2022年醫(yī)學(xué)專題-兒童精神殘疾評定

全國殘疾人狀況監(jiān)測

兒童精神(jīngshén)殘疾的篩查與診斷新一輪殘疾人狀況監(jiān)測(jiāncè)工作省級醫(yī)師專家組2011年10月第一頁，共五十一頁。兒童精神(jīngshén)殘疾篩查方法篩查對象：2～6歲人群篩查方法：采取定點(diǎn)集中篩查的形式，由?？漆t(yī)師進(jìn)行兒童健康檢查，如發(fā)現(xiàn)陽性者（疑似殘疾人），繼續(xù)進(jìn)行臨床診斷。篩查工具：1）缺乏目光對視，聽而不聞；2）孤獨(dú)離群、興趣狹窄、常常著迷于刻板重復(fù)的活動3)語言或非語言交流障礙(zhàngài)。7～17歲人群，加問上述問題第二頁，共五十一頁。兒童精神(jīngshén)殘疾診斷方法針對17歲以下2歲以上的篩查陽性者，首先根據(jù)精神殘疾相應(yīng)(xiāngyīng)等級的文字表述進(jìn)行分級評定。只有確定為殘疾者并予以定級后，方可根據(jù)陽性篩查問題及癥狀，做出疑似診斷，并依據(jù)相應(yīng)(xiāngyīng)診斷工具，進(jìn)行精神殘疾的診斷歸因診斷工具：臨床診斷用于0～17歲人群精神殘疾（含彌漫性發(fā)育障礙）的診斷；依據(jù)ICD-10科研版的相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)第三頁，共五十一頁。廣泛發(fā)育(fāyù)障礙的臨床診斷第四頁，共五十一頁。廣泛性發(fā)育(fāyù)障礙

（PervasiveDevelopmentdisorders）

指一組起病于嬰幼兒期的全面性精神(jīngshén)發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為人際交往和溝通模式的異常、興趣與活動內(nèi)容的局限、刻板與重復(fù)，多數(shù)患兒伴有精神(jīngshén)發(fā)育遲滯第五頁，共五十一頁。廣泛發(fā)育障礙(zhàngài)診斷分類ICD-10（1993）兒童孤獨(dú)癥不典型孤獨(dú)癥Rett

綜合征其他童年瓦解性障礙多動障礙伴發(fā)精神(jīngshén)發(fā)育遲滯與刻板行為Asperger

氏綜合征其他廣泛性發(fā)育障礙廣泛性發(fā)育障礙未特定DSM-IV（2000）孤獨(dú)(gūdú)障礙Asperger綜合征Rett綜合征瓦解性障礙未加標(biāo)明的廣泛性發(fā)育障礙PDD（NOS）（包括不典型孤獨(dú)癥）第六頁，共五十一頁。廣泛(guǎngfàn)發(fā)育障礙與孤獨(dú)譜系障礙

DSM診斷分類新變化DSM-IV（2000）廣泛發(fā)育障礙(zhàngài)（PDD）孤獨(dú)障礙Asperger綜合征Rett綜合征瓦解性障礙PDD（NOS）（包括不典型孤獨(dú)癥）DSM-V（2013）孤獨(dú)譜系障礙（ASD）包括除Rett綜合征之外的PDD無亞型之分

盡管定義不明確，ASD在上世紀(jì)八十年代即開始被使用，其內(nèi)涵(nèihán)不同研究可能不同第七頁，共五十一頁。兒童(értóng)孤獨(dú)癥

(ChildhoodAutism)

兒童孤獨(dú)癥是一種起病于嬰幼兒時期的心理發(fā)育(fāyù)障礙性疾病，是廣泛發(fā)育(fāyù)障礙中最為常見的一種其主要臨床特征為社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式多數(shù)患兒伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯第八頁，共五十一頁。RainManandKimPeek第九頁，共五十一頁。海洋(hǎiyáng)天堂第十頁，共五十一頁。孤獨(dú)癥患病率日益增高多高于0.15%孤獨(dú)譜系障礙(zhàngài)患病率日益增高多高于0.5%75%孤獨(dú)癥患者50%以上孤獨(dú)譜系障礙患者預(yù)后不良50%孤獨(dú)癥患者終生照顧和養(yǎng)護(hù)全社會關(guān)注(guānzhù)、支持、幫助非常重要第十一頁，共五十一頁。兒童(értóng)孤獨(dú)癥已成為全球關(guān)注問題2007年聯(lián)合國決議2008年起4月2日世界孤獨(dú)癥日2010年9月衛(wèi)生部孤獨(dú)癥診療(zhěnliáo)康復(fù)指南中殘聯(lián)積極開展康復(fù)和康復(fù)救助工作……第十二頁，共五十一頁。孤獨(dú)癥流行病學(xué)(liúxínɡbìnɡxué)患病率2-60/10,000

增高趨勢性別比男女比例為2.6-5.7:1

女性患者損害(sǔnhài)更重（癥狀更重，更多伴有癲癇）第十三頁，共五十一頁。起病時間

36個月以內(nèi)2/3出生后漸起病

19.1月開始關(guān)注

24.1月首次就診1/3經(jīng)歷正常發(fā)育階段后退行起病退行出現(xiàn)時間(shíjiān)平均為24月癲癇患病率、腦電圖異常率明顯高語言發(fā)展更差第十四頁，共五十一頁。主要(zhǔyào)臨床表現(xiàn)社會交往障礙言語和非言語交流障礙興趣(xìngqù)狹窄、刻板重復(fù)的行為方式三大類核心(héxīn)癥狀第十五頁，共五十一頁。

社會交往障礙(zhàngài)在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷。不同程度地缺乏與人交往的興趣。不同程度地缺乏正常交往的方法(fāngfǎ)和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。第十六頁，共五十一頁。社會交往障礙(zhàngài)－嬰兒期母哺乳時沒有對視和微笑抱起時發(fā)挺,不愿與人貼近對人的聲音沒有興趣、叫名字反應(yīng)少過分安靜、被動(bèidòng)回避目光、笑時不看人、缺乏適當(dāng)?shù)谋砬闆]有期待被抱起的姿勢不模仿大人的行為第十七頁，共五十一頁。社會交往障礙(zhàngài)－幼兒期回避目光對他人言語無反應(yīng)對父母不產(chǎn)生依戀(yīliàn)缺乏交往興趣、愿望交往方式異常,不會根據(jù)社交情景調(diào)整自己行為不會分享歡樂，不會尋求安慰或安慰人不會想象性游戲等共同注意問題第十八頁，共五十一頁。社會交往障礙(zhàngài)－少年期后目光(mùguāng)對視改善對家人友好而有感情缺乏社會交往興趣缺乏社會交往技巧難以建立友誼第十九頁，共五十一頁。交流障礙非言語交流障礙表情變化較少、目光無交流拉著他人手走向所要物品缺乏其他手勢(shǒushì)缺乏身體姿勢不會點(diǎn)、搖頭

第二十頁，共五十一頁。交流障礙言語交流障礙(zhàngài)言語理解力受損言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育言語形式及內(nèi)容異常語調(diào)、語速異常，模仿言語刻板言語、代詞誤用等言語運(yùn)用能力受損話少、簡單、刻板、書面語、連貫差與環(huán)境不適難以組織語言或拓展話題第二十一頁，共五十一頁。興趣狹窄刻板重復(fù)的行為(xíngwéi)方式興趣狹窄、怪癖行為(xíngwéi)方式刻板重復(fù)對非生命物體的非正常依戀刻板重復(fù)的怪異行為

第二十二頁，共五十一頁。其它(qítā)癥狀智力發(fā)育落后（75%）認(rèn)知發(fā)展不平衡(pínghéng)注意障礙（64%）與多動（36-48%）情感不穩(wěn)，不協(xié)調(diào)，易激惹…自傷和攻擊感覺異常（聽覺超敏、痛覺減退）癲癇（4-42%)大頭（17.3%）（大腦灰、白質(zhì)）第二十三頁，共五十一頁。

兒童(értóng)孤獨(dú)癥的病因研究遺傳(yíchuán)因素環(huán)境因素中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育(fāyù)障礙兒童孤獨(dú)癥第二十四頁，共五十一頁。重視兒童孤獨(dú)癥的診斷(zhěnduàn)線索4個月時不會看著別人的臉微笑；6個月時沒有明顯的快樂情緒；12個月時聽力沒有問題但喊其名字不理睬；16個月不會說任何一個(yīɡè)單詞；18個月時不會用示指指點(diǎn)東西；18個月時目光不會跟隨別人的指點(diǎn)看東西；18個月時不會玩假扮游戲第二十五頁，共五十一頁。兒童孤獨(dú)癥診斷(zhěnduàn)流程詢問(xúnwèn)病史精神(jīngshén)檢查臨床診斷輔助檢查心理評估體格檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)第二十六頁，共五十一頁。27精神檢查(jiǎnchá)的方法精神狀態(tài)交談(jiāotán)觀察(guānchá)心理評估第二十七頁，共五十一頁。28心理(xīnlǐ)評估及其目的了解(liǎojiě)發(fā)展及智力水平輔助(fǔzhù)兒童孤獨(dú)癥診斷兒童孤獨(dú)癥篩查診斷量表發(fā)展及智力評定量表其他評定量表心理評估了解感統(tǒng)、多動等情況第二十八頁，共五十一頁。

克氏孤獨(dú)癥行為(xíngwéi)量表（CABS）1.不易與別人混在一起玩2.聽而不聞，好象是聾子3.教他學(xué)什么，強(qiáng)烈反抗。如拒絕模仿、說話或做動作4.不顧危險(xiǎn)5.不能接受日常習(xí)慣的變化6.以手勢(shǒushì)表達(dá)需要7.莫名其妙的笑29二級評分(píngfēn)無（0），有（1）三級評分從不（0），偶爾（1），經(jīng)常（2）第二十九頁，共五十一頁。

克氏孤獨(dú)癥行為(xíngwéi)量表（CABS）8.不喜歡被人擁抱9.不停地動，坐不住，活動量過大10.不望對方的臉，避免視線的接觸11．過度偏愛某些物品12．喜歡旋轉(zhuǎn)的東西13．反復(fù)又反復(fù)地做些怪異(guàiyì)的動作或玩耍14．對周圍漠不關(guān)心30二級評分無（0），有（1）三級評分從不（0），偶爾(ǒuěr)（1），經(jīng)常（2）第三十頁，共五十一頁。體格檢查和輔助(fǔzhù)檢查體格檢查

軀體發(fā)育情況

神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。輔助檢查

可根據(jù)(gēnjù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。第三十一頁，共五十一頁。

ICD-10兒童(értóng)孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)1.3歲以前(yǐqián)就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：

（1）人際溝通時所需的感受性或表達(dá)性語言；

（2）選擇性社會依戀或相互性社交往來；

（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥

狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)

下各至少一種：第三十二頁，共五十一頁。

ICD-10兒童(értóng)孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實(shí)質(zhì)性異常：1)

不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢

來調(diào)節(jié)社會交往；2)

（盡管有充分的機(jī)會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同

伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；3)

缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反

應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；

或社交、情感與交往行為的整合能力弱；4)

不能自發(fā)(zìfā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不

向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。第三十三頁，共五十一頁。

ICD-10兒童(értóng)孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1)

口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形

式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）；2)

在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能

主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水

平上都可以發(fā)生）；3)

刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句(cíjù)；4)

缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進(jìn)行

社會模仿性游戲。第三十四頁，共五十一頁。

ICD-10兒童孤獨(dú)癥診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為(xíngwéi)模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1)

專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的

內(nèi)容異常或患兒對它異常地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患

兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然

異常；2)

強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；3)

刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或

涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動；4)

迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味

質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。第三十五頁，共五十一頁。

ICD-10兒童(értóng)孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)3.臨床表現(xiàn)不能歸因于以下(yǐxià)情況：

其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。第三十六頁，共五十一頁。

鑒別(jiànbié)診斷：Asperger綜合征Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識(zhīshi)可能有強(qiáng)烈興趣，動作笨拙，運(yùn)動技能發(fā)育落后。第三十七頁，共五十一頁。鑒別(jiànbié)診斷：非典型孤獨(dú)癥發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨(dú)癥?？梢娪跇O重度智能低下(dīxià)的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，還可見于孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。第三十八頁，共五十一頁。

鑒別診斷：言語和語言發(fā)育(fāyù)障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平；非言語交流無明顯障礙；社會交往良好；無興趣狹窄和刻板重復(fù)(chóngfù)的行為方式。第三十九頁，共五十一頁。鑒別診斷(zhěnduàn)：精神發(fā)育遲滯主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差；仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰Γ粵]有(méiyǒu)孤獨(dú)癥特征性的社會交往和言語交流損害；無明顯興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為。第四十頁，共五十一頁。

鑒別診斷：注意(zhùyì)缺陷多動障礙主要臨床(línchuánɡ)特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常或接近正常。無社會交往能力質(zhì)的損害無交流障礙；無刻板行為以及興趣狹窄。第四十一頁，共五十一頁。兒童(értóng)孤獨(dú)癥的治療教育訓(xùn)練行為治療藥物治療家庭支持(zhīchí)、咨詢與指導(dǎo)其他第四十二頁，共五十一頁。兒童(értóng)孤獨(dú)癥預(yù)后兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。約75%社會適應(yīng)能力低下，50%終生照顧和養(yǎng)護(hù)近年來，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步(zhúbù)改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。第四十三頁，共五十一頁。預(yù)后(yùhòu)影響因素診斷和干預(yù)時間早期言語交流能力

早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語功能者，預(yù)后一般較好。病情嚴(yán)重程度及智力水平(shuǐpíng)有無伴發(fā)疾病第四十四頁，共五十一頁。

其他(qítā)童年瓦解性障礙又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆。病前有一段正常發(fā)育期，病后幾個月內(nèi)，發(fā)育過程中所獲得的技能在幾個方面出現(xiàn)顯著的喪失，同時出現(xiàn)社會交往、溝通和行為功能諸方面的特異性異常。預(yù)后很差，多數(shù)患兒遺留(yíliú)嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯。第四十五頁，共五十一頁。其他童年瓦解性障礙診斷(zhěnduàn)標(biāo)準(zhǔn)A.至少在2歲以前發(fā)育顯然正常。在2歲時或2歲以后曾具有與年齡相符的正常的交流、社交聯(lián)系、游戲和適應(yīng)行為。此為確診所必需。B.在精神障礙發(fā)生前后(qiánhòu)，既往獲得的技能有肯定的喪失。如欲確診，應(yīng)在下列至少兩個領(lǐng)域存在有臨床意義的技能喪失（不僅僅是在某種場合下不能應(yīng)用）（1）表達(dá)性或感受性語言；（2）游戲；（3）社交技能或適應(yīng)行為；（4）大便或小便控制；（5）運(yùn)動技能。第四十六頁，共五十一頁。C．社交功能的實(shí)質(zhì)性異常，至少表現(xiàn)在下列兩項(xiàng)之中：（l）相互性社會交往的實(shí)質(zhì)性損害;（與孤獨(dú)癥所定義的相同）（2）溝通的實(shí)質(zhì)性損害（與孤獨(dú)癥所定義的相同）；（3）狹窄、重復(fù)、刻板的行為、興趣與活動(huódòng)，包括刻板運(yùn)動和作態(tài)；（4）對物體及環(huán)境的興趣普遍喪失。D．不能歸因于其它類型的彌漫性發(fā)育障礙、伴發(fā)癲癇的獲得性失語、選擇性緘默癥