地中海貧血課件2

地中海貧血課件演示文稿當(dāng)前1頁，總共22頁。優(yōu)選地中海貧血ppt課件ppt當(dāng)前2頁，總共22頁。什么是地中海貧血？

地中海貧血的人群分布狀況如何？地中海貧血的臨床癥狀怎樣？地中海貧血的診斷地中海貧血的治療

地中海貧血的護(hù)理地中海貧血的預(yù)防講課內(nèi)容當(dāng)前3頁，總共22頁。地中海貧血發(fā)病原因地中海貧血（thalassemia）為一組遺傳性慢性進(jìn)行性溶血性貧血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致某種珠蛋白肽鏈合成障礙。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而導(dǎo)致的溶血性貧血。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

β基因異常導(dǎo)致β鏈合成障礙-β地中海貧血α基因異常導(dǎo)致α鏈合成障礙-α地中海貧血當(dāng)前4頁，總共22頁。中國南方地中海貧血人群攜帶率

地區(qū)攜帶率(%)

地貧

β地貧廣東

8.53

2.54廣西

17.55

6.43四川

1.92

2.18貴州

4.20

1.10臺(tái)灣

5.02

3.41Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Xiong,etal.ClinGenet2010,[Epubaheadofprint].

當(dāng)前5頁，總共22頁。6204060801001200－－－－－－－－－－血紅蛋白病是最常見的出生缺陷之一當(dāng)前6頁，總共22頁。地中海貧血在全球的流行區(qū)圖示－－赤道兩側(cè)的濕潤地帶為高發(fā)區(qū)當(dāng)前7頁，總共22頁。中國高發(fā)省份地貧攜帶情況地區(qū)α-地貧（%）β-地貧（%）廣西17.556.43廣東8.532.54海南（漢族）12.962.70海南（黎族）56.7211.2四川1.922.18貴州4.201.10臺(tái)灣5.023.41云南3.457.26當(dāng)前8頁，總共22頁。廣西：每4-5人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每出生200-250個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒廣東：每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每出生700-1000個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒地貧是“兩廣”地區(qū)嚴(yán)重致死、致殘性遺傳性血液病當(dāng)前9頁，總共22頁。地中海貧血病臨床表現(xiàn)-a地貧靜止型

患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常。輕型

患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性。中間型又稱血紅蛋白H?。℉BH?。?/p>

此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間貧血輕重不一。大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)貧血、貧乏無力，肝脾大，輕度黃疸，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。

重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征。胎兒常于30—40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆?？蓪?dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥。當(dāng)前10頁，總共22頁。地中海貧血病臨床表現(xiàn)－β-地貧輕型：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

中間型：患者無癥狀或輕度貧血，多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血、脾不大或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)前11頁，總共22頁。重型

又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬。1歲后顱骨改變明顯，表示為頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。因過多的鐵沉著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病必須輸血維持生命，如不治療多于5歲前死亡。當(dāng)前12頁，總共22頁。、重型–地貧面容顴骨隆起眼距增寬鼻梁低平

當(dāng)前13頁，總共22頁。重型地貧:胎兒水腫綜合征

珠蛋白基因缺失(16p13.3)

宮內(nèi)死胎或出生前后死亡

可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥重型地貧

珠蛋白基因點(diǎn)突變(11p15.3)

多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折

輸血和去鐵治療可維持,代價(jià)昂貴地貧純合子：致死性出生缺陷當(dāng)前14頁，總共22頁。地中海貧血的診斷血液學(xué)檢查（血常規(guī)）血紅蛋白電泳地貧基因檢查當(dāng)前15頁，總共22頁。地中海貧血的治療一般性治療輕型者一般不需治療可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，VitC等忌用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血）避免用氧化性藥物當(dāng)前16頁，總共22頁。地中海貧血的治療常規(guī)治療

輸血

最常用的血液制劑為濃縮紅細(xì)胞或洗滌紅細(xì)胞。Hb應(yīng)保持在100-120g/L重型β地貧患者必須依賴長期規(guī)則的輸血才能維持生命。除鐵

去鐵胺、奧貝安可

當(dāng)前17頁，總共22頁。唯一根治方法－造血干細(xì)胞移植造血干細(xì)胞來源骨髓，臍血，外周血干細(xì)胞造血干細(xì)胞來源與病人的關(guān)系親緣供者同胞手足，父母非親緣供者骨髓庫造血干細(xì)胞移植費(fèi)用20萬－50萬不等當(dāng)前18頁，總共22頁。地中海貧血病人的護(hù)理1.病情觀察評(píng)估患兒貧血的程度，了解患兒血紅蛋白數(shù)值。觀察患兒面色，有無疲乏無力及活動(dòng)后心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜有無黃染；觀察患兒有無生長發(fā)育遲緩，身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。

2.活動(dòng)與休息輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對(duì)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。2.活動(dòng)與休息輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對(duì)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。3.飲食護(hù)理

避免進(jìn)食一切可能引起溶血的食物或藥物(抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等)，多飲水，勤排尿，促進(jìn)溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。4.預(yù)防感染注意患兒個(gè)人衛(wèi)生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內(nèi)保持空氣新鮮，經(jīng)常開窗通風(fēng)；勤漱口、早晚刷牙，口腔內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通暢5.輸血的護(hù)理

輸血是治療本病的主要方法之一當(dāng)前19頁，總共22頁。預(yù)防措施加大宣傳力度，讓準(zhǔn)父母?jìng)円庾R(shí)到地貧的危害性。全民教育，有效篩查策略，嚴(yán)格產(chǎn)前檢查要更多的人參與進(jìn)行宣傳教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型β地貧出生率已趨于零產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)母親患小細(xì)胞低色素性貧血，立即要求父親也做血常規(guī)檢查。如果父母雙方均患小細(xì)胞低色素性貧血，立即做地貧基因檢查。如果父母雙方被證實(shí)為地貧病理基因攜帶者，在妊娠第16～20周時(shí)做羊水檢查地貧基因，如果為純合子（即帶兩個(gè)地貧基因），立即中止妊娠。地中海貧血當(dāng)前20頁，總共22頁。產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī)產(chǎn)前診斷宜在孕24周以前進(jìn)行。取材技術(shù)樣本最佳取樣時(shí)間成功率（%）胎兒丟失率（%）絨毛膜取樣絨毛9–11周>991