遺傳咨詢與優(yōu)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件

1、第7章 遺傳咨詢與優(yōu)生第7章 遺傳咨詢與優(yōu)生遺傳咨詢與優(yōu)生遺傳咨詢優(yōu)生學(xué)遺傳咨詢與優(yōu)生遺傳咨詢學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出遺傳咨詢、優(yōu)生學(xué)的概念2.敘述正優(yōu)生學(xué)、負(fù)優(yōu)生學(xué)的具體措施3.描述遺傳咨詢的主要步驟4.簡(jiǎn)述優(yōu)生優(yōu)育咨詢的主要內(nèi)容。學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出遺傳咨詢、優(yōu)生學(xué)的概念第一節(jié) 遺傳咨詢一、遺傳咨詢的概念和意義二、遺傳咨詢的對(duì)象與內(nèi)容三、遺傳咨詢的步驟四、遺傳咨詢的原則第一節(jié) 遺傳咨詢一、遺傳咨詢的概念和意義一、遺傳咨詢的概念與意義1、遺傳咨詢的概念 遺傳咨詢(genetic service)又稱遺傳商談, 是咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，并在醫(yī)生的指導(dǎo)、幫助下合理解決問題的全過

2、程。 一、遺傳咨詢的概念與意義1、遺傳咨詢的概念2、遺傳咨詢的意義 通過遺傳咨詢可以避免或減少遺傳病患者的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。 2、遺傳咨詢的意義 通過遺傳咨詢可以避免二、遺傳咨詢的對(duì)象與內(nèi)容(一) 遺傳咨詢的對(duì)象35歲以上的孕婦。生過一胎先天性畸形者。有不明原因的流產(chǎn)史、死胎史及新兒 死亡史的夫婦。二、遺傳咨詢的對(duì)象與內(nèi)容(一) 遺傳咨詢的對(duì)象先天性智力低下者及其血緣親屬。有遺傳病家族史的夫婦。 有致畸因素接觸史的孕婦。先天性智力低下者及其血緣親屬。有遺傳病家族史的夫婦。 有致畸有原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼 發(fā)性閉 經(jīng)者。 有因母子血型不合引起的膽紅 素腦病致

3、新生兒死亡生育史者。近親婚配者。有原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼 有因母子血型不合引起的膽紅近親婚(二)遺傳咨詢的內(nèi)容1.婚前咨詢2.產(chǎn)前咨詢3. 一般咨詢(二)遺傳咨詢的內(nèi)容1.婚前咨詢?nèi)?、遺傳咨詢的步驟(一) 準(zhǔn)確診斷 準(zhǔn)確診斷是進(jìn)行有效遺傳咨詢的關(guān)鍵三、遺傳咨詢的步驟(一) 準(zhǔn)確診斷 (二) 評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（1）常染色體顯性遺傳病 （2）常染色體隱性遺傳病 （3）X連鎖顯性遺傳病 （4）X連鎖隱性遺傳病 (二) 評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)2.多基因遺傳病3.染色體病(1) 常染色體畸變(2) 性染色體畸變2.多基因遺傳病(三) 提出對(duì)策和措施 在準(zhǔn)確診斷

4、、評(píng)估出遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的基礎(chǔ)上, 咨詢醫(yī)生應(yīng)向咨詢者提供建議和今后應(yīng)采取的措施 。(三) 提出對(duì)策和措施 在準(zhǔn)確診斷、評(píng)估出遺傳病四、遺傳咨詢的原則(一) 尊重隱私權(quán) 咨詢醫(yī)生應(yīng)尊重咨詢?nèi)说碾[私權(quán), 對(duì)獲得的資料嚴(yán)格保密 。(二) 自愿及知情同意 遺傳咨詢應(yīng)該是自愿性的，而非指令性的。 (三) 自主決定提供選擇方案，讓咨詢者本人做出抉擇 。四、遺傳咨詢的原則(一) 尊重隱私權(quán)生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！生一個(gè)健康的寶寶第2節(jié) 優(yōu)生學(xué)一、 優(yōu)生學(xué)的概念二、影響優(yōu)生的因素三、優(yōu)生學(xué)的分類四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢第2節(jié) 優(yōu)生學(xué)一、 優(yōu)生學(xué)的概念一、 優(yōu)生學(xué)的概念 優(yōu)生學(xué)(eugenics)是應(yīng)用遺傳

5、學(xué)的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。 一、 優(yōu)生學(xué)的概念 二、影響優(yōu)生的因素（一）營養(yǎng)（二）環(huán)境（三）情緒（四）胎教二、影響優(yōu)生的因素（一）營養(yǎng)三、優(yōu)生學(xué)的分類(一) 正優(yōu)生學(xué) 正優(yōu)生學(xué)(positive eugenics)又稱演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)，是研究如何維持和促進(jìn)人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長(zhǎng)。 三、優(yōu)生學(xué)的分類(一) 正優(yōu)生學(xué)正優(yōu)生學(xué)的措施 1.提倡優(yōu)選優(yōu)育2.人工授精 3.試管嬰兒 4.單性生殖 5.遺傳工程 正優(yōu)生學(xué)的措施 (二) 負(fù)優(yōu)生學(xué) 負(fù)優(yōu)生學(xué)(negative eugenics)又稱預(yù)防性優(yōu)生學(xué)、消極優(yōu)生學(xué)，研究如何控制和減少群體中有害基因的頻率，減少遺傳病的發(fā)生。 (

6、二) 負(fù)優(yōu)生學(xué) 負(fù)優(yōu)生學(xué)(negativ負(fù)優(yōu)生學(xué)的措施 1.避免出生遺傳病患兒的婚配 2.避免遺傳病患兒的出生 3.選擇性流產(chǎn) 4.提倡適齡生育 負(fù)優(yōu)生學(xué)的措施 1.避免出生遺傳病患兒的婚配 (三) 新優(yōu)生學(xué) 新優(yōu)生學(xué)的核心內(nèi)容包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)等3個(gè)方面，是近年來優(yōu)生學(xué)應(yīng)用于遺傳病診斷、防治，以及優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域而產(chǎn)生的分支學(xué)科。 。 (三) 新優(yōu)生學(xué) 新優(yōu)生學(xué)的核心內(nèi)容包括遺傳咨四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(一) 婚配期1.擇偶時(shí)了解雙方是否患遺傳病。2.婚前檢查 。四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(一) 婚配期單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)受孕的適齡階段為( )X連鎖顯性遺傳病的男性患者與正常女人結(jié)婚，他們的

7、女兒患病的概率是( )（4）X連鎖隱性遺傳病通過遺傳咨詢可以避免或減少遺傳病患者的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。（3）X連鎖顯性遺傳病遺傳咨詢(genetic service)又稱遺傳商談, 是咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，并在醫(yī)生的指導(dǎo)、幫助下合理解決問題的全過程。二、遺傳咨詢的對(duì)象與內(nèi)容X連鎖隱性遺傳病的攜帶者女性與正常男人結(jié)婚，他們的兒子正常的概率是( )從第一例“試管嬰兒”的報(bào)告時(shí)間是( )1/3 C.遠(yuǎn)離有害、有毒物質(zhì) 。進(jìn)行適量的學(xué)前啟蒙教育，采用恰當(dāng)?shù)慕逃椒?，身心培養(yǎng)并重 。25歲30歲 B.1/2 C.死亡史的夫婦。說出遺傳咨詢、

8、優(yōu)生學(xué)的概念多莉羊 B.(二) 孕期與胎教1.做好孕前準(zhǔn)備 懷孕之前了解優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)學(xué)知識(shí)，掌握優(yōu)生優(yōu)育方法 單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)(二) 孕期與胎教1.做好孕前準(zhǔn)備 2.避免高齡生育女性的最佳生育年齡為2535歲。男性的生育年齡可適當(dāng)放寬，但不宜 超過45歲。 2.避免高齡生育女性的最佳生育年齡為2535歲。生產(chǎn)是人類女性的該病的遺傳率越高，一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越低1968年 B.通過遺傳咨詢可以避免或減少遺傳病患者的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。先天性智力低下者及其血緣親屬。提倡母乳喂養(yǎng)，促進(jìn)母嬰感情交流。(三) 提出對(duì)策和措施該病的遺傳率越高，一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越低

9、有遺傳病家族史的夫婦。避免出生遺傳病患兒的婚配正優(yōu)生學(xué)的主要措施是( )1/2 B.說出遺傳咨詢、優(yōu)生學(xué)的概念（4）X連鎖隱性遺傳病1/2 B.3.孕期保健不能濫用藥物。注意適當(dāng)休息與運(yùn)動(dòng)、科學(xué)飲食 。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查 。嚴(yán)禁吸煙與酗酒 。遠(yuǎn)離有害、有毒物質(zhì) 。不飼養(yǎng)貓狗等寵物 ?？茖W(xué)飲食。 生產(chǎn)是人類女性的3.孕期保健不能濫用藥物。4.胎教要重視胎教的作用4.胎教要重視胎教的作用(三) 圍生期 生產(chǎn)是人類女性的自然過程，從產(chǎn)婦和嬰兒的身心健康出發(fā)，應(yīng)提倡自然產(chǎn) 。(三) 圍生期 (四) 哺乳期 1.提倡母乳喂養(yǎng)，促進(jìn)母嬰感情交流。 2.條件允許的情況下，提倡自己撫養(yǎng)。(四) 哺乳期 1.提倡

10、母乳喂養(yǎng)，促進(jìn)母嬰感情交流。(五) 孩童期 進(jìn)行適量的學(xué)前啟蒙教育，采用恰當(dāng)?shù)慕逃椒?，身心培養(yǎng)并重 。(五) 孩童期 進(jìn)行適量的學(xué)前啟蒙教育，采用恰單選題1.正優(yōu)生學(xué)的主要措施是( ) A.選擇性流產(chǎn) B. 人工授精 C.遺傳咨詢2.負(fù)優(yōu)生學(xué)的主要措施是( ) A.單性生殖 B. 人工授精 C.適齡生育3.遺傳工程的內(nèi)容除了克隆外，還有( ) A.多莉羊 B.單性生殖 C.基因重組技術(shù)4.受孕的適齡階段為( ) A.25歲30歲 B.20歲25歲 C.30歲35歲BCCA單選題1.正優(yōu)生學(xué)的主要措施是( )BCCA5.常染色體顯性遺傳病的雜合子患者與正常人婚配，其子女患病的概率是( ) A.1/2 B.1/3 C. 1/46.在常染色體隱性遺傳病中，假如雙親都是攜帶者，其子女患病的概率是( ) A.1/2 B.1/3 C. 1/47.X連鎖顯性遺傳病的男性患者與正常女人結(jié)婚，他們的女兒患病的概率是( ) A.1 B.1/2 C. 1/4ACA5.常染色體顯性遺傳病的雜合子患者與正常人婚配，其子女患病的8.X連鎖隱性遺傳病的攜帶者女性與正常男人結(jié)婚，他們的兒子正常的概率是( ) A.1 B.1/2