醫(yī)學(xué)專題—第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件

1、醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第一頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 ( (一一) )先天性巨肢癥先天性巨肢癥先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一側(cè)過度增長(zngzhng)，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見。 【臨床與病理】【臨床與病理】 偏身肥大為一個(gè)肢體或一側(cè)身體較對側(cè)增大，超過了正常變異的范圍。一個(gè)肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側(cè)多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負(fù)重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病 。第二頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經(jīng)、

2、血管、脂肪和皮膚等成分，表現(xiàn)為其中一種或多種成分的體積異常增大。 【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現(xiàn)正常(zhngchng)。X線平片的價(jià)值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；其次是可為手術(shù)方案提供準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。第三頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第四頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 (二二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥 先天性肩胛高位癥（congenital elevation of the scapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎(xingzhu)之間。本病患側(cè)肩胛骨可較

3、正常側(cè)升高2cm10cm。第五頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 【臨床與病理】【臨床與病理】 病因不明。妊娠(rnshn)第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。此后肩胛骨一邊發(fā)育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展受限。第六頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時(shí)出現(xiàn)三角形異位(y wi)骨塊。常合并頸胸椎畸形。第七頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸

4、形第八頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第九頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 (三三)馬德隆畸形馬德隆畸形(jxng)馬德隆畸形（Madelung deformity）為常染色體顯性遺傳病變。 第十頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形【臨床與病理】【臨床與病理】 本病為橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常等。 此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)脫位，脫位易復(fù)位但不能維持。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。 若雙側(cè)馬

5、德隆畸形合并肢中段(zhn dun)短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。第十一頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變；橈骨(rog)短而彎，尺骨相對地增長并向遠(yuǎn)端和背側(cè)突出，二者形成“V” 形切跡；橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為2035），內(nèi)側(cè)有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V” 形切跡內(nèi)。腕骨角（正常值130）變小。 第十二頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第十三頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第十四頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)

6、專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 ( (四四) ) 先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenital dislocation of the hip）有兩種含義，其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過程，命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常（development dysplasia of the hip，DDP）更為(n wi)確切。 第十五頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 【臨床與病理】【臨床與病理】 新生兒發(fā)病率在1%左右(zuyu)，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機(jī)會，多雙側(cè)發(fā)病。 發(fā)病原因包括機(jī)械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，

7、多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常等。 生后4個(gè)月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長?；純盒凶咧?，可出現(xiàn)會陰部增寬、跛行和“鴨步” 等表現(xiàn)，患肢外展受限，兩下肢不等長。 第十六頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形病理改變主要表現(xiàn)在以下四個(gè)方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股骨頭發(fā)育(fy)小，（3）、股骨頸發(fā)育短小，（4）、髖關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶松馳。 【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：髖臼發(fā)育異常表現(xiàn)為髖臼淺，發(fā)育不規(guī)則，股骨頭較對側(cè)發(fā)育小，常出現(xiàn)骨骺的缺血壞死

8、。髖臼的發(fā)育情況可測量髖臼角，其正常值為3012，隨年齡增長逐漸變小。出生時(shí)為30，1歲時(shí)23，2歲20，以后每增加1歲，髖臼角減少1，到10歲時(shí)為12左右（即成人的髖臼角）。髖臼角增大為發(fā)育異常。第十七頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第十八頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第十九頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)(chxin)之前可用：內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離，兩側(cè)相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面

9、的弧形連線，正常為連續(xù)的；Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內(nèi)側(cè)緣的弧形線，正常為連續(xù)的，對髖的旋轉(zhuǎn)改變敏感。第二十頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形股骨頭骨骺出現(xiàn)之后，還可用下述方法測量： Perkin方格：自兩側(cè)“Y” 形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經(jīng)髖臼的外側(cè)緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內(nèi)下象限。正常股骨干骺端向上不應(yīng)超過Hilgenreiner線，并且(bngqi)兩側(cè)對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點(diǎn)的水平距離兩側(cè)應(yīng)對稱；C-E角（center-edge angle）：劃

10、一條連接兩股骨頭中心點(diǎn)的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點(diǎn)，由中心點(diǎn)再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲8歲時(shí)C-E角正常值為19，9歲12歲為1225，13歲30歲為2630。C-E角減小提示髖關(guān)節(jié)脫位。 第二十一頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第二十二頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第二十三頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第二十四頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形( (五五) ) 馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.1%，男比女為2 1，雙側(cè)多見，可單獨(dú)(dnd)發(fā)生，亦可與并指、

11、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。 第二十五頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形【臨床與病理】【臨床與病理】 病因不明，有遺傳、神經(jīng)異常和子宮內(nèi)體位異常等學(xué)說。 多數(shù)患兒生后即有明顯畸形(jxng)，學(xué)走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等?；純河米慵饣蜃阃饩壣踔磷惚承凶?，步態(tài)不穩(wěn)。 第二十六頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應(yīng)穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨(jngg)后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內(nèi)翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，

12、跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）30（正常為3035）。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為020。綜合上述兩角度測量結(jié)果對診斷有一定幫助。側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角30，否則有足下垂。 第二十七頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第二十八頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第二十九頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第三十頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形二、軀干二、軀干(qgn)骨畸形骨畸形-脊柱畸形脊柱畸形第三十一頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形1椎體融合 （vertebral

13、coalition）又稱為阻滯椎(vertebral blocks)，是發(fā)育過程(guchng)中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個(gè)或兩個(gè)以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板?？芍焕奂白刁w或椎體與附件同時(shí)受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。 第三十二頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第三十三頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 2環(huán)枕融合：環(huán)枕融合為枕骨(zhng)和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時(shí)只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。嚴(yán)重的畸形可使齒狀突

14、上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。 第三十四頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 3半椎體及矢狀椎體裂：胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個(gè)軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個(gè)發(fā)育(fy)不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個(gè)或數(shù)個(gè)椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。椎體內(nèi)若有胎生時(shí)期的脊索殘存，則椎體中央出現(xiàn)較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細(xì)，或者由兩個(gè)不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。第三十五頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第三十六頁，共四十六頁。醫(yī)

15、學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 4移行椎 (transitional anomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯(cuò)分節(jié)所致。整個(gè)脊柱的脊椎總數(shù)不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現(xiàn)相鄰節(jié)段脊椎的特點(diǎn)。 常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點(diǎn)，稱為腰椎骶化，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié)，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現(xiàn)椎間隙，則為骶椎腰化。 頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現(xiàn)為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。 對移行椎辨認(rèn)的一個(gè)重要價(jià)值是手術(shù)定位。如對局

16、部(jb)移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認(rèn)。 第三十七頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形5脊柱側(cè)彎 脊柱側(cè)彎（scoliosis）有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，前者原因不明，后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián)合等）、小兒麻痹和胸部病變等。 原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲7歲發(fā)病。側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形，導(dǎo)致胸廓畸形和駝背。 脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。側(cè)彎一般呈“S” 形，在中間(zhngjin)有一個(gè)大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個(gè)代償性小彎。 第三十八頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第三十九頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五

17、節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種： Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發(fā)側(cè)彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線(r xin)的垂直線的交角即側(cè)彎角度。這種方法適于測量側(cè)彎角大于50者；Ferguson法是原發(fā)側(cè)彎兩端的椎體中心點(diǎn)和側(cè)彎頂點(diǎn)椎體中心點(diǎn)之連線的交角。此法適于測量小于50的側(cè)彎角。第四十頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形第四十一頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形6椎弓峽部不連及脊椎滑脫 椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數(shù)學(xué)者(xuzh)認(rèn)為是先天發(fā)育不良，也有

18、人認(rèn)為是應(yīng)力性骨折所致，還有人認(rèn)為是在先天發(fā)育薄弱的基礎(chǔ)上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。 第四十二頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形【臨床與病理】【臨床與病理】 此病多發(fā)生于20歲40歲的成年人，男比女為2 1。絕大多數(shù)發(fā)生于第五腰椎(yozhu)（90%），多發(fā)者占15%。峽部缺損可為單側(cè)性或雙側(cè)性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射。第四十三頁，共四十六頁。醫(yī)學(xué)專題第五節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形【影像學(xué)表現(xiàn)】【影像學(xué)表現(xiàn)】 X線：線：前后位片上椎弓峽部不連可表現(xiàn)為椎弓峽部裂隙、密度增高、結(jié)構(gòu)紊亂等改變；側(cè)位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關(guān)節(jié)突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質(zhì)缺損，邊緣可有硬化，有時(shí)，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質(zhì)有分離和錯(cuò)位(cu wi)。但前后位或側(cè)位片一般不能作為確診的依據(jù)。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側(cè)