數(shù)量性狀的遺傳分析

1、q基本要求:掌握數(shù)量性狀和閾性狀的特點、遺傳基礎(chǔ)及分析方法掌握常用遺傳參數(shù)的估測原理和方法了解遺傳參數(shù)的用途l13.1 數(shù)量性狀的特點l13.2 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ) l13.3 數(shù)量性狀分析的基本方法l13.4 遺傳參數(shù)的估測及其應(yīng)用l數(shù)量性狀（quantitative character）： 表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀稱為數(shù)量性狀l數(shù)量性狀的特點：l變異的連續(xù)性l對環(huán)境的敏感性l分布的正態(tài)性l多基因作用的微效性l多基因假說(polygene hypothesis)：1.數(shù)量性狀是多對微效基因或多基因（polygene）的聯(lián)合效應(yīng)造成的。2.多基因中的每一對基因?qū)π誀畋硇退a(chǎn)生的效應(yīng)是微小的，不能辨認(rèn)

2、單個基因的效應(yīng)，只能按性狀表現(xiàn)一起研究；3.微效基因的效應(yīng)是相等而且相加的，故又稱多基因為累加基因。4.微效基因之間往往缺乏顯性，用大寫字母表示增效，用小寫字母表示減效。5.微效基因?qū)Νh(huán)境敏感，因而數(shù)量性狀的表現(xiàn)易受環(huán)境因素的影響而發(fā)生變化。微效基因的作用常常被整個基因型和環(huán)境的影響所遮蓋，難以識別個別基因的作用。6.多基因往往有多效性。多基因一方面對某一性狀起微效基因的作用，同時對其它性狀起修飾基因的作用，使之成為其它基因表現(xiàn)的遺傳背景。7.多基因與主效基因（major gene）一樣，都在細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，并且具有分離、重組、連鎖、等性質(zhì)。在對小麥和燕麥子粒顏色的遺傳研究中發(fā)現(xiàn)，在若干個

3、紅粒與白粒的雜交組合中有如下幾種情況： A B CP1 紅粒白粒 紅粒白粒 紅粒白粒 F1 紅粒 粉紅粒 粉紅粒 F2 3/4紅粒15/16紅粒63/64紅粒1/4白粒 1/16白粒 1/64白粒 分析結(jié)果表明，小麥和燕麥中存在3對與種皮顏色有關(guān)、種類不同但作用相同的基因，這3對基因中的任何一對在單獨分離時都可以產(chǎn)生3 1的比率，當(dāng)3對基因同時分離時，則產(chǎn)生63/64 1/64的比率；上述雜交在F2的紅粒中又呈現(xiàn)各種程度的差異，按紅色的程度分為：A中，1/4紅粒 2/4中紅粒 1/4白粒B中，1/16深紅 4/16紅粒 6/16中紅 4/16淡紅：1/16白色C中，1/64極深紅 6/64深紅

4、 15/64紅粒 20/64中紅 15/64中淡紅 6/64淡紅 1/64白粒理論解釋：設(shè)A1a1和A2a2為兩對決定種皮顏色的基因，A為增效基因，a為減效基因，A與a沒有顯隱性關(guān)系。 A1A1A2A2a1a1a2a2 紅粒 白粒 A1a1A2a2（粉紅粒） F2基因型及其比率 1a1a1A2A22a1a1A2a2 4A1a1A2a2 2A1A1A2a21a1a1a2a2 2A1a1a2a2 1A1A1a2a2 2A1a1A2A2 1A1A1A2A2增效基因數(shù)0 1 2 3 4 表型： 白粒 淡紅粒 中紅粒 紅粒 深紅粒表型比 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16l概念：l控制數(shù)量

5、性狀的基因是微效多基因，這些基因往往相對集中存在于一個染色體或多個染色體的某一區(qū)段數(shù)量性狀基因座（quantitative trait locus，QTL）。 l可以利用分子遺傳標(biāo)記對數(shù)量性狀基因進(jìn)行標(biāo)記輔助選擇（marker-assisted selection，MAS）。l可將轉(zhuǎn)基因技術(shù)用于數(shù)量性狀的遺傳操作。l在醫(yī)學(xué)上可用于鑒別多基因控制的遺傳疾病，為治療和改進(jìn)預(yù)防措施提供依據(jù)。l對QTL基因數(shù)目和特性的了解，有助于進(jìn)一步完善數(shù)量遺傳學(xué)理論，改進(jìn)育種方法，更深入地了解生物進(jìn)化的歷程。 l概念： 閾性狀是指遺傳基礎(chǔ)是微效多基因、而表型是非連續(xù)變異的一類性狀 ，是一類重要的數(shù)量性狀 。l表現(xiàn)

6、特點： 存在一個“閾”。閾的一側(cè)表現(xiàn)一類性狀，閾的另一側(cè)表現(xiàn)另一類性狀。如死亡與存活，中間只有一個臨界點（閾值，threshold）。 l對數(shù)量性狀遺傳變異研究的特點：l對性狀必須進(jìn)行度量而不是進(jìn)行簡單的區(qū)分；l必須應(yīng)用生物統(tǒng)計的方法進(jìn)行分析歸納，方能了解數(shù)量性狀遺傳變異的動態(tài)；l必須以群體為研究對象。 P個體表型值，G基因型效應(yīng)值，E環(huán)境效應(yīng)值，則：P=G+E。在一個群體中，某一性狀的表型值應(yīng)以群體均值來表示，即： nPnPPPPniin21若E與G之間相互獨立，在一個隨機(jī)交配的大群體中則有：群體均值能否代表群體基因型均值取決于群體大小，群體越大，代表性愈強(qiáng)。 nEEnGGniinii,0n

7、iiEGP 基因型均值的遺傳組成：一對基因 A1 A2基 因 型 A1A1 A1A2 A2A2基因型值 +a d -a A2A2 A1A2 A1A1用數(shù)軸圖表示 -a d 0 +ad值的大小取決于A1與A2的顯性程度。兩等位基因無顯性時d=0；完全顯性時d=a；超顯性時，da；不完全顯性時，0da?；蛐?頻率 基因型值 頻率基因型值A(chǔ)1A1 D a DaA1A2 H d HdA2A2 R -a -Ra 群體均值為：=Da+Hd-Ra=a（D-R）+Hd =ap-（1/2）H-q-（1/2）H+Hd =a（p-q）+Hd在一個隨機(jī)交配的大群體中，H=2pq，則群體均值為：=a（p-q）+2pq

8、d如果一個性狀由多個基因控制，則：=a（p-q）+2pqd若一個性狀由多個基因控制，則：=a（p-q）+2pqd由此式可知，基因型均值由兩部分組成：純合子效應(yīng) a（p-q），兩等位基因頻率之差異越大，純合子效應(yīng)越顯著；雜合子效應(yīng) Hd，雜合子頻率越高，對群體均值的貢獻(xiàn)越大。=a（p-q）+2pqd是以兩個純合子的平均值為0計算的，而實際上兩純合子的平均值并不為0。設(shè)兩純合子的平均值為M，則： =a（p-q）+2pqd + M。一個個體的基因型值由單個基因的加性效應(yīng)（additive effect，A）、等位基因的顯性效應(yīng)（dominant effect，D）和非等位基因間的互作效應(yīng)（inter

9、action effect，I）組成，即： G=A+D+I其中，D和I是不定的，只有A是可以穩(wěn)定遺傳給后代的。 被測基因子代基因型、基因型頻率子 代基因型均值原 群 體基因型均值基因平均效應(yīng)A1A1 A1A2 A2A2（a） （d） （-a）A1（p） p qpa+qda（p-q）+2dpqqa+d（q-p）A2（q） p q-qa+pd-pa+d（q-p）基因均效與育種值：基因均效（average gene effect）：指某個基因的平均效應(yīng)，即子代從一個親本獲得了某個基因的個體基因型均值與原群體均值的平均離差。一對基因的基因均效為： l同一基因在群體中的頻率不同，其均效也不同。因此，不能

10、把基因均效看作不變的常數(shù)，且只有在群體中才存在基因均效，離開了群體就無基因均效可言。不同性狀的基因均效也因a和d的不同而有差異。l為以后敘述方便，令：=a+d（q-p）l則兩基因均效為：l 1=ql 2=-p基因型育種值A(chǔ)基因型頻率A1A121=2qp2A1A21+2=（q-p）2pqA2A222=-2pq2育種值（breeding value）：個體育種值的簡稱，指一個個體能穩(wěn)定遺傳給后代的那部分基因型值，即基因的加性效應(yīng)值A(chǔ)。育種值是以個體來度量的，同一群體中不同個體的育種值是不相同的。一對基因的個體育種值計算為：l理論育種值：是指一個個體所攜帶的各個基因均效之和。l現(xiàn)實育種值：是指在后代

11、中實現(xiàn)了的育種值，即某個體與某群體中的異性個體交配所生子代均值與該群體均值離差的兩倍。 l一個個體的表型值：l一個群體的表型值：l 此式兩端平方后求總和得：l當(dāng)G和E之間相互獨立時：l則：l此式兩端除以群體含量N得：EGP222)()()(EEGGPPEGP0)()(EEGG)()(EEGGPP22222)()(2)()()(2)()(EEEEGGGGEEEEGGGGPP0)()(EEGG222)()()(EEGGPPEGPVVV個體的基因型值：同理可得：其中：VD和VI與VE一樣是不固定的遺傳變量，常將VD、VI、VE稱之為剰余值方差，用VR表示。則：RAPVVVIDAGVVVVIDAG22

12、222222222222222 )p-d(q2pqa2pq)2pq2pq-pq(2pq2pq q4p2pqp)-(qq4p)2(2pqp)-q()2(qppqVA加性方差即是育種值方差，其理論值可根據(jù)上述育種值計算表求得：22222222222222222 )p-d(q2pqa2pq)2pq2pq-pq(2pq2pq q4p2pqp)-(qq4p)2(2pqp)-q()2(qppqVAl加性方差的大小表示群體中個體間育種值的差異程度，加性方差占表型方差的比重大小是制定選種方法的重要依據(jù)；l平衡群體中一個性狀的加性方差是一個常量（因為群體的基因頻率和基因型頻率達(dá)到了平衡）；l加性方差與親屬間的遺

13、傳或表型協(xié)方差有密切關(guān)系，為我們利用親屬資料來估計群體加性方差提供了理論依據(jù)。 l顯性離差：若不計基因間的互作效應(yīng)，則基因的顯性效應(yīng)D=G-A。因育種值是以離差的形式表示的，必須將基因型值化為離均差的形式。若A1基因?qū)2基因表現(xiàn)顯性，且A1A1基因型值為a，則：因此，A1A1型的顯性離差為：qd)-(2p)-d(q-a : p),-d(qaqG 則dp)-2q(a2pqd-q)p-a(12pqdq)-a(p-a-aG d-2q2q-qd)-2q(A-GD2基因型頻率基因型值基因型值離差顯性離差A(yù)1A1P2a2q（-qd）2q2dA1A22pqd（q-p）+2pqd2pqdA2A2q2-a-2

14、p（-pd）2p2d同理可求得A1A2和A2A2的顯性離差如下表： 2222222433422222222D(2pqd)p2pq(qdq4p)q4pq8pq(4pdqd)(2p2pq(2pqd)d)2p(-2qV則：2222222433422222222D(2pqd)p2pq(qdq4p)q4pq8pq(4pdqd)(2p2pq(2pqd)d)2p(-2qV由上式知：l當(dāng)群體中雜合子頻率（2pq）或顯性效應(yīng)d為0時，顯性方差就不存在；l顯性方差完全由顯性效應(yīng)所致，與純合子效應(yīng)無關(guān)；l在純繁群體中，顯性方差是遺傳方差中不能固定的成分。 l親屬間的遺傳協(xié)方差能反映親屬間的相似（或相關(guān)）程度，這種相

15、似性的實質(zhì)是親屬彼此間的育種值存在相關(guān)。因此親屬間的遺傳協(xié)方差與群體育種值的方差有著極其密切的關(guān)系，可通過估計親屬間的遺傳協(xié)方差來估計群體育種值方差。下面來推算幾種簡單的親屬間遺傳協(xié)方差與群體育種值方差間的關(guān)系。 父 親 或 母 親后代平均育種值基因型頻率育種值A(chǔ)1A1p22qqA1A22pq（q-p）（1/2）（q-p）A2A2q2-2p-p子女與一個親本的遺傳協(xié)方差：以某座位上的一對等位基因為例，一個親本與其后代的基因型頻率及育種值如下表： 根據(jù)協(xié)方差的定義，一個親本與子女間的遺傳協(xié)方差COVGop等于上表各項值的乘積和，即： 2A2pqV ：業(yè)已證明AGopV21COV，所以222222

16、2222222Goppq2pq)p-q(2pqpq 2)p-pq(qq2p qp22pqp)-(q21p)-(qpqq2COVqpp半同胞有一個共同的親本，其另一親本隨機(jī)來自群體中的異性個體。各半同胞組的育種值應(yīng)等于它們共同親本育種值的一半。即： AGHSGHSVCOVpqpqpqpqpqpqqpqpqppqqppqCOV4121)(421)(21212)(2)(21)(2222222222222222222222222222222221)(421)(21212)(2)(21)(pqpqpqpqpqpqqpqpqppqqppqCOVGHSAGHSVCOV41子女與雙親均值間的遺傳協(xié)方差為： 全

17、同胞間的遺傳協(xié)方差為：從理論上講，全同胞間的遺傳協(xié)方差COVGFS與親子間的遺傳協(xié)方差COVGop在數(shù)值上相等（證明過程P276 ）。APGOVCOV21AGFSVCOV21遺傳方差無法直接測定，只能根據(jù)群體中各個體的表型觀察值計算出表型方差，再對表型方差進(jìn)行剖分而獲得遺傳方差的估計值。 利用基因型一致的群體和各類基因型混合的群體的表型方差來估計遺傳方差。 利用親屬間協(xié)方差估計群體育種值方差。即：l COVop=（1/2）VA； COVHS=（1/4）VA；l COVop=（1/2）VA； COVFS=（1/2）VA 。l概念l遺傳參數(shù)：指為了進(jìn)行基因型選擇而估計育種值時所必須參考的一些常數(shù)。

18、l重復(fù)率（repeatability）：指對同一個體某一性狀多次重復(fù)度量值之間的相關(guān)程度。用統(tǒng)計學(xué)語言表達(dá)，是指同一個體不同次生產(chǎn)記錄的組內(nèi)相關(guān)系數(shù)。l遺傳相關(guān)（genetic correlation）：指生物個體或性狀育種值之間的相關(guān)程度。 l廣義遺傳率（heritability in the broad sense，用H2 表示）：l H2 =（VG/VP）100%l狹義遺傳率（heritability in the narrow sense，用h2表示）：l h2 =（VA/VP）100%。l親屬間的遺傳相關(guān)：指有親緣關(guān)系的兩個體同一性狀育種值之間的相關(guān)程度，用相關(guān)系數(shù)rA表示。l性狀間

19、的遺傳相關(guān)：指同一個體兩個不同性狀育種值之間的相關(guān)程度，也用相關(guān)系數(shù)rA（xy）表示。遺傳相關(guān)（genetic correlation）：指生物個體或性狀育種值之間的相關(guān)程度。v植物性狀遺傳率的估測方法 廣義遺傳率的估測狹義遺傳率的估測v動物性狀遺傳率的估測方法 女母回歸法同胞測定法l基因型純合的或基因型一致的雜合群體（如自交系親本及F1代）基因型方差為0，其表型方差即是環(huán)境方差，從總方差中減去環(huán)境方差即得基因型方差。l即：VF1=VE1l若F1與F2控制在相同的環(huán)境條件下，則VE1=VE2l于是：VG=VF2-VF1l或l則：100%100%VH2122G2FFFFVVVV)(31V)(21

20、V121E21EFPPPPVVV，VV或100%(31100%(21100%H232122212222FFPPFFPPFFEFV）VVVVV）VVVVVV設(shè)某一性狀受一對基因控制，則有：l一對基因： A1 A2l基 因 型： A1A1 A1A2 A2A2l基因型值： +a d -al用數(shù)軸圖表示： -a 0 d +al因為A1A2這對基因在F2的分離比例為:l（1/4）A1A1：（2/4）A1A2：（1/4）A2A2lF2代的平均基因型值為:l（1/4）a+（1/2）d+（1/4）（-a）=（1/2）d。 基因型頻率（f）基因型值（x）fxfx2A1A11/4a（1/4）a（1/4）a2A1A

21、21/2d（1/2）d（1/2）d2A2A21/4-a-（1/4）a（1/4）a2合計n=1 fx=（1/2）dfx2=（1/2）a2+（1/2）d2F2代基因型理論值及遺傳方差的估算： 則:VF2=f x2-（f x）2/n/n =（1/2）a2+（1/2）d2-（1/4）d2 =（1/2）a2+（1/4）d2 lVF 2=（1/2）（a12+a22+ak2）+（1/4）（d12+d22+dk2）=（1/2）a2+（1/4）d2。l設(shè)VA=a2，VD=d2，l則VF2=（1/2）VA+（1/4）VD。l若考慮環(huán)境的影響，則:lVF2=（1/2）VA+（1/4）VD+VE。 B的平均基因型理論

22、值及遺傳方差的估算基因型頻率（f）值（x）fxfx2A1A11/2a（1/2）a（1/2）a2A1A21/2d（1/2）d（1/2）d2合計n=1 （1/2）（a+d）（1/2）（a2+d2）VB1=（1/2）（a2+d2）-（1/4）（a+d）2=（1/4）（a-d）2同理可得：VB2=（1/4）（a+d）2，則：VB1+VB2=（1/4）（a-d）2+（1/4）（a+d）2=（1/2）（a2+d2）l用VF2- （VB1+VB2）即可消除顯性作用和環(huán)境方差，得到單一的F2育種值方差為：（1/2）VA。 VF2=（1/2）VA+（1/4）VD+VE， 2VF2l =2（1/2）VA+（1/4

23、）VD+VE VB1+VB2=（1/2）VA+（1/2）VD+2VE 2VF2-（ VB1+VB2）=（1/2）VA故：h2=（1/2）VA/VF2= 2VF2-（ VB1+VB2）/VF2優(yōu)點：方法簡單。只要根據(jù)F2及回交子代表型方差即可估計群體的狹義遺傳率，不需用不分離群體來估計環(huán)境方差。特別適用于估算玉米等異花授粉作用的遺傳率。因為在這些作用物中用自交系作親本，而自交系往往發(fā)育不良，用它們來估算環(huán)境方差會偏高。用此法則不存在該問題。 缺點：回交會增加一些工作量。 當(dāng)基因存在連鎖和互作時，可能使h2H2，且仍不能剔除上位作用的影響。 該方法僅限于母畜（禽）表現(xiàn)的限性性狀，性狀遺傳率為女兒產(chǎn)

24、量對母親產(chǎn)量回歸系數(shù)的2倍，即： 式中，N為親子對數(shù)；O為女兒性狀表型值；P為母親性狀表型值；VP為母親性狀表型方差；COVOP為女兒與母親同一性狀的表型協(xié)方差。 opbh22NPPOONSPCOVOPOP)(而NPPVP2)(22)()()(PPPPOOPPSPbOPOP22121hVVVCOVbPAPOPOPOPbh22故動物的同胞有全同胞和半同胞之分，因此估測遺傳率的方法可分為半同胞相關(guān)法和全同胞相關(guān)法。根據(jù)半同胞相關(guān)估測遺傳率的公式為:同理，用全同胞相關(guān)估測遺傳率的公式為：h2=2rI（FS）)(22)()()()(24,414141,4HSIPAHSIAHSPHSHSIHSIHSIr

25、hhVVrVCOVVCOVrrrh故為半同胞組內(nèi)相關(guān)系數(shù)整理資料并計算基礎(chǔ)數(shù)據(jù)：對資料的整理采用多層分類的方法。設(shè)有S頭公畜，下標(biāo)為i（=1，2，S）；各與D頭母畜交配，下標(biāo)為j（=1，2，D）；每頭母畜有k個子畜，kj=N；每頭子畜的性狀表型值為Xijk。多層分類表為 :公 畜12i母 畜12j12j12j子 畜X111X121X1j1X211X221X2j1Xi11Xi21Xij1X11kX12kX1jkX21kX22kX2jkXi1kXi2kXijk母畜 Xij內(nèi)總數(shù)Xij2 公畜 Xi內(nèi)總數(shù) Xi2 總 Xijk總數(shù) X2ijk 資料整理多層分類表 分別計算各組間和組內(nèi)的平方和、自由度。DNdfSSSSSSSDdfmXmXSSSNdfSSSSSSSdfNXmXSSNdfNXXSSwDSwDiiijijDSSTSSijkiiSTijkijkT ,:,:1,:1;:222222內(nèi)內(nèi)內(nèi)母畜內(nèi)平