遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥課件

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（hereditaryspherocytosis，HS）是紅細(xì)胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。外周血中出現(xiàn)球形紅細(xì)胞，系常染色體顯性遺傳，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。臨床表現(xiàn)有貧血、溶血性黃疸、脾大，感染可使病情加重，常伴膽石癥。血片見球形紅細(xì)胞增多為本病的特征，可占紅細(xì)胞的20％～40％，少數(shù)可達(dá)到80％以上。手術(shù)切除脾臟后均能立即獲得完全持久的臨床治愈。紅細(xì)胞膜人的紅細(xì)胞在細(xì)胞膜外無其他膜狀結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)（約49%）： 外周蛋白（peripheralprotein）——血影蛋白、肌動蛋白、錨蛋白和4.1帶 內(nèi)在蛋白（integralprotein）——帶3（具有陰離子通道功能）、血型糖蛋白 血影蛋白、肌動蛋白和4.1帶形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，錨蛋白與帶3及血影蛋白結(jié)合在膜上與網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)相聯(lián)系脂類（約44%）： 磷脂（約73%）、膽固醇（約22%）和糖脂（約5%）組成。磷脂由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰絲氨酸和鞘磷脂組成。 這些磷脂并非在膜內(nèi)均勻分布，在表層多含有具膽堿基的中性磷質(zhì)，內(nèi)層含有具負(fù)電荷的磷酯酰絲氨酸和可變結(jié)構(gòu)的磷脂酰乙醇胺。糖紅細(xì)胞膜異常1.紅細(xì)胞膜支架異常2.紅細(xì)胞膜對陽離子通透性改變3.紅細(xì)胞膜吸附抗體或補體4.紅細(xì)胞膜化學(xué)成分改變HS分子病理1. 帶3蛋白缺陷：帶3蛋白是紅細(xì)胞膜上主要的跨膜蛋白，與葡萄糖、水及陰離子轉(zhuǎn)運有關(guān)。2.血影蛋白缺陷3.錨蛋白缺陷→血影蛋白結(jié)合部位↓→血影蛋白↓4.4.1蛋白缺陷5.其他紅細(xì)胞相關(guān)試驗滲透脆性：紅細(xì)胞在低滲溶液中發(fā)生溶血的性能，稱為滲透脆性。

0.85%正常

0.42%部分溶血

0.35%全部溶血紅細(xì)胞滲透脆性試驗（EOFT）：本試驗?zāi)康氖菧y定紅細(xì)胞對低滲氯化鈉（NaCl）溶液的耐受能力。耐受力高者紅細(xì)胞不易破裂，即其脆性低。滲透脆性↑：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血和遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥。滲透脆性↓：見于缺鐵性貧血、海洋性貧血以及阻塞性黃疽等。HS紅細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)發(fā)生異常物質(zhì)轉(zhuǎn)運功能障礙不伴隨酶缺陷物質(zhì)代謝正常滲透脆性↑細(xì)胞正常的滲透壓和形態(tài)無法維