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文檔簡介

識別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法群體普查法系譜分析法雙生子法種族差異比較關(guān)聯(lián)分析法染色體分析法緒論1．群體篩查法

采用一種或幾種高效、簡便并有一定準(zhǔn)確性的方法，對某一人群進(jìn)行某種遺傳病或性狀的普查。這種普查需在一般人群和特定人群（例如患者親屬）中進(jìn)行。通過患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率比較,從而確定該病與遺傳是否有關(guān)。如果此病與遺傳有關(guān)，則患者親屬發(fā)病率應(yīng)高于一般人群。2．系譜分析法

通常用以辨別單基因病抑或多基因病、確定遺傳方式、開展遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷、探討遺傳異質(zhì)性等3．雙生子法

通過比較單卵雙生和雙卵雙生某一性狀（或疾?。┑陌l(fā)生一致性（concordance），可以估計該性狀（或疾?。┌l(fā)生中遺傳因素所起作用的大小。一般可用發(fā)病一致率（同病率）來表示。發(fā)病一致率（％）＝同病雙生子對數(shù)/總雙生子（單卵或雙卵）對數(shù)×100疾

病發(fā)病一致率（％）單卵雙生雙卵雙生先天愚型897精神分裂癥8013結(jié)核病7428糖尿病8437原發(fā)性癲癇7215十二指腸潰瘍5014麻疹9587幾種疾病單卵雙生子與雙卵雙生子發(fā)病一致率的比較

4．種族差異比較

如果某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、發(fā)病年齡和性別、合并癥有顯著差異，則應(yīng)考慮該病與遺傳密切有關(guān)。如中國人的鼻咽癌發(fā)病率在世界上居首位。在中國出生僑居美國的華僑鼻咽癌發(fā)病率比當(dāng)?shù)孛绹烁?4倍。5伴隨性狀研究

在疾病的研究中，如果某一疾病經(jīng)常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，則說明該病與遺傳有關(guān)。如屬于關(guān)聯(lián)的伴隨性狀

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