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文檔簡介
1、5.1 基因突變和基因重組由以上我們可以看出,堿基的替換可導(dǎo)致基因的改變,從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變,9 / 7教學(xué)目標(biāo):1 .舉例說明基因突變的特點(diǎn)和原因,舉例說出基因重組2 .說出基因突變和基因重組的意義教學(xué)重點(diǎn):1 .基因突變的概念及特點(diǎn),基因突變的原因教學(xué)難點(diǎn):基因突變和基因重組的意義教學(xué)過程:引入:1910年,一位美國黑人青年由于發(fā)燒和肌肉疼痛到醫(yī)院看病,醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn),他患的是當(dāng) 時(shí)人們尚未認(rèn)識(shí)的一種特殊的貧血病一一鐮刀型細(xì)胞貧血癥。我們知道,正常人的紅細(xì)胞是圓 餅狀的,而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻是彎曲鐮刀狀的。這樣的紅細(xì)胞容易破裂,使人 患溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。這種
2、病是怎樣形成的呢?一、基因突變的實(shí)例閱讀以下材料并討論:1928年,人們發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者能將這種病遺傳給下一代,并且發(fā)現(xiàn)該病是一種 常染色體上的隱性遺傳病。1949年,美國化學(xué)家鮑林將正常人和鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白,分別放在一定的 溶液中電泳,發(fā)現(xiàn)正常人和患者的血紅蛋白的電泳圖譜明顯不同,鮑林推測鐮刀型細(xì)胞貧血癥 是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。經(jīng)過分析,鮑林認(rèn)為鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子病。1956年,英格拉姆等人用酶將正常的血紅蛋白和鐮刀型細(xì)胞的血紅蛋白在相同條件下切成 肽段,通過電泳對(duì)二者進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)有一個(gè)肽段的位置不同。這段有區(qū)別的肽段的氨基酸順 序參見教科書圖 5-
3、2。問題:1 .人們怎樣理解鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病的?2 .從圖5-2中我們可以看出正常肽鏈中的一個(gè)氨基酸發(fā)生了突變。氨基酸的密碼子是由 DNA分子決定,由此可以推測相應(yīng)的 DNA分子的堿基片斷發(fā)生了什么樣的變化?對(duì)比正常氨基酸和 異常氨基酸的密碼子。3 .一個(gè)堿基的變化生物的性狀就一定會(huì)發(fā)生變化嗎?試著翻譯問題探討”的句子。那么堿基的增添、缺失也可以引起編碼蛋白質(zhì)的改變。這種由 DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的、和,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫 ?;蛲蛔?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代,若在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。二、基因突變的原因和特點(diǎn)原因:外因 1.物理因素:2化學(xué)因素:3.生物因
4、素:內(nèi)因:DNA復(fù)制過程中基因內(nèi)部脫氧核甘酸的種類、數(shù)量或排列順序發(fā)生局部的改 變,從而改變了遺傳信息。特點(diǎn):1.2. 3. 意義:基因突變是 ,是生物變異的 ,是生物進(jìn)化 的。三、基因重組1 .基因重組是指在進(jìn)行 的過程中,控制不同性狀的 的2 .基因重組的原因:減數(shù)分裂形成配子時(shí),非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行了自由組合?;蛑亟M通過有性生殖過程來實(shí)現(xiàn)的。有絲分裂過程不能發(fā)生基因重組。人工條件下的基因重組技術(shù)一一基因工程,定向的改變了生物體的基因型。3 .基因重組的意義基因重組也是 的來源之一,對(duì)生物的 也具有重要的意義。 記憶節(jié)節(jié)清:1 .基因突變:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺
5、失,而引起的基因結(jié) 構(gòu)的改變。突變原因:物理因素、化學(xué)因素、生物因素。2 .基因突變的特點(diǎn):自發(fā)產(chǎn)生、普遍存在;隨機(jī)的、不定向的;頻率低。3 .基因重組:生物體進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。4 .基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑,是生物變異的根本來源,是生物進(jìn)化的原始材料。5 .基因重組也是生物變異的來源之一,對(duì)生物進(jìn)化也具有重要的意義。習(xí)題鞏固:1 .下列有關(guān)基因突變的說法,不正確的是()A.在自然條件下,基因突變頻率是很低的B.基因突變是遺傳物質(zhì)改變引起的C.基因突變能產(chǎn)生新的基因D.人工誘導(dǎo)的基因突變都是有利的2 .進(jìn)行有性生殖的生物,下代和上代間總是存在著一定差異的主要原
6、因是()A.基因重組B.基因突變C.可遺傳的變異D.染色體變異蛋白質(zhì)正常異常上的第六個(gè)氨基酸谷氨酸被繳氨酸所代替,從而改變了血 紅蛋白的結(jié)構(gòu)和特征一一缺氧時(shí)紅細(xì)胞由圓餅狀變?yōu)殓牥被醫(yī)谷氨酸t(yī)繳氨酸刀狀。試分析右圖并回答:(1)圖中的代表,的堿基組成是,mRNAtGAAt()繳氨酸的密碼子是。(2) DNA由正常變?yōu)楫惓J怯捎谠?過程中,DNAtCTT(I)可能由于各種原因發(fā)生差錯(cuò),使 發(fā)生局部改變,從而改變了 。GAAGTA)D.等位基因分離D.在分裂期的各期均有可能3 .若生物體的DNA分子增加或減少一個(gè)堿基,這種變化是(A.細(xì)菌轉(zhuǎn)化B.基因的自由組合C.基因突變4 .基因突變常發(fā)生在細(xì)胞
7、周期的()A.分裂間期B.分裂期前期C.分裂期后期5 .人發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因在于突變,其突變方式是()A.增添或缺失某個(gè)堿基對(duì)B.堿基發(fā)生替換改變C.缺失一小段DNAD.增添一小段DNA6 .在北京培育出的優(yōu)質(zhì)甘藍(lán)品種,葉球最大的只有3.5公斤,當(dāng)引種到拉薩后,由于晝夜溫差大,日照時(shí)間長,葉球可重達(dá)7公斤左右,但再引種回北京后,葉球又只有3.5公斤,從甘藍(lán)引種過程可以看出()A.甘藍(lán)具有遺傳性,而不具有變異型B.僅由環(huán)境條件引起的變異不能遺傳C.環(huán)境的改變可引起生物產(chǎn)生可遺傳的變異D.甘藍(lán)在生殖過程中無基因重組發(fā)生7 .一株世代都是開紅花的植物,在一次突然性冰凍后,有一個(gè)枝條上出現(xiàn)
8、一朵白花,白花授粉后代所結(jié)的種子在種下去長成的植株都開白花。試分析該白花是來自于 ,其原因是,使發(fā)育成該花芽的細(xì)胞在 時(shí)發(fā)生差錯(cuò), 從而使 的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。(2005年浙江題)8 .將生物隨飛船帶入太空,可進(jìn)行多項(xiàng)科學(xué)研究。如植物種子經(jīng)太空返回地面后種植,往往能得到新的變異特性。這種變異的來源主要是植物種子經(jīng)太空中的輻射后,其發(fā)生變異?,F(xiàn)一般把這種育種方式稱為 。試舉出這種育種方式的 一個(gè)優(yōu)點(diǎn):。9 .人類血紅蛋白由574個(gè)氨基酸按一定順序、一定結(jié)構(gòu)組成特定的蛋白質(zhì),而鐮刀型細(xì)胞貧血癥病人的血紅蛋白中有573個(gè)氨基酸與正常人一樣,只有第四條肽鏈(3)經(jīng)科學(xué)家研究,鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色
9、體隱性基因所致。設(shè)正常人的基因型為HH,則患者的基因型為 , H基因的堿基組成中有 , h基因的堿基組成中則是 。 患者和正常人婚配生了個(gè)正常后代,其基因型是 。(4)通過以上圖解和分析,充分說明了 DNA分子上 就會(huì)導(dǎo)致生物的 改變。(5)目前對(duì)人類遺傳病還沒有有效的治療手段,人們寄希望于21世紀(jì)生物技術(shù)的突破來解決,你認(rèn)為要治療人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要依賴下面哪項(xiàng)生物工程?()A .基因工程B.細(xì)胞工程C.發(fā)酵工程D.酶工程知識(shí)拓展:1 .基因重組與基因突變的區(qū)別:基因重組是在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。只能產(chǎn)生新的基因型,不能產(chǎn)生新的基因。而基因突變產(chǎn)生的是
10、新基因?;蛲蛔儗?dǎo)致原來的基因變?yōu)樗牡任换??;蛲蛔內(nèi)绻l(fā)生在性細(xì)胞,突變基因就會(huì)通過受精作用而傳給下一代,如果 發(fā)生在體細(xì)胞中,則只影響當(dāng)代,不向下一代傳遞?;蛲蛔兪巧镒儺惖母緛碓春蜕镞M(jìn)化的重要因素。2 .人工誘變育種在育種上的應(yīng)用基因突變能產(chǎn)生新的基因,從而提供可供選擇的新的性狀。利用基因突變育種是改造生物 的重要途徑。(1)誘變育種是改造生物性狀變異的重要途徑。目前常用的有:一用各種射線照射動(dòng)植物 或微生物,使生物發(fā)生基因突變。二運(yùn)用秋水仙素、硫酸二乙酯等化學(xué)藥劑處理生物,也誘發(fā) 基因突變,得到生物變異類型,這種稱化學(xué)誘變。(2)誘發(fā)基因突變是創(chuàng)造動(dòng)植物新品種和微生物新類型的
11、重要方法。誘變育種的優(yōu)點(diǎn):提高變異頻率,后代變異穩(wěn)定且快,能夠加速育種過程。缺點(diǎn)是:產(chǎn)生 的有害個(gè)體較多,需大量處理原始實(shí)驗(yàn)材料。5.2 染色體變異教學(xué)目標(biāo):1 .說出染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型和染色體數(shù)目變異的變異。2 .進(jìn)行低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)。教學(xué)重點(diǎn):染色體數(shù)目的變異。教學(xué)難點(diǎn):1 .染色體組的概念2 .二倍體、單倍體、多倍體的概念及聯(lián)系3 .低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)。教學(xué)過程:復(fù)習(xí)引入:能遺傳的變異主要來源有幾種?r基因重組:非等位基因自由組合引起的能遺傳的變異J基因突變:基因的結(jié)構(gòu)改變引起的4 染色體變異:染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異講授新課:一、染色體結(jié)構(gòu)的變異: 主要有 4種
12、型: 、二、染色體數(shù)目的變異: 在染色體變異中,對(duì)生物新類型產(chǎn)生起很大作用的是染色體數(shù)目的改 變,其中又以成倍增加或成倍減少較為普遍,那么,是怎樣成倍增減的呢?這就要理解染色體 組的概念。1、染色體組果蠅的體細(xì)胞中有4對(duì)染色體,(3對(duì)常染色體,1對(duì)性染色體)經(jīng)減數(shù)分裂形成的精子或卵細(xì)胞中含有4個(gè)染色體,這4個(gè)染色體各不相同,即4對(duì)染色體分為兩組,每組形成1個(gè) 染色體組。生殖細(xì)胞中的這樣一組染色體叫做一個(gè)染色體組。2、二倍體進(jìn)行有性生殖的生物,經(jīng)受精作用形成的受精卵細(xì)胞,又含有兩個(gè)染色體組。象這樣,體 細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的的個(gè)體叫做二倍體。3、多倍體有些生物,體細(xì)胞中含有三個(gè)以上染色體組,這
13、叫多倍體。含三個(gè)染色體組的,叫 三倍體。含四個(gè)染色體組的叫 四倍體例如:香蕉為三倍體,馬鈴薯為四倍體,普通小麥?zhǔn)橇扼w。多倍體形成的原因: 染色體已復(fù)制,但細(xì)胞分裂過程受阻,則細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目加倍。4、單倍體:單倍體是指生殖細(xì)胞不經(jīng)受精作用單獨(dú)發(fā)育成的生物個(gè)體。其生殖方式是單性生殖。染色體來 源只是來自單方(父方或母方)。多倍體、二倍體都是由受精卵發(fā)育而成的,其生殖方式是有性生殖。染色體來自雙方(父 方和母方)。大多數(shù)的單倍體只有一個(gè)染色體組。因?yàn)槎鄶?shù)生物是二倍體。有的單倍體就不只 含有一個(gè)染色體組。因?yàn)橛行┥锸嵌啾扼w,其形成的生殖細(xì)胞就不只一個(gè)染色體組,由這些 生殖細(xì)胞單獨(dú)發(fā)育成的單倍體
14、就不只含一個(gè)染色體組。例如:由六倍體小麥形成的生殖細(xì)胞單 獨(dú)發(fā)育成的單倍體植株則含有三個(gè)染色體組。單倍體或是多倍體都是染色體變異的類型,在生 產(chǎn)上都有利用價(jià)值。5、單倍體育種(1)形成原因:未經(jīng)受精作用的生殖細(xì)胞單獨(dú)發(fā)育而成。(2)特點(diǎn):弱小,基因成單存在,高度不育。但可利用進(jìn)行育種。(3)育種方法:用花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體。用秋水仙素處理單倍體,使其染色體加倍(4)優(yōu)點(diǎn):明顯地縮短育種的年限。常規(guī)的雜交育種方法要6 8年才能獲得一純合品種。而單倍體育種一般只12年即可獲得純合品種。例如:用A a B b小麥育種:A a B bJ花粉類型:AB Ab a B ab| 經(jīng)離體培養(yǎng)后單倍體類型:
15、ABAba Bab, 用秋水仙素處理純合的二倍體:AABBAAbbaaBBaabb6、多倍體育種(1)形成的原因:細(xì)胞分裂過程中,由于外界條件影響,細(xì)胞分裂受阻,但染色體已復(fù)制,故 細(xì)胞內(nèi)的染色體加倍。(2)特點(diǎn):形態(tài)上加大(如莖桿、氣孔、花粉粒、花朵、果實(shí)、種子等增大)、物質(zhì)含量增高 (蛋白質(zhì)、糖、脂肪含量增高),但發(fā)育延遲,結(jié)實(shí)率降低。(3)應(yīng)用:培育新品種。例如:培養(yǎng)三倍體無籽西瓜。7、用秋水仙素誘導(dǎo)水稻形成多倍體的原因是(小結(jié):1、染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型;2、染色體組、二倍體、多倍體的概念及區(qū)別3、單倍體和多倍體的特點(diǎn)及育種上的應(yīng)用。幾種育種方法比較:種類原理方法單倍體育種染色體變異
16、花粉離體培養(yǎng)后再人工誘導(dǎo)染色體加倍人工誘導(dǎo)多倍體育種染色體變異用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗人工誘艾有種基因突變用一定劑量范圍內(nèi)的各種射線或激光處理,也可用 化學(xué)藥劑處理雜交育種基因重組雜交實(shí)驗(yàn)記憶節(jié)節(jié)清:果蠅的體細(xì)胞中有4對(duì)染色體,(3對(duì)常染色體,1對(duì)性染色體)經(jīng)減數(shù)分裂形成的精子或卵細(xì)胞中含有4個(gè)染色體,這4個(gè)染色體各不相同,即4對(duì)染色體分為兩組,每組形成1個(gè)染色體組。習(xí)題鞏固:1、用親本基因型為 DD和dd的植株進(jìn)行雜交,其子一代的幼苗用秋水仙素處理產(chǎn)生了多倍體, 該多倍體的基因型是()A. DDDdB. DDDDC. DDddD. dddd2、用基因型為AaBb的個(gè)體產(chǎn)生的花粉粒,分別
17、離體培養(yǎng)成幼苗,再用秋水仙素處理使其成為二倍體,這些幼苗成熟的后代()A.全部雜種B.全部純種C. 1/16純種 D. 4/16純種3、在育種上使后代的性狀既要得到更多的變異,又要使變異的性狀較快地穩(wěn)定,最好應(yīng)該采用( )A .單倍體育種 B .多倍體育種C .雜交育種D .誘變育種4、普通小麥?zhǔn)橇扼w,體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為42條,它的單倍體的染色體數(shù)目是()A. 7條B. 14條C. 21 條D. 42條5、普通小麥的受精卵有六個(gè)染色體組,用這種小麥的胚芽細(xì)胞進(jìn)行離體組織培養(yǎng),發(fā)育成的植 株是()A.六倍體 B.三倍體 C.二倍體 D.單倍體6、如果某個(gè)動(dòng)物產(chǎn)生了一個(gè)新的基因,那么這個(gè)基因的
18、形成可能是由于()A.基因重組B.基因突變 C.染色體變異D.出芽生殖A .著絲點(diǎn)分裂受阻B .染色體多復(fù)制一次C.紡錘體形成受阻D.染色體斷裂8、將基因型為BB和bb兩株植物雜交,F(xiàn)/口 F2都符合孟德爾遺傳規(guī)律,現(xiàn)將F1用秋水仙素處理得到四倍體,再和F1雜交。試問四倍體產(chǎn)生的配子種類,比值和雜交后代基因型種類分別為( )A. BB:Bb 1:1 兩種B. BB: bb 1:1 兩種C. BB:Bb:bb 1:4:1 四種 D. BB:Bb:bb 1:2:1 三種9、認(rèn)真分析下圖的對(duì)照圖,從 A、B、C、D確認(rèn)出表示含一個(gè)染色體組的細(xì)胞,是圖中的10、下圖是果蠅一種生殖細(xì)胞的染色體圖解,請據(jù)
19、圖回答:(1)這是什么性別的果蠅生殖細(xì)胞? 。其中的染色體共同組 成了一個(gè)。(2)這個(gè)細(xì)胞某基因位于第出號(hào)染色體上,它的等位基因位于該果蠅的 細(xì)胞中的第 號(hào)染色體上。(3)從圖可推知,果蠅的體細(xì)胞中,含有幾對(duì)同源染色體?11、右圖為果蠅染色體的圖解(1)圖A所示的果蠅的性別是 果蠅。(2)圖A中的性染色體是 c(3)圖B中有 個(gè)染色體組。若用性染色體符號(hào)代替圖中染色體編號(hào),每一個(gè)染色體組的染色體是 人類遺傳病概念:回頭看:下面6題都是你學(xué)過的內(nèi)容,試一下有沒有問題吧!C.UGCAD.ACGU3、基因型為YyRr的豌豆,A . 一種B .兩種4、等位基因位于()A. DNA分子的兩條鏈上C. 一
20、對(duì)同源染色體上經(jīng)過減數(shù)分裂若對(duì)某一個(gè)精原細(xì)胞而說,它經(jīng)減數(shù)分裂D.四種aaBB的砧木上,接穗成活后,進(jìn)行自花授D.以上三種基因型都有1、如把一支黃色玫瑰的莖嫁接到一支紅色玫瑰的莖上,那么嫁接上的玫瑰莖預(yù)期開花的顏色是( )A.黃色B.紅色C.橙色D.有紅色、有黃色2、DNA分子的一條母鏈上的部分堿基排列順序已知為一A CGT,那么以另一條母鏈為模板,經(jīng)復(fù)制后得到的這條對(duì)應(yīng)子鏈的堿基排列順序應(yīng)是()B.ACGT最終形成的精子中基因型種類有C.三種 D.四種B.復(fù)制后的兩條染色單體上D.兩個(gè)四分體之間 5、基因型為YyRr的豌豆植株,在繁殖后代的過程中,后形成的四個(gè)精子中,其種類有()A . 一種
21、B.兩種C .三種6、將基因型為AAbb的枝條作接穗,嫁接到基因型為粉,所結(jié)果實(shí)的基因型為()A. AAbbB. aaBB C. AaBb5.3人類遺傳病教學(xué)目標(biāo):(1)舉例說出人類遺傳病的主要類型;(2)探討人類遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防;(3)關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。教學(xué)重點(diǎn):人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防。教學(xué)難點(diǎn):人類基因組計(jì)劃的意義及其人體健康的關(guān)系。教學(xué)過程:引入:人類很多疾病,如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明,人 類的大多數(shù)疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。討論:人的胖瘦是由基因決定的嗎?一、人類常見遺傳病的類型(一)單基因遺傳病1、概念
22、:指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、分類:1)顯性基因引起的 常染色體顯性遺傳?。ú⒅浮⒍嘀?、軟骨發(fā)育不全)X染色體顯性遺傳病(抗維生素 D佝僂?。?)隱性基因引起的 常染色體隱性遺傳病(苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?。染色體隱性遺傳病(紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良)3) Y染色體上的遺傳病3、特點(diǎn):在同胞中發(fā)病率較高,在群體中發(fā)病率較低(二)多基因遺傳病1、概念:兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。2、特點(diǎn):1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2)起源于遺傳物質(zhì),易受環(huán)境的影響3)在群體中發(fā)病率比較高3、病例:如原發(fā)性高血壓、冠心病、無腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病(三)染色體異常遺傳病1、概念
23、:由于染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病2、分類:常染色體?。?如21三體綜合征(先天性愚型),貓叫綜合癥性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥3、特點(diǎn):由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變,故此類遺傳病癥狀嚴(yán)重,甚至胚胎時(shí)期就 自然流產(chǎn)。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防產(chǎn)對(duì)家庭成員進(jìn)行, 了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳病1、遺傳咨詢一分析遺傳病 ,判斷類型(內(nèi)容與步驟)|推算出后代的再發(fā) I向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,如終止 、進(jìn)行羊水檢查,B超檢查方法j孕婦血細(xì)胞檢查2、產(chǎn)前診斷 I絨毛細(xì)胞檢查,基因診斷L優(yōu)點(diǎn)f及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒L優(yōu)生的重要措施之一三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1、人類
24、基因組: 人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2、人類基因組計(jì)劃(Human Genome Project ) : 1990年啟動(dòng),測定人類基因組的全部 DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測量24 (22條常染色體+XY)條染色體上的基因即可。測定結(jié)果表明:人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(24條染色體上)。3、人類基因組的研究的意義1)對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義2)對(duì)進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制,細(xì)胞的生長、分化、個(gè)體的發(fā)育的機(jī)制及生物的進(jìn) 化等具有重要意義。3)推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展,產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。記憶節(jié)節(jié)清:1、單基因遺傳病
25、: 指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。常顯遺傳?。ú⒅浮⒍嘀福顯遺傳?。咕S生素 D佝僂病)常隱遺傳?。ū奖虬Y、白化?。隱遺傳?。t綠色盲、血友病)2、多基因遺傳病: 兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。病例:如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病常染色體?。喝?1三體綜合征(先天性愚型),貓叫綜合癥性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥4、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防:產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢5、人類基因組計(jì)劃:測定人類基因組的全部 DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測 量24 (22條常染色體+XY)條染色體上的基因即可習(xí)題鞏固:1.連線題
26、:指出下列遺傳病各屬于何種類型?常顯(1)本丙酮尿癥A、(2)21三體綜合征B、常隱(3)抗維生素D佝僂病C、X顯(4)多指D、X隱紅綠色盲E、多基因遺傳病(6)青少年型糖尿病F、常染色體病性腺發(fā)育不良G、性染色體病2.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是()A.并指癥B.唇裂D.貓叫綜合癥)常表現(xiàn)家族聚集易受環(huán)境因素影響發(fā)病率低C. 21三體綜合癥3 .多基因遺傳病的特點(diǎn)是由多對(duì)基因控制A.C.4 .“貓叫綜合癥”是人的第A.常染色體單基因遺傳病C.常染色體數(shù)目變異疾病5 .下列關(guān)于21三體綜合癥的敘述,錯(cuò)誤的是(A. 21三體綜合癥是常染色體變異引起的遺傳病B. 21三體綜合癥患者智力低下,身體發(fā)育緩慢C. 21三體綜合癥有叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D. 21三體綜合癥體細(xì)胞比正常人體細(xì)胞少了一條6 .下列為 性染色體異常遺傳病的是()A.白化病BB.D.5號(hào)染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型()B.性染色體多基因遺傳D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾?。?004年陜西試題)X染色體.苯丙酮尿癥C. 21三體綜合征D.性腺發(fā)育不良癥7 .某男孩患有21三體綜合征,其原因是與卵細(xì)胞融合的精子中對(duì)號(hào)染色體是一對(duì),請分析下 列與精子形成相關(guān)的原因是()A.初級(jí)精母細(xì)胞中
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