素材：遺傳病、先天性疾病和家族性疾病比較 高一下學(xué)期生物人教版必修2

遺傳病、先天性疾病和家族性疾病比較高中生物學(xué)教材中，對人類遺傳病的教學(xué)內(nèi)容不多，二個(gè)活動（遺傳病概念辨析和制作系譜圖），一個(gè)概念和三種常見類型，另外，有課外讀介紹遺傳的研究方法（系譜圖法、雙生兒法、數(shù)理統(tǒng)計(jì)法）。遺傳病是高頻考點(diǎn)，在于生命觀念核心素養(yǎng)的體現(xiàn)，學(xué)生對一些問題，如遺傳病、先天性疾病、家庭性疾病比較模糊。在做試題過程中，經(jīng)常會疑惑，遺傳病是不是遺傳物質(zhì)改變就是遺傳??？人教版教材認(rèn)為，人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，即按照人教版上的解釋應(yīng)該是正確的。但是，按照浙科版教材上的概念界定，發(fā)現(xiàn)這個(gè)觀點(diǎn)應(yīng)該是狹義的說法，生殖細(xì)胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，即可以垂直遺傳到下一代的疾病。那么，什么樣的病是遺傳??？它和先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系是怎么樣的？試題解析

1、遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是()A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)解析：該試題可以用排除法選出D。血友病是一種伴X染色體的隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性多于女性，X連鎖顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性多于男性，B錯(cuò)誤；重度免疫缺陷癥是由相關(guān)基因異常引起的，可用基因治療的方法醫(yī)治，C錯(cuò)誤。孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如21-三體綜合征,女性適齡生育時(shí)胎兒先天畸形率低,超齡后年齡越大,胎兒先天畸形率越大,D正確。故答案為D。當(dāng)然，關(guān)于此題，我也有個(gè)疑問，那就是所有的孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)？顯然不是。是不是應(yīng)該講清楚21-三體綜合征遺傳病，因?yàn)榻滩闹杏忻黠@的圖示說明。2、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.蠶豆病患者的葡萄糖－6－磷酸脫氫酶基因有缺陷，進(jìn)食蠶豆后會引起急性溶血性疾病B.Klinfelter(葛萊弗德)氏綜合征患者性染色體為XY表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全C.苯丙酮尿癥是常染色體隱性病，患者體內(nèi)由于不能生成苯丙氨酸而患病導(dǎo)致智力低下D.高血壓病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)解析：蠶豆病患者的葡萄糖－6－磷酸脫氫酶基因有缺陷，進(jìn)食蠶豆后會引起急性溶血性疾病，A正確；葛萊弗德氏綜合征患者染色體數(shù)為47條，性染色體組成為XXY，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙氨酸無法正常代謝，C錯(cuò)誤；多基因遺傳病與許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素有關(guān)，D錯(cuò)誤。故答案為A。遺傳病、家族性疾病、先天性疾病

1.遺傳病、家族性疾病和先天性疾病（1）遺傳病遺傳病是指生殖細(xì)胞或者受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾?。ㄕ憧瓢娼滩闹械恼f法），通常具有垂直傳遞和終生性的特征。具有以下四個(gè)特征：遺傳性；遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)的改變，這是垂直傳遞的物質(zhì)基礎(chǔ)，也是遺傳病不同與其他疾病的主要依據(jù)；只有生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)的改變才能夠垂直傳遞給下一代；遺傳病具有終身性，到目前為止尚沒有根治方法。體細(xì)胞遺傳病是體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)的改變所致的疾病，也包括在遺傳病的范疇之內(nèi)。如各種腫瘤、有些先天畸形等。（2）家族性疾病家族性疾病是指某一個(gè)疾病在一個(gè)家族中具有多發(fā)性。家族性疾病不一定是遺傳病，如缺碘引起的甲狀腺腫是一種有家族性、地方性但不是遺傳病的疾病。遺傳病有時(shí)也看不到家族的聚集性，如常染色體隱性遺傳病白化病。（3）先天性疾病先天性疾病是一個(gè)個(gè)體出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病。先天畸形是指個(gè)體一出生就表現(xiàn)出機(jī)體或某些器官系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常。這些疾病或畸形可以是遺傳病，如白化病和唇裂等，也可能是因?yàn)榕咛グl(fā)育過程中的環(huán)境因素引起的，并不是遺傳病。例如，母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。此外，遺傳病不一定出生時(shí)就表現(xiàn)出疾病的癥狀，有時(shí)是在出生后漫長的生命過程中逐步表現(xiàn)出來的，因此不表現(xiàn)出先天性，如高膽固醇血癥。注解：圖示中有年齡標(biāo)注，最先發(fā)現(xiàn)的為先證者，是33歲，右下解為死于此病的年齡，說明是該遺傳病不是先天性疾病。2.疾病發(fā)生中的遺傳與環(huán)境因素根據(jù)疾病發(fā)生中的遺傳與環(huán)境因素的影響可以分為三類疾病。第一類是疾病的發(fā)生主要是環(huán)境因素造成，如各種烈性傳染病。第二類是遺傳因素起主導(dǎo)作用，如精神分裂癥、唇裂等。第三類是環(huán)境因素和遺傳因素共同起作用，遺傳因素提供了疾病發(fā)生的必要背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，如十二指腸潰瘍。3.遺傳病的分類（1）染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病指人類染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病。根據(jù)染色體異常的類型又可以分為常染色體異常綜合征、性染色體異常綜合征。如先天愚型屬于21號常染色體異常引起的染色體異常遺傳病。（2）單基因遺傳病單基因遺傳病是一對等位基因控制的疾病。根據(jù)基因所在的染色體不同以及控制疾病基因的顯性和隱性區(qū)別，又可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病。（3）多基因遺傳病多基因遺傳病是有多對基因控制并由環(huán)境因素影響所導(dǎo)致的疾病，一般具有家族聚集性，如唇裂，青少年型糖尿病等，在群體中比單基因遺傳病發(fā)病率高，但在患者家族中發(fā)病率低，因?yàn)槭墉h(huán)境影響。（4）線粒體遺傳病線粒體遺傳病是由于線粒體基因突變而導(dǎo)致的疾病，如線粒體腦肌病。因?yàn)槭芫阎?/p>