【生物】基因突變和基因重組 課件 2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組

一、變異的種類生物的變異不可遺傳變異可遺傳變異僅由環(huán)境引起，沒有引起遺傳物質(zhì)的變化基因突變基因重組染色體變異（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）2.僅環(huán)境因素引起的變異一定不能遺傳（)判斷：1.環(huán)境因素引起的變異不能遺傳（)××第一節(jié)基因突變和基因重組1.基因突變的原因是什么？2.基因突變的特點(diǎn)是什么？3.基因突變有哪些重要意義？基因突變的實(shí)例1：鐮狀細(xì)胞貧血[資料]1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮狀細(xì)胞貧血癥。1纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸…………正常血紅蛋白異常血紅蛋白分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因①直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。思考：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會(huì)被取代呢？

結(jié)合基因表達(dá)的過程進(jìn)行分析其根本原因？GUGCACCUGAAAAGGGGGUUCCC正常堿基序列片段（mRNA）異常堿基序列片段（mRNA）GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCuAGGmRNACTCAGG模板鏈（DNA）非模板鏈（DNA）UGGCCAGGT正常異常鐮狀細(xì)胞貧血形成原因分析：堿基對(duì)替換基因的改變蛋白質(zhì)異常編碼血紅蛋白的基因的堿基對(duì)發(fā)生替換根本病因：谷氨酸纈氨酸除了替換還可以發(fā)生哪些變異？概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突變1.基因突變產(chǎn)生新基因,一定是等位基因嗎?2.為什么易發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期？3.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？4.DNA中堿基改變，氨基酸序列一定會(huì)改變嗎？相應(yīng)的性狀呢？為什么？5.基因突變是否遺傳？如果可以，如何遺傳？6.請(qǐng)分析基因突變對(duì)氨基酸序列的影響?

任務(wù)：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變1.基因突變產(chǎn)生新基因，一定是等位基因嗎？2.為什么易發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期？提示：不一定，如病毒、原核細(xì)胞、細(xì)胞質(zhì)基因。

任務(wù)：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變因?yàn)樵诩?xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。3.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不會(huì)導(dǎo)致基因突變?；?基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發(fā)生在非基因片段不屬于基因突變

任務(wù)：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變4.DNA中堿基改變，氨基酸序列一定會(huì)改變嗎？相應(yīng)的性狀呢？為什么？①突變可能發(fā)生在沒有表達(dá)的DNA片段上。——非編碼序列②基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸?！艽a子的簡并性③若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變。——突變的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因④若突變基因是沉默基因，在該細(xì)胞中不表達(dá)?！虻倪x擇性表達(dá)

不一定。

任務(wù)：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變①若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。③有些植物的體細(xì)胞基因突變，可通過無性生殖遺傳。5.基因突變是否遺傳？如果可以，如何遺傳？

任務(wù)：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換____一般只改變___個(gè)氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影響插入位置___的序列，而影響插入位置____的序列缺失____一般不影響缺失位置____的序列，而影響缺失位置____的序列一不改變小大前后大前后6.請(qǐng)分析基因突變對(duì)氨基酸序列的影響?密碼子的簡并性

任務(wù)三：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改變可能改變保持不變基因結(jié)構(gòu)基因數(shù)量基因位置生物性狀

任務(wù)：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變基因突變?yōu)槭裁茨芨淖兩锏男誀?

(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。

(2)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。

(3)肽鏈延長(終止密碼子延后出現(xiàn))。

(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變?；蛲蛔兊膶?shí)例1基因突變的原因DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則錯(cuò)配修復(fù)機(jī)制DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變內(nèi)因紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；物理因素化學(xué)因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突變頻率內(nèi)因外因1基因突變的原因無機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列HPV病毒致癌因子基因突變—癌變正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型?；蛲蛔儭┳兘】等说募?xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？

正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個(gè)基因）表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和繁殖所必須的。表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡原癌基因抑癌基因①適宜條件下，可無限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，容易分散和轉(zhuǎn)移正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？基因突變—癌變①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。癌癥的預(yù)防與治療基因突變—癌變基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。普遍性：資料1：常見突變性狀

白化病豌豆的皺縮果蠅的白眼玉米白化苗基因突變的特點(diǎn)基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的不同部位。隨機(jī)性：資料2：基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。

基因突變的特點(diǎn)基因突變的頻率是很低的。低頻性:基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5資料3：幾種生物不同基因的自然突變率

基因突變的特點(diǎn)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。資料4：①金魚具有多種不同的突變類型

②果蠅紅眼基因可以往不同方向發(fā)生突變基因突變的特點(diǎn)基因突變?cè)谏锝缡嵌嗪ι倮?。多害少利性：資料5：對(duì)生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物體有害。但有些基因突變對(duì)生物體是有利的。還有些基因突變既無害也無益。一般都是有害而少利的。有害還是有利取決于生活的環(huán)境基因突變的特點(diǎn)普遍性：隨機(jī)性：不定向性：低頻性：多害少利性：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低?；蚴墙?jīng)過長期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對(duì)個(gè)體有害。發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。問題探討航天育種的生物學(xué)原理是什么？①原理：基因突變②常用方法：

運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個(gè)體，然后進(jìn)行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

③優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：

缺點(diǎn)：

④舉例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株誘變育種A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。A.有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料；B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性基因突變對(duì)生物體的意義①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。基因突變的意義基因突變產(chǎn)生新基因的途徑原核生物；真核生物是等位基因生物變異的根本來源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料基因突變對(duì)進(jìn)化的意義：1基因突變的意義

是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料。[典例]一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃汀Ｗ屧摯剖笈c野生型雄鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?)A．顯性突變

B．隱性突變C．Y染色體上的基因突變

D．X染色體上的基因突變√“一母生九子，九子各不同”是基因突變導(dǎo)致的嗎？分裂間期減數(shù)分裂Ⅰ①減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因可自由組合。類型：基因重組概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂Ⅰ前期（四分體時(shí)期）現(xiàn)象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換結(jié)果：等位基因之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致非等位基因重新組合基因重組基因的交叉互換概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1、基因重組會(huì)有新的基因產(chǎn)生嗎？會(huì)出現(xiàn)新的性狀嗎？只產(chǎn)生新的基因型，沒有產(chǎn)生新基因；只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會(huì)出現(xiàn)新的性狀?；蛑亟M（1）基因重組是生物變異的主要來源有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，其中一些子代可能會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合，因此有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。（3）基因重組為生物進(jìn)化提供了原材料（2）基因重組是形成生物多樣性的重要原因基因重組的意義貓由于基因重組而產(chǎn)生的毛色變異2、基因重組有什么意義呢？意義：基因重組是生物變異的來源之一，是生物多樣性的原因之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。產(chǎn)生的配子種類多樣化子代基因組合多樣化環(huán)境變化適應(yīng)有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存基因重組我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因?yàn)榛蛲蛔?、基因重組以及人工選擇，才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大豐富了人們的生活。貓科動(dòng)物的斑紋同樣因?yàn)榛蛑亟M而各有差異。雜交育種基因重組的應(yīng)用雜交水稻之父·袁隆平P：×抗倒伏、易感稻瘟病水稻易倒伏、高抗稻瘟病水稻抗倒伏、高抗稻瘟病水稻選育F1雜交水稻基因重組的應(yīng)用基因工程基因工程是指按照人們的愿望，通過轉(zhuǎn)基因等技術(shù)賦予生物新的遺傳特性，創(chuàng)造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產(chǎn)品?；蛑亟M的應(yīng)用基因重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌的本質(zhì)：S型細(xì)菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細(xì)菌X基因吸附在R型細(xì)菌表面X基因進(jìn)入R型細(xì)菌重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌基因重組的應(yīng)用基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時(shí)間原因基因結(jié)構(gòu)改變,產(chǎn)生新的基因不同基因重新組合,產(chǎn)生新的基因型產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀。不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合。主要在細(xì)胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對(duì)的替換、缺失或增添減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期交叉互換；減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。基因突變基因重組條件可能性意義外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進(jìn)