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文檔簡介

為什么要做產前診斷?1.出生缺陷發(fā)生率高2.法律要求:“產前診斷技術管理辦法”3.法律訴訟日益增加:上海排在婦產科的第一位4.病人的醫(yī)學知識水平不斷提高:

信息的不對稱5.現(xiàn)實的需要：當嬰兒死亡率<50‰時，對遺傳學服務的要求明顯升高。中國2000年的嬰兒死亡率為32.7‰。出生缺陷成為圍產兒死亡的主要原因之一。目前存在的困難1.缺乏資金的支持2.缺乏配套的政策3.產前診斷收費的政府定價太低我們目前迫切需要做的是成立相應的學術組織。培訓合格的專業(yè)人員。制定臨床及實驗室的“共識”，“規(guī)范”？對政府相關部門進行“游說”和“施加壓力”，爭取政策和物價調整方面的支持。加強患者教育?，F(xiàn)在我們能做什么？(Whatcanwedo)1.中孕期唐氏綜合征篩查2.常規(guī)染色體核型分析3.TORCH感染4.超聲發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形中5.常規(guī)的遺傳咨詢

以后應該做什么？

(Whatoughtwetodo)1.非侵入性產前診斷：母親外周血胎兒細胞或胎兒游離DNA的檢查→lessinvasive2.分子遺傳學技術（PCR，F(xiàn)ISH）：可以用于羊水中胎兒細胞的檢查，也可以用于母親外周血中胎兒細胞和胎兒DNA的檢查→morerapid3.早孕期篩查→moreearly4.不得不面對產前診斷的倫理問題→moresophisticated5.胎兒手術→morehightech以后應該做什么？6.不止是產前診斷，更多的是胎兒醫(yī)學

→morethanbirthdefect7.宮內環(huán)境對胎兒的影響

→morethanwecanimagine8.建立更加適合中國國情的“適宜技術”

→lessexpensive9.更多循證醫(yī)學的研究，更多的多邊合作

→moreevidence10.3P:PredictivePreventivePerson

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