廣中醫(yī)生物學(xué)考試復(fù)習(xí)重點(diǎn)

黜胞阜部份

1.19世紀(jì)中期，德國(guó)科學(xué)家MJSchleiden和T.Schwann創(chuàng)

立了細(xì)胞學(xué)說(shuō)。

內(nèi)容：(1)?細(xì)胞是所有動(dòng)、植物的(生命的)基本結(jié)構(gòu)單位。

(2)?每個(gè)細(xì)胞相對(duì)獨(dú)立，一個(gè)生物體內(nèi)各細(xì)胞之間協(xié)同配

合

(3)?新細(xì)胞由老細(xì)胞繁殖產(chǎn)生。

意羲：被認(rèn)為是19世紀(jì)自然科學(xué)的三大發(fā)現(xiàn)(+能量守恒與轉(zhuǎn)化

定律、進(jìn)化論)之一。

2.1953年，Watson和Crick提出DNA雙螺旋模型，揭開(kāi)了現(xiàn)代

生物學(xué)發(fā)展的序幕

3.生命的基本特征：

(1).核酸、蛋白質(zhì)——生命的大分子基礎(chǔ)

(2).細(xì)胞一生命基本結(jié)構(gòu)單位(除病毒外)

(3).新陳代謝——生命的基本運(yùn)動(dòng)形式

(4).信息傳遞——生命活動(dòng)的統(tǒng)一機(jī)制

(5).生長(zhǎng)和發(fā)育——量變到質(zhì)變的表現(xiàn)形式

(6).生殖——生命得以延續(xù)的根本途徑

(7).遺傳和變異——決定和影響生命現(xiàn)象的中樞

(8).進(jìn)化——生命活動(dòng)的歷史

(9).生物與環(huán)境統(tǒng)一——基本法則

生物大分子：1.核酸的化學(xué)組成：

核酸--核昔酸=磷酸+核甘（戊糖+堿基）

（核酸分DNA和RNA;戊糖分脫氧核糖和核糖;堿基：DNA的為

A-T-G-C,RNA的為A-U-G-C）

DNA組成：脫氧核甘酸=脫氧核昔+磷酸

RNA組成：核糖核甘酸=核糖核昔+磷酸

2.DNA與RNA的不同:糖的種類(lèi)、鏈的條數(shù)（RNA允許鏈內(nèi)雙鏈）、

堿基種類(lèi)。

3.核昔酸通過(guò)3，5，磷酸二酯鍵聯(lián)成核酸

>一端的核甘酸，其5—C沒(méi)有進(jìn)入磷酸二酯鍵，稱(chēng)5,末端；

>另一端的核昔酸，其3—C沒(méi)有進(jìn)入磷酸二酯鍵，稱(chēng)3,末端

4.基本單位：DNA--脫氧核甘酸；RNA--核糖核甘酸

5.DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)：DNA分子中的脫氧核甘酸對(duì)的排列順序，實(shí)質(zhì)

上是堿基對(duì)的排列順序

DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)：空間雙螺旋結(jié)構(gòu)，1953年由Watson和Crick

提出，其內(nèi)容為：

（1）是兩條鏈的右手雙螺旋，且兩鏈反向平行。

（2）鏈間堿基形成氫配對(duì)A-T,G-Co

（3）每個(gè)螺旋10個(gè)堿基對(duì)，螺距為3.4nm。

6.RNA分類(lèi)：mRNA（信使RNA）、tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）、rRNA（核

糖體RNA）Ribozyme（具有酶活性'催化活性的RNA）。

7.蛋白質(zhì)的基本單位是氨基酸，氨基酸為兩性電解質(zhì)，等電點(diǎn)時(shí)電

荷等于零。蛋白質(zhì)是由相鄰的兩個(gè)氨基酸脫水縮合形成肽鍵的（氨

基酸通過(guò)肽鍵聯(lián)成肽鏈）。

8.蛋白的分類(lèi)：A.簡(jiǎn)單蛋白（單純蛋白）：如胰島素

B.結(jié)合蛋白：結(jié)合有非氨基酸|非蛋白質(zhì)成分，稱(chēng)為輔基。如

血紅蛋白

細(xì)胞：L細(xì)胞學(xué)說(shuō)

2.非細(xì)胞生物：病毒是一類(lèi)不具細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生命形態(tài)，是活細(xì)胞內(nèi)

專(zhuān)性寄生的生物。通過(guò)復(fù)制在寄主細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行繁殖，步驟：

以噬菌體為例

①附著——識(shí)別過(guò)程。

②侵染—病毒核酸進(jìn)入寄主細(xì)胞。

③復(fù)制—復(fù)制病毒核酸，合成病毒外殼蛋白質(zhì)。

④組裝—形成一批子代病毒粒子。

⑤裂解一寄主細(xì)胞破裂，釋出病毒粒子。

3.問(wèn)答題：原核細(xì)胞（支原體、細(xì)菌、藍(lán)藻、立克次氏體、放線菌、

原生動(dòng)物）和真核細(xì)胞（真菌如霉菌、酵母，藻類(lèi)）

異同

（1）.不同：細(xì)胞大小、遺傳物質(zhì)分布和存在、膜性細(xì)胞器、非

膜性細(xì)胞器、DNA含量、增殖方式、蛋白合成。

（2）相同：a.獨(dú)立進(jìn)行生命活動(dòng)，具完整細(xì)胞膜

b.細(xì)胞內(nèi)均有遺傳物質(zhì)（DNA）。

c.蛋白合成遵循相同的遺傳密碼。

4.四種膜的大小排列：質(zhì)膜、單位膜、生物膜+?

細(xì)胞膜的功能：基本功能：保護(hù)作用

高級(jí)功能：物質(zhì)運(yùn)輸、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、細(xì)胞識(shí)別

細(xì)胞膜的化學(xué)成分：脂類(lèi)(雙親媒分子)、蛋白和糖類(lèi)

(1)脂類(lèi)分磷脂、糖脂、膽固醇。磷脂是雙親媒分子，含有極

性頭部和非極性尾部，其上的脂肪酸鏈的長(zhǎng)短和不飽和程度

與膜的流動(dòng)性有密切關(guān)系(關(guān)系？)

膽固醇也是雙親媒分子，作用：在細(xì)胞膜中可阻止磷脂碳?xì)?/p>

鏈的聚集，從而調(diào)節(jié)膜的流動(dòng)性。

膜糖類(lèi)的作用：糖蛋白+糖脂，起細(xì)胞間的粘附和識(shí)別作用。

5.圖示并說(shuō)明膜蛋白存在的五種形式

(1)以單條a—螺旋穿膜的蛋白

(2)以多條a—螺旋穿膜的蛋白

(3)非穿越共價(jià)結(jié)合的蛋白：與細(xì)胞質(zhì)一側(cè)的脂質(zhì)短鏈共價(jià)結(jié)合。

(4)與非細(xì)胞質(zhì)一側(cè)的磷脂酰肌醇共價(jià)結(jié)合的蛋白。

(5)外周蛋白：在細(xì)胞膜兩側(cè)與鑲嵌蛋白非共價(jià)結(jié)合的蛋白。

7.細(xì)胞膜膜分子分布的不對(duì)稱(chēng)：細(xì)胞膜內(nèi)外兩層的組成和功能有明

顯的差異。體現(xiàn)：

(1)脂雙層的不對(duì)稱(chēng)性

《1》在脂雙層中，內(nèi)外層所含的磷脂種類(lèi)不盡相同。

《2》糖脂全分布于非細(xì)胞質(zhì)一側(cè)

(2)膜蛋白分布不對(duì)稱(chēng)性：

《1》跨膜蛋白跨越脂雙層有一定的方向性。

《2》細(xì)胞骨架與膜結(jié)合的蛋白，只位于細(xì)胞質(zhì)一側(cè)。

《3》糖蛋白只分布在非細(xì)胞質(zhì)的一側(cè)。

《4》外周蛋白分布在細(xì)胞膜兩側(cè)，但其化學(xué)性質(zhì)、結(jié)構(gòu)、功能有

所差異。

8.細(xì)胞膜的流動(dòng)性常見(jiàn)有幾種？

側(cè)向擴(kuò)散、旋轉(zhuǎn)（常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)形式）、擺動(dòng)、翻轉(zhuǎn)。

運(yùn)動(dòng)形式：（免疫熒光技術(shù)發(fā)現(xiàn)？）兩種，為膜泡運(yùn)輸和跨膜運(yùn)輸

跨膜運(yùn)輸：（1）協(xié)助擴(kuò)散：順濃度梯度，需借助細(xì)胞膜上的運(yùn)

輸?shù)鞍祝纾弘x子通道蛋白協(xié)助擴(kuò)散和載體蛋白協(xié)助擴(kuò)散。

（2）主動(dòng)運(yùn)輸：Na+—K+泵（實(shí)質(zhì)上是Na+-K+ATP酶，Na+、

K+、Mg2+存在時(shí)，能把ATP水解成為ADP,使Na+、K+逆濃度

梯度通過(guò)細(xì)胞膜。同時(shí)，通過(guò)磷酸化和去磷酸化來(lái)轉(zhuǎn)運(yùn)離子。）

膜泡運(yùn)輸：（D胞吞作用：吞噬作用、胞飲作用、受體介導(dǎo)

的胞吞作用

（2）胞吐作用

9.細(xì)胞識(shí)別和細(xì)胞膜抗原

10.細(xì)胞器：（1）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：標(biāo)志酶為葡萄糖6磷酸酶；

結(jié)構(gòu)：由單位膜圍成的小管、小泡和扁囊狀結(jié)構(gòu)，構(gòu)成一個(gè)連

續(xù)的網(wǎng)狀的膜系統(tǒng)，內(nèi)腔相通，有的與核膜相連。

功能：粗面型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（rER）的為進(jìn)行糖基化產(chǎn)生N-連接的糖

蛋白;滑面型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（sER）的為？

疾?。齻⒅卸舅拢簼崮[現(xiàn)象、（核糖體）脫?，F(xiàn)象。

（2）高爾基體：標(biāo)志酶為糖基轉(zhuǎn)移酶。只存在與真核細(xì)胞中，

在分泌旺盛和分化程度高的細(xì)胞中很發(fā)達(dá)。

結(jié)構(gòu)：復(fù)合體，由扁平囊、小囊泡和大囊泡三部分共同構(gòu)成的

網(wǎng)狀的膜性細(xì)胞器。

（3）核糖體：非膜性，細(xì)胞合成蛋白質(zhì)的場(chǎng)所，病毒和哺乳動(dòng)

物成熟的紅細(xì)胞中沒(méi)有。

化學(xué)組成：蛋白質(zhì)、RNA

形態(tài)結(jié)構(gòu)：顆粒狀，由大（中心突、柄和喳）、小兩個(gè)亞基組成,

附著核糖體、游離核糖體

功能定位：（1）A位：氨?；换蚴芪?，大亞基上

（2）P位：肽基位或供位，小亞基上

（3）肽基轉(zhuǎn)移酶（T因子）位：大亞基上

（4）GTP酶（G因子）位：大亞基上

功能：進(jìn)行蛋白質(zhì)的生物合成。

★密碼子定義：mRNA分子中每相鄰的三個(gè)堿基決定一個(gè)多肽

鏈中的氨基酸，稱(chēng)為三聯(lián)體密碼或密碼子。

密碼子的特征：方向性、簡(jiǎn)并性、通用性。

（4）溶酶體：標(biāo)志酶為酸性磷酸酶，酸性環(huán)境

形態(tài)結(jié)構(gòu)：共同特征為單層生物膜包裹和內(nèi)含酸性水解酶。

類(lèi)型：1.初級(jí)溶酶體：溶酶體中只含有酶，不含底物，又稱(chēng)為

原溶酶體或非活動(dòng)性溶酶體。

2.次級(jí)溶酶體：初級(jí)溶酶體與底物結(jié)合的溶酶體，又稱(chēng)

活動(dòng)性溶酶體。又分為：

異溶酶體、自溶酶體、后溶酶體

溶酶體的功能：消化作用、自溶作用、對(duì)細(xì)胞外物質(zhì)的消化

溶酶體與疾?。和达L(fēng)、矽肺、休克。(形成機(jī)制？)

(6)線粒體：雙層膜，通過(guò)氧化磷酸化生命活動(dòng)提為供能量。

功能：通過(guò)氧化磷酸化對(duì)能源物質(zhì)進(jìn)行氧化，變成ATP

為生命活動(dòng)提為供能量。過(guò)程：酵解一乙酰輔酶A

生成一三竣酸循一電子傳遞和氧化磷酸化(場(chǎng)

所？)

(7)母系遺傳：mtDNA存在于細(xì)胞質(zhì)中，所以其遺傳方式為

母系遺傳。父系從不將mtDNA傳遞給后代，這是

因?yàn)榫呀Y(jié)合時(shí)精子提供的只是核DNA,受精卵

中的細(xì)胞質(zhì)全部來(lái)自卵子，即使精子中有少量

mtDNA,與卵子所含的上萬(wàn)數(shù)目相比，幾乎對(duì)基

因型不產(chǎn)生影響。

(8)細(xì)胞骨架：細(xì)胞質(zhì)中，包括微管、微絲、中間纖維。

中心粒：由微管構(gòu)成，普遍存在動(dòng)物細(xì)胞，成對(duì)出現(xiàn)。

參與細(xì)胞分裂活動(dòng)。

(9)細(xì)胞核：(形態(tài)、數(shù)量和在細(xì)胞質(zhì)上？？？)

組成部分：間期才可見(jiàn)完整的結(jié)構(gòu)，由核膜、核仁、染色質(zhì)和

核基質(zhì)組成。

遺傳學(xué)

1.遺傳病的概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，通常具

有垂直傳遞和終生性的特征.

2.遺傳病的特征：（1）垂直傳遞（遺傳性）（2）遺傳物質(zhì)發(fā)生改

變（3）只有生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的改變才能遺傳給下一代

（4）終身性

3.遺傳病的分類(lèi)：從遺傳學(xué)角度分類(lèi)，遺傳病包括：

（1）、單基因病涉及一對(duì)主基因所導(dǎo)致的疾病。

AR一一先天聾啞（常、隱）

AD-----并指、多指癥

XR——紅綠色盲

XD——抗VD佝僂病

（2）、多基因病涉及多對(duì)（二對(duì)以上）基因和環(huán)境共同作用所

導(dǎo)致的疾病。如；唇裂、精神分裂癥、高血壓等。

（3）、染色體病染色體異常引起的疾病。

數(shù)目異常:常染色體一一21三體綜合征

性染色體---Turner綜合征

結(jié)構(gòu)異常:常染色體一一5p-,貓叫綜合征

性染色體一一脆性X染色體綜合征

（4）、體細(xì)胞遺傳病一一腫瘤

(5)、線粒體病一一Leber視神經(jīng)病(C核外基因組)

4.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(recurrencerisk)是遺傳病在臨床醫(yī)學(xué)中常遇到的問(wèn)

題之一。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中

再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。

5.三大遺傳學(xué)定律：

(1)分離規(guī)律：一對(duì)基因在雜合狀態(tài)各自保持其獨(dú)立性，在

配子形成時(shí)，彼此分離到不同的配子中去。

(2)自由組合規(guī)律：當(dāng)具有兩對(duì)(或更多對(duì))相對(duì)性狀的親

本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同

源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。

(3)連鎖互換規(guī)律：基本內(nèi)容是：生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，位

于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個(gè)單位進(jìn)行傳遞，稱(chēng)

為連鎖律。在生殖細(xì)胞形成時(shí)，一對(duì)同源染色體上的不同對(duì)等位基

因之間可以發(fā)生交換，稱(chēng)為交換律或互換律。

6.染色體的4級(jí)結(jié)構(gòu)：一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體

二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管(solenoid)

三級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺線管(supersolenoid)

四級(jí)結(jié)構(gòu)：染色單體(chromatid)

7.人類(lèi)正常染色體的核型：

(1)染色體的結(jié)構(gòu)和類(lèi)型：

細(xì)胞分裂中期的染色體有兩條染色單體，由著絲

粒連接向兩端伸展的臂，一般分為長(zhǎng)臂(q)和短臂(p),末端有

端粒。根據(jù)著絲粒的位置不同，將染色體分為：中著絲粒染色體,

亞中著絲粒染色體，亞端著絲粒染色體，端著絲粒染色體

（2）染色體的分組一Denver機(jī)制

根據(jù)染色體大小、著絲粒位置，可分7組：

A：1—3號(hào)染色體；B：4—5號(hào)染色體；C：6—12號(hào)

染色體和X染色體；D：13—15號(hào)染色體；E：16—

18號(hào)染色體；F：19—20號(hào)染色體；G：21—22號(hào)染色

體和Y染色體。

C組：男性6—12,一個(gè)X染色體（X）

女性6—12,一對(duì)X染色體（XX）

G組：男性21—22,一個(gè)Y染色體（Y）

女性21—22,無(wú)Y染色體

常染色體：1——22號(hào)，22對(duì)44條

性染色體：XY

正常人的核型

男：46,XY；

女：46,XX

8.Lyon學(xué)說(shuō)：

（1）.女性細(xì)胞中的兩條X染色體，只有一條X有轉(zhuǎn)錄活

性,另一條異固縮形成Barr小體或X染色質(zhì)，即劑量補(bǔ)償。

（2）.異固縮發(fā)生是隨機(jī)的。

（3）.異固縮發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。

9.染色體畸變：

染色體綜合癥或染色體病：染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)發(fā)生變化

引起多方面異常。

10.(-)染色體數(shù)目畸變

1.整倍變化：(1)三倍體：雙雄受精、雙雌受精

(2)四倍體：核內(nèi)復(fù)制(核內(nèi)有絲分裂)

2.非整倍變化：超二倍體，亞二倍體，單體型，三

體型，多體型

形成原因：減數(shù)分裂過(guò)程中產(chǎn)生染色體不分裂，受精后形成。

染色體不分裂可發(fā)生在減數(shù)I、減數(shù)II次分裂，但多見(jiàn)于減數(shù)I出

現(xiàn)不分裂(I：80%；II：20%；配子：女：男=4：Do

3.嵌合體：發(fā)生于受精后的有絲分裂過(guò)程。染色體不

分離，或發(fā)生后期遲滯造成某號(hào)染色體丟失，均形成嵌合體。

(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變：在內(nèi)外、因素的作用下，染色

體可在其長(zhǎng)軸的某一點(diǎn)斷裂。

1.缺失：斷裂片段與斷端相接

(1)末端缺失

(2)中間缺失

2.倒位:發(fā)生兩次斷裂,斷裂片段轉(zhuǎn)動(dòng)180度后重接。

(1)臂內(nèi)倒位

(2)臂間倒位

3.易位：兩條非同源染色體斷裂，斷裂片段交換重接

(1)單方易位

(2)相互易位

（3）羅伯遜易位

4.重復(fù)：兩條同源染色體在不同的位點(diǎn)斷裂后，斷裂

片段交換重接。

5.環(huán)狀染色體

6.雙著絲粒染色體

7.等背染色體

10.染色體疾?。撼Ｈ旧w病、性染色體病

（一）Down綜合癥或先天愚型

1886年，英國(guó)醫(yī)生LangdonDown首次描述了該病的臨

床癥狀，1959證實(shí)該病是由于多了一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致。

發(fā)生率1/600——1/800,有稱(chēng)“軟白癡”（21三體綜合征）。

突出特點(diǎn)：嚴(yán)重智力低下（IQ最低〈25）

其他癥狀：1.肌張力低下（軟白癡）

2.特異性面容（眼距寬，外眼角上斜）

3.腳趾1、2趾間距離寬

4.特異性皮膚紋理（通貫手）

5.先天性心臟病

6.IgE水平低，易發(fā)呼吸道感染

（二）Down綜合征的類(lèi)型：

1.21三體型：47,XX/XY,+21o占該病的92.5%

形成原因：親代配子在形成的過(guò)程中21號(hào)染色體發(fā)生了同源

染色體（姐妹染色體）不分離（80%來(lái)源于母方，20%來(lái)源于父方）。

染色體不分裂可發(fā)生在減數(shù)分裂I或II,但多見(jiàn)于減數(shù)分裂Io

2.嵌合體型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21；占該

病2.5%

形成成因：受精卵在卵裂的過(guò)程中，21號(hào)染色體的姐妹染色

體發(fā)生了不分離。

注意：47,+21所占比例大小，與該病嚴(yán)重程度呈正相關(guān)，當(dāng)47,

+21細(xì)胞比例低于7%,一般不表現(xiàn)出臨床癥狀。

3.易位型：占該病的5%。

形成原因：親代在14-21號(hào)染色體之間發(fā)生羅伯遜易位或親

代就是14-21號(hào)染色體易位攜帶者。

了解：(1)18號(hào)三體綜合征，又稱(chēng)為Edwards綜合征，分為三體

型、嵌合體型、易位型;主要臨床癥狀：生命力嚴(yán)重低下、多發(fā)畸

形、生長(zhǎng)和智力發(fā)育遲緩，90%一歲內(nèi)死亡，極少數(shù)存活到兒童期。

(2)13號(hào)三體綜合征，又稱(chēng)為Patau綜合征，分為三體型、

嵌合體型、易位型主要臨床癥狀：中樞神經(jīng)發(fā)育缺陷、出生體重輕、

發(fā)育遲緩、智力嚴(yán)重低下、小或無(wú)眼球、唇裂或腭裂、先天性心臟

病，90%在九個(gè)月內(nèi)死亡，不到3%存活到三歲。

(3)5p-綜合征，又稱(chēng)貓叫綜合征，5號(hào)染色體短臂部分缺失,

嬰兒期哭聲象貓叫，生長(zhǎng)、智力發(fā)育遲緩，小頭，皮膚紋理異常，

先天性心臟病。

11.單基因病：

(-)常染色體顯性遺傳：致病基因位于常染色體上(1-22),

伴隨常染色體的傳遞而遺傳，其致病基因是顯性的，稱(chēng)為AD。

1.完全顯性:并指I型，基因定位：2q34-2q36,手指3,4

指間有蹊，其末節(jié)指骨愈合，足趾3,4指間有蹊。

2.延遲顯性：代表病例：Huntington舞蹈病，35-40歲發(fā)

病，大腦基底神經(jīng)節(jié)變性，引起腦萎縮，舞蹈樣的不自主運(yùn)動(dòng)(不

能控制的痙攣)和智能障礙。基因定位：4Pl6.3,基因5,端有

(CAG)三核昔酸重復(fù)，正常人9?34次，患者37?100次

3.共顯性：共顯性遺傳：一對(duì)常染色體上的等位基因彼此

之間無(wú)顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因都能表達(dá)，分別

獨(dú)立地產(chǎn)生各自的基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱(chēng)為共顯性遺傳。

如人類(lèi)的ABO血型系統(tǒng)呈共顯性遺傳，受控于3個(gè)等位基因一復(fù)

等位基因

復(fù)等位基因：在一個(gè)群體中，一個(gè)特定的基因座位上有三種或

三種以上的基因。

但是每一個(gè)體只能擁有其中的任何兩個(gè)等位基因.

ABO血型系統(tǒng)的復(fù)等位基因：IA,IB,i

4.不完全顯性：家族性高膽固醇血癥：19Pl32Pl3.1,細(xì)

胞膜上低密度脂蛋白受體基因突變所致，血清中高膽固醇和低密度

脂蛋白濃度升高，易發(fā)心肌梗塞或猝死。

5不規(guī)則顯性：雜合子(Aa)在不同的條件下，可以表

現(xiàn)為相應(yīng)的性狀，也可不表達(dá)，這種顯性性狀的傳遞的不規(guī)則稱(chēng)為

不規(guī)則顯性(irregulardominance)。

外顯率：是指在一個(gè)群體中有致病基因的個(gè)體中，表

現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。如果是100%,稱(chēng)為完全外顯率,

低于100%的稱(chēng)為不完全外顯率，其中外顯率高的可達(dá)80%?90%,

外顯率低的可僅為20%?30%。那些未外顯的個(gè)體稱(chēng)為頓挫型。

表現(xiàn)度（expressivity）：是指一種致病基因的表達(dá)程度。

6.早顯遺傳

7.從性遺傳：雜合子（Aa）,受性別影響而男女性分布

比例或表現(xiàn)程度上的差別，這種遺傳方式稱(chēng)為從性遺傳

（二）.常染色體隱性遺傳：致病基因位于常染色體上（1?22）,

伴隨著常染色體的傳遞而遺傳，其致病基因是隱性的，稱(chēng)為AR。

AR代表病例：苯丙酮尿癥，白化病，鐮形細(xì)胞貧血，尿

黑酸尿癥，半乳糖血癥

（三）.X連鎖遺傳：致病基因位于X染色體上，伴隨著X染

色體傳遞而遺傳，其致病基因是隱性的，稱(chēng)為X連鎖隱性遺（XR）o

代表疾?。杭t綠色盲Xp28,甲型血友病，乙型血友病,

假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）

從基因型和表現(xiàn)型看，女性具有兩條X染色體，病基因是隱性

的，而致病基因頻率很低，純合的概率很低，女性發(fā)病比男性少。

L甲型血友病：遺傳方式：XR,凝血因子W基因遺傳性缺陷

基因定位：Xq28

基因全長(zhǎng)186kb,含26個(gè)外顯子

基因缺陷包括:缺失、點(diǎn)突變、插入、重復(fù)、倒位

臨床表現(xiàn)：凝血因子皿促凝活性缺失，自發(fā)性出血，肌

肉深部血腫，關(guān)節(jié)腔多次出血后導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形。

2.Duchenne（DMD）型肌營(yíng)養(yǎng)不良：遺傳方式：XR,DMD

基因遺傳性缺陷，蛋白質(zhì)產(chǎn)物為抗肌萎縮蛋白不能在細(xì)胞膜上表達(dá)

基因定位：Xp21.2-3

基因全長(zhǎng)2400kb,含79個(gè)外顯子（最大的基因）

臨床表現(xiàn)：肌無(wú)力，腓腸肌假性肥大，進(jìn)行性肌萎縮，

伴智力低下

DMD多在5-6歲開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為雙側(cè)下肢無(wú)力，走路

時(shí)呈鴨形步態(tài)，上樓梯困難。患兒從從臥位到站位表現(xiàn)Grower征,

多數(shù)患兒有腓腸肌肥大（脂肪組織浸潤(rùn)），患兒到12歲前即下肢癱

瘓，20歲前死于呼吸及心力衰竭。

BMD發(fā)病較晚,可在20歲左右發(fā)病，臨床表現(xiàn)與DMD

相似，但病程緩慢，往往可生育后代并活到高齡。

（四）X連鎖顯性遺傳：致病基因位于X染色體上，伴隨著X

染色體傳遞而遺傳，致病基因是顯性的，稱(chēng)為X連鎖顯性遺（XD）o

從基因型和表現(xiàn)型看，女性有兩條X染色體，男性只有一

條X染色體，而致病基因是顯性的，只要有一個(gè)致病基因就發(fā)

病，顯然，女性攜帶致病基因的頻率高于男性，發(fā)病率為2：1,

群體中女患》男患。

代表疾?。嚎咕S生素D佝僂?。?/p>

臨床表現(xiàn)：低血磷、佝僂病

12.人類(lèi)疾病的分子遺傳學(xué)：血紅蛋白病

1.血紅蛋白?。河捎谥榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬?/p>

疾病。

2.正常Hb的組成：是一種結(jié)合蛋白：血紅素+珠蛋白

每個(gè)Hb單體是由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素組成的。

4個(gè)Hb單體f一個(gè)球形四聚體

3.珠蛋白基因特點(diǎn)：排列緊密，有共同起源，含有假基因

a珠蛋白Gene簇：7個(gè)基因，定位于—16pl3

B珠蛋白Gene簇：6個(gè)基因，定位——llpl5

4.珠蛋白基因表達(dá)特點(diǎn)：

發(fā)育階段特異性：5,一一3,順次表達(dá)、關(guān)閉

合成場(chǎng)所特異性：卵黃囊、胎肝、骨髓

表達(dá)數(shù)量協(xié)調(diào)性：類(lèi)a、類(lèi)8鏈維持1：1的比例

總之，珠蛋白基因的表達(dá)具有時(shí)空特異性、精確的協(xié)調(diào)性

5.由珠蛋白基因突變引起珠蛋白質(zhì)量畸變（異常Hb?。┖蛿?shù)量

畸變（地中海貧血）所致的疾病統(tǒng)稱(chēng)血紅蛋白病。

6.血紅蛋白病分類(lèi)：

異常Hb?。夯蛲蛔儗?dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)改變

例如：鐮狀細(xì)胞貧血

地中海貧血：基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成缺乏或合成量異常

如a、B地貧

7.異常血紅蛋白?。河捎谥榈鞍谆蛲蛔儗?dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異

常，如有臨床表現(xiàn)者稱(chēng)為異常血紅蛋白病。

主要類(lèi)型：（1）鐮狀細(xì)胞?。?）不穩(wěn)定血紅蛋白?。?）血紅

蛋白M?。?）氧親和力改變的血紅蛋白病

（1）.鐮狀細(xì)胞?。哼z傳方式：AR

形成原因：鏈第6位谷氨酸被綴氨酸取代，形成HbS。

在缺氧情況下，HbS聚合形成長(zhǎng)棒狀聚合物，使細(xì)胞鐮變變形能力

低引起血粘度增高，導(dǎo)致溶血、貧血、血管梗阻性繼發(fā)癥狀。

HbSHbS鐮狀細(xì)胞病

HbAHbS鐮形細(xì)胞性狀

HbAHbA正常人

臨床癥狀：

1.血管阻塞的繼發(fā)癥狀：一過(guò)性劇痛（腹痛、關(guān)節(jié)痛）,

腦血管意外

2.急性大面積組織損傷：心梗，肺、腎臟損傷；

3.慢性溶血性貧血

4.患者多在成年以前死亡

診斷：①