實驗四人類染色體識別以及核型分析

1、關(guān)于實驗四人類染色體的識別及核型分析第一張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗2一、實驗?zāi)康膶W(xué)習(xí)染色體核型的分析方法了解人類染色體的特征第二張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗3二、實驗原理1染色體組型（核型）是指生物體細(xì)胞所有可測定的染色體表型特征的總稱。包括：染色體的總數(shù)，染色體組的數(shù)目，組內(nèi)染色體基數(shù)，每條染色體的形態(tài)、長度、著絲粒的位置，隨體或次縊痕等。染色體組型是物種特有的染色體信息之一，具有很高的穩(wěn)定性和再現(xiàn)性。組型分析能進行染色體分組外，還能對染色體的各種特征做出定量和定性的描述，是研究染色體的基本手段之一。利用這一方法可以鑒別染

2、色體結(jié)構(gòu)變異、染色體數(shù)目變異，同時也是研究物種的起源、遺傳與進化，細(xì)胞遺傳學(xué)，現(xiàn)代分類學(xué)的重要手段。第三張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗4二、實驗原理人類染色體 2人類的單倍體染色體組（n=23）上約有30000-40000個結(jié)構(gòu)基因。平均每條染色體上有上千個基因。各染色體上的基因都有嚴(yán)格的排列順序，各基因間的毗鄰關(guān)系也是較為恒定的。人類的 24種染色體形成了24個基因連鎖群，所以，染色體上發(fā)生任何數(shù)目異常、甚至是微小的結(jié)構(gòu)變異，都必將導(dǎo)致許多獲某些基因的增加或減少，從而產(chǎn)生臨床效應(yīng)。染色體異常常表現(xiàn)為具有多種畸形的綜合征，稱為染色體綜合征，其癥狀表現(xiàn)為多發(fā)畸形、

3、智力低下和生長發(fā)育異常，此外還可看到一些特征性皮膚紋理改變。染色體畸變還將導(dǎo)致胎兒死產(chǎn)或流產(chǎn)。染色體病已成為臨床上較常見的危害較為嚴(yán)重的病種之一，染色體病的檢查、診斷已經(jīng)成為臨床實驗室檢查的重要內(nèi)容。第四張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗5二、實驗原理人類染色體1960年，在美國Denver市召開了第一屆國際遺傳學(xué)會議，討論并確定正常人核型（karyotype）的基本特點即Denver體制，并成為識別人類各種染色體病的基礎(chǔ)。按照Denver體制，將待測細(xì)胞的染色體進行分析和確定是否正常，以及異常特點即為核型分析。表1為人類染色體的主要特征。第五張，PPT共三十頁，創(chuàng)

4、作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗6表1 人類染色體的主要特征組別染色體序號形態(tài)大小著絲粒位置次縊痕隨體A1-3最大M(1、3）SM（2）I號染色體常見B4-5次大SMC6-12,X（介于7-8之間）中等SM9號染色體常見D13-15中等ST有E16-18小M（16）SM16號染色體常見F19-20次小MG21-22,Y最小ST有（22、21）第六張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗7三、實驗材料 人類染色體非顯帶標(biāo)本或人類染色體顯帶標(biāo)本。直尺，剪刀等。第七張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗8四、實驗方法染色體制片選擇最佳圖象拍照測量

5、、計算配對剪貼排列畫出模式圖（相對比例）原則同上第八張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗91、關(guān)于染色體標(biāo)本的制作特定的細(xì)胞遺傳學(xué)方法 植物染色體壓片法（酸解、酶解） 動物染色體滴片法（骨髓細(xì)胞、 外周血細(xì)胞）染色體的特點非顯帶染色體 顯帶染色體第九張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗102、關(guān)于分析的主要指標(biāo)著絲粒指數(shù)（%）短臂占整條染色體的百分比 p/（p+q）100%臂比長臂與短臂的比值（q/p） 反映著絲粒位置的指標(biāo)，SAT(隨體)。 1.01.7(M); 1.73.0(SM); 3.07.0(St); 7.0(Ot); 相對長度（%

6、）某條染色體的相對長度為該染色體長度占染色體總長度的百分比 人類某條染色體的相對長度（%） = 該條染色體長度/22條染色體長度+X染色體長 第十張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗113、關(guān)于剪貼、原則排列排列原則： 從大到小； 短臂向上； 著絲粒在一條線上； 性染色體單排。第十一張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗12五、實驗要求1、對給出的圖象進行測量、配對填表2。2、按照Denver體制規(guī)定，分組貼圖。 表2 人類染色體分析數(shù)據(jù)編號絕對長度相對長度短臂長臂臂比著絲粒指數(shù)隨體類型第十二張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3

7、遺傳學(xué)實驗13第十三張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗14第十四張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗15第十五張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗16第十六張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗17人類染色體非顯帶標(biāo)本第十七張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗18人類染色體非顯帶標(biāo)本的組型分析與排列第十八張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月小鼠染色體非顯帶標(biāo)本2008-3遺傳學(xué)實驗19柴漢魁05生計第十九張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月小鼠染色體2008

8、-3遺傳學(xué)實驗2005生科第二十張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗21染色體顯帶標(biāo)本的分析人們用各種不同的方法，以及用不同的染料處理染色體標(biāo)本后，使每條染色體上出現(xiàn)明暗相間，或深淺不同帶紋的技術(shù)稱為顯帶技術(shù)（banding technique）。本世紀(jì)70年代以來，顯帶技術(shù)得到了很大發(fā)展，且在眾多的顯帶技術(shù)中（Q帶、G帶、C帶、R帶、T帶）.G帶是目前被廣泛應(yīng)用的一種帶型。因為它主要是被Giemsa染料染色后而顯帶，故稱之為G顯帶技術(shù)，其所顯示的帶紋分布在整個染色體上。第二十一張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗22G顯帶人染色體標(biāo)本經(jīng)胰蛋

9、白酶、Na0H、檸檬酸鹽或尿素等試劑處理后，再用Giemsa染色，可使每條染色體上顯示出深淺交替的橫紋，這就是染色體的G帶。每條染色體都有其較為恒定的帶紋特征，所以G顯帶后，可以較為準(zhǔn)確的識別每條染色體，并可發(fā)現(xiàn)染色體上較細(xì)微的結(jié)構(gòu)畸變。一般認(rèn)為，易著色的陽性帶為含有AT多的染色體節(jié)段，相反，含GC多的染色體段則不易著色?？偟膩碚f，G顯帶的機理還未搞清.第二十二張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗23第二十三張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗24第二十四張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗25第二十五張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月2008-3遺傳學(xué)實驗26第二十六張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳學(xué)中一些常用于對染色體和核型分析的 指標(biāo)描述第二十七張，PPT共三十頁，創(chuàng)作于2022年6月指標(biāo)界標(biāo)(landmark)：穩(wěn)定、明顯標(biāo)記的指標(biāo).包括末端、著絲粒和帶。區(qū)（region）：兩相鄰界標(biāo)之間。帶（band）：著色處。（淺、深；亮、暗）臂（arm）：p、q第二十八張，PP