脆性X綜合征解析課件

時間反復(fù)無常，鼓著翅膀飛逝脆性X綜合征解析脆性X綜合征解析時間反復(fù)無常，鼓著翅膀飛逝脆性X綜合征解析脆性X綜合征FragileXsyndrome脆性X綜合征概述●臨床特征●實驗室診斷治療預(yù)后風(fēng)險評估和遺傳咨詢產(chǎn)前診斷典型病例改革開放以來，越來越多的農(nóng)村年輕夫妻奔向大城鎮(zhèn)打工，留在家鄉(xiāng)的孩子成了留守兒童，他們由于缺乏父母的有效教育和關(guān)愛，產(chǎn)生了一系列不利于其健康成長的問題。農(nóng)村留守兒童的家庭教育現(xiàn)狀堪憂――情感教育方面：農(nóng)村留守兒童由于父母或其直接監(jiān)護(hù)人不在身邊，他們在親情、情感以及心理上都缺少關(guān)懷，而且，留守兒童與外界的接觸很少，對外界的表現(xiàn)較冷漠，致使有些孩子性格較孤僻偏激，常出現(xiàn)在外與人打架斗毆的事故。學(xué)習(xí)教育方面：農(nóng)村留守兒童往往是父母在城市打工，祖輩或者其他親戚作為監(jiān)護(hù)人。在教育上相比其他正常的家庭，存在隔代教育的問題，祖輩或其他監(jiān)護(hù)人在對培養(yǎng)孩子的人格意識、學(xué)習(xí)能力輔導(dǎo)、監(jiān)督以及關(guān)懷方面顯得無力。農(nóng)村的老年人多年齡偏大，本身身體差而且多是文盲，在學(xué)習(xí)教育上無力給留守兒童以有效的輔導(dǎo)，加上年齡相差太大又造成思想觀念差異極大，二者存在明顯的代溝。這一隔代教育弊端的凸顯，導(dǎo)致留守兒童在學(xué)習(xí)上漫無目標(biāo)、沒有自覺性，學(xué)習(xí)態(tài)度和學(xué)習(xí)成績普遍較差。道德教育方面：留守兒童的父母不在其身邊言傳身教，致使他們在價值觀的認(rèn)知上沒能得到有效的輔導(dǎo)和幫助，容易產(chǎn)生一些錯誤的道德觀和不良的行為，有時甚至?xí)で欠?，不分好壞，養(yǎng)成很多壞習(xí)慣和不良道德品行。農(nóng)村留守兒童存在的問題有：性格有缺陷。家庭對留守兒童教育的缺失，嚴(yán)重影響到孩子人格塑造和道德觀的培養(yǎng)。留守兒童因為長期得不到父母的陪伴和有效的心理呵護(hù)和關(guān)愛，往往會感到緊張焦慮，性格方面表現(xiàn)出內(nèi)向、孤僻甚至自卑，情感也相對冷漠。留守兒童在這種缺乏有效呵護(hù)的環(huán)境下成長，致使性格上不同程度地產(chǎn)生缺陷。學(xué)習(xí)能力差。絕大多數(shù)留守兒童都是由祖輩代為監(jiān)護(hù)，存在隔代教育的現(xiàn)象。這些老年人由于本身的文化素養(yǎng)較低，無力在學(xué)習(xí)上對孩子進(jìn)行有效的輔導(dǎo)和監(jiān)督。據(jù)調(diào)查，很多留守兒童由于缺乏有效的學(xué)習(xí)輔導(dǎo)和監(jiān)管致使其失去學(xué)習(xí)的興趣，產(chǎn)生厭學(xué)的心理，甚至出現(xiàn)逃學(xué)、輟學(xué)現(xiàn)象。心理上失衡。少年時的成長期是塑造一個人性格重要的階段。父母在這段時間里不在孩子身邊，使他們在最重要的成長時刻缺乏應(yīng)有的關(guān)懷和溫暖，必然導(dǎo)致其心理上失衡。有的孩子性格會越來越孤僻、不愿與人交往，有的孩子會變得以自我為中心、自私任性，從而嚴(yán)重影響到健康成長。解決留守兒童家庭教育缺失的對策有：加強對留守兒童監(jiān)護(hù)人的教育。學(xué)校和社會相關(guān)部門應(yīng)該對留守兒童的監(jiān)護(hù)人加強教育和培訓(xùn)，幫助這些人提升教育理念，更新教育方式，讓他們能對留守兒童在生活、學(xué)習(xí)上實施有效的管理和監(jiān)督。譬如，代監(jiān)護(hù)人或撫養(yǎng)人應(yīng)該多在孩子的學(xué)習(xí)與生活方面提供幫助，關(guān)注孩子品德與心理健康，盡可能給予充分的指導(dǎo)和關(guān)懷。當(dāng)孩子遇到困難和問題時，盡量多與他們溝通，對其進(jìn)行教育，或者引導(dǎo)他們及時地向老師、同學(xué)、其他長輩請教。針對孩子的學(xué)習(xí)情況制訂出一套學(xué)習(xí)計劃，嚴(yán)格按照計劃進(jìn)行監(jiān)督和管理，督促孩子完成學(xué)習(xí)目標(biāo)。在生活上，代監(jiān)護(hù)人也應(yīng)該給孩子必要的關(guān)懷和理解，注重孩子全面發(fā)展。譬如關(guān)注留守兒童的身體狀況，在飲食上準(zhǔn)備營養(yǎng)可口的食品，為孩子生長發(fā)育提供充分的營養(yǎng)。另一方面，教師還要加強與代監(jiān)護(hù)人的聯(lián)系，多與其溝通，及時反饋孩子的情況。同時，也要注重與孩子父母聯(lián)系，使在外面的父母能夠及時了解孩子，并與孩子多溝通，一起做好留守兒童的關(guān)愛教育工作。關(guān)注留守兒童的情感問題。父母永遠(yuǎn)是孩子的第一情感需求，現(xiàn)代心理學(xué)研究表明，孩子在成長期對父母的親情是其他任何情感都無法取代的。因此，學(xué)校要為父母與留守兒童之間的親子溝通提供條件，利用學(xué)校的資源優(yōu)勢，為他們的情感溝通牽線搭橋。留守兒童往往存在和父母通話難的問題，學(xué)校和社會組織可以整合資源，為他們提供通話條件。譬如設(shè)立公共電話，開通“親子熱線”，讓父母與孩子能夠有更多更好的交流機(jī)會。還可以運用網(wǎng)絡(luò)資源為留守兒童申請郵箱或者即時網(wǎng)絡(luò)通訊工具，例如“QQ”等，通過網(wǎng)絡(luò)傳遞親情。實行“代理家長制”彌補缺失的親情教育。教育機(jī)構(gòu)、政府組織和社會機(jī)構(gòu)應(yīng)該多關(guān)注留守兒童的教育問題?？梢园l(fā)動有愛心的志愿者或者愛心組織來擔(dān)任留守兒童的“代理家長”，例如組成無血緣關(guān)系的新家庭，使留守兒童感受到一種特別的親情，從而彌補對留守兒童教育的缺失。ToRenovateModelofMoralEducation,EstablishHarmoniousHigherVocationalSchools//GuiJinyuAbstractThroughtheanalysistothestatusquointhevocationalhighereducationinstitution,thepaperputsforwardtheeffectmeasurementstoestablishharmoniouscampus.Author’saddressYongzhouVocationalTechnicalCollege,Yongzhou,Hunan4251001前言構(gòu)建和諧校園，是高職院校貫徹落實科學(xué)發(fā)展觀，構(gòu)建社會主義和諧社會的應(yīng)有內(nèi)涵，是促進(jìn)高職院校改革與發(fā)展的集中體現(xiàn)，也是維系校園安定有序，增強校園創(chuàng)造活力，培養(yǎng)全面和諧發(fā)展的高素質(zhì)人才的客觀要求[1]。因此，必須不斷創(chuàng)新高職院校道德教育模式，發(fā)揮道德教育功效，提高學(xué)生的道德水準(zhǔn)，推動和諧校園的構(gòu)建。2高職院校學(xué)生道德素質(zhì)缺失及危害目前，高職院校以多種形式開展道德教育，這對提高高職學(xué)生的思想道德素質(zhì)，促進(jìn)高職學(xué)生的個性素質(zhì)發(fā)展是必要的。廣大學(xué)生的愛國主義、集體主義和社會主義思想意識不斷增強，科學(xué)、文明、健康的學(xué)習(xí)和生活方式已成為高職學(xué)生追求的時尚，高尚的思想道德已成為高職學(xué)生道德建設(shè)的主流[２]。但也應(yīng)看到，高職道德教育還存在一定缺陷，部分學(xué)生思想道德素質(zhì)有待提高，主要表現(xiàn)在：2.1誠信意識不強高職學(xué)生中不守信用、不重承諾的現(xiàn)象時有發(fā)生?！疤嫒丝荚嚒薄按鷮懻撐摹保厴I(yè)生使用假材料、假成績，簽約毀約，網(wǎng)絡(luò)欺騙等，也常有發(fā)生。誠實守信是和諧社會的重要內(nèi)容之一，也是和諧校園應(yīng)有之義。誠信是一個人起碼的道德品質(zhì)，是做人之本，也是謀事之基和成事之道。誠信根基不牢，校園不和諧。2.2團(tuán)隊精神不強高職學(xué)生大多是獨生子女，缺乏團(tuán)隊精神。具體表現(xiàn)為過度重視個人的價值和作用，忽視集體的力量和作用，對集體活動憑個人興趣參加，對學(xué)校規(guī)定看自己的喜好作為。這些問題的存在，不利于學(xué)校的和諧發(fā)展，不利于學(xué)生的健康成長。2.3責(zé)任意識缺失今天的高職學(xué)生都是在長輩們倍加呵護(hù)的環(huán)境中成長起來的，絕大多數(shù)沒有接受過挫折教育，“依賴”心理嚴(yán)重，稍有不順，就會怨天尤人，缺少責(zé)任感和自省力，易產(chǎn)生妒嫉、自卑、自傲、自私的不良心理，形成不健康、不正常的同學(xué)、師生關(guān)系，既不利于建立與老師、同學(xué)之間和諧關(guān)系，也不利于消除同學(xué)間產(chǎn)生的距離和隔閡，更不利于營造和諧的校園氛圍。以上種種現(xiàn)象的存在，雖然是少數(shù)高職學(xué)生，但它在校園乃至社會生活中所產(chǎn)生的消極影響是巨大的，與和諧校園是格格不入的。造成部分高職院校學(xué)生道德素質(zhì)缺失的主要原因：一是學(xué)生辨別能力弱，易受負(fù)面因素的影響；二是學(xué)校道德教育欠缺影響，學(xué)生道德素質(zhì)不能更好地提升；三是家庭教育不力。因此必須在高職院校加強道德教育，切實提高高職學(xué)生的道德水準(zhǔn)，為構(gòu)建和諧校園營造良好的氛圍。3創(chuàng)新道德教育是高職院校構(gòu)建和諧校園的重要途徑構(gòu)建和諧校園是一項重大的系統(tǒng)工程，加強道德教育是該系統(tǒng)工程中最核心的一個環(huán)節(jié)。在新的形勢下，要始終以“三個代表”重要思想為德育工作的指導(dǎo)思想，與時俱進(jìn)，順應(yīng)時變，不斷研究新情況，探索新途徑，努力創(chuàng)新高職院校道德教育工作新局面[３]。3.1全社會參與高職院校道德教育，創(chuàng)造和諧校園環(huán)境社會各界要共同參與對高職學(xué)生的德育教育。高職學(xué)生的品質(zhì)教育不僅僅是學(xué)校一方面的責(zé)任，社會各界也要非常重視品質(zhì)教育，并在各方面予以配合。大學(xué)招生時，不再僅限于考生的學(xué)習(xí)成績，同時重視他們的品質(zhì)狀況、進(jìn)取精神和責(zé)任心；企業(yè)招聘員工時，除進(jìn)行業(yè)務(wù)能力考核外，還應(yīng)注重對他們的道德品質(zhì)進(jìn)行考核。在我國，長期以來，道德教育主要是在政府推動下由學(xué)校獨立進(jìn)行，其他領(lǐng)域較少參與大學(xué)生的道德教育。學(xué)生一方面在學(xué)校接受為人民服務(wù)、集體主義、誠實守信的社會主義道德教育，另一方面又在社會上碰到一些因各種制度的不規(guī)范而形成的腐化墮落、見利忘義、損人利己和坑蒙拐騙等道德敗壞現(xiàn)象。在理想與現(xiàn)實的反差面前，一些大學(xué)生輕而易舉就拋棄了多年接受的道德觀念，數(shù)十年的道德教育顯得蒼白無力。道德教育是一項塑造人的靈魂的崇高而艱巨的事業(yè)，它關(guān)系著一個國家、一個民族的前途命運，社會每個領(lǐng)域、每個組織、每個人都有義務(wù)參與這項事業(yè)。也只有在社會各界共同參與下，對大學(xué)生的道德教育才會收到更大成效。3.2高職院校創(chuàng)新道德教育方法，是構(gòu)建和諧校園的重要路徑首先把道德行為訓(xùn)練寓于各種課堂教育之中。教師要言傳身教，真正成為正確的世界觀、人生觀、價值觀的傳播者，高尚的思想品德的身體力行者。以人格塑造人格，以品德培育品德，促進(jìn)學(xué)生道德素質(zhì)提高。其次是把道德行為訓(xùn)練寓于各種校園文化活動之中。高職院校校園文化是師生在長期的教學(xué)實踐中所創(chuàng)造的體現(xiàn)群體價值取向、思維方式和行為規(guī)范的具有校園特色的思想和精神氛圍。在參與校園文化建設(shè)的過程中，通過人與人、人與集體、人與環(huán)境、人與社會的互動，能切身體驗并不斷強化對各種道德規(guī)范和行為準(zhǔn)則的理解和認(rèn)識，有助于學(xué)生形成良好的道德行為習(xí)慣。高雅而活躍的校園文化氛圍，對大學(xué)生人文、道德素質(zhì)的提升起著積極的潛移默化的作用，使大學(xué)生在領(lǐng)略中外優(yōu)秀文化無窮魅力中提高精神境界，培養(yǎng)正確的審美觀念、高尚的道德情操。再次把道德行為訓(xùn)練寓于各種社會實踐活動之中。社會實踐是把大學(xué)與社會結(jié)合起來，把理論與實踐結(jié)合起來的教育方式。大學(xué)生參加社會實踐活動，一方面有助于增長知識，增長才干，增長見識，另一方面有助于形成正確的價值觀、人生觀、世界觀，使良好品質(zhì)得到檢驗、鞏固與提高。開展社會實踐活動，主要有如下幾種形式：第一，調(diào)研式社會實踐活動。學(xué)生帶著某一專題，深入社會實際進(jìn)行調(diào)查研究，一般與所學(xué)專業(yè)有直接的聯(lián)系，是課堂的深化與升華，理論與實踐的有機(jī)結(jié)合，他的終極表象成果通常表現(xiàn)為書面材料。第二，助學(xué)式社會實踐活動。如組織學(xué)生到特定的地點進(jìn)行參觀考察、專業(yè)實習(xí)、社會調(diào)查等，它是一種向社會學(xué)習(xí)知識，提高社會化程度，增長社會見識的實踐活動，是課堂的延伸和補充。第三，適應(yīng)式的社會實踐活動。如組織學(xué)生參加生存考驗、生產(chǎn)勞動、社會兼職、勤工儉學(xué)活動等，主要讓學(xué)生接觸社會、體驗復(fù)雜的社會關(guān)系，感受世間的喜怒哀樂，確立自己的是非、價值標(biāo)準(zhǔn)，感悟人生真諦。第四，服務(wù)式社會實踐活動。通常表現(xiàn)為知識性的和非功利性的，如文藝演出服務(wù)、家電維修服務(wù)、法律咨詢服務(wù)、衛(wèi)生常識服務(wù)、心理診斷服務(wù)等。在社會服務(wù)的實踐中，不僅能培養(yǎng)學(xué)生的社會服務(wù)能力，更主要的是能培養(yǎng)學(xué)生的社會服務(wù)意識，體會社會角色的意義，接受來自人民群眾中的人文、道德教育，培育有利于社會，有利于他人的精神。最后是把道德行為訓(xùn)練寓于各種學(xué)校公益活動之中。學(xué)校公益性活動主要體現(xiàn)在如下幾方面：首先，“衛(wèi)生環(huán)境”方面的公益性活動，例如開展凈化、綠化、美化校園環(huán)境的實踐活動；第二，“安全防范”方面的公益性活動，例如開展防盜、防火、防疾、防暴等安全防范的實踐活動；第三，“關(guān)愛他人”方面的公益性活動，例如開展幫助特困生、殘疾生等度過難關(guān)，順利完成學(xué)業(yè)的實踐活動；第四，“管理服務(wù)”方面的公益性活動，例如開展維護(hù)公共秩序的實踐活動，包括公共活動秩序、公共生活秩序、公共學(xué)習(xí)秩序等。在公益性活動中，強化道德行為養(yǎng)成訓(xùn)練，培養(yǎng)顧全大局、團(tuán)結(jié)協(xié)作、無私奉獻(xiàn)的精神。3.3結(jié)合家庭道德教育，夯實和諧校園基礎(chǔ)要與家長建立緊密聯(lián)系，共同做學(xué)生工作，促進(jìn)學(xué)生道德素質(zhì)的提高。家長在青少年的道德教育中扮演著極為重要的角色。家長在孩子成長的過程中，要懂得循循善誘，引導(dǎo)其確立正確的價值觀。目前，我國家庭教育普遍存在的問題有：一些家長只關(guān)心孩子的學(xué)習(xí)成績和日常生活起居，忽視或根本不進(jìn)行道德品質(zhì)方面的引導(dǎo)；有的家長全然不管學(xué)生的一切，任憑孩子“自由發(fā)展”，有時甚至把錯誤思潮帶回家中，對孩子產(chǎn)生負(fù)面影響，等等。這些對孩子道德素質(zhì)的養(yǎng)成都是不利的。家長的一言一行對孩子性格的養(yǎng)成和人生觀、價值觀的確立都將產(chǎn)生潛移默化的影響，家長必須率先垂范，使整個家庭形成高尚的道德品德氛圍。時間反復(fù)無常，鼓著翅膀飛逝脆性X綜合征解析脆性X綜合征解析時1脆性X綜合征FragileXsyndrome脆性X綜合征2脆性X綜合征概述●臨床特征●實驗室診斷治療預(yù)后風(fēng)險評估和遺傳咨詢產(chǎn)前診斷典型病例脆性X綜合征3概述脆性X綜合征,又稱Martin-Bell綜合征(三核苷酸重復(fù)病)●最常見的X連鎖的單基因性智力低下綜合征(OMIM309550)●發(fā)病率僅次于21-三體綜合征群體發(fā)病率:男性全突變率1:4000,女性全突變率1:6000-8000●男性前突變攜帶者1:800女性前途變攜帶者1:260●臺灣篩查10046例男性新生兒發(fā)現(xiàn)全突變1例概述4臨床特征—FXS(1)智力障礙男性患者大多數(shù)都表現(xiàn)為中度至重度智力障,這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關(guān)約有30%-50%的女性全突變攜帶者患病,大多數(shù)表現(xiàn)為難以覺察的或輕度的智力障礙,女性全突變攜帶者是否患病及患者智力障礙的差異是由于X染色體差異性失活所致。臨床特征—FXS(1)5臨床特征—FXS(2)特殊面容顏面瘦長前額突出耳朵大下巴前突下頜大嘴大唇厚上門齒長腭弓高頭圍大·巨睪青春期后表現(xiàn)明顯臨床特征—FXS(2)6臨床特征—FXS(3)●語言障礙許多患者都具有與智力水平相應(yīng)的語言障礙,較差的聽力和記憶力,有的患者在受到刺激時,不僅詞語少、吐詞不清,而且沒有正確的語言表達(dá)形式,有的還有輕度的發(fā)音缺陷、典型口吃?！裥袨楫惓？煞譃榻厝徊煌膬深?一類表現(xiàn)為膽怯、憂慮、性情孤僻、表現(xiàn)禮貌、且有一定技能;另一類則表情歡快、好動、情緒煩躁、手勢能力增強,甚至行為暴躁。孤獨癥樣行為如目光回避、觸覺障礙和重復(fù)性動作。臨床特征—FXS(3)7脆性X綜合征解析課件8脆性X評分標(biāo)準(zhǔn)Asimplifiedsix-itemchecklistforscreeningforfragileXsyndromeinthepediatricpopulationabeLSix-itemchecklistScoringcriteriaforphysicalGiangreco等(1996)回顧分析273例男性與62例女性脆性x綜合征疑似小兒患者的臨床表型當(dāng)篩查標(biāo)準(zhǔn)定為TotalScore>=5時,可排除60%的陰性檢查結(jié)果,同時不影響陽性檢出率ADHDNapresemtbsserstavilyMeet.脆性X評分標(biāo)準(zhǔn)9臨床特征—FXS(4)結(jié)締組織異常皮膚松軟,張力減弱,關(guān)節(jié)松弛過度伸展,扁平足,關(guān)節(jié)脫位,二尖瓣脫垂等神經(jīng)內(nèi)分泌功能障礙癥狀出生過重、巨頭、身材過長等過度生長表現(xiàn)其它:斜視、癲癇臨床特征—FXS(4)10臨床特征—FXTA