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文檔簡介
為什么要做產(chǎn)前診斷?1.出生缺陷發(fā)生率高2.法律要求:“產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法”3.法律訴訟日益增加:上海排在婦產(chǎn)科的第一位4.病人的醫(yī)學(xué)知識水平不斷提高:
信息的不對稱5.現(xiàn)實的需要:當(dāng)嬰兒死亡率<50‰時,對遺傳學(xué)服務(wù)的要求明顯升高。中國2000年的嬰兒死亡率為32.7‰。出生缺陷成為圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。目前存在的困難1.缺乏資金的支持2.缺乏配套的政策3.產(chǎn)前診斷收費的政府定價太低我們目前迫切需要做的是成立相應(yīng)的學(xué)術(shù)組織。培訓(xùn)合格的專業(yè)人員。制定臨床及實驗室的“共識”,“規(guī)范”?對政府相關(guān)部門進(jìn)行“游說”和“施加壓力”,爭取政策和物價調(diào)整方面的支持。加強(qiáng)患者教育?,F(xiàn)在我們能做什么?(Whatcanwedo)1.中孕期唐氏綜合征篩查2.常規(guī)染色體核型分析3.TORCH感染4.超聲發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形中5.常規(guī)的遺傳咨詢
以后應(yīng)該做什么?
(Whatoughtwetodo)1.非侵入性產(chǎn)前診斷:母親外周血胎兒細(xì)胞或胎兒游離DNA的檢查→lessinvasive2.分子遺傳學(xué)技術(shù)(PCR,F(xiàn)ISH):可以用于羊水中胎兒細(xì)胞的檢查,也可以用于母親外周血中胎兒細(xì)胞和胎兒DNA的檢查→morerapid3.早孕期篩查→moreearly4.不得不面對產(chǎn)前診斷的倫理問題→moresophisticated5.胎兒手術(shù)→morehightech以后應(yīng)該做什么?6.不止是產(chǎn)前診斷,更多的是胎兒醫(yī)學(xué)
→morethanbirthdefect7.宮內(nèi)環(huán)境對胎兒的影響
→morethanwecanimagine8.建立更加適合中國國情的“適宜技術(shù)”
→lessexpensive9.更多循證醫(yī)學(xué)的研究,更多的多邊合作
→moreevidence10.3P:PredictivePreventivePerson
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