2015遺傳名解精簡(jiǎn)版wmq

1、2015 遺傳名詞解釋(選其中的十個(gè)考！) 遺傳印記( genetic imprinting ) 傳給子代的親本基因在子代中表達(dá)的狀況取決于基因來自母本還是父本，這些等位基 因在雙親的配子細(xì)胞中經(jīng)過了 epigenetic 修飾。羅伯遜易位( Robersonian translocation) 易位指兩條非同源染色體片段交換、重新排列的現(xiàn)象。 兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長(zhǎng)臂構(gòu) 成，幾乎具有全部遺傳物質(zhì)；而另一條由兩者的短臂構(gòu)成，常丟失。其存在與否不引 起表型異常。遺傳平衡定律( Hardy-Weinberg equilibrium law ) 平衡群

2、體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。要求：大群體；隨機(jī)婚 配；無自然選擇；無新突變；無大規(guī)模遷移 數(shù)學(xué)表達(dá)式： (p+q)2 ，即 p2(AA) +2pq(Aa)+q2(aa)=1單親二體( uniparental disomy ) 二倍體生物中，來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代，或者一個(gè)個(gè)體 的兩條同源染色體都來自同一親體。微缺失綜合征( microdeletion syndrome ) 一小段染色體缺失，丟失數(shù)個(gè)基因，顯微鏡無法發(fā)現(xiàn)。動(dòng)態(tài)突變( dynamic mutation ) 指基因組內(nèi)一些簡(jiǎn)單(如：三核苷酸)串聯(lián)重復(fù)序列的重復(fù)拷貝數(shù)在每次減數(shù)分裂 有絲分裂

3、過程中增多或減少。如某些遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病家系，三核苷酸重復(fù)序列拷 貝數(shù)增加超過一定數(shù)目后可致病。遺傳咨詢( genetic counseling) 利用人類遺傳病學(xué)、基因診斷技術(shù)和數(shù)據(jù)，對(duì)不孕不育、單基因病、多基因病患者服 務(wù)，以及產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險(xiǎn)性，放射 性對(duì)遺傳的影響，親子鑒定等。修飾基因( modifier gene ) 某些基因?qū)δ撤N遺傳性狀并無直接影響，但可以加強(qiáng)或減弱與該遺傳性狀有關(guān)的主要 基因的作用。雜合性丟失( loss of heterozygosity) 雜合子同源染色體上的等位基因，其中一個(gè)等位基因部分或全部基因組序列喪失，導(dǎo)

4、致該等位基因不能表達(dá)，表現(xiàn)為未喪失的等位基因的純合子性狀，一般與腫瘤的抑癌 基因有關(guān)。遺傳復(fù)合體( genetic compound) 一個(gè)位點(diǎn)有兩個(gè)不同的突變等位基因 拷貝數(shù)變異( copy number variation ) 由基因組重排所致，指長(zhǎng)度 1kb 以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或減少，主要表現(xiàn) 為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。等臂染色體( isochromosome) 染色體分離時(shí)短臂和短臂在一起，長(zhǎng)臂和長(zhǎng)臂在一起。Lyon 假說 ( Lyon hypothesis)早期體細(xì)胞中 X 連鎖基因的劑量補(bǔ)償理論：早期，隨即，完全，恒定地失活。 遺傳度( heritability ) 多

5、基因遺傳病由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致，其中遺傳因素的作用大小。 姐妹染色單體 ( sister chromatin) 染色體在細(xì)胞有絲分裂間期自我復(fù)制，形成由一個(gè)著絲點(diǎn)連接的兩條完全相同的染色 單體。親緣系數(shù)( relationship coefficient )有共同祖先的兩個(gè)人，在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。 近親系數(shù)( inbreeding coefficient ) 近親婚配時(shí)子女得到一對(duì)相同等位基因的概率 密碼子 ( genetic code)mRNA 每相鄰的三個(gè)核苷酸變成一組，在蛋白質(zhì)合成時(shí)，代表某一種氨基酸 適合度 (reproductive fitness ) 一個(gè)個(gè)

6、體生存并將其基因傳遞給下一代的能力，0-遺傳致死性 1-最佳等位基因遺傳漂變 ( random genetic drift ) 由于群體較小和偶然事件而造成的基因頻率隨機(jī)波動(dòng)。小群體，統(tǒng)計(jì)學(xué)原因造成群體 中基因頻率較大幅度變動(dòng)，甚至某些等位基因消失，另一些固定。奠基者效應(yīng)( founder effect ) 大群體變成小群體，一個(gè)新群體攜帶的母群體稀有基因，由于遺傳漂變達(dá)到很高的頻 率。易感性( susceptibility ) 由遺傳基礎(chǔ)決定的一個(gè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)。易患性( liability ) 多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小。 癌基因( oncogene

7、) 細(xì)胞增殖的正性調(diào)控因子，與細(xì)胞內(nèi)正常的原癌基因?qū)?yīng)，GOF 突變激活。抑癌基因( tumor suppressor gene) 編碼對(duì)腫瘤形成起阻抑作用的蛋白質(zhì)的基因。正常情況下負(fù)責(zé)控制細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖。 當(dāng)這些基因不能表達(dá)，或其產(chǎn)物失去活性時(shí)，可導(dǎo)致細(xì)胞癌變。同源染色體( homologous chromosome) 大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，一條來自父方，一條來自母方的一對(duì)染色體。生殖腺嵌合( germline mosacism) 生殖細(xì)胞發(fā)生的過程中突變，同一個(gè)體產(chǎn)生的配子可能有不同的遺傳組成、染色體結(jié) 構(gòu)或數(shù)目。雙重雜合子( double heterozygote) 兩個(gè)雜合基因的組合，

8、AaBb 。等位基因( allele ) 位于一對(duì)同源染色體的相同位點(diǎn)上控制某一性狀的不同基因。 單倍劑量不足( haploinsufficiency ) 二倍體生物中，一對(duì)等位基因的一個(gè)拷貝因?yàn)橥蛔兌スδ?，剩下的一個(gè)拷貝表達(dá) 產(chǎn)物不足以維持野生型的表型，導(dǎo)致疾病或者不正常表型的產(chǎn)生。這是很多常顯遺傳 病的機(jī)制。平衡易位( balanced translocation) 兩條非同源染色體各自斷裂，斷片與帶著絲粒的片段相互交換重接，大多無遺傳物質(zhì) 缺失。顯性負(fù)效應(yīng)( dominant negative) 一對(duì)等位基因的一個(gè)拷貝丟失或突變導(dǎo)致另一個(gè)正?？截惐磉_(dá)抑制、活性喪失 。 外顯率( pe

9、netrance)攜帶有致病基因型的個(gè)體出現(xiàn)相應(yīng)表型的百分率。 染色體不分離( chromosome non-disjuction ) 細(xì)胞分裂時(shí)，兩條染色單體在后期未正常分開而進(jìn)入同一子細(xì)胞。 整倍體 (euploid) 具有一套或幾套整倍數(shù)染色體組的細(xì)胞和個(gè)體；染色體數(shù)目整組增加 。 聯(lián)會(huì)( synapsis) 減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體兩兩配對(duì)。三倍型( trisomy ) 某個(gè)染色體多了一條，總數(shù) 47。 不完全顯性( incomplete penetrance) 具有相對(duì)性狀的純和親本雜交后， F1 顯示中間類型。復(fù)等位基因( multiple allelism ) 群體中，染色體上某一位點(diǎn)存在兩種以上等位基因。遺傳異質(zhì)性( genetic heterogeneity) 某種遺傳疾病或表型可由不同的等位基因或基因座突變引起。包括基因位點(diǎn)異質(zhì)性和 等位基因異質(zhì)性。母系遺傳( maternal inheritance) 兩個(gè)具有相對(duì)性狀的親本雜交，無論正交或反交，F(xiàn)1 總表現(xiàn)母本性狀。線粒體遺傳。非整倍體 ( aneuploid ) 體細(xì)胞中的