新教材高中生物基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病學(xué)案新人教版必修2

06/707/7/第3節(jié)人類遺傳病課標(biāo)內(nèi)容要求核心素養(yǎng)對接舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。1．科學(xué)思維：采用概括與歸納，說明人類遺傳病的概念和特點(diǎn)。2．科學(xué)探究：調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。3．社會責(zé)任：宣傳遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，關(guān)注人類健康。一、人類常見遺傳病的類型1．人類遺傳病的概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因引起的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾?。虹牋罴?xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。二、遺傳病的檢測和預(yù)防1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2．產(chǎn)前診斷3．基因檢測(1)概念：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(2)意義①可以精確地診斷病因。②可以預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③預(yù)測后代患病概率。(3)爭議：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。4．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。判斷對錯(cuò)(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×”)1．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病。 ()2．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病。 ()3．青少年型糖尿病是由多個(gè)基因控制的遺傳病。 ()4．進(jìn)行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。 ()5．開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 ()提示：1．×隱性遺傳病的攜帶者一定不發(fā)病。2．×單基因遺傳病受一對等位基因控制。3．×青少年型糖尿病是多基因遺傳病，由多對等位基因控制。4．×遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。5．√人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)和實(shí)例類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，往往隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血伴X染色體顯性①女性患者多于男性患者②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病隱性①男性患者多于女性患者②有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳具有“父子相傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征1．已知人的一種隱性性狀由基因h控制，這種性狀在男女性中都有，但不知道控制該性狀的基因位于哪種染色體上(不考慮X、Y同源區(qū)段)。(1)根據(jù)以上信息能排除基因h位于Y染色體上嗎？提示：能。Y染色體只在男性之間傳遞，根據(jù)該隱性性狀也在女性中出現(xiàn)，就可以排除基因h位于Y染色體上。(2)如果親代表現(xiàn)正常，兒子表現(xiàn)為隱性，那么基因h一定位于常染色體上嗎？提示：不一定。假如基因h位于常染色體上，親代為攜帶者，兒子可能表現(xiàn)為隱性；假如基因h位于X染色體上，親代基因型為XHXh、XHY，兒子也可能表現(xiàn)為隱性。2．克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳??？提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病。1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病B．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如白化病C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，如青少年型糖尿病D．唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)有3個(gè)染色體組D[唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，但仍含2個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。]2．下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷，下列說法正確的是()A．A病是伴X染色體顯性遺傳病B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C．如果第Ⅱ代的3號個(gè)體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生女孩D．若第Ⅲ代的6號個(gè)體與9號個(gè)體結(jié)婚，生下一個(gè)患B病不患A病孩子的概率是1/6D[7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；由題意可知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯(cuò)誤；如果第Ⅱ代的3號個(gè)體(AaXBXb)與一患B病的男性(aaXBY)結(jié)婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C錯(cuò)誤；若第Ⅲ代的6號個(gè)體(aaXBXb)與9號個(gè)體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正確。]有關(guān)遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。如人的第5號染色體部分缺失會引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，比正常人多了一條21號染色體，也不攜帶致病基因。資料1人的苯丙酮尿癥(PKU)是一種單基因遺傳病。該突變基因編碼的多肽鏈中一個(gè)亮氨酸被異亮氨酸代替，造成苯丙氨酸無法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而開啟旁路代謝，產(chǎn)生大量的苯丙酮酸，并在體內(nèi)異常蓄積，導(dǎo)致疾病發(fā)生。若該地區(qū)PKU發(fā)病率為1/10000。資料2“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對于紫外線照射人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。調(diào)查人類遺傳病時(shí)，應(yīng)比較和分析遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的不同，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力，同時(shí)宣傳遺傳病的檢測與預(yù)防措施，關(guān)注人類健康。1．資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？(科學(xué)思維)提示：在該地區(qū)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出：遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(遺傳病患病人數(shù),被調(diào)查的總?cè)藬?shù))×100%。2．為降低人群中PKU的發(fā)病率，你給出的兩條優(yōu)生學(xué)建議是什么？(社會責(zé)任)提示：禁止近親結(jié)婚；對胎兒進(jìn)行基因檢測；減少接觸誘變因素等。3．“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：(科學(xué)探究)(1)怎樣選取調(diào)查的樣本？(2)在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：(1)在患有該遺傳病的家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。[課堂小結(jié)]知識網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建核心語句背誦1.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3.遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。5.基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。1．下列各種遺傳病及其病因的對應(yīng)關(guān)系，正確的是()A．白化病——基因突變引起的單基因遺傳病B．紅綠色盲——X染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病C．唐氏綜合征——多對基因控制的多基因遺傳病D．貓叫綜合征——染色體數(shù)目變異引起的遺傳病A[白化病是由基因突變引起的單基因遺傳病，A正確；紅綠色盲是X染色體上基因突變引起的遺傳病，B錯(cuò)誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病，D錯(cuò)誤。]2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型D[遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，如營養(yǎng)不良、環(huán)境污染引起的疾病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查有利于預(yù)防基因改變引起的遺傳病，但無法預(yù)測染色體異常引起的遺傳病，C錯(cuò)誤；只有確定遺傳病的類型，才能更有效地估算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。]3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查D[在調(diào)查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。]4．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，錯(cuò)誤的是()A．禁止近親結(jié)婚可降低遺傳病患兒的出生概率B．產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否存在染色體異常C．基因檢測可以精確地診斷所有類型的遺傳病D．目前基因治療只能治療極少數(shù)單基因遺傳病C[近親結(jié)婚會造成后代患隱性遺傳病的概率大大增加，因此禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，A正確；產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否存在染色體異常，B正確；基因檢測不能診斷所有類型的遺傳病，如染色體異常遺傳病等，C錯(cuò)誤；目前基因治療只能治療極少數(shù)單基因遺傳病，不能治療多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，D正確。]5．如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血親，Ⅲ－7和Ⅲ－8屬于三代以內(nèi)的旁系血親B．若用A、a表示關(guān)于該病的一對等位基因，則Ⅰ－2的基因型一定為AAC．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病為顯性遺傳病D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病D[Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血親；分析題圖，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他們的女兒Ⅲ－9不患病，可推知該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；僅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅲ－4和Ⅱ－5，不能推知此病為顯性遺傳病。]6．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的一條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患________________，不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________(填“顯性”或“隱性”)遺傳。[解析]本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征患者是由減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細(xì)胞，與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育成的個(gè)體。父親沒有a基因，所以患者兩個(gè)a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是