預(yù)防出生缺陷的基本知識(shí)（課堂PPT）

1、1天門(mén)市婦幼保健院天門(mén)市婦幼保健院2什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。3形態(tài)結(jié)構(gòu)異常形態(tài)結(jié)構(gòu)異常常表現(xiàn)為先天畸形，例如無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。4生理功能和代謝方面的出生缺陷生理功能和代謝方面的出生缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等。在出生缺陷中以先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等最為常見(jiàn)。5什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見(jiàn)的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。6唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下獨(dú)特的面容，如眼距寬、鼻梁低男性患者無(wú)生育能力，女性患

2、者偶有生育能力50%患兒伴有先天性心臟病7什么是開(kāi)放性神經(jīng)管缺損？開(kāi)放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無(wú)腦兒、顯性脊柱裂等缺陷。此病是神經(jīng)管在發(fā)育過(guò)程中不能閉合所致，常造成死胎、死產(chǎn)、癱瘓等。8影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營(yíng)養(yǎng)不良及遺傳因素等9 葉酸也是少數(shù)已知可用來(lái)預(yù)防神經(jīng)管出生缺陷（比如脊葉酸也是少數(shù)已知可用來(lái)預(yù)防神經(jīng)管出生缺陷（比如脊柱裂）的營(yíng)養(yǎng)成分之一。根據(jù)中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)最新的柱裂）的營(yíng)養(yǎng)成分之一。根據(jù)中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)最新的數(shù)據(jù)，中國(guó)出生的每數(shù)據(jù)，中國(guó)出生的每800800個(gè)嬰兒中，大約有個(gè)嬰兒中，大約有1 1個(gè)出現(xiàn)神經(jīng)管個(gè)出現(xiàn)神經(jīng)管缺陷。

3、缺陷。 孕期是腦部發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，孕早期懷孕第孕期是腦部發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，孕早期懷孕第7 7天開(kāi)始神天開(kāi)始神經(jīng)管就開(kāi)始形成，這時(shí)葉酸的補(bǔ)充非常重要。孕中、晚期經(jīng)管就開(kāi)始形成，這時(shí)葉酸的補(bǔ)充非常重要。孕中、晚期腦細(xì)胞數(shù)量迅速增加腦細(xì)胞數(shù)量迅速增加, ,體積增大，這時(shí)大腦需要豐富的營(yíng)養(yǎng)體積增大，這時(shí)大腦需要豐富的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)物質(zhì)葉酸葉酸. .葉酸的作用葉酸的作用10 計(jì)劃受孕或正處于孕早期的準(zhǔn)媽媽每天都要補(bǔ)充葉酸，計(jì)劃受孕或正處于孕早期的準(zhǔn)媽媽每天都要補(bǔ)充葉酸，并且要吃一些富含葉酸的食物，以減少她們的寶寶產(chǎn)生某些并且要吃一些富含葉酸的食物，以減少她們的寶寶產(chǎn)生某些出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。葉酸攝入量不足的孕婦，會(huì)

4、增加流產(chǎn)的可出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。葉酸攝入量不足的孕婦，會(huì)增加流產(chǎn)的可能性。所以，一般準(zhǔn)備懷孕的育齡婦女，在孕前服用能性。所以，一般準(zhǔn)備懷孕的育齡婦女，在孕前服用3 3個(gè)月個(gè)月的葉酸，一直到懷孕后繼續(xù)服用的葉酸，一直到懷孕后繼續(xù)服用3 3個(gè)月。到了孕中期（從孕個(gè)月。到了孕中期（從孕期第期第1313周開(kāi)始），如果你不想再服用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑，可以停掉周開(kāi)始），如果你不想再服用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑，可以停掉，但整個(gè)孕期都一直服用也不會(huì)對(duì)你和寶寶產(chǎn)生有害影響，但整個(gè)孕期都一直服用也不會(huì)對(duì)你和寶寶產(chǎn)生有害影響. .孕婦為什么要口服葉酸孕婦為什么要口服葉酸11出生缺陷的原因遺傳因素遺傳因素25（基因（基因20，染色體，染色體

5、3-5）不明原因不明原因65（遺傳與環(huán)境因素）（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素環(huán)境因素10（放射（放射1，感染，感染2-3，代謝，代謝1-2，化學(xué)，化學(xué)2-3） 12遺傳因素染色體病染色體病最多見(jiàn)，包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。可由父母一方染色體異常遺傳引起，亦可由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變引起。13遺傳因素染色體外觀正常，但基因發(fā)生突變，由單個(gè)基因突變引起的疾病叫單基因病單基因病。其遺傳方式可分為常染色體顯性或隱性遺傳、性連鎖顯性或隱性遺傳等14遺傳因素 由幾對(duì)基因決定的遺傳性狀異常導(dǎo)致的疾病成為多多基因遺傳病基因遺傳??；常有家族史，是許多基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。15環(huán)境因素和遺傳及共同作用宮內(nèi)宮

6、內(nèi)營(yíng)養(yǎng)因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宮外宮外職業(yè)因素、物理因素、環(huán)境類(lèi)雌激素、次生環(huán)境（城市建筑、工業(yè)污染等）等；16懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？一般在懷孕后第5-10周（從末次月經(jīng)算起）受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形.因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時(shí)期，特別容易引起畸形，所以又稱(chēng)為“致畸敏感期”。17如何預(yù)防出生缺陷？How?出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系18第1道防線(xiàn)防止出生缺陷兒的發(fā)生1、婚前檢查2、遺傳咨詢(xún)3、孕前保健191、婚前檢查識(shí)別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，提出可以結(jié)婚，但限制生育、禁止生育。指定

7、的傳染病，在傳染期內(nèi)應(yīng)暫緩結(jié)婚；有關(guān)的精神病在發(fā)病期內(nèi)，暫緩結(jié)婚；攻擊性精神病禁止結(jié)婚；.202、遺傳咨詢(xún)由醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或醫(yī)師，對(duì)咨詢(xún)者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問(wèn)題予以解答，并提出婚育醫(yī)學(xué)提議。21有下列情況之一的夫妻應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)遺傳病或先天畸形的家族史或生育史; 子女有不明原因智力低下； 不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡；孕期接觸不良因素或患有某些慢性病; 常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常; 多年不育、高齡或其他情況223、孕前保健孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查懷孕前后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生食鹽加碘可預(yù)防地方性克

8、汀病孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)23第2道防線(xiàn)減少出生缺陷兒的出生1、產(chǎn)前篩查2、產(chǎn)前診斷241、產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法在婦群體中發(fā)現(xiàn)孕育某些先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，獲得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。.常用指標(biāo)常用指標(biāo)注：PAPP-A 妊娠相關(guān)血漿蛋白妊娠相關(guān)血漿蛋白A AFP 孕婦血清甲胎蛋白 - HCG 人絨毛膜促性腺激素亞單位25早孕期篩查游離游離-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的指標(biāo)NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)游離-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色體異常注：NT 胎兒頸后透明組織厚度26中孕期篩查血清血

9、清AFP+游離游離-HCG可以檢出60%的胎兒染色體異常27篩查時(shí)注意問(wèn)題正確的孕齡孕婦體重 其它：型糖尿病者、吸煙者、受孕方式等 風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)、處理 有一定的漏檢率、標(biāo)本要求282、產(chǎn)前診斷宮內(nèi)診斷產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一門(mén)學(xué)科。29產(chǎn)前診斷指征高齡，畸形胎兒、染色體或基因異常胎兒生育史；先天性代謝疾病，或已生育過(guò)病兒的孕婦；遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；30原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；妊娠早期接觸過(guò)化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)或嚴(yán)重病毒感染的孕婦；羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)學(xué)檢查疑畸形31產(chǎn)前診斷方法觀察胎兒結(jié)構(gòu)超聲、X線(xiàn)、胎兒鏡、MRI染色體核型分析細(xì)胞和分子遺傳學(xué)方法基因檢測(cè)DNA分子雜交、FISH檢測(cè)基因產(chǎn)物蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物等檢測(cè)