產(chǎn)前篩查課件

產(chǎn)前篩查1

產(chǎn)前篩查1產(chǎn)前篩查的概述產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。2產(chǎn)前篩查的概述2產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開放性神經(jīng)管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）18三體綜合征3產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病3開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2~6‰胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)4開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、

18三體綜合征唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條

21號(hào)染色體。18三體綜合征，病因是多了一條

18號(hào)染色體。5產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、

18三體綜合征唐氏綜合征5唐氏綜合征染色體核型6唐氏綜合征染色體核型6唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率1/600~1/800臨床表現(xiàn)智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形7唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率1/600~1/800唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%8唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢2、母血清生化免疫篩查3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。9產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢9年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦10年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1000發(fā)病率計(jì)算，我國約2000萬/年出生數(shù)，每年出生2萬左右DS）單以孕婦年齡>35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右.2003年中國出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術(shù)條件基本成熟介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風(fēng)險(xiǎn),費(fèi)用高11生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1產(chǎn)前診斷的定義產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段12產(chǎn)前診斷的定義12發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號(hào)染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因13發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切13產(chǎn)前診斷技術(shù)1、項(xiàng)目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等；2、實(shí)施過程：篩查——診斷；14產(chǎn)前診斷技術(shù)14血清篩查方案的選擇1、孕早期篩查（9周－13周）

PAPP-AFree-βHCG(9~13W)(9~13W)

2、孕中期篩查（15周－20周）

AFPFree-βHCGυE3

(15~20W)(15~20W)(15~20W)

3、CUToff值

DSrisk:1:270；18-三體risk:1：35015血清篩查方案的選擇1、孕早期篩查（9周－13周）15孕婦及家屬

篩查前咨詢簽知情同意書收集詳細(xì)資料采樣（孕9-20周）檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算報(bào)告結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)血清產(chǎn)前血清篩查程序高風(fēng)險(xiǎn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺）及診斷結(jié)果咨詢B超校正孕周，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率16孕婦及家屬篩查前咨詢簽知情同意書收集詳細(xì)資料采樣（孕9-

一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng)

（一）血清篩查對(duì)象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕婦2、直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦：（1）孕婦年齡≥35周歲的；（2）曾經(jīng)生育過染色體病患兒的；（3）產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的；（4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的；（5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。17

一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng)

（一）血清篩查對(duì)象：1（二）血清篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間21-三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周18三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周開放性神經(jīng)管畸形：孕15-20周(孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范要求：早孕建卡、孕16~21周）篩查手段、指標(biāo)：孕9-13周：PAPPA；f-?HCG孕15-20周：AFP；f-?HCG；μE318（二）血清篩查項(xiàng)目告知：18（三）B超篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷11～13孕周和18-24孕周（2次）篩查手段胎兒系統(tǒng)超聲檢查敏感的孕中期超聲標(biāo)記物應(yīng)該在患者的年齡，病史和血清學(xué)結(jié)果中加以解釋。19（三）B超篩查項(xiàng)目告知：19（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書：要肯定篩查的意義：篩查后DS的發(fā)生至少從人群的1/800降低到1/2600-1/2000。說明篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險(xiǎn)者仍然會(huì)有約0.3%DS風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄篩查記錄。20（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書：20

（五）孕婦基本信息收集：1、孕婦姓名、種族、出生日期、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、聯(lián)系電話。2、

孕齡可以用未次月經(jīng)+超聲學(xué)指標(biāo)(雙頂徑,頭臀長(zhǎng),頭圍等)估計(jì)：部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一；未次月經(jīng)存在嚴(yán)重的回憶偏差；有資料報(bào)道，約有15%的孕婦即使月經(jīng)周期正?；蛞?guī)律，仍會(huì)存在多于2周的誤差。21

（五）孕婦基本信息收集：21二、血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)建議空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血2-3mL，不抗凝。采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號(hào)、采血員。對(duì)不能在24小時(shí)內(nèi)檢測(cè)的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，將血清移至微量離心管內(nèi)-20℃下保存，離心管外寫明編號(hào)姓名。采血醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送篩查樣本必須做到：血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，24小時(shí)內(nèi)到達(dá)篩查檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。運(yùn)送的過程中溫度要保持在4℃-8℃。22二、血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)22三、高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷（一）高風(fēng)險(xiǎn)的界定建議將如下篩查指標(biāo)作為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：

1、孕婦年齡≥35歲；

2、唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/270；

3、18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/350；建議將如下篩查指標(biāo)作為ONTD高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒高分辨超聲檢查：AFPMOM≥2.523三、高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷（一）高風(fēng)險(xiǎn)的界定23（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，并在7日內(nèi)召回，召回率達(dá)100%。再次核對(duì)孕齡，對(duì)不能準(zhǔn)確判定孕齡的，需經(jīng)B超測(cè)BPD/CRL對(duì)染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)對(duì)NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行B超產(chǎn)前診斷篩查高風(fēng)險(xiǎn),提示胎兒發(fā)生DS的可能性為3%-5%。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。對(duì)不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。24（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，（三）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估影響因素正確的孕齡至關(guān)重要：母血清AFP、μE3隨孕齡增加而增高，而f-?HCG隨孕齡增加而降低。孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f-?HCG、μE3下降。I型糖尿病者：母血清f-?HCG、μE3升高。吸煙者：f-?HCG降低3%；μE3降低23%；AFP升高3%25（三）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估影響因素25HCG↑可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局:早產(chǎn)、自然流產(chǎn)增加小于胎齡兒妊娠高血壓綜合癥胎盤慢性灌注不足、胎盤早剝胎兒畸形或其它染色體病胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（一）26HCG↑可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局:關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注AFP↓可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局:

1、流產(chǎn)2、早產(chǎn)3、低體重兒4、妊娠高血壓綜合癥5、胎兒畸形或其他染色體病關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事（二）27AFP↓可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局:關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析

關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（三）

1、與AFP增高相關(guān)胎兒畸形開放性神經(jīng)管畸形、無腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合征、胎兒染色體異常、胎兒皮膚病28

關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（三）

1、與AFP關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（四）

2、AFP異常升高的其它情況：

1).孕周錯(cuò)誤；

2).多胎妊娠；死胎

3).母親異常：肝臟腫瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系統(tǒng)性紅斑狼倉

4).胎盤異常:

胎盤臍帶血管瘤、胎盤血池、胎盤后出血29關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果分析注意事項(xiàng)（四）

2、AFP異常升高的其它情B超產(chǎn)前診斷顱骨缺如、腦膜腦膨出30B超產(chǎn)前診斷顱骨缺如、腦膜腦膨出30B超診斷十二指腸閉鎖（引產(chǎn)標(biāo)本）31B超診斷十二指腸閉鎖（引產(chǎn)標(biāo)本）31產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，羊水產(chǎn)前診斷為21-三體32產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，羊水產(chǎn)前診斷為21-三體32

唐氏風(fēng)險(xiǎn)為1:480AFP0.38MOM胎兒經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析為45,X33唐氏風(fēng)險(xiǎn)為1:480AFP0.38MOM胎兒經(jīng)謝謝！34謝謝！34

產(chǎn)前篩查35

產(chǎn)前篩查1產(chǎn)前篩查的概述產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。36產(chǎn)前篩查的概述2產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開放性神經(jīng)管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）18三體綜合征37產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病3開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2~6‰胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)38開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、

18三體綜合征唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條

21號(hào)染色體。18三體綜合征，病因是多了一條

18號(hào)染色體。39產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、

18三體綜合征唐氏綜合征5唐氏綜合征染色體核型40唐氏綜合征染色體核型6唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率1/600~1/800臨床表現(xiàn)智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形41唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率1/600~1/800唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%42唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢2、母血清生化免疫篩查3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。43產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢9年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦44年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1000發(fā)病率計(jì)算，我國約2000萬/年出生數(shù)，每年出生2萬左右DS）單以孕婦年齡>35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右.2003年中國出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術(shù)條件基本成熟介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風(fēng)險(xiǎn),費(fèi)用高45生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1產(chǎn)前診斷的定義產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段46產(chǎn)前診斷的定義12發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號(hào)染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因47發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切13產(chǎn)前診斷技術(shù)1、項(xiàng)目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等；2、實(shí)施過程：篩查——診斷；48產(chǎn)前診斷技術(shù)14血清篩查方案的選擇1、孕早期篩查（9周－13周）

PAPP-AFree-βHCG(9~13W)(9~13W)

2、孕中期篩查（15周－20周）

AFPFree-βHCGυE3

(15~20W)(15~20W)(15~20W)

3、CUToff值

DSrisk:1:270；18-三體risk:1：35049血清篩查方案的選擇1、孕早期篩查（9周－13周）15孕婦及家屬

篩查前咨詢簽知情同意書收集詳細(xì)資料采樣（孕9-20周）檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算報(bào)告結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)血清產(chǎn)前血清篩查程序高風(fēng)險(xiǎn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺）及診斷結(jié)果咨詢B超校正孕周，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率50孕婦及家屬篩查前咨詢簽知情同意書收集詳細(xì)資料采樣（孕9-

一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng)

（一）血清篩查對(duì)象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕婦2、直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦：（1）孕婦年齡≥35周歲的；（2）曾經(jīng)生育過染色體病患兒的；（3）產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的；（4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的；（5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。51

一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng)

（一）血清篩查對(duì)象：1（二）血清篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間21-三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周18三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周開放性神經(jīng)管畸形：孕15-20周(孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范要求：早孕建卡、孕16~21周）篩查手段、指標(biāo)：孕9-13周：PAPPA；f-?HCG孕15-20周：AFP；f-?HCG；μE352（二）血清篩查項(xiàng)目告知：18（三）B超篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷11～13孕周和18-24孕周（2次）篩查手段胎兒系統(tǒng)超聲檢查敏感的孕中期超聲標(biāo)記物應(yīng)該在患者的年齡，病史和血清學(xué)結(jié)果中加以解釋。53（三）B超篩查項(xiàng)目告知：19（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書：要肯定篩查的意義：篩查后DS的發(fā)生至少從人群的1/800降低到1/2600-1/2000。說明篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險(xiǎn)者仍然會(huì)有約0.3%DS風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄篩查記錄。54（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書：20

（五）孕婦基本信息收集：1、孕婦姓名、種族、出生日期、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、聯(lián)系電話。2、

孕齡可以用未次月經(jīng)+超聲學(xué)指標(biāo)(雙頂徑,頭臀長(zhǎng),頭圍等)估計(jì)：部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一；未次月經(jīng)存在嚴(yán)重的回憶偏差；有資料報(bào)道，約有15%的孕婦即使月經(jīng)周期正常或規(guī)律，仍會(huì)存在多于2周的誤差。55

（五）孕婦基本信息收集：21二、血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)建議空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血2-3mL，不抗凝。采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號(hào)、采血員。對(duì)不能在24小時(shí)內(nèi)檢測(cè)的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，將血清移至微量離心管內(nèi)-20℃下保存，離心管外寫明編號(hào)姓名。采血醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送篩查樣本必須做到：血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，24小時(shí)內(nèi)到達(dá)篩查檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。運(yùn)送的過程中溫度要保持在4℃-8℃。56二、血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)22三、高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷（一）高風(fēng)險(xiǎn)的界定建議將如下篩查指標(biāo)作為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：

1、孕婦年齡≥35歲；

2、唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/270；

3、18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/350；建議將如下篩查指標(biāo)作為ONTD高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒高分辨超聲檢查：AFPMOM≥2.557三、高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷（一）高風(fēng)險(xiǎn)的界定23（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，并在7日內(nèi)召回，召回率達(dá)100%。再次核對(duì)孕齡，對(duì)不能準(zhǔn)確判定孕齡的，需經(jīng)B超測(cè)BPD/CRL對(duì)染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)對(duì)NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行B超產(chǎn)前診斷篩查高風(fēng)險(xiǎn),提示胎兒發(fā)生DS的可能性為3%-5%。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。對(duì)不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。58（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，（三）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估影響因素正確的孕齡至關(guān)重要：母血清AFP、μE3隨孕齡增加而增高，而f-?HCG隨孕齡增加而降低。孕婦體重：隨體重增加，母血清AFP、f-?HCG、μE3下降。I型糖尿病者：母血清f-?HCG、