小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷ppt課件(PPT 96頁)

1、胎兒及小兒泌尿系統(tǒng)畸形的超聲診斷探討The ultrasonography diagnosis of fetal and pediatrics urinary system malformtion第1頁，共96頁。第2頁，共96頁。第3頁，共96頁。腎臟的組織發(fā)生第4頁，共96頁。腎臟的組織發(fā)生第5頁，共96頁。泌尿系統(tǒng)畸形腎臟畸形尿路畸形尿道外生殖器畸形第6頁，共96頁。腎臟畸形形態(tài)結構異常囊性腎疾病圓盤腎位置異常異位腎腎旋轉不良馬蹄腎第7頁，共96頁。正常胎兒及小兒腎臟第8頁，共96頁。正常腎臟大體組織病理第9頁，共96頁。胎兒正常腎臟的顯微病理放大25放大40第10頁，共96頁。胎兒正常

2、腎臟的顯微病理200400第11頁，共96頁。孤立腎或異位腎第12頁，共96頁。異位腎第13頁，共96頁。腎上腺平臥征第14頁，共96頁。異位腎第15頁，共96頁。盆腔異位腎第16頁，共96頁。馬蹄腎第17頁，共96頁。圓盤腎第18頁，共96頁。腎臟囊性畸形第19頁，共96頁。第20頁，共96頁。第21頁，共96頁。腎臟囊性疾病的分類I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不良 B、節(jié)段性囊性發(fā)育不良 C、梗阻性囊性疾病 D、發(fā)育不全伴隨囊腫 E、梅干腹綜合癥（Prune belly syndrome）II、遺傳性多囊性腎疾病 A、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD） B、常染色體顯性遺傳性

3、多囊腎（ADPKD） C、腎髓質囊性疾病 D、腎小球囊性腎疾病III、腎髓質囊性腎疾病 A、海綿腎 B、腎髓質囊性疾病（II型，青少年腎髓質發(fā)育不良）、腎皮質囊腫相關綜合癥 A、結節(jié)性硬化 B、Meckel-Gruber綜合征 C、三體綜合征 D、Zellweger 綜合征 E、Von Hippel-Lindau、其它 A、單純囊腫 B、多發(fā)囊性腎瘤 C、腫瘤 Wilms& 中胚葉腎瘤 D、腎周囊腫第22頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良第23頁，共96頁。第24頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良大體病理第25頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良顯微病理第26頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（

4、polycystic renal dysplasia）是一種較常見的腎臟囊性疾病，包括許多臨床-病理類型。病因學可以可以從梗阻到遺傳性家族性發(fā)育不良，但是大多數(shù)原因是梗阻原因，文獻報道的發(fā)病率單側約1/1000，雙側約1/5000。以男性多見，常為單側發(fā)病常見。本病產前超聲特征明顯，易于發(fā)現(xiàn)并診斷，但是對預后的評價和判定需要豐富的臨床經驗和對本病良好的認識。第27頁，共96頁。在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來的輸尿管芽迅速增長，其尾端形成輸尿管，頭端發(fā)育成腎盂、腎盞及集合管。在輸尿管芽的誘導下，生腎索尾端分化成生后腎組織，形成腎單位（近曲小管，髓質，遠曲小管），腎動脈的細小分支形成毛細血

5、管球。至第10周，遠曲小管與集合管接通，此時后腎開始有尿液生成。目前大多數(shù)學者認為多囊性腎發(fā)育不良是由于后腎發(fā)育過程中，輸尿管芽所發(fā)生的集合管與生后腎胚基所發(fā)生的腎單位不相適應或者兩者沒有結合，或腎單位管道化過程障礙而形成一盲管所致。組織胚胎學病因第28頁，共96頁。遺傳學病因新近的文獻研究認為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不全存在多個畸形，考慮可能存在遺傳原因，建議尋找遺傳原因和基因檢測。但是多數(shù)尚無清晰的基因異常發(fā)現(xiàn)。 雖然如此，近來至少有三個基因被認為在人的腎發(fā)育不良中扮演著重要角色。-TCF2, 編碼蛋白HNF1，其被在產前超聲回聲增強的腎多發(fā)囊腫和糖尿病綜合癥(RCAD)中檢測出過度

6、表達。-PAX2, 涉及腎缺如綜合癥過程中腎發(fā)生的核心分子，其可能也影響腎單位的數(shù)量和囊腫的發(fā)展。-Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面頂端的分子。第29頁，共96頁。第30頁，共96頁。嬰兒型多囊腎（常染色體隱性遺傳性多囊腎）第31頁，共96頁。ARPKD動態(tài)第32頁，共96頁。ARPKD大體病理第33頁，共96頁。ARPKD顯微病理第34頁，共96頁。常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊腎(Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟集合管和肝內膽管囊性擴張變，腎間質和肝門脈

7、區(qū)纖維化為特征常見遺傳性疾病.據(jù)文獻報道其發(fā)病率在新生兒中占l/6，000一55，000，多中心研究顯示，估計發(fā)病率的在1/20000，每70個成人中可能就有一帶有ARPKD的突變等位基因。第35頁，共96頁。常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD 1902年首次以形態(tài)學上認識為囊性疾病并且在1947年組織學上被描述. 1964年Osathanondh和Potter 首次在文獻將ARPKD進行分類。通過遺傳連鎖分析得知，該病的病基因位于6號染色體上，6P21.1-12；又叫做多囊腎/多囊肝病變因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PK

8、HD1) 。 第36頁，共96頁。ARPKD的臨床亞型臨床類型腎集合管擴張比例（%）門脈纖維化程度平均生存時間胎兒型90輕微幾小時新生兒型60輕度幾個月嬰兒型20中度10歲青少年型10明顯50歲第37頁，共96頁。小結雙腎增大，幾乎充滿整個腹腔，回聲增強，伴或不伴有肝門脈區(qū)纖維化改變。除外其他合并畸形，合并畸形考慮腎臟囊性疾病相關的綜合征。本病預后極差。第38頁，共96頁。成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）第39頁，共96頁。ADPKD的產前超聲特征第40頁，共96頁。ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟4025第41頁，共96頁。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳

9、性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常見的單基因遺傳性病之一，發(fā)病率約為1/400-1/1000。大約80%-85%的ADPKD患者攜帶基因PKD1，位于16號染色體16P13，編碼蛋白polycystin-1 (PC-1)。約10%-15%的ADPKD患者攜帶基因PKD2 ，位于4號染色體4q21；編碼蛋白polycystin-2(PC-2)。少部分患者攜帶基因PKD3，對于PKD3的研究尚較少。第42頁，共96頁。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKD1基因的患者比PKD2的患者發(fā)病早

10、，預后差。其中PKD1基因攜帶者，多數(shù)30一50歲之間發(fā)病，約2%-5%ADPKD患者產前或新生兒表現(xiàn)出臨床癥狀。ADPKD主表現(xiàn)為雙腎皮質和髓質多個液性囊腫形成，并進行性增大伴腎功能逐漸下降，最終導致終末期腎病(ERSD)。第43頁，共96頁。Potter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；II型：多囊性發(fā)育不良腎；III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎；型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎。第44頁，共96頁。Gael J. Lonergan按囊腫形成的原因分為四類遺傳原因（常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）和海綿腎）；梗阻原因（多囊性腎發(fā)育不良或囊性腎發(fā)育不良

11、）；獲得性囊腫（單純囊腫）；囊腫相關的系統(tǒng)性疾?。ńY節(jié)性硬化、von HippelLindau）。第45頁，共96頁。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性疾病，累及腎臟之外的多個器官和組織，肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，不過，與腎囊腫不同肝囊腫所引起的肝臟結構破壞并不引起肝功能損害，腎外表現(xiàn)還包括子宮、卵巢、甲狀腺、附睪及精囊等腎外囊腫，以及顱內動脈瘤、心瓣膜異常和結腸憩室等。第46頁，共96頁。ADPKD的PKD1和PKD2基因第47頁，共96頁。ADPKD致病的分子機制第48頁，共96頁。ADPKD的組織病理發(fā)生過程第49頁，共96頁。

12、小結產前表現(xiàn)結合遺傳病家族史是診斷本病的要點。胎兒時期極少表現(xiàn)出形態(tài)病理改變，產前超聲發(fā)現(xiàn)則提示預后不佳。“二次打擊”學說，可以解釋胎兒時期的ADPKD。第50頁，共96頁。該病例什么?。吭趺捶诸?？第51頁，共96頁。第52頁，共96頁。大體病理第53頁，共96頁。顯微病理第54頁，共96頁。腎臟回聲增強和腎臟微囊性病變的關系產前超聲探頭的頻率一般在3-5MHz之間，超聲波能顯示最小的物體的能力稱為顯現(xiàn)力（discovery power），理論值為1/2，頻率越高愈能顯示小的目標。第55頁，共96頁。腎臟回聲增強和腎臟微囊性病變的關系實際上，顯示目標的能力還受圖像的背景和對比度的影響。按照產前

13、超聲最高頻率5MHz計算，其顯現(xiàn)力理論值是3mm，實際上高檔彩超產前超聲所用探頭僅能顯示5mm左右的小囊腫，當病理上表現(xiàn)為彌漫分布的微小囊腫病變時，受超聲偽像（混響）等的影響，微小囊腫不能顯示分辨，病變在超聲特征僅表現(xiàn)為回聲增強。當臟器出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫病變時，往往臟器體積變大。第56頁，共96頁。小結因此本病證實為罕見的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學描述，是指Bowman囊（Bowmans capsule是指腎小球內襯單純扁平上皮和血管球之間的小腔隙）囊狀擴張，腎臟輕微增大。超聲上表現(xiàn)為腎臟彌漫性回聲增強，皮髓質界限不清。這種情況可以單發(fā)或與家族基因有關，或一些綜合癥（Jeune-Zel

14、lweger 綜合癥）有關。本研究1例胎兒為腎小球囊性疾病，占總例數(shù)的0.0055%，腎小球囊性疾病文獻報道資料較少，缺乏權威的發(fā)病率佐證。第57頁，共96頁。尿路畸形腎積水尿道瓣膜重復腎第58頁，共96頁。尿路畸形超聲診斷策略和思路動態(tài)掃查并按照美國胎兒泌尿學會建議分級標準將胎兒上尿路擴張分為5級，評價腎盂分離情況（雙側以最嚴重的一側評級）。 0級：無腎盂擴張 I級：僅腎盂擴張 II級：腎盂擴張，腎盞可見 III級：腎盂腎盞均擴張 級：除III級表現(xiàn)外，擴張更嚴重，伴有腎皮質變薄第59頁，共96頁。腎盂分離和積水的產前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水第60頁，共96頁。右腎重復腎并上盞積水第61頁，共

15、96頁。重復腎并輸尿管囊腫第62頁，共96頁。重復腎輸尿管異位開口至尿道第63頁，共96頁。重復輸尿管第64頁，共96頁。后尿道瓣膜第65頁，共96頁。后尿道瓣膜第66頁，共96頁。后尿道瓣膜引產后大體病理第67頁，共96頁。囊性腎積水第68頁，共96頁。梗阻性多囊腎（腎重度積水病理大體）第69頁，共96頁。腎積水原因待查第70頁，共96頁。膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）第71頁，共96頁。VUR動態(tài)第72頁，共96頁。腎積水大體病理第73頁，共96頁。擴張輸尿管大體組織病理第74頁，共96頁。胎兒腎盂分離或積水的可能原因：旋轉異常，正常腎盂輸尿管指向前內方向，旋轉異常實質腎盂輸尿管不指向前

16、內，而是后內方向（下腔靜脈后輸尿管）或者外側等；第75頁，共96頁。先天性腎盂輸尿管結合部梗阻，包括腎盂輸尿管位置高于擴張的腎盂底部或迷走血管所致的腎盂輸尿管結合部梗阻，以及先天性腎盂輸尿管結合部梗阻。第76頁，共96頁。先天性輸尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端輸尿管先天性梗阻，輸尿管先天性狹窄，輸尿管瓣膜等先天性巨輸尿管，包括先天性巨輸尿管和巨腎盞第77頁，共96頁。集合系統(tǒng)重復畸形 ，重復腎輸尿管內皮細胞極性改變，纖毛運動反向或紊亂，導致輸尿管返流或紊流，導致輸尿管擴張或腎盂分離第78頁，共96頁。膀胱外翻第79頁，共96頁。第80頁，共96頁。第81頁，共96頁。第82頁，共96頁。第8

17、3頁，共96頁。第84頁，共96頁。第85頁，共96頁。第86頁，共96頁。膀胱外翻并DSD膀胱外翻是一種少見而復雜的先天畸形，是胚胎時期泄殖腔膜發(fā)育異常，阻礙間充質組織的移行和下腹壁的正常發(fā)育，導致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天異常。新生兒發(fā)病率1/30000-1/50000。男性高于女性，大致2-5/1。第87頁，共96頁。泄殖腔外翻第88頁，共96頁。第89頁，共96頁。第90頁，共96頁。骶尾部三維第91頁，共96頁。引產后大體第92頁，共96頁。泄殖腔外翻綜合征泄殖腔外翻是最少見、最嚴重的先天性畸形組合，又稱膀胱腸裂。主要包括臍膨出、內臟外翻、肛門閉鎖、脊柱畸形。男性患兒膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱、尿道與陰道部及直腸相通?；純鹤阅虻?、陰道及直腸排出尿糞，常伴多器官的嚴重畸形，多數(shù)嬰兒出生后不能存活。治療困難，以成形手術為主修復尿路、腸管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。第93頁，共96頁。泄殖腔外翻嬰兒常早產，伴有其他器官的畸形。約20萬出生兒中有1例。泄殖腔是