血卟啉病的臨床多樣性

1、血卟啉病的臨床多樣性                作者：林喜湘，李浪波，鐘惠菊  【摘要】  目的 闡述血卟啉病臨床表現(xiàn)的多樣性、隱匿性，給臨床醫(yī)生提供更多的思維方法，減少誤診誤治。方法 溫習(xí)本院近8年來收治的4例血卟啉病患者的臨床表現(xiàn)、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果；總結(jié)近10年來國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的172例，分析血卟啉病的臨床特點(diǎn)、誘因及誤診情況。結(jié)果 血卟啉病患者以中青年為主，有腹痛、精神神經(jīng)異常、皮膚損害三大癥狀。尚有許多非主征的臨

2、床表現(xiàn)：如消瘦、便秘、惡心、嘔吐、行走困難、嗆咳、癱瘓甚至失明。感染、精神刺激、肝毒性藥物可誘發(fā)本病和/或?qū)е虏∏榧又亍＝Y(jié)論 血卟啉病臨床表現(xiàn)多樣、常起病隱匿、易誤診，越來越多地受到臨床醫(yī)生關(guān)注。全面認(rèn)識(shí)本病、認(rèn)真詢問病史，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果、慎行鑒別診斷，可減少誤診誤治。 【關(guān)鍵詞】  血卟啉病；多樣性；誤診    Abstract  Objective  In order to give clinical doctors a wider thought and decrease misdiagnosis and mistreatm

3、ent,we analyzed the various insidious clinical manifestation of hematoporphyria.Methods  Clinical manifestations,physical sign,laboratory test result of 4 cases in recent 8 years diagnosed in our hospital were analyzed.The clinical manifestation and motivation of hematoporphyria of 172 internal

4、 cases reported in recent 5 years was analyzed.Results  Most of the cases were youth.Stomach ache,skin lesion and abnormality of nerves and mind were the 3 main symptoms of hematoporphyria,besides,there were several other manifestations such as athrepsy,constipation,nausea,vomiting,difficulty w

5、alking,bucking,paralysis,blindness.Infection and agitation could aggravate and induce it.Various kinds of motivation could induce it.Conclusion  Because of their diversity in clinical manifestation,more and more doctors pay close attention to hematoporphyria.It is easy to lead misdiagnosis with

6、out the typical clinical manifestation.All of our doctors especially working in basic level must inquest case history carefully and diagnose in time with their laboratory test results,thus we can decrease misdiagnosis and mistreatment.    Key words  hematoporphyria;diversity;misd

7、iagnosis    血卟啉病又稱血紫質(zhì)病，由先天性和后天性卟啉代謝紊亂所引起的代謝性疾病。主要為卟啉及（或）卟啉前體的產(chǎn)生、排泄增多，在體內(nèi)聚積，引起多系統(tǒng)損害。本文主要討論先天性血卟啉病。本病臨床表現(xiàn)多種多樣，主要臨床表現(xiàn)為光感皮膚損害、腹痛及神經(jīng)精神癥狀?？呻[匿起病，易誤診。本文總結(jié)近10年來國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的172例及收集本院近8年來收治的4例病例，現(xiàn)對(duì)其臨床表現(xiàn)、診斷及治療進(jìn)行分析和討論。    1  臨床特征分布    172例血卟啉病的臨床特征分布，見表1。  &

8、#160; 172例病患中，女101例，男71例，女男為1.471，年齡為272歲，以中青年為主，病程4天至20年不等。臨床癥狀：絕大多數(shù)有腹痛（154例），其中劇烈腹痛，陣發(fā)絞痛65例。臨床收集4例見表2。本院病例中例1、例2、例3均有腹痛，但例2、例3腹部無典型壓痛。腹痛可伴有腹瀉（2例）、惡心嘔吐（85例）；周圍神神、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)癥狀83例，包括乏力，全身痛，四肢、背痛，皮膚感覺異常，呼吸麻痹，行走困難；腦部癥狀62例，其中不明原因抽搐12例，癲癇樣發(fā)作4例，顱高壓12例，腦電圖異常7例，四肢癱瘓9例，雙枕葉腦梗死至皮質(zhì)盲2例，聲嘶4例；精神癥狀共79例，其中躁狂2例，有打人行為1例，曾起疑

9、心殺人1例，煩躁、多疑、幻覺、自語呆滯、精神異常33例，神經(jīng)衰弱25例；皮膚病變37例，其中皮膚色素沉著8例，光感性皮炎27例，水皰、紅斑、丘疹2例；非主征以外的癥狀臨床最多見的為惡心嘔吐85例，便秘65例，腹瀉23例，納差11例，心血管癥狀為血壓升高8例，心率增快10例，發(fā)熱8例，貧血5例，白細(xì)胞增高32例，有家族史者20例，其中1例1家3人，1例1家9人發(fā)??；肝功能異常45例，其中黃疸2例，肝大16例，脾大6例。醬油尿12例，尿暴曬后呈紅色尿28例。 表1  172例卟啉病的臨床特征分布（略）    2  血卟啉病的常見誘因1 &

10、#160;  感染38例，饑餓、低血糖低蛋白飲食23例，精神刺激9例，妊娠后病情加重2例，飲酒4例，鐵負(fù)荷增加2例，隨月經(jīng)周期性發(fā)病4例。某些藥物可誘發(fā)病情：如磺胺類藥物2例，躁動(dòng)、抽搐時(shí)服用巴比妥類藥加重病情者4例，土霉素、避孕藥、抗抑郁藥、抗驚厥藥、各種肝毒性藥、鉛中毒等可抑制卟啉代謝過程中酶活性，均可誘發(fā)加重血卟啉病。本院收集例2，女，17歲，發(fā)作性腹痛3年，患者每受精神刺激，出現(xiàn)陣發(fā)性腹絞痛。例4，男，10歲，每發(fā)熱感染、夏季日曬后全身皮膚丘疹、水皰加重。    3  誤診情況25    總結(jié)172例血卟啉病中，誤診為格林巴利4例，消化性潰瘍9例，急性胰腺炎11例，慢性胰腺炎3例，病毒性腦膜炎6例，精神分裂癥2例，闌尾炎7例，膽道蛔蟲8例，腸梗阻13例，腸癌6例，肝癌1例，腹膜結(jié)核、腸系膜淋巴結(jié)核、盆腔炎各1例，消瘦2例，癲癇7例，癔癥、腸易激惹綜合征、腸炎、胃炎、宮外孕、風(fēng)濕熱、血尿各1例。本院收集例1，男，25歲，腹痛6年，消瘦、腹瀉2年，外院多次胃鏡、腸鏡檢查誤診為“