肌營養(yǎng)不良癥

1、會(huì)計(jì)學(xué)1肌營養(yǎng)不良癥肌營養(yǎng)不良癥第1頁/共38頁第2頁/共38頁假性肥大型面肩肱型眼咽型肢帶型遠(yuǎn)端型.強(qiáng)直性123456臨床分類：第3頁/共38頁第4頁/共38頁第5頁/共38頁第6頁/共38頁第7頁/共38頁第8頁/共38頁第9頁/共38頁第10頁/共38頁第11頁/共38頁第12頁/共38頁第13頁/共38頁第14頁/共38頁到了晚一些時(shí)候，病人難以抬起手完成梳理頭發(fā)、從書架上取書或者往高處掛物等動(dòng)作。第15頁/共38頁第16頁/共38頁該FSHD病人無法抬起右足腳掌第17頁/共38頁第18頁/共38頁01關(guān)節(jié)和脊椎異常02輕度聽力障礙 03視網(wǎng)膜異常04心臟和呼吸功能異常一般不會(huì)發(fā)生：喪

2、失知覺，大小便失禁，性功能障礙。第19頁/共38頁缺失的片段中有編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達(dá)。第20頁/共38頁小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛巾敷可以緩解病人的不適?？梢缘咒N小腿肌肉的無力 第21頁/共38頁第22頁/共38頁 首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。 病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。 無智能障礙。病情嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異很大，不影響壽命。第23頁/共38頁共同特點(diǎn)是肩帶肌和（或）盆帶肌無力。第24頁/共38頁。第25頁/共38頁多出現(xiàn)在日本多出現(xiàn)在歐洲第26頁/共38頁第27頁/共38頁常染色體顯性遺傳病1

3、 全球患病率為35/10萬，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養(yǎng)不良癥，無明顯地理或種族差異。2CONTENTS遺傳方式第28頁/共38頁臨床表現(xiàn)遺傳方式肌酶升高肌電圖肌肉活檢診斷方式第29頁/共38頁1成肌細(xì)胞移植治療 2基因替代治療3造血干細(xì)胞移植治療 治療尚無特效治療試驗(yàn)研究中的治療方法1成肌細(xì)胞移植治療 1成肌細(xì)胞移植治療 第30頁/共38頁復(fù)合療法鍛煉飲食神經(jīng)靶向修復(fù)療法使神經(jīng)生長因子通過介入方式作用于損傷部位。激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細(xì)胞，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細(xì)胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進(jìn)器官的再次發(fā)育。鍛煉不應(yīng)使肌肉痙攣或者過度勞累，鍛煉計(jì)劃應(yīng)該由有經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)人員的指導(dǎo)，應(yīng)把重點(diǎn)放在尚存的功能較好的肌肉上。病人可以向醫(yī)生詢求飲食建議以及服用補(bǔ)品的建議，但是應(yīng)該在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎服用。第31頁/共38頁第32頁/共38頁第33頁/共38頁第34頁/共38頁第35頁/共38頁01關(guān)節(jié)和脊椎異常02輕度聽力障礙 03視網(wǎng)膜異常04心臟和呼吸功能異常一般不會(huì)發(fā)生：喪失知覺，大小便失禁，性功能障礙。第36頁/共38頁小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛巾敷可以緩解病