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1、第六章 生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥重點(diǎn)難點(diǎn)熟悉了解掌握生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥的定義生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷及治療生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥，指因垂體生長(zhǎng)激素（GH）缺乏或生長(zhǎng)激素生物效應(yīng)不足所致的軀體生長(zhǎng)障礙，又稱兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥內(nèi)科學(xué)（第9版）定義特發(fā)性病因不明，可能系下丘腦-垂體功能或結(jié)構(gòu)的異常獲得性（繼發(fā)性）下丘腦-垂體腫瘤顱內(nèi)感染及肉芽腫病變創(chuàng)傷、放射損傷遺傳性基因突變/缺失：復(fù)合性垂體激素缺乏生長(zhǎng)激素不敏感綜合征：GH受體基因突變等內(nèi)科學(xué)（第9版）病因和發(fā)病機(jī)制生長(zhǎng)遲緩性腺發(fā)育障礙智力與年齡相稱骨發(fā)育延遲和骨代謝異常Laron綜合征：嚴(yán)重GH缺乏的臨床表現(xiàn)，血GH水平正?；蛏邇?nèi)科

2、學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)內(nèi)科學(xué)（第9版）生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥（病人與同齡正常人對(duì)比）身材矮小（身高為同年齡、同性別正常人均值-2SD以下），生長(zhǎng)速度緩慢，可伴性發(fā)育障礙骨齡檢查較實(shí)際年齡落后2年以上GH激發(fā)試驗(yàn)（胰島素低血糖、左旋多巴、精氨酸等）激發(fā)后，GH峰值5g/L：完全性GHD激發(fā)后， GH峰值5 10 g/L：部分性GHD血IGF-1和IGFBP3水平測(cè)定排除其他疾病 *進(jìn)一步尋找致病原因：視野檢查、蝶鞍CT或MRI，染色體和基因檢測(cè)等診斷內(nèi)科學(xué)（第9版）診斷與鑒別診斷全身性疾病所致的身材矮小癥：兒童期慢性疾病、慢性感染體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲：16 17歲尚未開始發(fā)育，最終身高可達(dá)正常人標(biāo)準(zhǔn)呆小?。杭谞钕俟δ軠p退癥，智力常遲鈍低下先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）：染色體核型為45，XO等其他鑒別診斷內(nèi)科學(xué)（第9版）診斷與鑒別診斷激素替代療法基因重組人GH（rhGH）：初始劑量一般為0.1 U/kg/d胰島素樣生長(zhǎng)因子-1原發(fā)病進(jìn)行治療內(nèi)科學(xué)（第9版）治療生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥指因垂體生長(zhǎng)激素缺乏或生長(zhǎng)激素生物效應(yīng)不足所致的兒童軀體生長(zhǎng)障礙主要表現(xiàn)為身材矮小、生長(zhǎng)

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