人類遺傳病類型課件

人類遺傳病的類型(2012江蘇)10.下列關于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是（）A.性染色體上的基因都與性別決定有關B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因D.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體B

【解析】性染色體上的基因并不都與性別決定有關，如色盲基因，A錯誤；染色體是基因的載體，性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳，B正確；不同的細胞里面的基因選擇性表達，并不針對某一條染色體，C錯；X和Y為同源染色體，經(jīng)過減數(shù)第一次分裂，次級精母細胞有的含X染色體，有的含Y染色體，D錯。ACD（2011江蘇）24.某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如下圖），其中一種是伴性遺傳病。相關分析正確的是()A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是拌X染色體隱性遺傳B.Ⅱ—3的致病基因均來自于Ⅰ—2C.Ⅱ—2有一種基因型，Ⅲ—8基因型有四種可能D.若Ⅲ—4和Ⅲ—5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2010上海）27.下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是()A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病D0255075100a雙胞胎兩者均發(fā)病的百分比（%）“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。66.Ⅲ-14的X染色體來自于第1代中的

。67.甲病的致病基因位于

染色體上。是

性遺傳病。3或4常隱（2010上海）(十一)分析有關遺傳病的資料，回答問題。圖1為某家族兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因A/a及性染色體上的基因B/b控制?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。1/668.若Ⅲ-14與一個和圖2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子結(jié)婚，他們的后代患甲后的概率是

?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。aaXBYAaXBXb僅患乙病的女性5/1269.假定Ⅲ-11與Ⅲ-15結(jié)婚，若a卵與e精子受精，發(fā)育出的Ⅳ-16患兩種病，其基因型是

。若a卵與b精子受精，則發(fā)育出Ⅳ-17的基因型是

，表現(xiàn)型是

。若Ⅳ-17與一個雙親正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結(jié)婚，其后代不患病的概率是

。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2010江蘇）29、遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列問題（所有概率用分數(shù)表示）“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記?！窘馕觥浚?）甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能伴X顯性遺傳病。（3）設控制甲病的基因為a，則Ⅱ8有病，Ⅰ3、Ⅰ4基因型均為Aa，則Ⅱ5基因型概率為2/3Aa和1/3AA，Ⅱ6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此ⅡI2基因為AA的概率為2/3×1/2=1/3，為Aa概率為2/3，同理Ⅲ1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率為1/3×1/3×1/4=1/36，正常概率為1/36，因此雙胞胎同時患病的概率為1/36×1/36=1/296；因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y傳，因Ⅲ2患病，則雙胞胎男孩患病，故Ⅳ-1同時患有甲乙兩種病的概率為1/36×1=1/36。子代女孩不一定會患乙病，故Ⅳ2同時患兩種病的概率為0。（09廣東理基）12．圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是（）A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ一4是雜合體B．Ⅲ一7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C．Ⅲ一8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群D【解析】從4號和5號所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患?。虎笠?患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。Ｂ【解析】本題比較新穎，要能夠通過題目認識到A和a均是A′通過基因突變而得到的A′的等位基因。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子（有中生無），所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或A′a，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA′（雜合體），所以這對夫妻可能都是雜合子(體)。（2009山東）7.人類常色體上β-珠蛋白基因（A′），既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導致地中海貧血。一對皆患地中海盆血的夫妻生下了一個正常的孩子，這對夫妻可能（）A.都是純合子(體) B.都是雜合子(體)C.都不攜帶顯性突變基因D.都攜帶隱性突變基因“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2009山東）27.（18分）人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據(jù)以下信息回答問題：（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為________，乙病的遺傳方式為________。Ⅱ-2的基因型為_________，Ⅲ-1的基因型為________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為________。常顯伴X隱AaXbYaaXBXb7/32“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。CGG重復次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關（2）人類的F基因前段存在CGG重復序列?？茖W家對CGG重復次數(shù)、F基因表達和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：此項研究的結(jié)論

推測：CGG重復次數(shù)可能影響mRNA與__________的結(jié)合。核糖體“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2009山東）40.（12分）回答下列有關遺傳的問題。

（1）圖1是人類性染色體的差別部分和同源部分的模式圖。有一種遺傳病，僅有父親傳給兒子不傳給女兒，該致病基因位于圖中的

部分。Y的差別“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（3）研究表明，人的ABO血型不僅由位于9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關。在人體內(nèi)，前體物質(zhì)在H基因的作用下形成H物質(zhì)，而hh的人不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變成H的物質(zhì)。H物質(zhì)在IA基因的作用下，形成凝集原A；H物質(zhì)在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能轉(zhuǎn)變H物質(zhì)。其原理如圖3所示。

Hh

“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。①根據(jù)上述原理，具有凝集原B的人應具有

基因和

,基因2）某家系的系譜圖和如圖4所示。Ⅱ-2的基因型為hhIBi，那么Ⅲ-2的基因型是

。3）一對基因型為HhIAi的夫婦，生血型為O型血的孩子的幾率是

。H

HhIAIB7/16IB“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2009廣東）

20．某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是（）A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。A解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設基因型為aa，妻子患病，基因型為AA或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/19×1/2=10/19染色體異常

環(huán)境因素孟德爾親子關系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體34.（10分）（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與___________有關，所以一般不表現(xiàn)典型的___________分離比例。（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)____________、________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有__________之分，還有位于___________________上之分?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2009全國Ⅱ）（2009江蘇）18．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【解析】本題考查遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。D（2008廣東）7．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如右圖所示，預防該遺傳病的主要措施是（）①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①② C．③④ D．②③A【解析】根據(jù)圖可知年齡越大發(fā)病率越高，所以要適齡生育，①正確；21三體綜合征屬于染色體變異，不是基因突變，所以應該進行染色體分析，③正確。所以選A。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2008廣東）36．(8分)下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：（1）甲病屬于

，乙病屬于

。A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳病AD“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（1）甲種遺傳病的遺傳方式為___________________________。（2）乙種遺傳病的遺傳方式為___________________________。（3）Ⅲ-2的基因型及其概率為

。常染色體隱性遺傳

伴X染色體隱性遺傳AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（2008江蘇）27．（8分）下圖為甲種遺傳?。ɑ驗锳、a）和乙種遺傳?。ɑ驗锽、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分數(shù)表示）?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（4）由于Ⅲ-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結(jié)婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；H如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________________________，如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是___________；因此建議________________________。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。1/60000和1/200

1/60000和0優(yōu)先選擇生育女孩“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。A（2008上海）7．人類鐮刀形細胞貧血癥發(fā)生的根本原因是（

）A．基因突變B．染色體結(jié)構變異C．基因重組D．染色體數(shù)目改變XHYXHXh1/81/4“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2008上海）34．（11分）請回答下列有關遺傳的問題。（1）人體X染色體上存在血友病基因，以Xh表示，顯性基因以XH表示。下圖是一個家族系譜圖，請據(jù)圖回答：1）若1號的母親是血友病患者，則1號父親的基因型是

。2）若1號的雙親都不是血友病患者，則1號母親的基因型是

。3）若4號與正常男性結(jié)婚，所生第一個孩子患血友病的概率是

。若這對夫婦的第一個孩子是血友病患者，再生一個孩子患血友病的概率是

。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記?！窘馕觥垦巡∈荴染色體上的基因控制的隱性遺傳病，其遺傳方式特點是男傳女，女傳男，隔代遺傳。1號個體不患病，但其母親患病，說明其父親正常，1號個體是雜合體（XHXh），6號個體是一個男性患者，也說明1號個體是雜合體。當1號的雙親都不患病時，其患病基因（Xh）只能來自其母親，故1號母親的基因型也為XHXh。由題可知，2號個體不患病，所以4號個體的基因型是XHXh或XHXH，且概率各為1/2。如果她與正常男性結(jié)婚，則生第一個孩子患病的可能性為1/4*1/2=1/8，若這對夫婦生了第一個孩子是患者，也就排除了4號是XHXH的可能性，4號是XHXh的可能性就是100%，她們生第二個孩子患病的概率就是1/4?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。35（2007江蘇）23．下列為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ-1為攜帶者。可以準確判斷的是A．該病為常染色體隱性遺傳B．Ⅱ-4是攜帶者C．Ⅱ-6是攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ-8是正常純合子的概率為1/2“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標記。B【解析】Ⅱ-3、Ⅱ-4正常而其兒子Ⅲ-9患病，因此該病為隱性基因控制，由于患病的是男性，因此該基因既可能是常染色體上的隱性遺傳，也可能是性染色體上的隱性遺傳，無論是常染色體還是性染色體上的遺傳，Ⅱ-4都一定是該致病基因的攜帶者?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標記?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2007四川）31（2）人的耳垢有油性和干性兩種,是受單基因（A、a）控制的.有人對某一社區(qū)的家庭進行了調(diào)查，結(jié)果如下表：①控制該相對性狀的基因位于

染色體上，判斷的依據(jù)是

②一對油耳夫婦生了一個干耳兒子，推測母親的基因型是這對夫婦生一個油耳女兒的概率是

?！皾h水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標記。常從表格數(shù)據(jù)可判斷油耳為顯性性狀。假設基因位于性染色體上，油耳父親（XAY）的女兒(XAX-)不能表現(xiàn)為干耳性狀，與第一、二組的調(diào)查結(jié)果不符，所以基因位于常染色體上。Aa3/8（2）人的耳垢有油性和干性兩種，是受單基因（A、a）控制的。有人對某