多囊腎的研究進(jìn)展

1、多囊腎的研究進(jìn)展多囊腎的研究進(jìn)展文曉剛文曉剛ABCDEF概念概念病因病因病理生理病理生理臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)診斷診斷治療治療G預(yù)防預(yù)防多囊腎多囊腎(polycystic kidney) Potter Potter綜合征、綜合征、PerlmannPerlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、多囊病等。我國病、囊胞腎、多囊病等。我國19411941年由朱憲彝首先報(bào)道，年由朱憲彝首先報(bào)道，本病臨床并不少見。本病臨床并不少見。 腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟疾腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。除累及腎臟外病。除累及腎臟外, , 還引起肝、胰囊腫，心瓣

2、膜病，結(jié)腸還引起肝、胰囊腫，心瓣膜病，結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變，最終導(dǎo)致終末期腎臟病憩室和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變，最終導(dǎo)致終末期腎臟病(ESRD)(ESRD)。 概概 念念 病病 因因 本病確切的病因尚不清楚。本病確切的病因尚不清楚。 90%90%以上以上患者的異?；蛭换颊叩漠惓；蛭挥谟?616號(hào)染色體的短臂，稱為多號(hào)染色體的短臂，稱為多囊腎囊腎1基因；基因； 另有另有不到不到10%10%患者的異?；蚧颊叩漠惓；蛭挥谖挥? 4號(hào)染色體的短臂，稱為多號(hào)染色體的短臂，稱為多囊腎囊腎2基因。基因。 多囊腎的三個(gè)顯著特征多囊腎的三個(gè)顯著特征: : 腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)

3、胞異常增殖，處于一種成熟不完全或重，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙。發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙。 上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常，與細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的，與細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na-K-ATP Na-K-ATP 酶酶的組合、分布及活性表達(dá)的改變；細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常以及的組合、分布及活性表達(dá)的改變；細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。 細(xì)胞外基質(zhì)異常增生細(xì)胞外基質(zhì)異常增生。 目前許多研究已證明目前許多研究已證明: : 這些異常均有與細(xì)胞生長有關(guān)的活性因子這些異常均有與細(xì)胞生長有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑

4、尚未明了。的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因總之，因基因缺陷而導(dǎo)致的細(xì)胞生長改變和間基因缺陷而導(dǎo)致的細(xì)胞生長改變和間質(zhì)形成異常質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。v 常染色體顯性遺傳型常染色體顯性遺傳型，又，又稱成人型多囊腎，此型一稱成人型多囊腎，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；般到成年才出現(xiàn)癥狀；v 常染色體隱性遺傳型常染色體隱性遺傳型，又又稱嬰兒型多囊腎，此型一稱嬰兒型多囊腎，此型一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。 分分 型型遺傳概率遺傳概率1. .男女發(fā)病的男女發(fā)病的幾率相等幾率相等；2. .父母有一方患病，子女有父母有一方患病，子女有50%

5、50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%75% ；3. .不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代( (孫代孫代) )也不會(huì)也不會(huì)發(fā)病，即發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳不會(huì)隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。突變而發(fā)病的情況極少見。囊腫起源囊腫起源 囊腫起源于腎小管，其囊腫囊腫起源于腎小管，其囊腫液的性質(zhì)隨起源部位不同而液的性質(zhì)隨起源部位不同而不同不同。 起源于起源于近端小管近端小管，囊腫液內(nèi)，囊腫液內(nèi)成分如成分如Na+Na+、K+K+、CI-CI-、H

6、+H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似； 起源于起源于遠(yuǎn)端小管遠(yuǎn)端小管，則囊腫液，則囊腫液內(nèi)內(nèi)Na+Na+、K+K+濃度較低，濃度較低，CI-CI-、H+H+、肌酐、尿素濃度較高。、肌酐、尿素濃度較高。 病病 理理 肉眼肉眼 腎臟明顯腎臟明顯增大增大，表面可，表面可見大小不等、圓形、半圓形見大小不等、圓形、半圓形泡狀的泡狀的突起突起，張力很高，張力很高，棕棕紅色紅色, , 切面可見大小不等的切面可見大小不等的囊腔。囊腔。上皮：上皮： 囊腫有扁平立方囊腫有扁平立方上皮被覆。上皮被覆。內(nèi)腔：內(nèi)腔：有黃色透明或血性有黃色透明或血性液體液體, , 可見膠凍物質(zhì)及膿可見膠凍物質(zhì)及膿性滲

7、出物。出血或合并感性滲出物。出血或合并感染時(shí)可為巧克力色。染時(shí)可為巧克力色。囊腫間：囊腫間：有壓迫萎縮的腎有壓迫萎縮的腎實(shí)質(zhì)及炎性肉芽組織和瘢實(shí)質(zhì)及炎性肉芽組織和瘢痕組織痕組織, , 周圍炎癥細(xì)胞浸周圍炎癥細(xì)胞浸潤，正常腎組織結(jié)構(gòu)消失潤，正常腎組織結(jié)構(gòu)消失。鏡檢鏡檢 共同的病理生理過程共同的病理生理過程: 1. .細(xì)胞增殖和凋亡異常；細(xì)胞增殖和凋亡異常； 2. .液體分泌增加；液體分泌增加； 3. .細(xì)胞外基質(zhì)重塑及間質(zhì)纖維化。細(xì)胞外基質(zhì)重塑及間質(zhì)纖維化。 病病 理理 生生 理理 多囊腎的發(fā)病與細(xì)胞中存在多囊腎的發(fā)病與細(xì)胞中存在多條信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路多條信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的異常改變的異常改變有關(guān)。通路之間

8、相互影響，形成一個(gè)龐有關(guān)。通路之間相互影響，形成一個(gè)龐大的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)，共同對(duì)囊泡上皮細(xì)胞的增殖、大的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)，共同對(duì)囊泡上皮細(xì)胞的增殖、生長、分化、凋亡及分泌等各方面造成影響，最終生長、分化、凋亡及分泌等各方面造成影響，最終導(dǎo)致多囊腎的發(fā)生和進(jìn)展。導(dǎo)致多囊腎的發(fā)生和進(jìn)展。 本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正?；蚵源?，隨年齡增本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正?；蚵源?，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到4050歲時(shí)腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主歲時(shí)腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿

9、血尿及及高血壓高血壓等。等。1.腎腫大腎腫大 兩側(cè)腎病變兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱進(jìn)展不對(duì)稱，大小有差異，至晚期兩，大小有差異，至晚期兩腎腎 可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不不 規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 臨臨 床床 表表 現(xiàn)現(xiàn)2. .腎區(qū)疼痛腎區(qū)疼痛 常為腰背部常為腰背部壓迫感或鈍痛壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為，也有劇痛，有時(shí)為 腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過長、久腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過長、久 坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石 移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原

10、因。移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。3. .出血出血: :30%-50%30%-50%的多囊腎患者有肉眼血尿或鏡下血的多囊腎患者有肉眼血尿或鏡下血 尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運(yùn)功或創(chuàng)傷后尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運(yùn)功或創(chuàng)傷后 。原因有囊腫壁血管破裂，結(jié)石、感染或癌變等。原因有囊腫壁血管破裂，結(jié)石、感染或癌變等 。研究發(fā)現(xiàn)，血尿的發(fā)生頻率與高血壓程度、囊。研究發(fā)現(xiàn)，血尿的發(fā)生頻率與高血壓程度、囊 腫的大小，腎功能惡化速度成腫的大小，腎功能惡化速度成正比正比，一般血尿均，一般血尿均 有自限性。有自限性。 4. .貧血貧血: :進(jìn)展至進(jìn)展至ESRDESRD階段，貧血出現(xiàn)階段，貧血出現(xiàn)晚且程度輕

11、晚且程度輕。另。另 有有5%5%患者因缺血刺激腎間質(zhì)細(xì)胞生成素增加而引患者因缺血刺激腎間質(zhì)細(xì)胞生成素增加而引 起紅細(xì)胞增多癥。起紅細(xì)胞增多癥。 5. .結(jié)石結(jié)石: :20%20%多囊腎患者合并腎結(jié)石。多囊腎患者合并腎結(jié)石。6. .蛋白尿蛋白尿: :見于見于14%-34%14%-34%的非尿毒癥患者，在合并的非尿毒癥患者，在合并 ESRD ESRD患者中達(dá)患者中達(dá)80%80%，男性多于女性。，男性多于女性。7. .高血壓高血壓: :為多囊腎的為多囊腎的常見表現(xiàn)常見表現(xiàn)，在在ESRDESRD患者中高達(dá)患者中高達(dá) 80% 80%。在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出

12、現(xiàn)高血壓， 這與囊腫壓迫周圍組織，激活這與囊腫壓迫周圍組織，激活RAASRAAS系統(tǒng)有關(guān)。近系統(tǒng)有關(guān)。近1010 年來，年來，Graham PCGraham PC、Torre VTorre V和和 Chapman AB Chapman AB等都證等都證 實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì) 胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對(duì)囊腫胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對(duì)囊腫 增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血 壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。8. .

13、腎功能不全腎功能不全 為多囊腎的主要死亡原因。為多囊腎的主要死亡原因。個(gè)別病例在個(gè)別病例在青少年青少年 期期即出現(xiàn)腎衰竭，一般即出現(xiàn)腎衰竭，一般4040歲之前很少有腎功能歲之前很少有腎功能 減退，減退，7070歲歲時(shí)約半數(shù)仍保持正常腎功能，但合時(shí)約半數(shù)仍保持正常腎功能，但合 并有高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，并有高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短， 也有個(gè)別患者也有個(gè)別患者8080歲歲仍能保持正常腎臟功能。仍能保持正常腎臟功能。從從 腎功能受損發(fā)展到腎功能受損發(fā)展到ESRDESRD的時(shí)間約為的時(shí)間約為1010年年，其中，其中 存在較大的個(gè)體差異。存在較大的個(gè)體差異。1 . .多房性囊性腎

14、細(xì)胞癌；多房性囊性腎細(xì)胞癌；2 . .重度腎積水伴結(jié)石；重度腎積水伴結(jié)石； 3 . .不孕不育癥；不孕不育癥； 4 . .多囊肝、多囊胰；多囊肝、多囊胰；5 . .感染等；感染等；并并 發(fā)發(fā) 癥癥多囊腎是一類遺傳性的腎病，其發(fā)病和發(fā)展也有多囊腎是一類遺傳性的腎病，其發(fā)病和發(fā)展也有一定的規(guī)律，多囊腎的分期有如下規(guī)律一定的規(guī)律，多囊腎的分期有如下規(guī)律: :1. .發(fā)生期發(fā)生期 此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是 較小，不易查出，較小，不易查出，2020歲以前歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但一般不易發(fā)現(xiàn)，但 家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早家族中如有多囊腎

15、病例，應(yīng)早期檢查，以及早 觀測(cè)到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。觀測(cè)到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。分分 期期2. .成長期成長期 患者在患者在30304040歲歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學(xué)，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學(xué) 上把這一時(shí)期稱為成長期。成長期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)，上把這一時(shí)期稱為成長期。成長期應(yīng)加強(qiáng)觀測(cè)， 西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒有任何辦法，只是對(duì)癥西醫(yī)對(duì)這一時(shí)期的治療沒有任何辦法，只是對(duì)癥 處理，如高血壓等，這顯得很被動(dòng)。在這一時(shí)期處理，如高血壓等，這顯得很被動(dòng)。在這一時(shí)期 仍應(yīng)積極的治療，治療的目的在于通過運(yùn)用有較仍應(yīng)積極的治療，治療的目的在于通過運(yùn)用有較 強(qiáng)活血化瘀作用的中藥，使強(qiáng)活血化瘀作用的中藥

16、，使囊腫不再生長或延緩囊腫不再生長或延緩 囊腫的生長速度囊腫的生長速度，達(dá)到延長患者壽命的作用，也，達(dá)到延長患者壽命的作用，也 可以說這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長的可以說這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長的關(guān)鍵時(shí)關(guān)鍵時(shí) 期期。3. .腫大期腫大期 患者進(jìn)入患者進(jìn)入4040歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長腫大，歲以后，囊腫會(huì)有進(jìn)一步的生長腫大， 當(dāng)囊腫當(dāng)囊腫超過超過4cm4cm以后，到囊腫潰破前，稱為腫大以后，到囊腫潰破前，稱為腫大 期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如期。隨著囊腫的擴(kuò)大會(huì)出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如 腰痛、蛋白尿、血尿、血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密腰痛、蛋白尿、血尿、血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密 切

17、觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是切觀測(cè)，在治療上，這一時(shí)期是中西結(jié)合治療中西結(jié)合治療的的 關(guān)鍵時(shí)期。可采用中藥活血化瘀排毒泄?jié)?，通過關(guān)鍵時(shí)期?？刹捎弥兴幓钛雠哦拘?jié)幔ㄟ^ 去除危害腎功能的囊液達(dá)到保護(hù)腎功能的目的。去除危害腎功能的囊液達(dá)到保護(hù)腎功能的目的。4. .破潰期破潰期 如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會(huì)出如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會(huì)出 現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了， 積極控制感染積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，防止敗血癥和腎功能急性惡化， 以利于其他對(duì)癥處理。以利于其他對(duì)癥處理。5. .尿毒癥期尿毒癥期 針對(duì)尿

18、毒癥治療，保護(hù)腎功能，晚期行針對(duì)尿毒癥治療，保護(hù)腎功能，晚期行腹膜透腹膜透 析術(shù)或血液透析析術(shù)或血液透析。1.體格檢查體格檢查 可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí) 有壓痛。有壓痛。50%患者腰圍增大患者腰圍增大。 2. 尿常規(guī)尿常規(guī) 早期無異常早期無異常，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患者者 出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)細(xì) 胞。胞。 檢檢 查查3. .尿滲透壓測(cè)定尿滲透壓測(cè)定 病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受 損表現(xiàn)，提示該變

19、化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)， 可能與可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮。腎濃縮 功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低。功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低。4. .血肌酐血肌酐 隨腎代償能力的喪失呈隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高進(jìn)行性升高。肌酐清除率。肌酐清除率 為較敏感的指標(biāo)。為較敏感的指標(biāo)。5. .KUB平片平片顯示顯示腎影增大腎影增大，外形不規(guī)，外形不規(guī)則。則。6. .IVP顯示顯示腎盂腎盞受壓變形腎盂腎盞受壓變形征征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲盞

20、頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。狀。多囊腎壓跡多囊腎壓跡7. .B超超 顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。8. .CT 顯示雙腎增大，顯示雙腎增大，腎臟實(shí)質(zhì)內(nèi)滿布大小不等圓形或類圓形腎臟實(shí)質(zhì)內(nèi)滿布大小不等圓形或類圓形囊囊 性低密度影性低密度影, 呈蜂窩狀呈蜂窩狀, 囊壁菲薄囊壁菲薄, 部分融合部分融合, 部分呈分葉狀部分呈分葉狀 突出于腎臟輪廓之外。囊內(nèi)出血而表現(xiàn)為局部囊腔內(nèi)突出于腎臟輪廓之外。囊內(nèi)出血而表現(xiàn)為局部囊腔內(nèi)高密高密 度影度影。囊壁的鈣化囊壁的鈣化則一般認(rèn)為與出血感染有關(guān)則一般認(rèn)為與出血感染有關(guān), 腎鈣化程度腎鈣化程度 與腎衰程度緊密相關(guān)。與腎衰程度緊密相關(guān)。 9. .S

21、PECT 腎動(dòng)態(tài)顯像腎動(dòng)態(tài)顯像 能準(zhǔn)確測(cè)定出腎能準(zhǔn)確測(cè)定出腎GFRGFR和腎臟綜合清除能力等指標(biāo)和腎臟綜合清除能力等指標(biāo)。10. .基因檢查基因檢查 限制性片段長度多態(tài)性分析限制性片段長度多態(tài)性分析(RFLP)(RFLP)、微衛(wèi)星、微衛(wèi)星DNADNA 分析、聚合酶鏈反應(yīng)、基因表達(dá)譜芯片分析等。分析、聚合酶鏈反應(yīng)、基因表達(dá)譜芯片分析等。成人型多囊腎的診斷標(biāo)準(zhǔn)可分為主要診斷依據(jù)和輔助成人型多囊腎的診斷標(biāo)準(zhǔn)可分為主要診斷依據(jù)和輔助診斷依據(jù)。診斷依據(jù)。1. .主要診斷依據(jù)主要診斷依據(jù)腎皮質(zhì)、髓質(zhì)布滿無數(shù)大小不等的液性囊腫；明腎皮質(zhì)、髓質(zhì)布滿無數(shù)大小不等的液性囊腫；明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎家族史；

22、基因連鎖確的常染色體顯性遺傳性多囊腎家族史；基因連鎖分析呈陽性結(jié)果。分析呈陽性結(jié)果。2. .輔助診斷依據(jù)輔助診斷依據(jù)多囊肝；腎功能不全；胰腺或脾臟囊腫；心多囊肝；腎功能不全；胰腺或脾臟囊腫；心臟瓣膜異常；顱內(nèi)動(dòng)脈瘤；腹部疝。臟瓣膜異常；顱內(nèi)動(dòng)脈瘤；腹部疝。診診 斷斷 目前目前尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn)，防止并。早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時(shí)正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時(shí)正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。要。1. .一般治療一般治療一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態(tài)，一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要

23、保持樂觀的心態(tài)，如果尚未對(duì)病人正常生活造成影響的，平時(shí)需注意不要或少如果尚未對(duì)病人正常生活造成影響的，平時(shí)需注意不要或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時(shí)間要規(guī)律，情緒要平穩(wěn)吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時(shí)間要規(guī)律，情緒要平穩(wěn)樂觀；如果對(duì)病人正常生活造成影響的，樂觀；如果對(duì)病人正常生活造成影響的，應(yīng)及早治療應(yīng)及早治療，否則，否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥，為時(shí)已晚。任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥，為時(shí)已晚。 治治 療療2. .囊腫去頂減壓術(shù)囊腫去頂減壓術(shù)此手術(shù)減輕了囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余此手術(shù)減輕了囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，腎

24、單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓，囊腫減壓必須徹底必須徹底，不，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙，一般雙側(cè)手術(shù)的側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上間隔時(shí)間為半年以上。晚期病例如已有腎功能。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反

25、可加重病情。 根據(jù)患者腎囊腫根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大的數(shù)量、位置、大小等特點(diǎn)選擇合適小等特點(diǎn)選擇合適的手術(shù)方式。的手術(shù)方式。腹腔腹腔鏡多囊腎多囊去頂鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減壓術(shù)減輕疼痛、減輕疼痛、解除壓迫。也可采解除壓迫。也可采用超聲引導(dǎo)穿刺硬用超聲引導(dǎo)穿刺硬化治療?；委?。 合并下列情況要合并下列情況要切除腎臟切除腎臟: 不能耐受的疼痛不能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊腫感染；不能控制的尿路感染或囊腫感染； 巨大腎臟所致壓迫癥狀嚴(yán)重；巨大腎臟所致壓迫癥狀嚴(yán)重； 反復(fù)血尿、嚴(yán)重腎結(jié)石、惡性腫瘤可能等；反復(fù)血尿、嚴(yán)重腎結(jié)石、惡性腫瘤可能等； 腎移植腎移植是中晚期多囊腎最有效的治療方法

26、。是中晚期多囊腎最有效的治療方法。多囊腎的腎移多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時(shí)伴發(fā)的疾病植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時(shí)伴發(fā)的疾病，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。3. .中藥治療中藥治療目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取保守治療（服用中藥）保守治療（服用中藥），效果甚好。中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治，認(rèn)為多囊腎效果甚好。中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治，認(rèn)為多囊腎是外因和內(nèi)因共同作用的結(jié)果，通過梯級(jí)導(dǎo)流，逐步讓是外因和內(nèi)因共同作用的結(jié)果，通過梯級(jí)導(dǎo)流，逐步讓囊腫液體排出，達(dá)到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前囊腫

27、液體排出，達(dá)到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫(yī)也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫(yī)中醫(yī)也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫(yī)無法比擬的，并且基本無毒副作用，不易復(fù)發(fā)。無法比擬的，并且基本無毒副作用，不易復(fù)發(fā)。4. .透析治療透析治療腎臟的代償功能被耗竭腎臟的代償功能被耗竭后后, , 會(huì)在會(huì)在很短的幾年里很短的幾年里進(jìn)展進(jìn)展ESRDESRD，延緩疾病的，延緩疾病的自然病程自然病程, , 應(yīng)行透析治應(yīng)行透析治療，首選血液透析。療，首選血液透析。5. .血尿的治療血尿的治療出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動(dòng)或臥床休息。已透析

28、或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生動(dòng)或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓經(jīng)導(dǎo)管腎動(dòng)脈栓塞術(shù)塞術(shù)。6. .感染的治療感染的治療腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。為原則。7. .合并上尿路結(jié)石治療合并上尿路結(jié)石治療根據(jù)結(jié)石部位及大小根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則按尿路結(jié)石處理原則進(jìn)行治療。進(jìn)行治療。8. .高血壓治療高血壓治療腎缺血和腎缺血和腎素腎素- -血管緊張素血管緊張素- -醛固酮系統(tǒng)醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高的激活

29、，是發(fā)生高血壓的主要原因，應(yīng)依此選擇降壓藥物。血壓的主要原因，應(yīng)依此選擇降壓藥物。9. .微化中藥治療微化中藥治療用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不采用外科手用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不采用外科手術(shù)治療方法，原因是，即使是采用手術(shù)（去頂減壓手術(shù)，術(shù)治療方法，原因是，即使是采用手術(shù)（去頂減壓手術(shù)，或抽液固化手術(shù)）把大的囊腫壓迫腎實(shí)質(zhì)的問題暫時(shí)解決，或抽液固化手術(shù)）把大的囊腫壓迫腎實(shí)質(zhì)的問題暫時(shí)解決，但總不能解決大囊腫去除后所導(dǎo)致的但總不能解決大囊腫去除后所導(dǎo)致的小囊腫因壓力減低反小囊腫因壓力減低反而會(huì)快速增大而會(huì)快速增大的問題。手術(shù)療法僅是權(quán)宜之計(jì)，帶有局限的問題。手術(shù)療法僅是

30、權(quán)宜之計(jì)，帶有局限性。性。10. .基因治療基因治療研究人類研究人類TMEM130 TMEM130 蛋白蛋白的功能與人類多囊腎病相關(guān)的功能與人類多囊腎病相關(guān)的基因都已經(jīng)被克隆和進(jìn)行了序列分析，但目前人類的基因都已經(jīng)被克隆和進(jìn)行了序列分析，但目前人類多囊腎病發(fā)病的分子機(jī)制并沒有得到詳細(xì)的闡明。多囊腎病發(fā)病的分子機(jī)制并沒有得到詳細(xì)的闡明。1. .預(yù)防感冒預(yù)防感冒患有多囊腎疾病的腎病病人內(nèi)心是非常痛苦的，因患有多囊腎疾病的腎病病人內(nèi)心是非常痛苦的，因?yàn)橥瑒e的腎病不一樣，多囊腎是一種為同別的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳終身性的遺傳疾病疾病，需一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體，需一輩子伴隨，

31、即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續(xù)腫大的客觀現(xiàn)實(shí)。貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續(xù)腫大的客觀現(xiàn)實(shí)。此時(shí)，如患感冒，尤其是此時(shí)，如患感冒，尤其是反復(fù)感冒就會(huì)使得多囊腎反復(fù)感冒就會(huì)使得多囊腎病人的腎損害加重病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會(huì)加速腎功能損傷的進(jìn)展。更會(huì)加速腎功能損傷的進(jìn)展。預(yù)預(yù) 防防2. .控制好飲食控制好飲食多囊腎患者的合理飲食對(duì)控制腎功能惡化非常多囊腎患者的合理飲食對(duì)控制腎功能惡化非常重要。采用重要。采用低鹽飲食低鹽飲食每天每天2 23 3克食用鹽為宜，克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，要少吃含鉀、磷飲食，要低蛋白、低脂肪低蛋白、低脂肪飲食，飲食，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。通暢。3.預(yù)防外傷預(yù)防外傷多囊腎的囊腫不斷腫大，將會(huì)導(dǎo)致囊腫的囊內(nèi)壓多囊腎的囊腫不斷腫大，將會(huì)導(dǎo)致囊