人類遺傳病主要類型ppt

1、關于人類遺傳病的主要類型ppt第一張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型第六章 遺傳與人類健康第二張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月討論1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關系？3、由于某種原因引起體細胞內的遺傳物質發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？請舉例說明你的觀點第三張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵的遺傳物

2、質改變而引起的人類疾病。與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？第四張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經表現出來的疾病一個家族中多個成員都表現為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病關系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內受天花病毒感染，出生時留有疤痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥第五張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現300

3、0多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥第六張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第七張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月并指多指短指第八張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者第九張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于

4、2022年6月抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第十張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病第十一張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月男人毛耳Y染色體遺傳病第十二張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第十三張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月白化病常染色體隱性遺傳病第十四張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡

5、黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第十五張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥第十六張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第十七張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月概念：

6、 由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。第十八張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫。第十九張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月（三）、染色體異常遺傳病概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21

7、三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第二十一張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體異常第二十二張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月請閱讀課本P118-119,填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 受兩對以上等位基因控制的遺傳病 短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿

8、癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病第二十三張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險我國遺傳病現狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數100萬，以每年2萬遞增。第二十四張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性（2）21三體綜合征 B.單

9、基因隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.染色體變異 （5）單倍體育種 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F. 個別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良 G.個別染色體病復習題第二十五張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CC第二十六張，PPT共二十八頁，創(chuàng)作于2022年6月