類(lèi)遺傳病課件-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

5.3人類(lèi)遺傳病遺傳因子的發(fā)現(xiàn)基因與染色體的關(guān)系基因的本質(zhì)基因的表達(dá)基因突變及其他變異生物的進(jìn)化學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.概述人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)。2.學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3.探討人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型探究任務(wù)一：1.人類(lèi)遺傳病的概念、可以分為哪幾類(lèi)?2.單基因遺傳病的概念、類(lèi)型和實(shí)例?3.如何判斷是顯、隱遺傳病?常染色體遺傳？伴性遺傳?4.多基因遺傳病的概念，特點(diǎn)和實(shí)例?5.染色體異常遺傳病的概念，類(lèi)型和實(shí)例?6.遺傳病發(fā)病率取樣對(duì)象怎么選擇？遺傳方式的調(diào)查取樣對(duì)象如何選擇？探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1、人類(lèi)遺傳?。喝祟?lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。疾病傳染病非傳染病遺傳病物理和化學(xué)損傷免疫類(lèi)疾病其他疾病新冠肺炎，非典，艾滋病等癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。思考：只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？單基因、多基因、染色體異常單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類(lèi)各遺傳病的發(fā)病率探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型2、類(lèi)型：①單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病分類(lèi)遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病

常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y染色體常見(jiàn)病例①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳①患者男性多于女性②有隔代遺傳現(xiàn)象并指、多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥常顯多并軟常隱白鐮苯X隱色友X顯VD探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型2、類(lèi)型：①單基因遺傳病二判斷遺傳病的顯隱性一看患病是否全男性全男性有中生無(wú)，顯性伴Y非全男性無(wú)中生有，隱性患病女的父親和兒子患病，伴X三看三看患病男的母親和女兒全不患病，可能常染色體患病，伴X全不患病，可能常染色體遺傳方式的判斷探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型②多基因遺傳病

受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。實(shí)例:特點(diǎn):③常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象①在群體中發(fā)病率較高

②易受環(huán)境因素的影響④遺傳時(shí)一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型③染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病：唐氏綜合征貓叫綜合征5號(hào)染色體短臂缺失21號(hào)染色體多一條XO單體XXX三體XXY三體XYY三體(特納綜合癥)(克氏綜合征)(超雄綜合征)(超雌綜合征)探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高②染色體異常遺傳病在胚胎期發(fā)病率高③三類(lèi)遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病3、三種遺傳病的發(fā)病特點(diǎn):注意:(1)只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(2)患遺傳病不一定攜帶致病基因，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因聯(lián)系探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳由遺傳物質(zhì)改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，如白化病、先天性愚型；也可能環(huán)境因素引起的，如妊娠前病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障可能是遺傳物質(zhì)改變引起，如多指；也可能環(huán)境、飲食影響，如缺維A引起的夜盲癥4、比較先天性疾病、家族性疾病、遺傳病探究一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病【思考】探究二.調(diào)查人群中的遺傳病探究任務(wù)二：1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？多基因遺傳病不可以嗎？為什么？2.調(diào)查類(lèi)型及調(diào)查對(duì)象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。多基因遺傳病受環(huán)境的影響較大，且發(fā)病率太低，調(diào)查起來(lái)難度較大——到患者家系中調(diào)查①調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查②調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)（繪制系譜圖，分析遺傳方式）探究二.調(diào)查人群中的遺傳病3.調(diào)查過(guò)程確定調(diào)查的目的和要求制定調(diào)查計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題得出調(diào)查結(jié)論,撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告以小組為單位,確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式單基因遺傳病廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系發(fā)病率：遺傳方式：考慮年齡、性別等因素隨機(jī)抽樣，群體足夠大探究二.調(diào)查人群中的遺傳病【思考】1：能否選擇一個(gè)普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率？2：多基因遺傳病能否作為調(diào)查對(duì)象？不能；因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)取樣。不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。3：我國(guó)人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。如果調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)不符，請(qǐng)分析原因。如果調(diào)查結(jié)果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。探究任務(wù)三：1.遺傳病的危害，檢測(cè)和預(yù)防手段主要包括哪些？2.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟？3.什么是產(chǎn)前診斷？有哪些手段？4.基因檢測(cè)的概念和意義？5.基因治療的概念？探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)。給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。1、遺傳病的危害2、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。①遺傳咨詢(xún)②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①遺傳咨詢(xún)——主要手段

醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1234遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防②產(chǎn)前診斷——重要措施時(shí)間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細(xì)胞檢查：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前可以檢查胎兒的外觀和性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量（地中海貧血等血液類(lèi)疾病））基因診斷：離心羊水細(xì)胞液體(成分分析)細(xì)胞細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析等)探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因檢測(cè)——檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況1.檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)3.爭(zhēng)議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2.意義：

堿基互補(bǔ)配對(duì)原則4.原理：探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防【思考】P95頁(yè)思考與討論提示1.可以開(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物?；驒z測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類(lèi)型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類(lèi)疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。提示3.有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛(ài)情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。提示2.從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒(méi)有權(quán)利知道這一信息。探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因治療——用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防③禁止近親結(jié)婚——最簡(jiǎn)單有效

兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！ぁぁぁ?02530354045502520151050生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰探究三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防④提倡“適齡生育”最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲.

過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，

生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建人類(lèi)遺傳病遺傳咨詢(xún)羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等產(chǎn)前診斷群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在患者家系中調(diào)查檢測(cè)和預(yù)防調(diào)查對(duì)象發(fā)病率在足夠大的群體中隨機(jī)調(diào)查單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病群體發(fā)病率比較高有家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響常染色體顯（隱）性遺傳病伴X染色體顯（隱）性遺傳病伴Y染色體性遺傳病練習(xí)與應(yīng)用1.人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）