出生缺陷監(jiān)測(cè)和干預(yù)

1、關(guān)于出生缺陷的監(jiān)測(cè)與干預(yù)第一張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/191 概 述 出生缺陷（Birth Defect）也稱先天異常，是指出生前胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等，多需在出生后隨著小兒的體格及智力發(fā)育逐漸表現(xiàn)出來;形態(tài)異常可表現(xiàn)為外表及內(nèi)臟器官部分或全部缺損、增生,結(jié)構(gòu)異常及位置異常等。先天畸形發(fā)生率為1.301。 我國(guó)每年有2030多萬先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童高達(dá)80 120萬人年，約占每年出生人口總數(shù)的 4 6。在我國(guó)占前四位的先天畸形為唇裂、神經(jīng)管

2、畸形、多指(趾)、先天性心臟病。 目前，我國(guó)每年因神經(jīng)管畸形死亡造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元入民幣，先天性心臟病的治療費(fèi)須120億元，先天愚型的治療費(fèi)超過20億元。 第二張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/192一、病 因（1986）遺傳因素（染色體異長(zhǎng)和基因突變）占 25；是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變引起。環(huán)境因素 包擴(kuò)自然環(huán)境及人為環(huán)境（化學(xué)，物理，生物）占 10；兩種因素兼并（多因子遺傳）及原因不明占65。 第三張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/193（一）環(huán)境因素致出生缺陷規(guī)律1. 作用的發(fā)育階段胚前期（受精后的12周）：即

3、最大毒性期。受精卵的胚胎細(xì)胞為多向性，胚胎易被殺死而流產(chǎn)，不易造成畸形器官發(fā)育期（受精后的38周）：即敏感期（器官形成），對(duì)各種藥物最為敏感，畸形類型和各器官發(fā)育階段有關(guān) 胎兒期（受精9周后）：即器官系統(tǒng)生長(zhǎng)期，此時(shí)大多數(shù)器官已經(jīng)形成，主要器官功能進(jìn)一步完善，不易造成畸形，但仍能使胎兒器官產(chǎn)生功能障礙（除泌尿和神經(jīng)系統(tǒng)）2. 種類、劑量和持續(xù)時(shí)間 3. 協(xié)同作用 4. 母兒基因型 第四張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1945. 四種結(jié)局胚胎死亡畸形胎兒生長(zhǎng)受限功能缺陷和行為異常第五張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/195（二） 化學(xué)物質(zhì)與出生缺陷1

4、.化學(xué)物質(zhì)鋁 ：致遺傳毒、胚胎毒，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)有損害 。一般低劑量無 毒，高劑量有蓄積作用。致神經(jīng)行為發(fā)育遲緩，行為改變。鉛：含鉛、金 礦的開采、冶煉、鉛制品制造，印刷、蓄電池、塑料業(yè)，油漆生產(chǎn)使用，染發(fā)劑，化樁品等。主要經(jīng)呼吸道進(jìn)入人體，可經(jīng)胎盤和乳汁轉(zhuǎn)移,直接對(duì)胎兒和嬰兒造成危害包括自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、先天畸形和兒童腫瘤，鎘：可致畸，主要在冶煉，電鍍，電池 等。汞：主要在冶煉，開采，儀表，及儀器制造業(yè)，農(nóng)藥。經(jīng)呼吸道和消化道進(jìn)入人體?？芍绿合忍煨阅X病，甲基汞可導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩、協(xié)調(diào)障礙、步行困難、腦性癲癇。 煙草：含尼古丁、焦油，CO和多環(huán)芳香烴。對(duì)胎兒有害，可致先心、生長(zhǎng)艘

5、受限、多肋、腭裂等。10 -20支/日表1第六張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/196 （二） 化學(xué)物質(zhì)與出生缺陷酒精：誘發(fā)胎兒酒精中毒綜合征（小頭、小眼、小下頜、先心、四肢運(yùn)動(dòng)障礙等），流產(chǎn)，死胎并與腭裂，肢體畸形也有相關(guān)關(guān)系。2- 3次/周,2- 5兩/次 石油化工企業(yè)常見毒物等：如丙烯晴（生產(chǎn)晴綸纖維和丁晴橡膠等重要物質(zhì)的單體）乙二醇醚 、二甲基酚胺、丁二烯、混苯、汽油對(duì)作業(yè)女工生殖機(jī)能均有危害，均可致畸?？諝庵泻琒O2,CO,NOX, 降塵。表2干洗劑（四氯乙烯、氯丁二烯）可致胚胎停育。電廠周圍大氣可致腦、肋骨及體表發(fā)育異常，先心。農(nóng)藥 含磷氯汞氟，少數(shù)農(nóng)藥已證實(shí)

6、可致流產(chǎn)，畸形，母接觸農(nóng)藥，有機(jī)溶劑，苯，合成樹脂，被動(dòng)吸煙；父接觸重金屬，非金屬無機(jī)物，有機(jī)溶劑，農(nóng)藥和都增加畸形率?；瘜W(xué)物質(zhì)第七張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/197（二） 化學(xué)物質(zhì)與出生缺陷2.藥物國(guó)外報(bào)道1971年孕婦用藥率為97%,而1987年美國(guó)達(dá)拉斯醫(yī)院統(tǒng)計(jì)孕婦用藥率46%。英國(guó)報(bào)道35%的孕婦用藥,只有6%孕婦于孕早期用藥。我國(guó)孕產(chǎn)婦用藥率仍高達(dá)85%。第八張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/198藥物的理化性質(zhì)與擴(kuò)散小分子量藥物比大分子量的擴(kuò)散速度快。分子量20小時(shí)/周，出生缺陷率較高。受孕前6個(gè)月和/或妊娠前3個(gè)月從事微波透熱療法

7、女理療師早期流產(chǎn)的危險(xiǎn)性明顯增加;縫紉女工的后代兒童發(fā)生白血病的危險(xiǎn)性增加。父親暴露于電磁輻射后,同樣也可影響后代。孕早期使用電熱毯可增加自然流產(chǎn)。使用電熱毯或水床自然流產(chǎn)增加1.8倍,低體重兒增加2.2倍;而有生育力低下的婦女使用電熱毯,其后代泌尿道畸形增加4倍;第二十一張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1921（四）營(yíng)養(yǎng)、食品與出生缺陷熱能與蛋白：30周后 熱能與蛋白攝入不足（素食）可影響胎兒腦發(fā)育，必需氨基酸攝入不平衡，智力發(fā)育遲緩和畸形。無機(jī)鹽與微量元素：Ca（低，死亡率高，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形）、 Cu、 Zn、 Fe、 M n、 N i，I（低，早產(chǎn)，死產(chǎn)，先天畸

8、形；地方性克汀?。?F（高，氟斑牙，氟骨癥）等微量元素對(duì)胚胎的發(fā)育有重要意義，缺乏或過多均會(huì)導(dǎo)致缺陷。維生素： 維生素A過量（15000/d）可致胎兒骨骼發(fā)育異?；蛳忍煨园變?nèi)障；維生素D過量可使胎兒或新生兒血鈣過高，智力發(fā)育障礙。葉酸缺乏可致神經(jīng)管畸形。食品污染：霉菌毒素、N-亞硝基化合物?？Х纫颍嚎芍聞?dòng)物腦發(fā)育異常。第二十二張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1922（五）微生物感染與出生缺陷原蟲感染TOX感染病毒感染 RV感染感染流感病毒感染19病毒感染的感染CMV感染HSV感染水痘和帶狀皰疹感染柯薩奇病毒感染其他: 衣原體與支原體第二十三張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2

9、022年6月2022/7/1923二、幾種常見的畸形天性心臟病 是胚胎期心臟血管發(fā)育異常而造成的一組出生缺陷病,它是人類發(fā)病率最高的一組出生缺陷，我國(guó)每年有10萬名先心病兒出生。高原，病毒感染,環(huán)境污染(塑料廠、化工廠、電鍍廠)、服藥史、先兆流產(chǎn)、家族遺傳病史、存在心外畸形等為先心病的危險(xiǎn)因素。室間隔缺損().2 8.26 ,房間隔缺損()19.57 ,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉()10.87 。神經(jīng)管畸形多指（趾）占外表畸型的很大比例有很高的家族性。 第二十四張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1924二、幾種常見的畸形唇腭裂是一種較為常見的先天性發(fā)育畸形，它影響了患者的吞咽、語(yǔ)音功能

10、及日后牙齒的萌出和排列。唇腭裂的發(fā)病原因較為復(fù)雜，包括多種多樣的基因因素及環(huán)境因素。在少數(shù)情況下，唇腭裂的發(fā)生是作為孟 綜合征或其他發(fā)育畸形綜合征的一種伴隨癥狀。但是在臨床更多見的是單獨(dú)出現(xiàn)的唇腭裂。這種畸形的發(fā)生多傾向于繼發(fā)的基因環(huán)境的相互作用造。有酒精、煙草及農(nóng)藥 (TCDD）等因素。外源性糖皮質(zhì)激素、維甲酸、長(zhǎng)期使用苯妥英類、丙戊酸和鎮(zhèn)靜劑類藥物第二十五張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1925三、干預(yù)與監(jiān)測(cè) 出生缺陷監(jiān)測(cè)是指連續(xù)地、系統(tǒng)地對(duì)人群中所發(fā)生的出生缺陷有關(guān)資料進(jìn)行收集、整理、分析和利用的過程。 1986年衛(wèi)生部在全國(guó)范圍內(nèi)進(jìn)行了1年的出生缺陷監(jiān)測(cè)。 19

11、89年衛(wèi)生部在華西醫(yī)科大學(xué)成立了“中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心”，組織進(jìn)行全國(guó)出生缺陷的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。 出生缺陷監(jiān)測(cè)國(guó)際上通用的有兩大類，一類是以人群為基礎(chǔ) ，另一類是以醫(yī)院為基礎(chǔ)。 我國(guó)現(xiàn)行的監(jiān)測(cè)采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)。資料收集方法采用一表一卡，即圍產(chǎn)兒季報(bào)表、出生缺陷兒登記卡由經(jīng)培訓(xùn)的婦產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)臨床和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果填寫上報(bào)。監(jiān)測(cè)對(duì)象為在監(jiān)測(cè)醫(yī)院內(nèi)住院分娩的孕滿 28周到產(chǎn)后7天內(nèi)的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)。不包括孕28周計(jì)劃外引產(chǎn)）。 第二十六張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1926行動(dòng)計(jì)劃衛(wèi)生部和中國(guó)殘聯(lián)于近期共同制定頒布了中國(guó)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃

12、 （2000 2010年）（以下簡(jiǎn)稱“行動(dòng)計(jì)劃）。通過“行動(dòng)計(jì)劃”的實(shí)施，到 2010年，一級(jí)預(yù)防措施人群覆蓋率達(dá) 40以上，神經(jīng)管畸形的發(fā)生率降低 30以上，重大體表畸形出生降低 70以上，使我國(guó)出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達(dá)到發(fā)展中國(guó)家的先進(jìn)水平。 第二十七張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1927一級(jí)預(yù)防（預(yù)防出生缺陷） 防止出生缺陷兒的發(fā)生 又稱初級(jí)預(yù)防或病因預(yù)防。是針對(duì)各種可能導(dǎo)致出生缺陷的原因，在孕前采取各種有效措施，防止出生缺陷的發(fā)生 。第二十八張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1928二級(jí)預(yù)防（減少缺陷兒出生）減少缺陷兒的出

13、生。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早處理。主要是通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠及藥物治療來達(dá)到減少出生缺陷發(fā)生率的目的，目前絕大部分可預(yù)防的出生缺陷均是通過這種途徑進(jìn)行預(yù)防。可實(shí)施的項(xiàng)目以診斷性干預(yù)為主，包括生物學(xué)診斷和物理學(xué)診斷。產(chǎn)前診斷孕期處理第二十九張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1929孕期處理宮內(nèi)治療終止妊娠第三十張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1930三級(jí)預(yù)防（出生后干預(yù)） 出生缺陷兒的治療和康復(fù) 出生缺陷患兒出生后，通過適宜干預(yù)技術(shù)可以早發(fā)現(xiàn)，早防治，改善預(yù)后。 第三十一張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1931謝謝

14、光臨！謝謝光臨！第三十二張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1932表1 有無重度吸煙新生兒畸形情況的比較表1 有無重度吸煙新生兒畸形情況的比較第三十三張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1933表2 各組女工妊娠結(jié)局分析（接觸混苯 自然流產(chǎn)，死產(chǎn)，出生缺陷率高）表2 各組女工妊娠結(jié)局分析第三十四張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1934表3 有出生缺陷的產(chǎn)婦與健康對(duì)照組產(chǎn)婦血液微量元素含量的比較（g/ml）（高Cu,Mn;低Ni）表3 有出生缺陷的產(chǎn)婦與健康對(duì)照組產(chǎn)婦血液微量元素含量的比較（g/ml）第三十五張，PPT共八十六頁(yè)，

15、創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1935表4 單因素分析結(jié)果 表4 單因素分析結(jié)果第三十六張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1936表5 UU孕婦出生缺陷兒情況比較醫(yī)原體和支原體感染可致流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形、死胎和死產(chǎn)。第三十七張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1937表7 兩組婦女血清TORCH系列IgG陽(yáng)性結(jié)果比較9表7 兩組婦女血清TORCH系列IgG陽(yáng)性結(jié)果比較第三十八張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1938表8 兩組婦女血清TORCH系列IgG、IgM同時(shí)陽(yáng)性比較9 表8 兩組婦女血清TORCH系列IgG、IgM同時(shí)陽(yáng)

16、性比較第三十九張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1939表9 兩組婦女血清TORCH系列IgM陽(yáng)性結(jié)果比較9表9 兩組婦女血清TORCH系列IgM陽(yáng)性結(jié)果比較第四十張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1940藥物 的分類A級(jí)藥物：在人類臨床對(duì)照研究中，未能顯示對(duì)孕早、中、晚期胎兒有任何受損的證據(jù)，.如維生素類。B級(jí)藥物：在人類臨床對(duì)照研究中，藥物對(duì)胚胎、胎兒的危害證據(jù)不足或不能證實(shí)，如青霉素頭孢類，紅霉素，甲硝唑，磺胺類，克霉唑，制霉菌素，乙胺丁醇，胰島素，洋地黃；撲熱息痛，抗酸劑：鋁碳酸鎂、氫氧化鋁、碳酸鈣、氫氧化鎂等，西咪替丁、雷尼替丁、法莫替丁；

17、粘膜保護(hù)劑有硫糖鋁；促動(dòng)力劑嗎丁啉，治療妊娠嘔吐的樞復(fù)寧均為B類。C級(jí)藥物：僅在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究中證實(shí)對(duì)胎兒致畸或可殺死胚胎，但未在人類臨床對(duì)照研究中證實(shí)，確認(rèn)利大于弊時(shí)方可應(yīng)用，如抗結(jié)核，氨基糖甙類，異丙嗪，喹諾酮，抗病毒類。D級(jí)藥物：對(duì)胚胎、胎兒的危害有確切證據(jù)，除非對(duì)孕產(chǎn)婦有絕對(duì)療效，方可使用；如可的松，四還素，鏈霉素，大劑量磺胺。X級(jí)藥物：對(duì)胚胎、胎兒有明顯致畸作用，妊娠期不可用，如病毒唑。第四十一張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1941致出生缺陷的藥物抗癲癇藥物1只要按時(shí)服用（抗癲癇藥物）,83%的大發(fā)作患者可以不出現(xiàn)發(fā)作頻率變化,小發(fā)作患者無發(fā)作頻率變化者亦可達(dá)

18、76%。一般人群中,大大小小的各種畸形的發(fā)現(xiàn)率可以達(dá)到4. 8%,可以通過胎盤,如投予半衰期較長(zhǎng)的,將會(huì)給胎兒以不良影響.服用后可增加至7. 9%,應(yīng)用兩種藥物時(shí)為9. 2%,三種時(shí)為10 .1%,四種時(shí)10 .5%,五種時(shí)可高達(dá)16. 7%。各種藥物所引起畸形的發(fā)現(xiàn)率依次為:撲癲酮()16 7%,丙戊酸()3 8%,苯妥英()8.7%,酰胺咪嗪()5.0%,苯巴比妥().0%.與,可劑量依賴性地增加畸形的發(fā)現(xiàn)率。妊娠期應(yīng)禁用CBZ哺乳婦可選用。 第四十二張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1942抗癲癇藥物2畸形的發(fā)現(xiàn)率高:400/日、1000/日、400/日、200/日

19、以上時(shí)。因+、+并用時(shí)畸形發(fā)現(xiàn)高,妊娠前改變這種組合。使用時(shí)以緩釋劑為宜。能以不同比例移行至母乳:為19%,35%,72%,43%,4%,唑尼沙胺()大約在93%左右。母體服用巴比土類、苯二氮雜和后,宜于生后1周之內(nèi)聯(lián)合應(yīng)用人工營(yíng)養(yǎng). 第四十三張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1943抗癲癇藥物3葉酸濃度在5/以下時(shí),每天服用12。應(yīng)用過和的病例,要做有關(guān)脊柱裂等項(xiàng)目的檢查,(妊娠16周時(shí)測(cè)定甲胎蛋白,妊娠18周時(shí)做型超聲)。出生后必須給新生兒肌肉注射維生素1。需要注意,分娩過程中勿忘服藥,否則有導(dǎo)致癲癇惡化之可能;而那些血中濃度增高病例,產(chǎn)后宜調(diào)整劑量。第四十四張，PP

20、T共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1944抗躁狂藥孕期使用鋰鹽有關(guān)的新生兒先天性畸型:包括主動(dòng)脈瓣狹窄、右位心,室間隔缺損、二尖瓣閉鎖、三尖瓣閉鎖、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、三尖瓣回流、心房撲動(dòng)及先天性心衰,吮乳不良、反射亢進(jìn)、反射減退、呼吸減弱、心律失常、肌無力、昏睡及類似“灰嬰綜合征”的紫紺,早產(chǎn)、巨體畸型和圍產(chǎn)期高死亡率 第四十五張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1945預(yù)防措施抓好婚前教育宣傳做好婚前健康檢查利用生物檢測(cè)技術(shù)開展群體篩查強(qiáng)化服用安全可靠有效的保健品或營(yíng)養(yǎng)素 婦女孕期應(yīng)禁忌接觸有害物質(zhì)合理膳食胎教 第四十六張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月

21、2022/7/1946合理膳食孕婦應(yīng)保持飲食均衡，不挑食：每日進(jìn)主食300g400g，雞蛋12個(gè)，奶250g500g，瘦肉、豆制品、魚100g，蔬菜及水果500g每日增補(bǔ)鈣1000g左右，孕婦補(bǔ)鈣可減少鉛腸道吸收、骨鈣的動(dòng)員、骨鉛的釋放；補(bǔ)元素鐵30mg(硫酸亞鐵150mg)每周進(jìn)食適量動(dòng)物肝臟、海產(chǎn)品(DHA 過量汞中毒) 、干果，豆類。禁飲含咖啡因的飲料（如可口可樂）及濃茶提倡食用新鮮食品，少食用咸菜、酸菜，禁食發(fā)芽馬鈴薯。 第四十七張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1947 婦女孕期應(yīng)禁忌接觸空氣中濃度經(jīng)常超過衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)的鉛、汞、甲苯、二甲苯、二硫化碳、氯乙烯、己內(nèi)酰

22、胺、氯丁二烯、苯乙烯、環(huán)氧乙烷、苯胺、甲醛等物質(zhì)；應(yīng)禁忌接觸抗癌藥和己烯雌酚。妊娠12周內(nèi)最好不用C 、 D 、 X類藥物。長(zhǎng)效避孕藥停半年后妊娠。有病忌亂投醫(yī)或不投醫(yī)。孕婦用藥原則為對(duì)癥，劑量恰當(dāng)，用法合理。注射活疫苗3個(gè)月后妊娠。避免煙酒體重指數(shù)20-24婦女孕期應(yīng)禁忌接觸90dB（A）以上的強(qiáng)烈噪聲和強(qiáng)烈的全身振動(dòng)；孕期暴露X線不超過兩次，每次不超過1rad的放射量。孕期禁用131I、32P，停用131I、32P半年以后方可妊娠。禁忌參加超過衛(wèi)生防護(hù)要求的劑量當(dāng)量限值的放射性作業(yè)，接觸時(shí)間每周不能超過20小時(shí)的視屏作業(yè)。孕期禁忌有發(fā)生中暑而導(dǎo)致體溫升高危險(xiǎn)的高溫作業(yè)、桑拿、熱水浴（水溫4

23、0-45C）、電熱毯、劇烈運(yùn)動(dòng)，孕婦孕12周內(nèi)體溫達(dá)38.9應(yīng)終止妊娠。婦女孕期應(yīng)禁忌參加間斷負(fù)重每次負(fù)重量超過10Kg或連續(xù)每次負(fù)重量超過5Kg的負(fù)重作業(yè)。第四十八張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1948產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷的對(duì)象：孕婦年齡=35歲，本人有遺傳病或染色體異常、有遺傳病家族史，有不良孕產(chǎn)史，夫婦一方接觸過致畸因子物理學(xué)診斷方法：B超檢查、胎兒鏡、胎兒超聲心動(dòng)、心電圖生化檢查：檢測(cè)各類標(biāo)本中酶、蛋白、代謝產(chǎn)物、微量元素等基因診斷法：PCR技術(shù)、基因技術(shù)遺傳代謝病的篩查（遺傳咨詢及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查）感染性疾病的診斷：病毒學(xué)及血清免疫學(xué)檢查第四十九張，PPT共八十

24、六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1949B超檢查孕 11 14 W、孕 18 24 W將 B超篩選胎兒異常列為常規(guī)，對(duì)于可疑病例及時(shí)轉(zhuǎn)診到有診斷條件和資格的產(chǎn)前診斷中心確診，以期盡可能在孕28 W前阻斷異常胎兒，降低圍產(chǎn)兒死亡率和出生缺陷率。神經(jīng)系統(tǒng)畸形的B超檢出有較高的準(zhǔn)確性為80. 00，,可早到孕12w-13w,開放性脊柱裂較難.漿膜腔積液、多囊腎、臀部腫瘤、內(nèi)臟外翻的檢出率為100 .00。先心病、唇胯裂和消化道畸形的B超檢出率分別為33. 33、40 .00和27. 27。第五十張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1950圍產(chǎn)兒腎盂積水的超聲診斷腎盂擴(kuò)張前

25、后徑8作為診斷腎盂積水的標(biāo)準(zhǔn). 186例圍產(chǎn)兒?jiǎn)渭冃阅I盂積水175例恢復(fù)正常,占94.09%。單純圍產(chǎn)兒腎盂積水,如不伴有其他泌尿系統(tǒng)異常,可能與膀胱儲(chǔ)尿有關(guān),是可逆的。對(duì)診斷為腎盂積水的每例圍產(chǎn)兒,每2-4周復(fù)查一次,如果膀胱處于儲(chǔ)尿期,可等待30左右,膀胱持續(xù)儲(chǔ)尿不排空者留待下次檢查。圍產(chǎn)兒腎盂積水仍8的于計(jì)劃分娩前1-3天或潛伏期進(jìn)行第二次追蹤,產(chǎn)后1-4周及產(chǎn)后3個(gè)月復(fù)查。第五十一張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1951胎教胎兒從4月起接受外界聲音，6月時(shí)完善。聲強(qiáng)應(yīng)80-85分貝，100分貝胎兒躁動(dòng)。胎兒對(duì)音樂反應(yīng)良好，胎教音樂輕松優(yōu)美，音量適中，提暢室內(nèi)音樂

26、。 第五十二張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1952孕期處理-TORCH感染對(duì)新近感染TORCH病原體的早、中期孕婦，因胎兒感染的機(jī)會(huì)大，應(yīng)勸其及時(shí)終止妊娠。對(duì)部分中、晚期孕婦或不愿終止妊娠者予以積極治療，行超聲、羊膜腔穿刺或臍帶穿刺，在產(chǎn)前診斷胎兒有無 TORCH感染。發(fā)現(xiàn)胎兒有畸形者必須及時(shí)終止妊娠。 第五十三張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1953HCMV感染金葉敗毒顆粒治療HCMV，2w后轉(zhuǎn)陰率為71.43，對(duì)照組為 42.64，P0.05。觀察組追蹤到妊娠結(jié)束宮內(nèi)傳播率為 20.00；而對(duì)照組為47.50P0.05 。轉(zhuǎn)移因子針劑，優(yōu)生

27、芪參丸（內(nèi)含黃芪、人參、板藍(lán)根、甘草等）。對(duì)癥治療。 第五十四張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1954TOX感染和風(fēng)疹病毒感染TOX感染：用螺旋霉素治療，2 W后轉(zhuǎn)陰率 72.52；對(duì)照組35.25， P0.05 。追蹤發(fā)現(xiàn)，觀察組與對(duì)照組的宮內(nèi)傳播率分別為 7.35和24.24， P0.05 。乙酰螺旋霉素用法：每次0.2,每日4 次，3 周 1 療程，停用 1周后，可重復(fù)應(yīng)用。風(fēng)疹病毒感染： 休息，對(duì)癥，抗體陰性注射風(fēng)疹免疫球蛋白，每月一次，至孕4個(gè)月。第五十五張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1955妊娠合并單純皰疹病毒感染在早孕期，一般不主

28、張使用阿昔洛韋，除非發(fā)生了全身彌漫性皰疹病毒感染。而在晚孕期口服阿昔洛韋來預(yù)防新生兒發(fā)生皰疹病毒感染較采用剖宮產(chǎn)更為經(jīng)濟(jì)。阿昔洛韋的用法：每次0.2 ，每日5 次，連續(xù)2-4 周。未破膜或破膜4小時(shí)內(nèi)剖宮產(chǎn)。第五十六張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1956沙眼衣原體感染 阿奇霉素和紅霉素為大環(huán)內(nèi)酯類抗生素,B類藥物,對(duì)胎兒安全。阿奇霉素抗菌活性、組織親合力均較紅霉素強(qiáng),又具有排泄慢,半衰期長(zhǎng)的特點(diǎn),1次服藥血中藥物濃度維持在有效治療水平5-7d,且不良反應(yīng)發(fā)生率低、反應(yīng)輕,阿奇霉素1g頓服。 第五十七張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1957感染妊

29、娠期:對(duì)于感染婦女應(yīng)勸其避孕 對(duì)決定繼續(xù)妊娠者,應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前保健、監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及免疫功能狀態(tài) 抗病毒治療- 多夫定(疊氮胸苷,) 用法為100,每日5次。臨產(chǎn)后,改為靜脈點(diǎn)滴直至分娩。新生兒出生后8-12開始口服治療。如果孕婦血液中病毒負(fù)荷大或4低下(10mg/L),少食肉、蛋、豆類是促進(jìn)神經(jīng)管缺陷發(fā)生的危險(xiǎn)因素。肥胖婦女孕育NTD胎兒的危險(xiǎn)性高,尤以孕育脊柱裂、顱脊柱裂和露腦畸形.與體重為50的婦女相比,80以及80以上婦女的胎嬰兒神經(jīng)管缺陷危險(xiǎn)明顯增加,80-89婦女的相對(duì)危險(xiǎn)為1 9,而110婦女的則4 0。高溫可導(dǎo)致神經(jīng)上皮及其周圍組織細(xì)胞表面某些糖基發(fā)生改變,破壞了細(xì)胞之間的正常粘

30、著,致神經(jīng)管畸形。第六十三張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1963致出生缺陷的藥物抗生素：氨基糖甙類、四環(huán)素（D） 、氯霉素、咪康唑、阿昔洛偉、異煙肼、利福平，喹諾酮（C） 、 病毒唑（X）。大劑量磺胺類（D）僅在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)對(duì)胎鼠有致畸或殺胚胎作用，但臨床研究未能證實(shí)。激素類：女性激素(己烯雌酚)可導(dǎo)致心臟出生缺陷率增加，類固醇性激素（醋酸可的松）還可引起神經(jīng)管畸形、大血管易位及泌尿生殖器官畸形。醋酸氟輕松外用（50mg）可致海豹畸形 鎮(zhèn)靜藥：苯巴比妥可導(dǎo)致骨骼、心臟、腎、神經(jīng)及泌尿生殖系統(tǒng)缺陷；孕婦服用魯米那900-20250mg/d 可降低孩子智力，異丙嗪（C），

31、地西泮（C）。解熱鎮(zhèn)痛藥：大劑量的阿斯匹林具有致畸作用，小劑量可引起子代行為功能缺陷，消炎痛（量大，時(shí)間長(zhǎng)）中藥：長(zhǎng)期接觸中藥可致流產(chǎn)，畸形。孕期不易服用的中藥麝香、斑蝥、水蛭、虻蟲、商陸、巴豆、牽牛、蜈蚣、牙皂、三棱、莪術(shù)等,這些藥毒性很強(qiáng),可能有致畸形、墜胎作用,禁止使用。中成藥禁用的有保胎丸、牛黃解毒丸、大活絡(luò)丸、小活絡(luò)丸、牛黃消心丸、復(fù)方當(dāng)歸注射液、開胸順氣丸、黑錫丹、十滴水、失笑散、蘇合香丸;慎用的有上清丸、防風(fēng)通圣丸、藿香正氣丸，感冒膠囊。第六十四張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1964致出生缺陷的藥物抗癲癇藥物 （）一般人群中,大大小小的各種畸形的發(fā)現(xiàn)率可

32、以達(dá)到4. 8%,可以通過胎盤,如投予半衰期較長(zhǎng)的,將會(huì)給胎兒以不良影響.服用后可增加至7. 9%,應(yīng)用兩種藥物時(shí)為9. 2%,三種時(shí)為10 .1%,四種時(shí)10 .5%,五種時(shí)可高達(dá)16. 7%。各種藥物所引起畸形的發(fā)現(xiàn)率依次為:撲癲酮()16 7%,丙戊酸()3 8%,苯妥英()8.7%,酰胺咪嗪()5.0%,苯巴比妥()5.1%.苯妥英與丙戊酸,可劑量依賴性地增加畸形的發(fā)現(xiàn)率。妊娠期應(yīng)禁用酰胺咪嗪哺乳婦可選用?；蔚陌l(fā)現(xiàn)率高:撲癲酮400/日、丙戊酸1000/日、酰胺咪嗪400/日、苯妥英200/日以上時(shí)。因丙戊酸+酰胺咪嗪、苯妥英+撲癲酮并用時(shí)畸形發(fā)現(xiàn)高,妊娠前改變這種組合。使用丙戊酸時(shí)

33、以緩釋劑為宜?？拱d癇藥物能以不同比例移行至母乳:苯妥英為19%,苯巴比妥35%,撲癲酮72%,酰胺咪嗪43%,丙戊酸4%,唑尼沙胺()大約在93%左右。母體服用巴比妥類、苯二氮卓、尼沙胺后,宜于生后1周之內(nèi)聯(lián)合應(yīng)用人工喂養(yǎng)第六十五張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1965致出生缺陷的藥物應(yīng)用過酰胺咪嗪和丙戊酸的病例,要做有關(guān)脊柱裂等項(xiàng)目的檢查,(妊娠16周時(shí)測(cè)定甲胎蛋白,妊娠18周時(shí)做型超聲)。出生后必須給新生兒肌肉注射維生素1。需要注意,分娩過程中勿忘服藥,否則有導(dǎo)致癲癇惡化之可能;而那些血中濃度增高病例,產(chǎn)后宜調(diào)整劑量。葉酸濃度在5/以下時(shí),每天服用1-2。第六十六張

34、，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1966致出生缺陷的藥物抗燥狂藥孕期使用鋰鹽有關(guān)的新生兒先天性畸型:包括主動(dòng)脈瓣狹窄、右位心,室間隔缺損、二尖瓣閉鎖、三尖瓣閉鎖、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、三尖瓣回流、心房撲動(dòng)及先天性心衰,吮乳不良、反射亢進(jìn)、反射減退、呼吸減弱、心律失常、肌無力、昏睡及類似“灰嬰綜合征”的紫紺,早產(chǎn)、巨體畸型和圍產(chǎn)期高死亡率。 第六十七張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1967致出生缺陷的藥物分娩前快速靜脈注射5%葡萄糖液可引起孕婦和胎兒的高血糖，胎兒酸中毒,新生兒高胰島素血癥,低血壓和高膽紅素血癥,分娩前注入葡萄糖以不超過每小時(shí)6為宜。 第六十

35、八張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1968致出生缺陷的藥物毒品 目前,全世界至少有5000萬人注射海洛因， “海洛因嬰兒”首先是美國(guó)人提出的名詞,它是指母體濫用海洛因成癮后,再受孕、妊娠、分娩而得到的嬰兒。認(rèn)為他是一種低智商的殘疾廢人， 左、右手細(xì)動(dòng)作發(fā)展不協(xié)調(diào),左手發(fā)展較差 、伊呀學(xué)語(yǔ)（即聽家長(zhǎng)發(fā)聲后會(huì)模仿發(fā)出語(yǔ)音 ）差，智能發(fā)育均屬正常水平、且偏上 。第六十九張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1969TOX宮內(nèi)感染TOX宮內(nèi)感染可致胎兒廣泛性病變，引起死胎、早產(chǎn)，或出生具有嚴(yán)重?fù)p害的胎兒，如腦積水、無腦兒、脊椎裂、小眼球、腦鈣化、小頭畸形、白內(nèi)

36、障等.（3個(gè)月內(nèi)15，4-6個(gè)月25，7-9個(gè)月60）。第七十張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1970RV宮內(nèi)感染RV宮內(nèi)感染患兒主要出現(xiàn)先天性風(fēng)疹綜合征（CRS），表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、耳聾、心臟缺損等。其它表現(xiàn)有低體重、小頭癥、脾大、紫癜、智力低下等。臟器的漸進(jìn)性損害。第七十一張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1971感染孕婦感染可加速感染從無癥狀狀態(tài)發(fā)展為典型的癥狀期及生殖道的其他條件致病菌感染，但多無癥狀?？山?jīng)胎盤,分娩時(shí)經(jīng)產(chǎn)道及產(chǎn)后經(jīng)乳汁傳給胎嬰兒且與孕婦是否吸煙密切相關(guān) 。如果者孕期不接受抗病毒等治療,15%-25%的胎兒將被感染。產(chǎn)后進(jìn)

37、行哺乳,另有12%-14%的新生兒被感染。感染孕婦流產(chǎn)、早產(chǎn)、低體重兒及小于胎齡兒 發(fā)生率高。第七十二張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1972流感病毒感染孕婦是受流感感染的高危人群,特別是妊娠早期受感染者容易出現(xiàn)不良的妊娠結(jié)局,50例受到流感病毒感染的孕婦中感染時(shí)間在妊娠期1-3月中發(fā)生胚胎停育9例,先兆流產(chǎn)6例,胎兒畸型1例。也有神經(jīng)管畸形,成年后可能有發(fā)生精神分裂癥傾向 。第七十三張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1973的感染妊娠期婦女較非妊娠期婦女尤其是-16、18型感染多見，妊娠末期孕婦有較高的感染率,且主要以-11型感染為主。可通過孕婦

38、血液,經(jīng)胎盤、羊水感染胎兒,可使胎兒畸變。新生兒感染主要局限于皮膚及粘膜。在新生兒期可引起先天性肛周多發(fā)性尖銳濕疣,在嬰兒期可引起喉乳頭狀瘤。妊娠期感染普遍,母嬰傳播率不低,但臨床上先天性尖銳濕疣和青少年喉乳頭狀瘤發(fā)病率甚低。 第七十四張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1974CMV感染我國(guó)育齡婦女屬于CMV高感染人群,推測(cè)可能首先存在CMV感染,而原發(fā)性或復(fù)發(fā)性CMV感染對(duì)弓形蟲的二重感染具有明顯的促進(jìn)作用,并使隱性弓形蟲感染活化。一旦孕婦在妊娠期間并發(fā)活動(dòng)性CMV感染,可誘發(fā)弓形蟲血癥的產(chǎn)生或加重,引起兩者病原體的相互作用,從而加重了對(duì)致畸、早產(chǎn)、流產(chǎn)及死產(chǎn)的影響作用

39、 。CMV宮內(nèi)感染多致小頭畸形、腦鈣化、脾大、黃疽、血小板減少性紫癜、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎和傳導(dǎo)性耳聾等，嬰幼兒的腦發(fā)育障礙第七十五張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1975表 6 巨細(xì)胞感染出生缺陷組和正常組對(duì)照表表 6 巨細(xì)胞感染出生缺陷組和正常組對(duì)照表第七十六張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1976HSV感染妊娠晚期婦女HSV-Igm抗體總檢出率為24.0%(25/104)。妊娠早期HSV感染引起早產(chǎn)及小于胎齡兒.母嬰之間傳播途徑主要是在分娩時(shí)受到帶有HSV的生殖道分泌物污染所致。經(jīng)胎盤傳播的宮內(nèi)感染較少見,在妊娠晚期發(fā)生HSV子宮內(nèi)感染的可能性很

40、小。 HSV宮內(nèi)感染引起的胎兒損害基本同CMV第七十七張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1977水痘和帶狀皰疹感染水痘和帶狀皰疹是由同一種病毒即水痘-帶狀皰疹病毒(-)引起,患者初次感染為水痘(varicella),表現(xiàn):發(fā)熱,成批出現(xiàn)斑疹、丘疹、水皰、結(jié)痂及向心性分布、粘膜可受累。病毒可持久潛伏在脊髓后根神經(jīng),當(dāng)免疫狀況低下時(shí),可以復(fù)發(fā),表現(xiàn)為帶狀皰疹(herpeszoster):成簇的皰疹,沿身體一側(cè)周圍神經(jīng)分布.孕婦感染癥狀較普通人群為重。對(duì)胎兒影響:在病毒血癥或胎盤結(jié)構(gòu)發(fā)育不完整情況下,病毒可發(fā)生穿胎盤感染,造成先天性畸形。如脈絡(luò)視網(wǎng)膜炎、腦皮質(zhì)萎縮、腎積水和下肢

41、缺陷等，胎兒受累機(jī)會(huì)與孕周有關(guān)系。 第七十八張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/197819病毒感染歐美及我國(guó)近期報(bào)道,在19病毒感染的流行期,有3-8%的孕婦急性感染,胎盤垂直傳播率為25-33%,5-16%的孕婦19感染引起的嚴(yán)重胎兒發(fā)病和死亡。孕婦感染19病毒非特異癥狀：發(fā)熱、流感樣癥狀，咽喉炎，面部及軀體出現(xiàn)丘疹樣紅斑、關(guān)節(jié)痛,平素健康狀況較差及貧血者更易感染等。在19病毒感染的人群中,無癥狀感染率為20-60%。微小病毒感染可以導(dǎo)致自然流產(chǎn)死胎的發(fā)生率為4%-16%，可引起紅細(xì)胞再生障礙,胎兒貧血及心功能衰竭是導(dǎo)致非免疫性水腫特殊的畸形: 眼畸形、胎兒的復(fù)合性結(jié)構(gòu)

42、畸形、新生兒心肌梗死、脾鈣化和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疤痕化的中度腦積水。出生后新生兒也有輸血依賴性貧血、新生兒肝炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、發(fā)育遲緩以及腦癱等疾病。無腦兒、先天性心臟畸形。 第七十九張，PPT共八十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2022/7/1979柯薩奇病毒感染絕大多數(shù)感染者可無癥狀,可為:皰疹性咽峽炎、口腔潰瘍伴有手或足部皮疹、流行性肌痛、急性心肌炎、無菌性腦膜炎等。C感染可導(dǎo)致胎兒發(fā)生唇裂,腭裂,幽門狹窄;尿道下裂、隱睪及其他泌尿生殖系統(tǒng)畸形,各種心臟畸形:-導(dǎo)管未閉、室間隔和房間隔缺損等,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。胎兒經(jīng)陰道分娩或生后母嬰接觸,可發(fā)生感染,并在生后1周內(nèi)發(fā)病。輕度者可出現(xiàn)消化道癥狀。重度者可呈心肌炎、肝炎或腦膜炎等,甚至在短時(shí)間內(nèi)死亡