遺傳病的診斷和遺傳咨詢課件

1、第16章 遺傳病的診斷 癥狀和體征分析 系譜分析染色體檢查 生化檢測 基因診斷 方法癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。表型基因疾病之間的關系不是一一對應的。 癥狀與體征僅僅是進行遺傳病診斷的線索，遺傳病的確診必須借助于其他檢查手段。 系譜分析（Pedigree Analysis） 資料必須可靠；涉及家庭成員的隱私問題，如是否是近親婚配，同胞之間是否為同父同母等，應注意表述方式，說服被調查者積極配合；注意外顯不全、延遲顯性、新突變基因、動態(tài)突變、易位基因、基因組印記等問題，還要充分考慮主基因和遺傳背景、基因和環(huán)境綜合作用等問題；應盡可能地擴大家

2、系范圍，以便更準確地判斷；有些疾?。ㄈ缟ぁ⒍@等）可能存在“同病通婚”的情況 染色體檢查染色體檢查或稱核型分析是確診染色體病的主要方法，在某些情況下，也用于對單基因病的診斷。 染色體檢查指征智能發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其它先天畸形者；夫婦中有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等；家族中已發(fā)現染色體異?；蛳忍旎蝹€體；多發(fā)性流產的婦女及其丈夫；原發(fā)閉經和男女不孕不育癥者；34歲以上的高齡孕婦；有兩性內外生殖器畸形者。生化分析生化分析主要是對基因表達產物，如酶或其他蛋白質的結構或功能活性進行的檢測。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷類的遺傳病的診斷。生化檢查常通過對反應底物、中間產物、

3、終產物或受體與配體的測定進行。 基因診斷 （Gene diagnosis）基因診斷（Gene diagnosis）是指利用分子生物學技術，檢測體內DNA或RNA在結構或表達水平上的變化，從而對疾病做出診斷的方法，通常又稱為分子診斷（molecular diagnosis）。 DNA水平的診斷 基因產物水平的診斷 蛋白質mRNA遺傳病診斷的時機 癥狀前診斷產前診斷著床前診斷 產前診斷遺傳學檢查細胞培養(yǎng)和染色體檢查、分子診斷等；生化檢查特殊蛋白質、酶、代謝底物、中間產物和終產物等；物理診斷B超、X線、胎兒鏡等。 羊膜穿刺絨毛取樣臍帶穿刺胎兒鏡檢查孕婦外周血胎兒細胞富集產前診斷第18章 遺傳咨詢遺傳

4、咨詢（genetic counseling）也稱為“遺傳商談”，是綜合應用遺傳學和臨床醫(yī)學各學科的基本原理和技術，與遺傳病患者或其親屬以及相關社會服務人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預后等問題，解答來訪者所提出的有關遺傳學方面的問題，并在權衡對個人、家庭、社會的利弊的基礎上，給予來訪者婚姻、生育、預防、治療等方面的醫(yī)學指導。 第18章 遺傳咨詢遺傳咨詢的目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對其后代患病風險進行預測，以便商談應采取的預防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質和人口質量。18.1 遺傳咨詢的主要對象01生育過患有遺傳病或先天畸形的后代；夫婦雙方

5、或一方，或有親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史；夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者或染色體結構或功能異常；高齡孕婦；不明原因的不育、不孕和習慣性流產；近親結婚；一方或雙方接觸致畸因素：如生物、物理、化學、藥物、農藥等。 412356718.2 遺傳咨詢的主要過程對患者作必要的體檢 對再發(fā)風險作出估計 認真填寫病歷與咨詢者商討對策 隨訪和擴大咨詢 認真填寫病歷填寫詳細的按遺傳病歷需要而印制的咨詢病歷，并妥為保存，備后續(xù)咨詢用 對患者作必要的體檢 根據患者的癥狀和體征，建議患者作進一步的輔助性檢查及必要的實驗室檢查 這類檢查有時還需擴展到其一級親屬，特別是其父母。 第二次甚至第三次咨詢時才能根據病

6、史、家族史、臨床表現及實驗室和輔助性檢查結果作出初步診斷。注意事項： 與環(huán)境因素引起的先天性疾病區(qū)別 無家族史不能排除遺傳病 有些遺傳病是遲發(fā)的 對隱瞞病史者，應耐心地做教育說服工作，以期獲 得正確的診斷。與咨詢者商討對策包括勸阻結婚、避孕、絕育、人工流產、人工授精、產前診斷、積極治療改善癥狀等措施。 隨訪和擴大咨詢 為了確證咨詢者提供信息可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結經驗教訓，有時需要對咨詢者進行隨訪，以便改進工作。 某些遺傳?。ㄈ缯扯嗵琴A積癥IVa型）需要半年或一年隨訪，以便了解病情的進展，并給予相應的治療。 18.3 再發(fā)風險評估分單基因病再發(fā)風險率、染色體病再發(fā)風險率、多基因病再發(fā)風

7、險率、線粒體病的再發(fā)風險率等。 再發(fā)風險率的估計是遺傳咨詢的核心內容 再發(fā)風險率是指曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率?，F已擴展到凡有信息可導致一對夫婦生育某種遺傳病患兒（包括第一胎）的概率，又稱患病風險或遺傳風險。 再發(fā)風險的評估：準確的診斷，確定遺傳方式，據各自的遺傳規(guī)律進行計算。 18.4 遺傳篩查遺傳篩查（genetic screening）將人群中含風險基因型的個體檢測出來。風險基因型遺傳篩查風險基因型是指與疾病發(fā)生有關或與疾病易感性高相關且能往下傳遞的基因型。18.4.1 遺傳篩查的目的和原則遺 傳 篩 查是在人群中對某種特定的基因型進行檢測，以確定攜帶此基因型的個

8、體，這種基因型可能是致病基因或疾病易感基因，或者是能往下傳遞造成后代患病的基因。18.4.1 遺傳篩查的目的和原則遺傳篩查的根本目的遺傳篩查的根本目的是預防遺傳病的再發(fā)生。早期治療；提供生育咨詢。18.4.1 遺傳篩查的目的和原則疾病定義明確 2. 疾病嚴重危害人體健康 3. 疾病的流行率相對較高 4. 對疾病有明確的治療效果 5. 篩查方法成本低 6. 篩查方法簡便、安全，易被接受7. 篩查儀器易于安裝、操作8. 篩查方法對疾病的檢出率高 有高度敏感性和特異性的確診方法配合9. 有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務作為支持 遺傳篩查的原則18.4.2 遺傳篩查的方法超聲波篩查生化分析分子遺傳篩查遺傳篩查方法18.4.3 遺傳篩查的應用產前篩查新生兒篩查雜合子篩查癥狀前篩查使用無創(chuàng)傷性方法對孕