對(duì)數(shù)量遺傳學(xué)的幾點(diǎn)思考

1、對(duì)數(shù)量遺傳學(xué)的幾點(diǎn)思考自1865年，孟德爾發(fā)表標(biāo)志遺傳學(xué)誕生的論文植物雜交試驗(yàn)開始，遺傳學(xué) 經(jīng)歷了255多年的發(fā)展歷程。作為遺傳學(xué)重要分支的數(shù)量遺傳學(xué)也經(jīng)歷了產(chǎn)生、發(fā) 展的過程，對(duì)其發(fā)展歷史和現(xiàn)狀進(jìn)行總結(jié)和探討，相信對(duì)本學(xué)科理論的發(fā)展和實(shí)際 應(yīng)用會(huì)有所幫助和啟示。1數(shù)量遺傳學(xué)誕生的一些啟示從歷史發(fā)展看，任一新學(xué)科及其分支學(xué)科的創(chuàng)立，均是在前輩已有資料及經(jīng)驗(yàn) 積累前提下，對(duì)生產(chǎn)實(shí)際和自然現(xiàn)象中的矛盾和問題二有時(shí)也包括理論自身中的問題: 不能用已有理論進(jìn)行解釋或圓滿解答時(shí)孕育產(chǎn)生。這時(shí)有人另外提出一種思路、假 設(shè)二往往需要某種機(jī)緣誘發(fā)，再用試驗(yàn)和觀察資料進(jìn)行分析、論證，推理得出結(jié)論， 從而上升為理

2、論規(guī)律。數(shù)量遺傳學(xué)產(chǎn)生也同樣遵循這一基本過程。1.1正確的思想、觀點(diǎn)的重要性孟德爾之所以能奠定遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，主要在于其提出了 “遺傳因子”的概念， 認(rèn)識(shí)到遺傳基礎(chǔ)和表現(xiàn)型的重大區(qū)別，并假定遺傳因子有顯隱性的差異，且推論出 遺傳因子在上下代傳遞中具有自由分離、組合的特性。他超越了拉馬克“用進(jìn)廢退”、 “獲得性遺傳”以及達(dá)爾文“微芽”學(xué)說的思想和理念，這是孟德爾取得成功的主 要思想根源。1.2選擇合適試驗(yàn)材料，借助多學(xué)科方法，進(jìn)而分析歸納事物內(nèi)在規(guī)律孟德爾研究性狀遺傳變異規(guī)律，得益于他選擇了能夠純系穩(wěn)定遺傳的豌豆品種， 這些品種能夠區(qū)分為差別比較明顯的多對(duì)性狀，這樣便于觀察研究雜種形成和自交 分離

3、的表現(xiàn)型及其數(shù)量關(guān)系。另一方面，孟德爾應(yīng)用了統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，這為他研究性狀遺傳規(guī)律提供了科學(xué)、 實(shí)用、定量的分析和表達(dá)工具。1.3科研人員素質(zhì)和環(huán)境條件的耦合，是新學(xué)科產(chǎn)生的必要因素從科學(xué)發(fā)展進(jìn)程看，歷史上的重大創(chuàng)新，尤其是理論創(chuàng)新和原始性技術(shù)創(chuàng)新， 主要是少數(shù)杰出人士艱苦探索的結(jié)果。他們思想開闊、科學(xué)知識(shí)豐富、工作求真務(wù) 實(shí)，當(dāng)從事的科研切合社會(huì)需求、基本條件具備時(shí)，常常能辟開新路、獲得新知、 發(fā)現(xiàn)規(guī)律。孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律，在于他酷愛園藝、愛好統(tǒng)計(jì)，生物學(xué)、園藝、數(shù) 學(xué)、獻(xiàn)身科研精神集于一身的他才能有所創(chuàng)見，當(dāng)然社會(huì)環(huán)境提供了他自由進(jìn)行科 研的條件、機(jī)遇，這也是不可忽視的因素。2數(shù)量遺傳學(xué)自身發(fā)

4、展及其研究熱點(diǎn)數(shù)量遺傳學(xué)自身發(fā)展及研究?jī)?nèi)容的特點(diǎn)可概括為：一個(gè)生物學(xué)基礎(chǔ)一一細(xì)胞遺 傳學(xué)，一個(gè)應(yīng)用數(shù)學(xué)工具一一統(tǒng)計(jì)學(xué)，兩大研究領(lǐng)域選擇和雜交。圍繞以上領(lǐng) 域，本學(xué)科研究?jī)?nèi)容不斷深化，并形成了一些研究熱點(diǎn)。2.1 數(shù)量遺傳學(xué)的生物學(xué)基礎(chǔ)性狀遺傳規(guī)律只是細(xì)胞繁殖、遺傳特性的外在反應(yīng)，細(xì)胞遺傳學(xué)是數(shù)量遺傳學(xué) 的生物學(xué)基礎(chǔ)。其基本內(nèi)容是：生物體由大量細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞是構(gòu)成生物機(jī)體形態(tài) 結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)的基本單位；細(xì)胞生命是有限的，有機(jī)體生命通過細(xì)胞分裂、更新 維持自身存在和繁衍后代；對(duì)于真核生物而言，通過有絲分裂產(chǎn)生體細(xì)胞，減數(shù)分 裂產(chǎn)生性細(xì)胞，由雌雄性細(xì)胞受精形成新個(gè)體。生物性狀由遺傳基因控制，基因位

5、于染色體上，染色體在細(xì)胞核里。性狀、基因、染色體、性細(xì)胞在生物遺傳中具有 平等關(guān)系。2.2數(shù)量遺傳學(xué)在遺傳學(xué)與統(tǒng)計(jì)數(shù)學(xué)的有機(jī)耦合中形成和發(fā)展2.2.1首次結(jié)合產(chǎn)生了經(jīng)典遺傳學(xué)（或稱孟德爾遺傳學(xué)）：孟德爾進(jìn)行豌豆雜交試 驗(yàn)的目的是要揭示能夠普遍應(yīng)用的控制雜種形成和發(fā)育的規(guī)律。也就是確定雜種后 代出現(xiàn)不同類型的數(shù)目及不同類型間可靠的數(shù)量比例關(guān)系。由于在雜交試驗(yàn)結(jié)果分 析中孟德爾首次采用了統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，從而能夠由大量可見的非必須出現(xiàn)的表現(xiàn)型中 總結(jié)出生物內(nèi)在遺傳實(shí)質(zhì)，也就是確定雜種后代不同類型間的統(tǒng)計(jì)關(guān)系。通過試驗(yàn) 他證明：雜種后代各種不同類型的出現(xiàn)是受概率二機(jī)率:規(guī)律所支配。概率規(guī)律是隨 機(jī)現(xiàn)象的統(tǒng)

6、計(jì)規(guī)律，在一定條件下具有較大普遍性，像丟銅錢、搓骰子、品種間雜 交時(shí)后代不同類型的出現(xiàn)等均遵循這個(gè)規(guī)律。經(jīng)典遺傳學(xué)揭示的兩大規(guī)律是性狀自 由分離和自由組合規(guī)律。2.2.2再次結(jié)合產(chǎn)生群體遺傳學(xué)：群體遺傳學(xué)就是在群體（一個(gè)種，一個(gè)亞種，一個(gè) 變種，一個(gè)品種，一個(gè)類群所有成員的總和）水平上揭示基因、基因型頻率的遺傳規(guī) 律的科學(xué)?；蝾l率是群體遺傳組成的基本標(biāo)志，不同群體的同一基因往往頻率不 同；一個(gè)群體中某一性狀各種基因型間的比例叫做基因型頻率。在群體數(shù)量大和隨 機(jī)交配前提前下，借用概率分析方法，基因、基因型頻率符合哈代一溫伯定律（又叫 基因平衡定律）。這個(gè)定律對(duì)于理解生物遺傳變異，解釋選擇、突變

7、、遷移、雜交及 遺傳漂變對(duì)基因頻率的影響，對(duì)于改進(jìn)育種工程措施具有指導(dǎo)意義。2.2.3第3次結(jié)合誕生數(shù)量遺傳學(xué)：數(shù)量遺傳學(xué)是研究生物數(shù)量性狀遺傳規(guī)律的科 學(xué)。Fisher發(fā)表一篇重要論文根據(jù)孟德爾遺傳假設(shè)的親屬間相關(guān)研究，該文系 統(tǒng)論述了數(shù)量遺傳學(xué)研究對(duì)象和方法，標(biāo)志著數(shù)量遺傳學(xué)的誕生。對(duì)數(shù)量性狀的研究源于1890年Galtan名著自然遺傳中對(duì)人類身高親子關(guān)系 的研究，發(fā)現(xiàn)了生物的“回歸現(xiàn)象”一一生物的遺傳趨勢(shì)總是下一代比上一代更接 近群體平衡值。數(shù)量遺傳學(xué)創(chuàng)立起源于親屬間遺傳關(guān)系與孟德爾理論的統(tǒng)一。在這 一統(tǒng)一過程中形成了數(shù)量遺傳學(xué)的兩大理論基礎(chǔ)：（1）多基因假說,Yule首次提出并 為Ni

8、lsson-Ehle完善的多因子假說，其理論要點(diǎn)是，數(shù)量性狀由大量效應(yīng)微小并可 加的基因控制，這些基因的遺傳行為符合孟德爾規(guī)律；（2）純系理論：由Johannesen 提出，他發(fā)現(xiàn)數(shù)量性狀同時(shí)受到遺傳、非遺傳因素的影響，且這兩種效應(yīng)處于相同 數(shù)量級(jí)。基因效應(yīng)的不連續(xù)性可由環(huán)境效應(yīng)修飾，從而使表現(xiàn)型呈現(xiàn)連續(xù)變異。這 一理論闡明了表現(xiàn)型、基因型、環(huán)境效應(yīng)三者之間的關(guān)系。數(shù)量性狀基本研究方法可概括為：（1）由于基因型與環(huán)境效應(yīng)一般無互作或互作 很小，故采用如下數(shù)學(xué)模型：表型值D基因型值E環(huán)境效應(yīng)，公式為P=G+E； （2）基因 效應(yīng)剖分：遺傳效應(yīng)值D育種值E顯性效應(yīng)偏差E上位效應(yīng)偏差，艮PG=A+D

9、+I，由于H和 I可歸并到環(huán)境偏差E中，統(tǒng)稱為剩余值R，故其簡(jiǎn)化形式為P=A+R； （3）應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方 法研究親屬間遺傳方差、協(xié)方差，進(jìn)而估計(jì)遺傳力、重復(fù)力、遺傳相關(guān)、育種值， 用于指導(dǎo)育種實(shí)踐。2.3數(shù)量遺傳學(xué)幾大熱點(diǎn)問題隨著數(shù)量遺傳學(xué)理論和實(shí)際應(yīng)用的發(fā)展、深化，形成了幾大研究熱點(diǎn)。2.3.1遺傳參數(shù)、育種值估計(jì)方法：從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度來說，遺傳參數(shù)估測(cè)實(shí)質(zhì)是方差、 協(xié)方差組分估計(jì)問題。50年代以前，方差組分估計(jì)方法主要是針對(duì)均衡數(shù)據(jù)資料的方差分析法。對(duì)于 非均衡資料，Henderson自1949年開始研究，先后提出了Henderson I、II、III及改 進(jìn)的HendersonW法。六、七十年代

10、以后，學(xué)者們相繼研究并提出了最小范數(shù)二次無 偏估計(jì)法MINQVE、最小方差二次無偏估計(jì)法MINQVE、最大似然法ML、約束最大似然 法REML以及近年來提出的非求導(dǎo)最大似然法DF-REML還有60年代重新引起人們重視 的貝葉斯方法。育種值估計(jì)方法：育種值是基因的加性效應(yīng)值，估計(jì)育種值目的在于評(píng)定種畜 種用價(jià)值高低，決定是否留種。它是根據(jù)個(gè)體性能成績(jī)或親屬性能記錄資料，采用 一定方法估計(jì)出來的。依資料來源及選育目的，有單性狀及多性狀育種值估計(jì)，后 者又可分為簡(jiǎn)化選擇指數(shù)、綜合選擇指數(shù)、約束選擇指數(shù)、通用選擇指數(shù)和育種值 綜合指數(shù)。現(xiàn)已發(fā)展到BLUP育種值估計(jì)方法，隨著計(jì)算機(jī)技術(shù)的發(fā)展，該方法將得

11、 到日益廣泛的應(yīng)用。2.3.2分子數(shù)量遺傳學(xué)：分子數(shù)量遺傳學(xué)是數(shù)量遺傳學(xué)與分子生物技術(shù)相結(jié)合的產(chǎn) 物，是傳統(tǒng)動(dòng)物育種理論和方法的新發(fā)展，它主要包括標(biāo)記輔助選擇、標(biāo)記輔助導(dǎo) 入等內(nèi)容，以此為基礎(chǔ)形成了分子育種的新領(lǐng)域。2.3.4動(dòng)物育種規(guī)劃研究：育種規(guī)劃是以數(shù)量遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，系統(tǒng)理論為指導(dǎo)思想， 經(jīng)濟(jì)學(xué)、運(yùn)籌學(xué)方法為手段，育種效益為目標(biāo)的育種經(jīng)濟(jì)學(xué)理論與技術(shù)。具體可理 解為：在可行的現(xiàn)實(shí)和可預(yù)見的將來?xiàng)l件下，分析各種影響因素，采取各種育種措 施，使育種經(jīng)濟(jì)效益最大化。它包括育種方案優(yōu)化、雜交繁育體系優(yōu)化、育禽保種 利用繁育體系優(yōu)化、標(biāo)記輔助選擇策略優(yōu)化以及MOET核心群育種規(guī)劃等內(nèi)容。3數(shù)量遺傳

12、學(xué)發(fā)展前景可以預(yù)見，在相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)數(shù)量遺傳學(xué)還將是動(dòng)物育種的主導(dǎo)方法。隨著生物 技術(shù)、計(jì)算機(jī)技術(shù)、系統(tǒng)工程技術(shù)的進(jìn)步以及育種實(shí)踐的需要，數(shù)量遺傳學(xué)面臨新 的發(fā)展機(jī)遇。依筆者之見，數(shù)量遺傳學(xué)可投入更多力量開展如下研究：（1）細(xì)胞遺傳 基礎(chǔ)研究，因?yàn)閿?shù)量遺傳學(xué)理論是建立在大群體和隨機(jī)交配兩種前提下，而育種實(shí) 踐中面對(duì)的均是較小群體，采用的是人工計(jì)劃配種，這樣在后代產(chǎn)生的不同類型性 細(xì)胞數(shù)目、精卵受精機(jī)會(huì)與理論上的結(jié)果產(chǎn)生偏差，又由于后代數(shù)量較少，故不同 表現(xiàn)型出現(xiàn)機(jī)會(huì)對(duì)平均結(jié)果有影響，所以研究小群體中基因、基因型頻率變化與大 群體理論結(jié)果的偏差，對(duì)于計(jì)算值的校正及指導(dǎo)育種實(shí)踐可能有幫助。另外開展影 響基因、基因型頻率變化的細(xì)胞學(xué)標(biāo)記研究，為進(jìn)行統(tǒng)計(jì)研究積累原始料；（2）非線 性模型，對(duì)于精確估計(jì)遺傳參數(shù)、研究遺傳和環(huán)境相互作用、預(yù)測(cè)畜禽不同條件下 的性能表現(xiàn)、評(píng)估新品系的選育、推廣效果等方面具有一定意義；（3）雜交原理研究， 如雜種優(yōu)勢(shì)預(yù)測(cè)