遺傳復(fù)習(xí)題附答案

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某Y），+21/46，某某（某Y）的嵌合型。卵裂早期有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離（3）易位型46，某某（某Y），der（14;21）（q10;q10），+21。由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體3．何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個(gè)染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常三倍體產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精四倍體產(chǎn)生機(jī)制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂5．染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第8章群體遺傳學(xué)1.名詞：群體（孟德爾式群體）：指同一物種生活在某一地區(qū)并能夠相互交配，并產(chǎn)生具有生育能力后代的一群個(gè)體?；驇?kù)：指一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息或基因。基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例，反映了該基因在群體中的相對(duì)數(shù)量，也就是等位基因的頻率?；蛐皖l率：指群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例，反映了某一基因型個(gè)體在群體中的相對(duì)數(shù)量。適合度：指一定環(huán)境條件下某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力。頁(yè)4選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。遺傳漂變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會(huì)使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動(dòng)，稱為遺傳漂變。遺傳負(fù)荷：也稱基因負(fù)荷，指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象，一般用一個(gè)群體中由于致死或有害基因的數(shù)量來(lái)表示。2.簡(jiǎn)述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。其中一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配；（3）沒有突變發(fā)生；（4）沒有選擇；（5）無(wú)大規(guī)模的個(gè)體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3、利用定律解決實(shí)際計(jì)算問(wèn)題。第9章生化遺傳學(xué)1.名詞：分子?。褐赣捎诨蛲蛔?cè)斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。血紅蛋白病：珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起的疾病。酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機(jī)體代謝紊亂的疾病。2.簡(jiǎn)述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。人體血紅蛋白分子是由四個(gè)單體聚合而成的四聚體，每個(gè)單體由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素輔基構(gòu)成。其中一對(duì)由兩條類α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成；另一對(duì)由兩條類β珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成。3.圖示人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)4.簡(jiǎn)述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)?；颊逪BB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類β珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS5.簡(jiǎn)述異常血紅蛋白病的分子機(jī)制。是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類α珠蛋白肽鏈或類β珠蛋白肽鏈。包括置換突變（錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變）、移碼突變、整碼突變、融合突變等主要突變類型。6.簡(jiǎn)述地中海貧血的分類及遺傳基礎(chǔ)。α地中海貧血：HBA基因缺失或突變?chǔ)碌刂泻Ｘ氀篐BB基因突變（點(diǎn)突變）頁(yè)5第10章藥物遺傳學(xué)1.名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個(gè)體對(duì)某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象。藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng)。藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對(duì)藥物代謝動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用。2、簡(jiǎn)述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長(zhǎng)期服用對(duì)不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。3、簡(jiǎn)述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第11章腫瘤遺傳學(xué)1.名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆。旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆。眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目。Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體。癌基因：是一類會(huì)引起宿主細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)換的基因。原癌基因：正常細(xì)胞中增殖和分化的調(diào)控者。腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因。二次突變假說(shuō)：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變，第二次突變則隨機(jī)發(fā)生于體細(xì)胞中。2、細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴(kuò)增、染色體重排3、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)有哪些？單克隆起源假說(shuō)、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudon二次突變假說(shuō)）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第14章遺傳病的診斷1．名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來(lái)對(duì)人進(jìn)行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測(cè)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對(duì)被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。2、遺傳病診斷的類型有哪些？細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷3、基因診斷的特點(diǎn)？針對(duì)性強(qiáng)、靈敏度高、特異性高、適用性強(qiáng)頁(yè)6第十五章遺傳病的預(yù)防1.名詞遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)