小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷ppt課件(PPT 96頁)

1、胎兒及小兒泌尿系統(tǒng)畸形的超聲診斷探討The ultrasonography diagnosis of fetal and pediatrics urinary system malformtion第1頁，共96頁。第2頁，共96頁。第3頁，共96頁。腎臟的組織發(fā)生第4頁，共96頁。腎臟的組織發(fā)生第5頁，共96頁。泌尿系統(tǒng)畸形腎臟畸形尿路畸形尿道外生殖器畸形第6頁，共96頁。腎臟畸形形態(tài)結(jié)構(gòu)異常囊性腎疾病圓盤腎位置異常異位腎腎旋轉(zhuǎn)不良馬蹄腎第7頁，共96頁。正常胎兒及小兒腎臟第8頁，共96頁。正常腎臟大體組織病理第9頁，共96頁。胎兒正常腎臟的顯微病理放大25放大40第10頁，共96頁。胎兒正常

2、腎臟的顯微病理200400第11頁，共96頁。孤立腎或異位腎第12頁，共96頁。異位腎第13頁，共96頁。腎上腺平臥征第14頁，共96頁。異位腎第15頁，共96頁。盆腔異位腎第16頁，共96頁。馬蹄腎第17頁，共96頁。圓盤腎第18頁，共96頁。腎臟囊性畸形第19頁，共96頁。第20頁，共96頁。第21頁，共96頁。腎臟囊性疾病的分類I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不良 B、節(jié)段性囊性發(fā)育不良 C、梗阻性囊性疾病 D、發(fā)育不全伴隨囊腫 E、梅干腹綜合癥（Prune belly syndrome）II、遺傳性多囊性腎疾病 A、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD） B、常染色體顯性遺傳性

3、多囊腎（ADPKD） C、腎髓質(zhì)囊性疾病 D、腎小球囊性腎疾病III、腎髓質(zhì)囊性腎疾病 A、海綿腎 B、腎髓質(zhì)囊性疾?。↖I型，青少年腎髓質(zhì)發(fā)育不良）、腎皮質(zhì)囊腫相關(guān)綜合癥 A、結(jié)節(jié)性硬化 B、Meckel-Gruber綜合征 C、三體綜合征 D、Zellweger 綜合征 E、Von Hippel-Lindau、其它 A、單純囊腫 B、多發(fā)囊性腎瘤 C、腫瘤 Wilms& 中胚葉腎瘤 D、腎周囊腫第22頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良第23頁，共96頁。第24頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良大體病理第25頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良顯微病理第26頁，共96頁。多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（

4、polycystic renal dysplasia）是一種較常見的腎臟囊性疾病，包括許多臨床-病理類型。病因?qū)W可以可以從梗阻到遺傳性家族性發(fā)育不良，但是大多數(shù)原因是梗阻原因，文獻(xiàn)報(bào)道的發(fā)病率單側(cè)約1/1000，雙側(cè)約1/5000。以男性多見，常為單側(cè)發(fā)病常見。本病產(chǎn)前超聲特征明顯，易于發(fā)現(xiàn)并診斷，但是對(duì)預(yù)后的評(píng)價(jià)和判定需要豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和對(duì)本病良好的認(rèn)識(shí)。第27頁，共96頁。在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來的輸尿管芽迅速增長，其尾端形成輸尿管，頭端發(fā)育成腎盂、腎盞及集合管。在輸尿管芽的誘導(dǎo)下，生腎索尾端分化成生后腎組織，形成腎單位（近曲小管，髓質(zhì)，遠(yuǎn)曲小管），腎動(dòng)脈的細(xì)小分支形成毛細(xì)血

5、管球。至第10周，遠(yuǎn)曲小管與集合管接通，此時(shí)后腎開始有尿液生成。目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為多囊性腎發(fā)育不良是由于后腎發(fā)育過程中，輸尿管芽所發(fā)生的集合管與生后腎胚基所發(fā)生的腎單位不相適應(yīng)或者兩者沒有結(jié)合，或腎單位管道化過程障礙而形成一盲管所致。組織胚胎學(xué)病因第28頁，共96頁。遺傳學(xué)病因新近的文獻(xiàn)研究認(rèn)為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不全存在多個(gè)畸形，考慮可能存在遺傳原因，建議尋找遺傳原因和基因檢測(cè)。但是多數(shù)尚無清晰的基因異常發(fā)現(xiàn)。 雖然如此，近來至少有三個(gè)基因被認(rèn)為在人的腎發(fā)育不良中扮演著重要角色。-TCF2, 編碼蛋白HNF1，其被在產(chǎn)前超聲回聲增強(qiáng)的腎多發(fā)囊腫和糖尿病綜合癥(RCAD)中檢測(cè)出過度

6、表達(dá)。-PAX2, 涉及腎缺如綜合癥過程中腎發(fā)生的核心分子，其可能也影響腎單位的數(shù)量和囊腫的發(fā)展。-Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面頂端的分子。第29頁，共96頁。第30頁，共96頁。嬰兒型多囊腎（常染色體隱性遺傳性多囊腎）第31頁，共96頁。ARPKD動(dòng)態(tài)第32頁，共96頁。ARPKD大體病理第33頁，共96頁。ARPKD顯微病理第34頁，共96頁。常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊腎(Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟集合管和肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張變，腎間質(zhì)和肝門脈

7、區(qū)纖維化為特征常見遺傳性疾病.據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率在新生兒中占l/6，000一55，000，多中心研究顯示，估計(jì)發(fā)病率的在1/20000，每70個(gè)成人中可能就有一帶有ARPKD的突變等位基因。第35頁，共96頁。常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD 1902年首次以形態(tài)學(xué)上認(rèn)識(shí)為囊性疾病并且在1947年組織學(xué)上被描述. 1964年Osathanondh和Potter 首次在文獻(xiàn)將ARPKD進(jìn)行分類。通過遺傳連鎖分析得知，該病的病基因位于6號(hào)染色體上，6P21.1-12；又叫做多囊腎/多囊肝病變因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PK

8、HD1) 。 第36頁，共96頁。ARPKD的臨床亞型臨床類型腎集合管擴(kuò)張比例（%）門脈纖維化程度平均生存時(shí)間胎兒型90輕微幾小時(shí)新生兒型60輕度幾個(gè)月嬰兒型20中度10歲青少年型10明顯50歲第37頁，共96頁。小結(jié)雙腎增大，幾乎充滿整個(gè)腹腔，回聲增強(qiáng)，伴或不伴有肝門脈區(qū)纖維化改變。除外其他合并畸形，合并畸形考慮腎臟囊性疾病相關(guān)的綜合征。本病預(yù)后極差。第38頁，共96頁。成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）第39頁，共96頁。ADPKD的產(chǎn)前超聲特征第40頁，共96頁。ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟4025第41頁，共96頁。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳

9、性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常見的單基因遺傳性病之一，發(fā)病率約為1/400-1/1000。大約80%-85%的ADPKD患者攜帶基因PKD1，位于16號(hào)染色體16P13，編碼蛋白polycystin-1 (PC-1)。約10%-15%的ADPKD患者攜帶基因PKD2 ，位于4號(hào)染色體4q21；編碼蛋白polycystin-2(PC-2)。少部分患者攜帶基因PKD3，對(duì)于PKD3的研究尚較少。第42頁，共96頁。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKD1基因的患者比PKD2的患者發(fā)病早

10、，預(yù)后差。其中PKD1基因攜帶者，多數(shù)30一50歲之間發(fā)病，約2%-5%ADPKD患者產(chǎn)前或新生兒表現(xiàn)出臨床癥狀。ADPKD主表現(xiàn)為雙腎皮質(zhì)和髓質(zhì)多個(gè)液性囊腫形成，并進(jìn)行性增大伴腎功能逐漸下降，最終導(dǎo)致終末期腎病(ERSD)。第43頁，共96頁。Potter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；II型：多囊性發(fā)育不良腎；III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎；型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎。第44頁，共96頁。Gael J. Lonergan按囊腫形成的原因分為四類遺傳原因（常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）和海綿腎）；梗阻原因（多囊性腎發(fā)育不良或囊性腎發(fā)育不良

11、）；獲得性囊腫（單純囊腫）；囊腫相關(guān)的系統(tǒng)性疾?。ńY(jié)節(jié)性硬化、von HippelLindau）。第45頁，共96頁。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性疾病，累及腎臟之外的多個(gè)器官和組織，肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，不過，與腎囊腫不同肝囊腫所引起的肝臟結(jié)構(gòu)破壞并不引起肝功能損害，腎外表現(xiàn)還包括子宮、卵巢、甲狀腺、附睪及精囊等腎外囊腫，以及顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心瓣膜異常和結(jié)腸憩室等。第46頁，共96頁。ADPKD的PKD1和PKD2基因第47頁，共96頁。ADPKD致病的分子機(jī)制第48頁，共96頁。ADPKD的組織病理發(fā)生過程第49頁，共96頁。

12、小結(jié)產(chǎn)前表現(xiàn)結(jié)合遺傳病家族史是診斷本病的要點(diǎn)。胎兒時(shí)期極少表現(xiàn)出形態(tài)病理改變，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)則提示預(yù)后不佳。“二次打擊”學(xué)說，可以解釋胎兒時(shí)期的ADPKD。第50頁，共96頁。該病例什么??？怎么分類？第51頁，共96頁。第52頁，共96頁。大體病理第53頁，共96頁。顯微病理第54頁，共96頁。腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3-5MHz之間，超聲波能顯示最小的物體的能力稱為顯現(xiàn)力（discovery power），理論值為1/2，頻率越高愈能顯示小的目標(biāo)。第55頁，共96頁。腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系實(shí)際上，顯示目標(biāo)的能力還受圖像的背景和對(duì)比度的影響。按照產(chǎn)前

13、超聲最高頻率5MHz計(jì)算，其顯現(xiàn)力理論值是3mm，實(shí)際上高檔彩超產(chǎn)前超聲所用探頭僅能顯示5mm左右的小囊腫，當(dāng)病理上表現(xiàn)為彌漫分布的微小囊腫病變時(shí)，受超聲偽像（混響）等的影響，微小囊腫不能顯示分辨，病變?cè)诔曁卣鲀H表現(xiàn)為回聲增強(qiáng)。當(dāng)臟器出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫病變時(shí)，往往臟器體積變大。第56頁，共96頁。小結(jié)因此本病證實(shí)為罕見的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學(xué)描述，是指Bowman囊（Bowmans capsule是指腎小球內(nèi)襯單純扁平上皮和血管球之間的小腔隙）囊狀擴(kuò)張，腎臟輕微增大。超聲上表現(xiàn)為腎臟彌漫性回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。這種情況可以單發(fā)或與家族基因有關(guān)，或一些綜合癥（Jeune-Zel

14、lweger 綜合癥）有關(guān)。本研究1例胎兒為腎小球囊性疾病，占總例數(shù)的0.0055%，腎小球囊性疾病文獻(xiàn)報(bào)道資料較少，缺乏權(quán)威的發(fā)病率佐證。第57頁，共96頁。尿路畸形腎積水尿道瓣膜重復(fù)腎第58頁，共96頁。尿路畸形超聲診斷策略和思路動(dòng)態(tài)掃查并按照美國胎兒泌尿?qū)W會(huì)建議分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)將胎兒上尿路擴(kuò)張分為5級(jí)，評(píng)價(jià)腎盂分離情況（雙側(cè)以最嚴(yán)重的一側(cè)評(píng)級(jí)）。 0級(jí)：無腎盂擴(kuò)張 I級(jí)：僅腎盂擴(kuò)張 II級(jí)：腎盂擴(kuò)張，腎盞可見 III級(jí)：腎盂腎盞均擴(kuò)張 級(jí)：除III級(jí)表現(xiàn)外，擴(kuò)張更嚴(yán)重，伴有腎皮質(zhì)變薄第59頁，共96頁。腎盂分離和積水的產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水第60頁，共96頁。右腎重復(fù)腎并上盞積水第61頁，共

15、96頁。重復(fù)腎并輸尿管囊腫第62頁，共96頁。重復(fù)腎輸尿管異位開口至尿道第63頁，共96頁。重復(fù)輸尿管第64頁，共96頁。后尿道瓣膜第65頁，共96頁。后尿道瓣膜第66頁，共96頁。后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理第67頁，共96頁。囊性腎積水第68頁，共96頁。梗阻性多囊腎（腎重度積水病理大體）第69頁，共96頁。腎積水原因待查第70頁，共96頁。膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）第71頁，共96頁。VUR動(dòng)態(tài)第72頁，共96頁。腎積水大體病理第73頁，共96頁。擴(kuò)張輸尿管大體組織病理第74頁，共96頁。胎兒腎盂分離或積水的可能原因：旋轉(zhuǎn)異常，正常腎盂輸尿管指向前內(nèi)方向，旋轉(zhuǎn)異常實(shí)質(zhì)腎盂輸尿管不指向前

16、內(nèi)，而是后內(nèi)方向（下腔靜脈后輸尿管）或者外側(cè)等；第75頁，共96頁。先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，包括腎盂輸尿管位置高于擴(kuò)張的腎盂底部或迷走血管所致的腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，以及先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻。第76頁，共96頁。先天性輸尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端輸尿管先天性梗阻，輸尿管先天性狹窄，輸尿管瓣膜等先天性巨輸尿管，包括先天性巨輸尿管和巨腎盞第77頁，共96頁。集合系統(tǒng)重復(fù)畸形 ，重復(fù)腎輸尿管內(nèi)皮細(xì)胞極性改變，纖毛運(yùn)動(dòng)反向或紊亂，導(dǎo)致輸尿管返流或紊流，導(dǎo)致輸尿管擴(kuò)張或腎盂分離第78頁，共96頁。膀胱外翻第79頁，共96頁。第80頁，共96頁。第81頁，共96頁。第82頁，共96頁。第8

17、3頁，共96頁。第84頁，共96頁。第85頁，共96頁。第86頁，共96頁。膀胱外翻并DSD膀胱外翻是一種少見而復(fù)雜的先天畸形，是胚胎時(shí)期泄殖腔膜發(fā)育異常，阻礙間充質(zhì)組織的移行和下腹壁的正常發(fā)育，導(dǎo)致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天異常。新生兒發(fā)病率1/30000-1/50000。男性高于女性，大致2-5/1。第87頁，共96頁。泄殖腔外翻第88頁，共96頁。第89頁，共96頁。第90頁，共96頁。骶尾部三維第91頁，共96頁。引產(chǎn)后大體第92頁，共96頁。泄殖腔外翻綜合征泄殖腔外翻是最少見、最嚴(yán)重的先天性畸形組合，又稱膀胱腸裂。主要包括臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門閉鎖、脊柱畸形。男性患兒膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱、尿道與陰道部及直腸相通。患兒自尿道、陰道及直腸排出尿糞，常伴多器官的嚴(yán)重畸形，多數(shù)嬰兒出生后不能存活。治療困難，以成形手術(shù)為主修復(fù)尿路、腸管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。第93頁，共96頁。泄殖腔外翻嬰兒常早產(chǎn)，伴有其他器官的畸形。約20萬出生兒中有1例。泄殖腔是