【煉】 胎兒超聲軟指標的臨床意義

1、第一PPT模板網(wǎng)-WWW.1PPT.COM胎兒超聲軟指標胎兒超聲軟指標的臨床意義的臨床意義概念 軟指標：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常。 這些異常提示某些潛在風險。 可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異。 在咨詢時臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來較大的心理負擔。常見的軟指標 側(cè)腦室增寬（ventriculomegaly VM） 脈絡膜囊腫(choroid plexus cysts CPC) 后顱窩積液 心內(nèi)灶狀強回聲(echogenic intracardiac focus EIF) 腸管強回聲、腸管擴張 短長骨 腎盂擴張、腎囊腫側(cè)腦室增寬VM 指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴張，以側(cè)腦室增寬最

2、常見。 VM平均6-8mm 單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度10mm 一般分為三度：輕：10-12mm; 中：12-15mm; 重：15mm。不同文獻不同分級。 孤立性側(cè)腦室增寬神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常者： 輕93%；中75%；重62.5% 孤立性VM染色體異常發(fā)生率3%-15% 中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，染色體異常 發(fā)生率約15% 腦積水指伴有腦脊液壓力增加的側(cè)腦室增寬者，常伴有頭圍異常。 分為梗阻性腦積水和交通性腦積水。 VM原因：腦脊液回流異常、神經(jīng)元移行障礙、破壞性進程。 重度的側(cè)腦室增寬可有腦脊液動力改變、腦組織結(jié)構(gòu)異常和腦組織破壞。VM伴發(fā)畸形 VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-W

3、alker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導水管狹窄等顱內(nèi)畸形。 VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。 嚴重VM60%與中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。VM的結(jié)局 孤立性VM中10%生后可檢測到畸形 復雜性VM其非正倍體發(fā)生率大于15% 孤立邊界性VM染色體異常的發(fā)生率3-15% 進展性VM中TORCH感染的報告率在10%-20% 罕見的原因腦室內(nèi)出血和自身免疫性血小板減少 孤立性VM在10-12mm時，多數(shù)胎兒可能為正常變異VM的處理 無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。 在一些病例中核

4、磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等 出現(xiàn)其他畸形時應檢查染色體，Gaglioti認為，對于任何程度的孤立性VM也應提供染色體檢查，盡管其非正倍體的發(fā)生率較低，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨立性危險因素 應行母體TORCH檢查。 對于經(jīng)過多項檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙胎兒風險評估 邊界性VM（10-15mm）合并染色體異常的風險是9%（3%-12.6%）包括非整倍體異常、部分缺失、非平衡異位性，病死率達70%-80%。 重度VM可有腦組織水腫、并伴有智障。 重度VM與胎兒結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。 研究發(fā)現(xiàn)：非對稱性和單雙側(cè)

5、不是不良結(jié)局的因素。生后隨訪 國外有人研究167例單側(cè)或雙側(cè)孤立性MV （10-15mm）妊娠結(jié)局： 同時行羊水穿刺、病毒篩查、乙酰膽堿酯 酶電泳、MIR和每3-4周的超聲檢查。MV診 斷時的平均孕周為26.5周。 4例染色體異常、2例復雜性MV，MRI檢查 15例與腦相關(guān)畸形，超聲檢查又發(fā)現(xiàn)28例 明顯畸形。 其中終止妊娠21例，包括非整倍體、胎兒感染性疾病和其他畸形。女性胎兒前角擴大多見。 產(chǎn)后隨訪101例19-127個月,12名有神經(jīng)疾病或智力延遲，89名精神運動發(fā)育正常。 不良神經(jīng)結(jié)局與側(cè)腦室房部寬度12mm、 非對稱性雙側(cè)增寬和漸進性增寬有關(guān)。生后隨訪脈絡叢囊腫CPC 脈絡叢位于側(cè)腦

6、室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡叢主要位于側(cè)腦室。脈絡叢囊腫是脈絡叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦積液的假性囊腫。 超聲表現(xiàn)脈絡叢內(nèi)出現(xiàn)直徑2mm邊界清晰的無回聲區(qū)，一般是單側(cè)單個出現(xiàn)，偶可雙側(cè)出現(xiàn)或一側(cè)多個囊腫。 發(fā)生率約為0.5%-2.9%。 胚胎時期，脈絡叢內(nèi)的毛細血管發(fā)生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液形成了CPC。 妊娠26-28周以前疏松的結(jié)締組織被纖維組織取代，瘤樣血管網(wǎng)被分化良好的波浪狀折疊結(jié)構(gòu)所取代，囊腫也就逐漸變小甚至消失了。 CPC本身不會造成胎兒發(fā)育異常，包括智力障礙、腦癱和發(fā)育遲緩等。 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超聲觀察到。 大約有1-3%的正常人群中在中期妊娠

7、的超聲檢查中可發(fā)現(xiàn)有CPC。有建議除非CPC大于5mm，否則不應被報告。 發(fā)現(xiàn)脈絡叢囊腫應結(jié)合其它結(jié)構(gòu)異常、孕婦年齡、篩查結(jié)果等決定是否做染色體分析。 一般與18-三體有關(guān)，大約30-50%的18-三體胎兒有CPC。這些胎兒的絕大部分都有另外的畸形。 CPC與21-三體無關(guān)。臨床處理原則 對于復雜的CPC應當進行核型檢查， 明確診斷。 對于35歲以下孤立CPC一般不建議 做核型檢查，但應注意胎兒手部情況， 手型和張力。顱后窩積液 后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下間隙，后面是顱骨，前上是腦室，以軟腦膜與第四腦室相通。 正常情況下，小腦延髓池10mm。 孕29-32周最易發(fā)現(xiàn)，

8、積液量最多。 積液量越多，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高。 建議對積液量10mm者嚴密隨訪。 15mm者應建議做MRI檢查。 MRI可清楚顯示小腦結(jié)構(gòu)，能排除合并小腦發(fā)育異常的Dandy-walker綜合癥。 15mm三種情況時， 不良圍產(chǎn)兒發(fā)生率分別 為4.0%、 7.6%、83.3。原因 Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝體發(fā)育不良，小腦畸形、導水管狹窄，60%伴有顱外結(jié)構(gòu)異常，15-45%合并染色體異常，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。病因是第四腦室側(cè)孔及正中孔閉塞。 小腦半球發(fā)育不良。 交通性腦積水：是因為腦積液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增

9、多趨勢，因而經(jīng)超聲作動態(tài)觀察甚為重要。 稍有擴大的小腦延髓池可能為正常變異。處理 每隔1-2周彩超測量其深度，觀察積液量的變化 顱后窩積液小于等于10mm，小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無變化，可能為正常變異，對圍生兒無影響。 積液大于10mm在29-32周不消退需密切觀察其變化，注意測量小腦半球的大小，評估小腦發(fā)育情況，應行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時行TORCH檢測和臍血染色體分析。 積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常。心內(nèi)灶狀強回聲EIF 是心臟乳頭肌內(nèi)的微小鈣化

10、點。 表現(xiàn)：胎兒心內(nèi)大小不等，約2-7mm斑點狀、條索狀接近骨骼的強回聲，不伴聲影。 正常胎兒中也較常見3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結(jié)構(gòu)異常的風險。 有報告提示：右心室內(nèi)多個EIF可能有顯著意義。 孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無相關(guān)性。 早期有與唐氏綜合癥有關(guān)的結(jié)論，但最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標表示懷疑。 不同種族有差異，在亞洲婦女中30.4%的胎兒有一個EIF，高于黑人和白人。 盡管早期研究的證據(jù)支持采用EFI作為高危人群唐氏綜合癥的標記，但是最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標表示懷疑。但有病例報告提示在心室內(nèi)的多個EFI具有顯著意義。腸管強回聲

11、與腸管擴張 是妊娠中期觀察的一項軟指標，確定標準上有許多主觀性。 與諸多胎兒異常關(guān)系密切：腸管囊性纖維化、染色體異常、感染（TORCH）等。 約15%的三體兒有腸管強回聲。 目前缺少統(tǒng)一的診斷標準，應密切追蹤隨訪。 表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強，回聲強度應相當于周圍的髂骨翼。 早孕出血是腸管強回聲常見的原因，推測可能是吞咽了血液。 如在20周前發(fā)生, 7%與胎兒21三體綜合癥有關(guān)，也提示與其他染色體異常有關(guān)。腸管強回聲與腸管擴張腸管擴張 診斷標準：胎兒腹部一個或多個擴張的腸襻無回聲區(qū)，直徑20mm時；或十二指腸球部及胃泡明顯擴張，表現(xiàn)為典型的“雙泡征”，提示十二指腸梗阻，多合并羊水

12、過多。 常見于：腸閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維化病變。 腸管擴張及強回聲與消化道畸形密切相關(guān)，如：胎糞性腸梗阻、肛門直腸閉鎖等。但腸管擴張不能確診為消化道畸形，也非引產(chǎn)指證。 產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)明顯腸管擴張或能確診消化道畸形者應向孕婦講明可能的情況，讓其知情選擇。腸管擴張?zhí)憾涕L骨 與染色體異常密切相關(guān)，尤其是21-三體 通常標準是測量長度與預期長度的比值 0.9。 預期長度可用雙頂徑來校正。 Canadian consensus的建議：小于標準 曲線的第2.5百分位數(shù)，F(xiàn)L小于2/3BPD。 常見的短肢畸形：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合癥、染色體異常等

13、。 胎兒骨骼發(fā)育異常多是遺傳性的，有致死性和非致死性。 非致死性者有殘疾，常伴神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴重影響患者生活質(zhì)量。胎兒短長骨 長骨明顯縮短或外表異常，可能是骨骼發(fā)育不全。 短長骨是胎兒宮內(nèi)生長遲緩的早期警報，短時間內(nèi)復查長骨發(fā)育情況，應謹慎對待。 肱骨或股骨縮短均與染色體異常的風險增加 有關(guān)。 肱骨在辨識21三體方面更可靠。 測量肱骨長度是中期妊娠超聲評估的常規(guī) 部分。腎盂擴張 妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%。 多為一過性或生理性。 隨著擴張程度的加重，腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加。 有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴張。 孤立性腎盂擴張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300。

14、 腎盂擴張的程度需結(jié)合孕周判斷，有人提議以腎盂前后徑/腎臟前后徑比值0.5為標準，但尚未得到公認。 輕度腎盂擴張：腎盂前后徑最大徑線 4-10mm。 中度腎盂擴張：腎盂前后徑最大徑線 10-15mm。 重度腎盂擴張：腎盂前后徑最大徑線 大于15mm。 國外研究：對1308例進行分析，產(chǎn)后有泌尿系統(tǒng)生理變化者471例，輕度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超聲檢查結(jié)果比中期妊娠更具有產(chǎn)后結(jié)果的預測效果。 國內(nèi)研究報道51例患者中79個腎臟有腎積水，其中11例患者中的17個腎臟生后隨訪確診為阻塞性腎臟疾病，占21.57%。 隨腎盂擴張增加腎積水比例增加。 發(fā)現(xiàn)腎盂積水的孕齡早晚

15、與預后沒關(guān)系，但有報道24周前發(fā)現(xiàn)的腎積水發(fā)生嚴重疾病的比例高。自發(fā)緩解的原因 出生前后由于腎血管阻力、腎小球濾過率及濃縮能力的不同使得胎兒尿流量比新生兒大4-6倍。 孕婦在超聲檢查前大量飲水對胎兒腎盂徑線產(chǎn)生影響。 輸尿管近端的擴張是由于部分性或一過性解剖或功能性梗阻導致。 胎兒泌尿道對孕期激素的反應而導致暫時性宮內(nèi)腎盂擴張。以下情況應進行評估 嚴重、進行性或持續(xù)存在的腎積水。 雙側(cè)者畸形和生后腎功能損害的風險明顯增加。 輸尿管擴張與膀胱輸尿管反流（VUR）、輸尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有關(guān)。 腎實質(zhì)變薄表明腎皮質(zhì)受損，腎皮質(zhì)回聲增強表明腎實質(zhì)發(fā)育異?；蚺cVUR有關(guān)。 膀胱異常如膀胱壁增厚

16、及小梁形成，可能有尿道狹窄。 羊水過少是腎功能損害的表現(xiàn)，也可能是尿道狹窄造成。 與正常人相比任何程度的腎集合系統(tǒng)的擴張都增加了出生后泌尿系統(tǒng)病理性變化的風險，且隨擴張程度的增加而增加。 對于雙側(cè)嚴重腎盂擴張或孤立腎伴腎盂擴張者在出院前應行產(chǎn)后超聲檢查。其他程度的應在出生后第一個月行產(chǎn)后超聲檢查，持續(xù)中到重度的應行膀胱尿道造影和功能性檢查。腎囊腫 類型較多：嬰兒型多囊腎、成人型多囊腎、多囊性發(fā)育不良腎、單發(fā)性腎囊腫、多發(fā)性腎囊腫等。 不同的腎囊腫性病變原因不同，對胎兒的影響也不同，可以單獨存在，也可以與其他疾病共同存在或變?yōu)榫C合癥。 起病原因不同臨床預后也不一致，遺傳方式也不同。單純性性腎囊腫

17、 胎兒腎臟出現(xiàn)單發(fā)囊腫，壁光滑，與腎集合系統(tǒng)不相連。臨床預后較好，但可引起繼發(fā)高血壓等并發(fā)癥。囊腫直徑可由數(shù)毫米至數(shù)厘米，較大的囊腫可壓迫腎實質(zhì)。小的囊腫無癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術(shù)治療。多房性腎囊腫 腎內(nèi)出現(xiàn)多房性囊腫，在腎的某個局部生長，囊腫外有完整的包膜，囊腫內(nèi)有多個囊構(gòu)成，各囊之間有分隔。臨床不常見，囊腫小時，無臨床癥狀，可嚴密觀察，囊腫大時，會引起正常腎組織受壓或萎縮，需手術(shù)治療。腎多發(fā)囊腫 腎臟內(nèi)出現(xiàn)兩個以上囊腫，囊壁光滑，但囊腫之間存在正常腎實質(zhì)，囊腫與腎臟集合系統(tǒng)不相連。單側(cè)腎臟單純性多發(fā)囊腫，因通常臨床預后較好，可建議其臨床觀察，出生后如囊腫增大、數(shù)目增多壓迫

18、腎實質(zhì)或引起臨床癥狀，可考慮手術(shù)治療， 但應警惕將來進一步發(fā)展為多囊腎發(fā)育 不良可能。嬰兒型多囊腎ARPKD 胎兒腎臟回聲增強，均勻性增大，伴有或不伴有羊水減少，多為雙側(cè)腎臟受累，很少表現(xiàn)出腎臟囊性結(jié)構(gòu)。腎臟回聲增強主要是因為ARPKD時腎臟實質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫，囊中之間的界面超聲反射導致。 預后不良，為常染色體隱性遺傳?？稍趮雰浩鸩?，也可發(fā)生于兒童和成人。 在腎臟彌漫性損害的同時常伴有肝囊性損害，所以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟回聲增強時，應仔細進行胎兒肝臟及其他部位臟器檢查。 由于ARPKD臨床預后差，多在嬰兒期死亡，所以產(chǎn)前一經(jīng)確定診斷，如合并羊水減少，建議終止妊娠放棄胎兒。 但有少數(shù)胎兒期

19、腎臟回聲增強原因可能是腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)分化增強引起，沒有不良妊娠結(jié)局。所以對于胎兒期腎臟回聲增強、羊水量正常時應嚴密觀察，不能盲目 引產(chǎn)。成人形多囊腎ADPKD 胎兒腎臟回聲增強，均勻性增強，腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等的囊泡。 常染色體顯性遺傳病，父母一方有多囊性超聲表現(xiàn)，更支持成人形多囊腎。 嚴重時可致胎兒期或新生兒死亡，但多數(shù)病例是在30歲之后才出現(xiàn)臨床癥狀。 產(chǎn)前處理原則需根據(jù)患者家庭具體情況 而知情選擇。多囊性腎發(fā)育不良MCDK 腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等數(shù)量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累腎臟形態(tài)異常，單側(cè)或雙側(cè)腎臟受累。 是一種先天性腎臟疾病，無遺傳傾向。 雙側(cè)病變多腎功能不良而伴有羊水過少，通常預后不良，易引起繼發(fā)血尿、感染、高血