2015遺傳名解精簡版wmq

1、2015 遺傳名詞解釋(選其中的十個考！) 遺傳印記( genetic imprinting ) 傳給子代的親本基因在子代中表達的狀況取決于基因來自母本還是父本，這些等位基 因在雙親的配子細胞中經(jīng)過了 epigenetic 修飾。羅伯遜易位( Robersonian translocation) 易位指兩條非同源染色體片段交換、重新排列的現(xiàn)象。 兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構(gòu) 成，幾乎具有全部遺傳物質(zhì)；而另一條由兩者的短臂構(gòu)成，常丟失。其存在與否不引 起表型異常。遺傳平衡定律( Hardy-Weinberg equilibrium law ) 平衡群

2、體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。要求：大群體；隨機婚 配；無自然選擇；無新突變；無大規(guī)模遷移 數(shù)學(xué)表達式： (p+q)2 ，即 p2(AA) +2pq(Aa)+q2(aa)=1單親二體( uniparental disomy ) 二倍體生物中，來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代，或者一個個體 的兩條同源染色體都來自同一親體。微缺失綜合征( microdeletion syndrome ) 一小段染色體缺失，丟失數(shù)個基因，顯微鏡無法發(fā)現(xiàn)。動態(tài)突變( dynamic mutation ) 指基因組內(nèi)一些簡單(如：三核苷酸)串聯(lián)重復(fù)序列的重復(fù)拷貝數(shù)在每次減數(shù)分裂 有絲分裂

3、過程中增多或減少。如某些遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病家系，三核苷酸重復(fù)序列拷 貝數(shù)增加超過一定數(shù)目后可致病。遺傳咨詢( genetic counseling) 利用人類遺傳病學(xué)、基因診斷技術(shù)和數(shù)據(jù)，對不孕不育、單基因病、多基因病患者服 務(wù)，以及產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險性，放射 性對遺傳的影響，親子鑒定等。修飾基因( modifier gene ) 某些基因?qū)δ撤N遺傳性狀并無直接影響，但可以加強或減弱與該遺傳性狀有關(guān)的主要 基因的作用。雜合性丟失( loss of heterozygosity) 雜合子同源染色體上的等位基因，其中一個等位基因部分或全部基因組序列喪失，導(dǎo)

4、致該等位基因不能表達，表現(xiàn)為未喪失的等位基因的純合子性狀，一般與腫瘤的抑癌 基因有關(guān)。遺傳復(fù)合體( genetic compound) 一個位點有兩個不同的突變等位基因 拷貝數(shù)變異( copy number variation ) 由基因組重排所致，指長度 1kb 以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或減少，主要表現(xiàn) 為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。等臂染色體( isochromosome) 染色體分離時短臂和短臂在一起，長臂和長臂在一起。Lyon 假說 ( Lyon hypothesis)早期體細胞中 X 連鎖基因的劑量補償理論：早期，隨即，完全，恒定地失活。 遺傳度( heritability ) 多

5、基因遺傳病由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致，其中遺傳因素的作用大小。 姐妹染色單體 ( sister chromatin) 染色體在細胞有絲分裂間期自我復(fù)制，形成由一個著絲點連接的兩條完全相同的染色 單體。親緣系數(shù)( relationship coefficient )有共同祖先的兩個人，在某一位點上具有同一基因的概率。 近親系數(shù)( inbreeding coefficient ) 近親婚配時子女得到一對相同等位基因的概率 密碼子 ( genetic code)mRNA 每相鄰的三個核苷酸變成一組，在蛋白質(zhì)合成時，代表某一種氨基酸 適合度 (reproductive fitness ) 一個個

6、體生存并將其基因傳遞給下一代的能力，0-遺傳致死性 1-最佳等位基因遺傳漂變 ( random genetic drift ) 由于群體較小和偶然事件而造成的基因頻率隨機波動。小群體，統(tǒng)計學(xué)原因造成群體 中基因頻率較大幅度變動，甚至某些等位基因消失，另一些固定。奠基者效應(yīng)( founder effect ) 大群體變成小群體，一個新群體攜帶的母群體稀有基因，由于遺傳漂變達到很高的頻 率。易感性( susceptibility ) 由遺傳基礎(chǔ)決定的一個個體患病風(fēng)險。易患性( liability ) 多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定一個個體患病可能性的大小。 癌基因( oncogene

7、) 細胞增殖的正性調(diào)控因子，與細胞內(nèi)正常的原癌基因?qū)?yīng)，GOF 突變激活。抑癌基因( tumor suppressor gene) 編碼對腫瘤形成起阻抑作用的蛋白質(zhì)的基因。正常情況下負責(zé)控制細胞生長和增殖。 當這些基因不能表達，或其產(chǎn)物失去活性時，可導(dǎo)致細胞癌變。同源染色體( homologous chromosome) 大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，一條來自父方，一條來自母方的一對染色體。生殖腺嵌合( germline mosacism) 生殖細胞發(fā)生的過程中突變，同一個體產(chǎn)生的配子可能有不同的遺傳組成、染色體結(jié) 構(gòu)或數(shù)目。雙重雜合子( double heterozygote) 兩個雜合基因的組合，

8、AaBb 。等位基因( allele ) 位于一對同源染色體的相同位點上控制某一性狀的不同基因。 單倍劑量不足( haploinsufficiency ) 二倍體生物中，一對等位基因的一個拷貝因為突變而失去功能，剩下的一個拷貝表達 產(chǎn)物不足以維持野生型的表型，導(dǎo)致疾病或者不正常表型的產(chǎn)生。這是很多常顯遺傳 病的機制。平衡易位( balanced translocation) 兩條非同源染色體各自斷裂，斷片與帶著絲粒的片段相互交換重接，大多無遺傳物質(zhì) 缺失。顯性負效應(yīng)( dominant negative) 一對等位基因的一個拷貝丟失或突變導(dǎo)致另一個正?？截惐磉_抑制、活性喪失 。 外顯率( pe

9、netrance)攜帶有致病基因型的個體出現(xiàn)相應(yīng)表型的百分率。 染色體不分離( chromosome non-disjuction ) 細胞分裂時，兩條染色單體在后期未正常分開而進入同一子細胞。 整倍體 (euploid) 具有一套或幾套整倍數(shù)染色體組的細胞和個體；染色體數(shù)目整組增加 。 聯(lián)會( synapsis) 減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體兩兩配對。三倍型( trisomy ) 某個染色體多了一條，總數(shù) 47。 不完全顯性( incomplete penetrance) 具有相對性狀的純和親本雜交后， F1 顯示中間類型。復(fù)等位基因( multiple allelism ) 群體中，染色體上某一位點存在兩種以上等位基因。遺傳異質(zhì)性( genetic heterogeneity) 某種遺傳疾病或表型可由不同的等位基因或基因座突變引起。包括基因位點異質(zhì)性和 等位基因異質(zhì)性。母系遺傳( maternal inheritance) 兩個具有相對性狀的親本雜交，無論正交或反交，F(xiàn)1 總表現(xiàn)母本性狀。線粒體遺傳。非整倍體 ( aneuploid ) 體細胞中的