《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》判斷題

第頁《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》判斷題①醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)從細(xì)胞和分子水平探索遺傳病和先天畸形的發(fā)病機(jī)制理，從個體水平探索遺傳病和先天畸形的診治策略。對②醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也研究藥物反應(yīng)、免疫反應(yīng)、腫瘤發(fā)生、發(fā)育及行為等的遺傳基礎(chǔ)及生殖、發(fā)育、分化與遺傳的關(guān)系。對③斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系是固定不變的。錯④遺傳密碼在病毒、原核生物、真核生物乃至人類的整個生物界中都是基本通用的。對⑤由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是mRNA。錯⑥由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)橐拼a突變。錯⑦在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)閯討B(tài)突變。錯⑧生物界共有64個密碼子，其中61個為氨基酸編碼，起始密碼子為AUG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。對⑨后基因組學(xué)，即功能基因組學(xué)，研究基因組中各基因的功能，包括基因的表達(dá)及其調(diào)控模式的學(xué)科。對⑩結(jié)構(gòu)基因的兩側(cè)有一段不被轉(zhuǎn)錄的序列稱為側(cè)翼序列，它們對基因的表達(dá)調(diào)控起重要作用。對?X染色體的失活是隨機(jī)的，不會出現(xiàn)失活偏倚的現(xiàn)象。錯?第一次減數(shù)分裂的結(jié)果即造成子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。對?由于X染色體隨機(jī)失活，正常女性的體細(xì)胞內(nèi)將只有一條X染色體具有活性，對于核型為45,X的個體來說，由于其X染色體不失活，將不表現(xiàn)出疾病表型。錯?普遍認(rèn)為人類性別決定是由Y染色體決定的，原因是Y染色體上性別分化的關(guān)鍵性基因，如**決定因子；而和X染色體和常染色體無關(guān)。錯?對于X連鎖隱性遺傳病，女性患者一般不會比男性患者病情嚴(yán)重。對?對于X連鎖顯性遺傳病，女性患者臨床癥狀變異范圍較大。對?X染色質(zhì)屬于兼性異染色質(zhì)，而Y染色質(zhì)是屬于結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。對?三體型是人類最常見的染色體數(shù)目畸變類型。對?羅伯遜易位攜帶者形成正常配子的幾率為0。錯?雙著絲粒染色體可以通過有絲分裂穩(wěn)定傳遞。錯21核內(nèi)復(fù)制的結(jié)果是產(chǎn)生了三倍體細(xì)胞。錯22雙雌受精或雙雄受精的結(jié)果是產(chǎn)生了嵌合體。錯23單體型的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目為n。錯24染色體丟失可以產(chǎn)生亞二倍體。對25染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成具有兩個細(xì)胞系的嵌合體。對26在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚，正常二倍體細(xì)胞系的比例越小。錯27當(dāng)母親有過1例染色體異常的自發(fā)流產(chǎn)胎兒后，再發(fā)風(fēng)險增高。對28導(dǎo)致嵌合體的不分離發(fā)生在第一次卵裂以后的某次有絲分裂，所有嵌合體內(nèi)都有正常的細(xì)胞系。不分離發(fā)生得越晚，正常細(xì)胞系所占比例就越多，則此患者癥狀就越輕。對295p-綜合征，又稱為貓叫綜合征，患兒具特有的貓叫樣哭聲，為5號染色體長臂缺失引起。錯30如果父母之一是21/21平衡易位攜帶者時，1/2胎兒將因核型為21單體而流產(chǎn)，1/2核型為46，XN，-21，+t（21q21q），因此活嬰將100％為21/21易位型先天愚型患兒。對31患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。對32父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型。錯33近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。對34不規(guī)則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達(dá)而引起的。錯35兩個先天聾啞患者婚后所生子女中均無聾啞患者，主要由于某種原因?qū)е轮虏』虿槐磉_(dá)所致。錯36臨床上進(jìn)行統(tǒng)計，在常染色體隱性遺傳病中，同胞發(fā)病風(fēng)險常常會高于1/4.對37常染色體顯性遺傳疾病的系譜中可能會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。對38一個個體存在正常和帶有突變的生殖細(xì)胞的現(xiàn)象叫做生殖細(xì)胞嵌合。對39有些常染色上的單基因遺傳疾病也會出現(xiàn)男女發(fā)病率的不一致。對40對于X連鎖隱性遺傳病，有極少數(shù)女性攜帶者也會有臨床表現(xiàn)。對41多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制的遺傳病。錯42多基因遺傳病的發(fā)病主要受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用。錯43多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出與單基因遺傳相同的系譜特征。錯44在一定的環(huán)境條件下，閾值標(biāo)志著患病所需的最低的有關(guān)基因數(shù)量。對45一個個體易患性的高低是可以準(zhǔn)確測量的。錯46多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險與性別無關(guān)。錯47近親婚配對于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險無影響。錯48多基因遺傳病發(fā)病率有一定種族差異。對49多基因遺傳病的嚴(yán)重程度只累及個人與其他人的發(fā)病無關(guān)。錯50nDNA與mtDNA基因突變均可導(dǎo)致線粒體中蛋白質(zhì)合成受阻。對51女性體細(xì)胞中異常mtDNA未達(dá)到閾值時不發(fā)病，突變mtDNA不會向后代傳遞。錯52mtDNA能夠獨立地進(jìn)行復(fù)制，因此不受核DNA影響。錯53線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。錯54線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律，表現(xiàn)為母系遺傳。對55mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離。對56“同質(zhì)性”是指一個細(xì)胞或組織中所有的線粒體都是野生型序列。錯57突變的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。對58導(dǎo)致LH0H原因是mtDNA發(fā)生突變，目前發(fā)現(xiàn)的突變的類型都為點突變。對59在一個群體中，BB為64%、Bb為32%、bb為4%，B基因的頻率為0.96。錯60一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率是1/300。對61PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率是0.09。錯62基因頻率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。對63群體中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它處于遺傳平衡狀態(tài)。對64某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是1/100。錯65異常血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。對66家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上LDL受體缺陷而引起的一種受體蛋白病。為常染色體隱性遺傳病。錯67無論是血紅蛋白病還是地中海貧血，都是以珠蛋白結(jié)構(gòu)異常為特征，由珠蛋白基因突變所致，包括堿基置換、移碼突變、融合基因等多種類型。對68鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是錯義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GTG突變?yōu)镚AG（T→A），使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。錯69由于參與糖代謝的酶的遺傳性缺陷，使體內(nèi)的糖代謝異常而產(chǎn)生的疾病為糖代謝缺陷病。如糖原貯積癥等。對70一般來講，因機(jī)體內(nèi)酶的正常數(shù)量大大超過了維持機(jī)體新陳代謝所必需的數(shù)量，所以雜合狀態(tài)下所殘存的50%的活性一般能保證雜合體的正常代謝。對71家族性高膽固醇血癥中，LDLR缺陷的類型主要有受體合成障礙、受體轉(zhuǎn)運障礙、LDL與受體結(jié)合障礙、受體-LDL復(fù)合物向細(xì)胞內(nèi)移障礙和受體再循環(huán)障礙等5種。對72α地中海貧血主要是由基因點突變導(dǎo)致，而β地中海貧血主要是由基因缺失導(dǎo)致。錯73染色體病則是令人棘手的一類遺傳病，目前無法根治，但改善癥狀很容易。錯74藥物治療可以在胎兒出生前進(jìn)行，這時可以使胎兒出生后的遺傳病癥減輕。對75對于某些遺傳病，采用癥狀前藥物治療也可以預(yù)防遺傳病的病癥發(fā)生而達(dá)到治療的效果。對76當(dāng)遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，機(jī)體器官已經(jīng)受到損害，這時治療的作用就僅限于基因治療。錯77隨著患兒年齡的增大，飲食治療的效果就越來越差，所以要求早診斷，早治療