石骨癥-教學(xué)講解課件

石骨癥石骨癥1石骨癥又名Albers-Schonberg氏病，又稱廣泛骨質(zhì)硬化癥，大理石骨，廣泛性脆性骨硬化癥，硬化性骨質(zhì)增生性骨病，粉筆樣骨等等，系一種少見(jiàn)的骨發(fā)育障礙性疾病疾病。概念石骨癥又名Albers-Schonberg氏病，又稱廣泛骨質(zhì)2特點(diǎn)（１）長(zhǎng)骨干的波紋征，（２）髂骨同心圓，（３）脊柱的夾心餅。病人在輕微暴力下就可以發(fā)生骨折。但移位一般不大，通?？砷]合復(fù)位外固定，骨折愈合比一般的還要快，暴力較大時(shí)，移位過(guò)大，內(nèi)固定也不是禁忌，骨的彈性模量完全可以滿足目前的內(nèi)固定器械要求，只是操作過(guò)程中相對(duì)輕柔，不要造成新的骨折即可，尤其是鉆孔或者打釘時(shí)。波紋征指在X線片上可見(jiàn)骨密度增加，管狀骨上有橫行條狀影，髂骨和跗骨中有多層波狀致密影。特點(diǎn)（１）長(zhǎng)骨干的波紋征，（２）髂骨同心圓，（３）脊柱的3病因和發(fā)病機(jī)制、病理石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認(rèn)為是由于正常的破骨細(xì)胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過(guò)度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。病因和發(fā)病機(jī)制、病理石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認(rèn)為4臨床表現(xiàn)石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部，其愈合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進(jìn)行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時(shí)重者顯不同程度軀干關(guān)節(jié)酸痛，活動(dòng)受限。氟斑牙為易見(jiàn)體征。臨床表現(xiàn)石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性5良性型：多見(jiàn)于成年人，通常無(wú)癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。偶有肝脾腫大和視聽(tīng)障礙。當(dāng)骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時(shí)，可出現(xiàn)面癱。貧血見(jiàn)于半數(shù)良性型患者。良性型：多見(jiàn)于成年人，通常無(wú)癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或6惡性型：主要見(jiàn)于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明?；颊邔?duì)感染的抵抗力減低。病程進(jìn)展快，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期?；純荷L(zhǎng)遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。惡性型：主要見(jiàn)于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫7常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥（malignantosteopetˉrosis，MOP）在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，進(jìn)展快，病死率高，較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨癥（infantilemalignantosteopetroˉsis）?；純河捎诠瞧べ|(zhì)增生，骨髓腔鈣化，造血組織減少，髓外造血增加，肝、脾代償性增大及髓性無(wú)功能性貧血。長(zhǎng)期貧血造成嬰兒發(fā)育遲緩，體內(nèi)鈣質(zhì)無(wú)法正常代謝，容易出現(xiàn)佝僂病。貧血引起粒細(xì)胞減少，血小板減少，導(dǎo)致大部分患兒在出生后幾個(gè)月～1歲因感染和（或）出血死亡。生化檢測(cè):血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH）2VitD3顯著升高，佝僂病患兒可有血鈣偏低。常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥（malignantosteo8常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥（autosomalresesˉsiveosteopetrosis，IROP）通常在10歲左右因意外骨折確診，身材矮小，常有反復(fù)骨折史，可伴有下頜骨髓炎，輕度到中度貧血，肝脾無(wú)腫大或輕度腫大?；純嚎梢源婊钪脸赡辏}、血磷、堿性磷酸酶正常，酸性磷酸酶顯著升高。常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥（autosomalrese9碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征（carbonicanhydrasedeficiencysyndrome）該病是一類常染色體隱性遺傳的綜合征，特征為骨硬化合并近中型、遠(yuǎn)中型或復(fù)合型腎小管性酸中毒，2～5歲時(shí)出現(xiàn)大腦皮層灰質(zhì)和基底核鈣化，引發(fā)智力障礙。Sly通過(guò)生化和免疫證實(shí)該綜合征由碳脫水酶Ⅱ缺陷引起。碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征（carbonicanhydrase10常染色體顯性遺傳的石骨癥（autosomaldominantosˉteopetrosis，ADOP）多見(jiàn)于成人，發(fā)病較晚，病情穩(wěn)定，預(yù)后較好，又名良性石骨癥。這類石骨癥病人近一半無(wú)自覺(jué)癥狀，1/4病人可出現(xiàn)腰痛。也可有腦神經(jīng)受壓的表現(xiàn)。貧血及肝脾腫大罕見(jiàn)，常有髖內(nèi)翻、股骨偏外側(cè)弓形等畸形。常染色體顯性遺傳的石骨癥（autosomaldominan11實(shí)驗(yàn)室和其他檢查本病多有嚴(yán)重進(jìn)行性貧血，發(fā)育障礙，營(yíng)養(yǎng)不良，常有表情呆滯、智力低下；頭顱可呈方顱、角型，前囟飽滿，易出現(xiàn)骨折或畸形愈合，可有雞胸、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形；可因顱底骨增厚而壓迫腦神經(jīng)，表現(xiàn)出面癱、視神經(jīng)麻痹、失明等。患兒常有肝脾、淋巴結(jié)增大等明顯髓外造血征象，外周血三系明顯下降，有時(shí)可見(jiàn)幼稚紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞，紅細(xì)胞形態(tài)異常。骨質(zhì)堅(jiān)硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像類似于再生障礙性貧血的表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室和其他檢查本病多有嚴(yán)重進(jìn)行性貧血，發(fā)育障礙，營(yíng)養(yǎng)不良，12基本X線表現(xiàn)廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失?；綳線表現(xiàn)廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)13基本X線表現(xiàn)骨中骨:主要見(jiàn)于掌指、跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密骨島?；綳線表現(xiàn)骨中骨:主要見(jiàn)于掌指、跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表14基本X線表現(xiàn)夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過(guò)多。類骨質(zhì)對(duì)破骨細(xì)胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細(xì)胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。基本X線表現(xiàn)夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板15基本X線表現(xiàn)髂骨翼年輪樣改變。射線可透過(guò)帶是較正常骨區(qū)域，而致密帶存在大量不起作用的破骨細(xì)胞?；綳線表現(xiàn)髂骨翼年輪樣改變。射線可透過(guò)帶是較正常骨區(qū)域，而16基本X線表現(xiàn)顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯?；綳線表現(xiàn)顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。17基本X線表現(xiàn)基本X線表現(xiàn)18診斷石骨癥是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，臨床并不多見(jiàn)，容易出現(xiàn)漏診，診斷主要依靠X線的表現(xiàn)，還可以通過(guò)其家族史發(fā)現(xiàn)其他病例。有時(shí)需要通過(guò)生化和免疫學(xué)檢查結(jié)合CT、X線片才能確定其分型。同時(shí)要和某些化學(xué)元素中毒如:磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉(zhuǎn)移相鑒別。惡性型臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。診斷石骨癥是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，臨床并不多見(jiàn)，容易19鑒別診斷

氟骨癥最主要的臨床表現(xiàn)軀干及四肢大關(guān)節(jié)疼痛。Teotia[1]報(bào)導(dǎo)兒童氟骨癥有關(guān)節(jié)癥狀的為55％，成人可達(dá)77％。國(guó)內(nèi)的調(diào)查表明，幾乎所有患者均可出現(xiàn)腰膝等大關(guān)節(jié)疼痛癥狀。除此，還可有頸、肩、肘、腕、髖、踝關(guān)節(jié)疼痛。輕度氟骨癥僅有關(guān)節(jié)疼痛癥狀，中度病人還可出現(xiàn)一些體征，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動(dòng)度降低。重度氟骨癥可有關(guān)節(jié)纖維性強(qiáng)直，表現(xiàn)為頸、腰、肘等關(guān)節(jié)活動(dòng)功能喪失，不能抬頭，彎腰駝背，行走困難，以至于癱瘓。鑒別診斷

氟骨癥最主要的臨床表現(xiàn)軀干及四肢大關(guān)節(jié)疼痛。Teo20鑒別診斷

氟骨癥的X線表現(xiàn)是確診本病可靠而建的方法。骨質(zhì)硬化：是氟骨癥的主要表現(xiàn)，在全身骨骼中以骨盆、脊柱和肋骨受累最早而且最顯著。四肢骨近端比遠(yuǎn)端改變顯著。骨質(zhì)疏松：主要見(jiàn)于幼兒和老年多產(chǎn)婦。骨質(zhì)軟化：全身骨密度減低骨皮質(zhì)變薄，可出現(xiàn)脊柱后突駝背畸形。重癥患者可出現(xiàn)假骨折線（Looser帶）。骨間斷性生長(zhǎng)痕：表現(xiàn)為骨結(jié)構(gòu)密疏相間。骨周鈣化骨化關(guān)節(jié)改變：關(guān)節(jié)邊緣骨增生肥大；關(guān)節(jié)面下囊狀骨吸收，關(guān)節(jié)面硬化、模糊，關(guān)節(jié)間隙陜窄，關(guān)節(jié)內(nèi)游離體等。在各種改變中，以肘關(guān)節(jié)喙?fàn)钔辉錾臋z出率最高（83％）。鑒別診斷

氟骨癥的X線表現(xiàn)是確診本病可靠而建的方法。21鑒別診斷石骨癥為先天性病變，以全身骨質(zhì)致密硬化為特征。骨質(zhì)致密，如大理石樣。全身骨骼均勻致密，骨紋消失，髓腔閉塞；而氟骨癥是由于慢性氟中毒引起的，總是在硬化的骨質(zhì)中，可以見(jiàn)到粗大骨紋，相互融合，而且密度不甚均勻。重要的是石骨癥并非生活于高氟流行病區(qū)，無(wú)氟斑牙或骨間膜骨化。鑒別診斷石骨癥為先天性病變，以全身骨質(zhì)致密硬化為特征。骨質(zhì)致22并發(fā)癥由于骨髓腔被大量鈣化的基質(zhì)充塞，而使造血組織明顯減少，發(fā)生髓外造血器官如肝、脾、淋巴結(jié)增大，出現(xiàn)髓性無(wú)功能性貧血。長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)差。因骨內(nèi)鈣質(zhì)不能正常運(yùn)送到骨骼生長(zhǎng)部位，故易在嬰幼兒期發(fā)生佝僂病，并容易引起自發(fā)性骨折。因顱骨骨質(zhì)硬化增生、顱底各孔變窄小，致使腦脊液回流受阻而發(fā)生腦積水、硬膜下積液或腦室擴(kuò)張之CT征象。并發(fā)癥由于骨髓腔被大量鈣化的基質(zhì)充塞，而使造血組織明顯減少，23治療對(duì)良性型，一般給予對(duì)癥治療，如控制感染、輸血、加強(qiáng)護(hù)理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過(guò)程。對(duì)惡性型有報(bào)道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血干細(xì)胞移植，但治療費(fèi)用高得驚人。治療對(duì)良性型，一般給予對(duì)癥治療，如控制感染、輸血、加強(qiáng)護(hù)24預(yù)后一歲以內(nèi)死亡率高達(dá)百分之七八十，患者將會(huì)出現(xiàn)面癱、貧血、發(fā)育遲緩致使盲、聾，無(wú)法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當(dāng)治療，基本上無(wú)法活過(guò)童年。預(yù)后一歲以內(nèi)死亡率高達(dá)百分之七八十，患者將會(huì)出現(xiàn)面癱、貧25預(yù)防青年男女在婚前應(yīng)該了解雙方的家族病史，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育。預(yù)防青年男女在婚前應(yīng)該了解雙方的家族病史，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育。26

謝謝謝謝27

28石骨癥石骨癥29石骨癥又名Albers-Schonberg氏病，又稱廣泛骨質(zhì)硬化癥，大理石骨，廣泛性脆性骨硬化癥，硬化性骨質(zhì)增生性骨病，粉筆樣骨等等，系一種少見(jiàn)的骨發(fā)育障礙性疾病疾病。概念石骨癥又名Albers-Schonberg氏病，又稱廣泛骨質(zhì)30特點(diǎn)（１）長(zhǎng)骨干的波紋征，（２）髂骨同心圓，（３）脊柱的夾心餅。病人在輕微暴力下就可以發(fā)生骨折。但移位一般不大，通?？砷]合復(fù)位外固定，骨折愈合比一般的還要快，暴力較大時(shí)，移位過(guò)大，內(nèi)固定也不是禁忌，骨的彈性模量完全可以滿足目前的內(nèi)固定器械要求，只是操作過(guò)程中相對(duì)輕柔，不要造成新的骨折即可，尤其是鉆孔或者打釘時(shí)。波紋征指在X線片上可見(jiàn)骨密度增加，管狀骨上有橫行條狀影，髂骨和跗骨中有多層波狀致密影。特點(diǎn)（１）長(zhǎng)骨干的波紋征，（２）髂骨同心圓，（３）脊柱的31病因和發(fā)病機(jī)制、病理石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認(rèn)為是由于正常的破骨細(xì)胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過(guò)度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。病因和發(fā)病機(jī)制、病理石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認(rèn)為32臨床表現(xiàn)石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部，其愈合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進(jìn)行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時(shí)重者顯不同程度軀干關(guān)節(jié)酸痛，活動(dòng)受限。氟斑牙為易見(jiàn)體征。臨床表現(xiàn)石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性33良性型：多見(jiàn)于成年人，通常無(wú)癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。偶有肝脾腫大和視聽(tīng)障礙。當(dāng)骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時(shí)，可出現(xiàn)面癱。貧血見(jiàn)于半數(shù)良性型患者。良性型：多見(jiàn)于成年人，通常無(wú)癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或34惡性型：主要見(jiàn)于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明?；颊邔?duì)感染的抵抗力減低。病程進(jìn)展快，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期。患兒生長(zhǎng)遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。惡性型：主要見(jiàn)于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫35常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥（malignantosteopetˉrosis，MOP）在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，進(jìn)展快，病死率高，較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨癥（infantilemalignantosteopetroˉsis）?；純河捎诠瞧べ|(zhì)增生，骨髓腔鈣化，造血組織減少，髓外造血增加，肝、脾代償性增大及髓性無(wú)功能性貧血。長(zhǎng)期貧血造成嬰兒發(fā)育遲緩，體內(nèi)鈣質(zhì)無(wú)法正常代謝，容易出現(xiàn)佝僂病。貧血引起粒細(xì)胞減少，血小板減少，導(dǎo)致大部分患兒在出生后幾個(gè)月～1歲因感染和（或）出血死亡。生化檢測(cè):血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH）2VitD3顯著升高，佝僂病患兒可有血鈣偏低。常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥（malignantosteo36常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥（autosomalresesˉsiveosteopetrosis，IROP）通常在10歲左右因意外骨折確診，身材矮小，常有反復(fù)骨折史，可伴有下頜骨髓炎，輕度到中度貧血，肝脾無(wú)腫大或輕度腫大?；純嚎梢源婊钪脸赡?，血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，酸性磷酸酶顯著升高。常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥（autosomalrese37碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征（carbonicanhydrasedeficiencysyndrome）該病是一類常染色體隱性遺傳的綜合征，特征為骨硬化合并近中型、遠(yuǎn)中型或復(fù)合型腎小管性酸中毒，2～5歲時(shí)出現(xiàn)大腦皮層灰質(zhì)和基底核鈣化，引發(fā)智力障礙。Sly通過(guò)生化和免疫證實(shí)該綜合征由碳脫水酶Ⅱ缺陷引起。碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征（carbonicanhydrase38常染色體顯性遺傳的石骨癥（autosomaldominantosˉteopetrosis，ADOP）多見(jiàn)于成人，發(fā)病較晚，病情穩(wěn)定，預(yù)后較好，又名良性石骨癥。這類石骨癥病人近一半無(wú)自覺(jué)癥狀，1/4病人可出現(xiàn)腰痛。也可有腦神經(jīng)受壓的表現(xiàn)。貧血及肝脾腫大罕見(jiàn)，常有髖內(nèi)翻、股骨偏外側(cè)弓形等畸形。常染色體顯性遺傳的石骨癥（autosomaldominan39實(shí)驗(yàn)室和其他檢查本病多有嚴(yán)重進(jìn)行性貧血，發(fā)育障礙，營(yíng)養(yǎng)不良，常有表情呆滯、智力低下；頭顱可呈方顱、角型，前囟飽滿，易出現(xiàn)骨折或畸形愈合，可有雞胸、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形；可因顱底骨增厚而壓迫腦神經(jīng)，表現(xiàn)出面癱、視神經(jīng)麻痹、失明等?；純撼Ｓ懈纹?、淋巴結(jié)增大等明顯髓外造血征象，外周血三系明顯下降，有時(shí)可見(jiàn)幼稚紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞，紅細(xì)胞形態(tài)異常。骨質(zhì)堅(jiān)硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像類似于再生障礙性貧血的表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室和其他檢查本病多有嚴(yán)重進(jìn)行性貧血，發(fā)育障礙，營(yíng)養(yǎng)不良，40基本X線表現(xiàn)廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失?；綳線表現(xiàn)廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)41基本X線表現(xiàn)骨中骨:主要見(jiàn)于掌指、跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密骨島?；綳線表現(xiàn)骨中骨:主要見(jiàn)于掌指、跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表42基本X線表現(xiàn)夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過(guò)多。類骨質(zhì)對(duì)破骨細(xì)胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細(xì)胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。基本X線表現(xiàn)夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板43基本X線表現(xiàn)髂骨翼年輪樣改變。射線可透過(guò)帶是較正常骨區(qū)域，而致密帶存在大量不起作用的破骨細(xì)胞?；綳線表現(xiàn)髂骨翼年輪樣改變。射線可透過(guò)帶是較正常骨區(qū)域，而44基本X線表現(xiàn)顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯?；綳線表現(xiàn)顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。45基本X線表現(xiàn)基本X線表現(xiàn)46診斷石骨癥是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，臨床并不多見(jiàn)，容易出現(xiàn)漏診，診斷主要依靠X線的表現(xiàn)，還可以通過(guò)其家族史發(fā)現(xiàn)其他病例。有時(shí)需要通過(guò)生化和免疫學(xué)檢查結(jié)合CT、X線片才能確定其分型。同時(shí)要和某些化學(xué)元素中毒如:磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉(zhuǎn)移相鑒別。惡性型臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。診斷石骨癥是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，臨床并不多見(jiàn)，容易47鑒別診斷

氟骨癥最主要的臨床表現(xiàn)軀干及四肢大關(guān)節(jié)疼痛。Teotia[1]報(bào)導(dǎo)兒童氟骨癥有關(guān)節(jié)癥狀的為55％，成人可達(dá)77％。國(guó)內(nèi)的調(diào)查表明，幾乎所有患者均可出現(xiàn)腰膝等大關(guān)節(jié)疼痛癥狀。除此，還可有頸、肩、肘、腕、髖、踝關(guān)節(jié)疼痛。輕度氟骨癥僅有關(guān)節(jié)疼痛癥狀，中度病人還可出現(xiàn)一些體征，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動(dòng)度降低。重度氟骨癥可有關(guān)節(jié)纖維性強(qiáng)直，表現(xiàn)為頸、腰、肘等關(guān)節(jié)活動(dòng)功能喪失，不能抬頭，彎腰駝背，行走困難，以至于癱瘓。鑒別診斷

氟骨癥最主要的臨床表現(xiàn)軀干及四肢大關(guān)節(jié)疼痛。Teo48鑒別診斷

氟骨癥的X線表現(xiàn)是確診本病可靠而建的方法。骨質(zhì)硬化：是氟骨癥的主要表現(xiàn)，在全身骨骼中以骨盆、脊柱和肋骨受累最早而且最顯著。四肢骨近端比遠(yuǎn)端改變顯著。骨質(zhì)疏松：主要見(jiàn)于幼兒和老年多產(chǎn)婦。骨質(zhì)軟化：全身骨密度減低骨皮質(zhì)變薄，可出現(xiàn)脊柱后突駝背畸形。重癥患者可出現(xiàn)假骨折線（Looser帶）。骨間斷性生長(zhǎng)痕：表現(xiàn)為骨結(jié)構(gòu)密疏相間。骨周鈣化骨化關(guān)節(jié)改變：關(guān)節(jié)邊緣骨增生肥大；關(guān)節(jié)