先天性巨結(jié)腸癥病ppt課件

1、Hirschsprung?。ㄏ忍煨跃藿Y(jié)腸癥）,病例討論,病例介紹,患者，賴某某，女，24歲 以“反復(fù)腹脹伴排便困難24年，加劇1年”為主訴入院。 現(xiàn)病史：患者出生后24年間反復(fù)出現(xiàn)腹脹、便秘（大便干結(jié)、5-6天排便一次），需要使用開(kāi)塞露、口服“果導(dǎo)”等手段才能保持大便通暢。1年前因妊娠停服“果導(dǎo)”，后排便困難癥狀逐漸加重。3周前就診外院行腹部平片及腹部CT檢查考慮先天性巨結(jié)腸。,既往史：既往因貧血有輸血史，無(wú)其他特殊病史。 個(gè)人史：無(wú)特殊。 月經(jīng)史、婚育史：15歲 4-5/28-30 LMP ：2009.07.15,平時(shí)月經(jīng)規(guī)律。23歲結(jié)婚，4個(gè)月前生育1子。 家族史：父母體健，兄弟姐妹中無(wú)類

2、似病史,體格檢查,生命征平穩(wěn)，營(yíng)養(yǎng)不良，消瘦貧血外觀，體表淺淋巴結(jié)未觸及腫大。心肺聽(tīng)診無(wú)異常。下腹部膨隆，左中下腹可觸及一直徑約10cm的腫物，質(zhì)地硬，可活動(dòng)，有壓痛，反跳痛不明顯。腸鳴音約4次/分。直腸指診：肛門口無(wú)外痔，肛門括約肌緊張度正常，直腸壺腹部明顯空虛感，腸腔內(nèi)充滿糞塊。指套退出后有較多稀糞便流出，指套無(wú)染血。,輔助檢查,2010.09.24龍巖市第一醫(yī)院腹部平片：左上腹及盆腔腸管擴(kuò)張積氣，先天性巨結(jié)腸？ 2010.10.05血常規(guī)：Hb 60g/L 2010.10.06血生化：ALB 23.9g/L，BUN 24umol/L，Cr 24umol/L，ALT及AST正常，電解質(zhì)基本

3、正常 2010.10.06凝血四項(xiàng)：APTT 62.5s，F(xiàn)IB 4.50g/L，其余正常 2010.10.08血常規(guī)：Hb 109g/L 2010.10.08我院結(jié)腸氣鋇造影：距離肛門口約2.5cm處見(jiàn)一長(zhǎng)約0.8cm的漏斗樣狹窄（考慮為移行段）。考慮先天性巨結(jié)腸（超短段型）伴結(jié)腸炎,診療經(jīng)過(guò),患者入院后給予灌腸、蓖麻油通便等處理以清除糞石，患者一般情況較差，給予補(bǔ)液、輸血等對(duì)癥支持治療。 目前患者腸腔內(nèi)糞石已經(jīng)清除，可進(jìn)食軟質(zhì)半流質(zhì)飲食，每日可排稀黃便2-3次。復(fù)查血常規(guī)示血紅蛋白為103g/L。,討論內(nèi)容,1.該患者的診斷、鑒別診斷及進(jìn)一步檢查。 2.該患者手術(shù)時(shí)機(jī)、術(shù)前準(zhǔn)備及手術(shù)方式的

4、選擇。,2020/8/14,17,.,Hirschsprung病概述,先天性巨結(jié)腸癥國(guó)際上稱為希施斯普龍?。?Hirschsprung Disease，HD），又名無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（aganglionsis），是由丹麥醫(yī)生Harald Hirschsprung于1886年發(fā)現(xiàn)并加以描述而得名。 國(guó)內(nèi)稱為先天性巨結(jié)腸癥，此名不夠準(zhǔn)確，巨結(jié)腸系被動(dòng)的繼發(fā)病變，而真正的病因是巨結(jié)腸遠(yuǎn)端腸壁無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在，喪失蠕動(dòng)功能。 HD是消化道中常見(jiàn)的先天性畸形，人群中發(fā)生率大約1:5000，男性多于女性，男女之比約3-5:1。,病因,1.胚胎發(fā)育障礙：HD主要為結(jié)腸遠(yuǎn)端不同長(zhǎng)度的腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。胚胎發(fā)育過(guò)

5、程中神經(jīng)母細(xì)胞在由頭側(cè)向尾側(cè)遷移過(guò)程中停頓，即可造成腸壁無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。 2.基因突變：RET基因、內(nèi)皮素-B受體基因突變 3.腸壁微環(huán)境的異常改變可影響神經(jīng)母細(xì)胞的遷移,正常人,HD患者,病理,HD受累腸段可以看到典型的改變，即明顯的狹窄段和擴(kuò)張段。痙攣腸段近端有一漏斗狀移行區(qū)，移行區(qū)近側(cè)腸管擴(kuò)張、腸壁增厚、腸粘膜有慢性炎癥改變。 HD的主要病理改變位于狹窄腸段，狹窄段肌間神經(jīng)叢（Auerbach叢）和黏膜下神經(jīng)叢（Meissner叢）內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。 HD是直腸或結(jié)腸某段腸神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元的發(fā)育異常，同時(shí)，各類外源性神經(jīng)的支配發(fā)生廣泛的紊亂。,HD分型,臨床上常按神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的腸段長(zhǎng)短進(jìn)

6、行分型： 1.短段型：病變位于直腸近、中段，相當(dāng)于S2以下，距離肛門距離不超過(guò)6cm，約占總數(shù)8%。部分病例僅限于直腸末端3cm以內(nèi)，稱為超短段型 2.常見(jiàn)型：直腸乙狀結(jié)腸交界以下腸管為痙攣段，約占總數(shù)的70% 3.長(zhǎng)段型：病變延至乙狀結(jié)腸或降結(jié)腸 4.全結(jié)腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以內(nèi),臨床表現(xiàn),本病以頑固性便秘、腹脹、嘔吐及其并發(fā)癥為主要特征。 2個(gè)月以內(nèi)新生兒死亡率最高，稱為新生兒巨結(jié)腸；各種并發(fā)癥多發(fā)生在此階段，主要有腸梗阻、小腸結(jié)腸炎、腸穿孔、腹膜炎、肺炎等。 2個(gè)月到三歲是新生兒巨結(jié)腸的延續(xù)，臨床過(guò)程類似新生兒巨結(jié)腸； 2歲以后患兒病情發(fā)展趨于緩慢，臨床稱為耐受

7、型。兒童巨結(jié)腸預(yù)后較新生兒及嬰幼兒巨結(jié)腸明顯好轉(zhuǎn)。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒主要表現(xiàn)為便秘、腹脹、全身營(yíng)養(yǎng)不良，體檢最突出的體征是腹脹，部分病例可以在左下腹觸及糞石包塊。,診斷,新生兒不能排胎便或者胎便排出延遲，合并腹脹、梗阻、嘔吐，肛門指診伴有氣便排出，均應(yīng)懷疑HD的可能。 輔助檢查包括以下： 1.X線檢查:（1）直立前后位拍片：平片上可見(jiàn)低位性腸梗阻，全腹脹氣及擴(kuò)張的結(jié)腸及液平；（2）鋇劑灌腸：病變腸段無(wú)正常蠕動(dòng)，如顯示典型的狹窄、擴(kuò)張段和移行段，即可確診。 2.肛管直腸測(cè)壓檢查：直腸內(nèi)的壓力刺激可引起肛管內(nèi)括約肌松弛。這種反射稱為直腸肛管抑制反射。HD患者該反射消失。該法正確診斷率達(dá)94%以上。

8、,3.免疫組化檢查：HD患者中可見(jiàn)狹窄段（無(wú)神經(jīng)細(xì)胞段）乙酰膽堿酯酶陽(yáng)性的副交感神經(jīng)纖維，通常于靠近粘膜肌處分支最豐富。據(jù)報(bào)道該法準(zhǔn)確率達(dá)96%以上，未見(jiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。 4.直腸活體組織檢查：取直腸壁全層，切片染色，檢查有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，如確無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，可以診斷HD。,HD鑒別診斷,1.HD同源性疾?。耗承┗純侯B固性便秘，癥狀酷似HD，均以巨結(jié)腸行根治術(shù)治療，然而起神經(jīng)病理學(xué)則不相同，常發(fā)現(xiàn)神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、變小或增多、移位、未成熟等改變，而非HD所表現(xiàn)的無(wú)神經(jīng)節(jié)癥。其發(fā)生率約占巨結(jié)腸癥的10%-63%。 2.特發(fā)性巨結(jié)腸：本癥多見(jiàn)于兒童，病兒出生后胎便排出正常，半歲或1歲后出現(xiàn)便秘習(xí)慣或便

9、秘合并污糞，所以稱之為特發(fā)性巨結(jié)腸。該病各種檢查未能找到解剖病理因素，腸壁內(nèi)可見(jiàn)正常神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。多可測(cè)出直腸肛管抑制反射，乙酰膽堿酯酶檢測(cè)為陰性。但與內(nèi)括約肌失遲緩、超短段型HD及同源病鑒別常有困難。,3.獲得性巨結(jié)腸：毒素中毒導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性發(fā)生獲得性巨結(jié)腸。維生素B1缺乏和結(jié)核性腸炎也可以引起神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性導(dǎo)致巨結(jié)腸。 Crohn病引起的中毒性巨結(jié)腸約占6.4%。 4.繼發(fā)性巨結(jié)腸：先天性直腸肛門畸形引起排便不暢可繼發(fā)巨結(jié)腸。 5.神經(jīng)系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的便秘：患有先天愚型、大腦發(fā)育不全、小腦畸形和腰骶部脊髓病變者常有排便障礙、便秘和失禁。 6.內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂導(dǎo)致的便秘：甲狀腺功能不全可引起長(zhǎng)

10、期便秘，且有食欲不振和生長(zhǎng)發(fā)育不良的表現(xiàn)。,治療,1.癥狀輕微的短段型病例，可配合擴(kuò)肛和灌腸法治療；癥狀嚴(yán)重，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段較長(zhǎng)的病例多需要手術(shù)治療；在新生兒期間如灌腸難以維持時(shí)，可做痙攣腸段近側(cè)腸造口，約3個(gè)月后選擇根治性手術(shù)。,2.根治性手術(shù)基本方式包括以下4種，國(guó)內(nèi)外學(xué)者根據(jù)不同的經(jīng)驗(yàn)派生出數(shù)種改良術(shù)式。 （1）拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)（Swenson手術(shù)） （2）腹會(huì)陰結(jié)腸部分切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamel手術(shù)） （3）直腸粘膜切除、結(jié)腸鞘內(nèi)拖出術(shù)（Soave手術(shù)） （4）經(jīng)腹直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)（State-Rehbein手術(shù)）,其他術(shù)式,1.腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸手術(shù)。 2.經(jīng)

11、肛門巨結(jié)腸手術(shù)（經(jīng)肛門Soave手術(shù)），適用于短段型及部分常見(jiàn)型嬰幼兒。 3.經(jīng)肛門內(nèi)括約肌部分切除術(shù)：適用于HD同源病、超短段型及部分短段型（狹窄段距肛門4cm以內(nèi)）。此法對(duì)HD同源病療效良好，約90%有效。Pattana-arun J等人報(bào)道7例成人超短段型HD患者行內(nèi)括約肌部分切除術(shù)，其中4例預(yù)后良好，無(wú)并發(fā)癥及進(jìn)一步手術(shù),其建議對(duì)于成人超短段型HD患者首選該術(shù)式(J Med Assoc Thai. 2010 Aug;93(8):911-5.)。,4.全結(jié)腸型無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞巨結(jié)腸過(guò)去一般采用Martin手術(shù)，即將病變的近端結(jié)腸切除，保留降結(jié)腸及乙狀結(jié)腸作為補(bǔ)片縱行吻合于拖出的回腸壁上，幫助吸收水分。 考慮到大部分氯化鈉和水分在右半結(jié)腸吸收，Boley改為切除左半結(jié)腸，將回腸和右半結(jié)腸吻合。 但Boley手術(shù)導(dǎo)致回盲瓣失去阻擋功能，結(jié)腸內(nèi)細(xì)菌逆行進(jìn)入小腸，造成菌群移位，Sauer等提出保留回盲瓣手術(shù)。,治療原則,1.新生兒超短段型或同源病可先行保守治療或經(jīng)肛門內(nèi)括約肌條切除。 2.新生兒短段型、常見(jiàn)型估計(jì)降結(jié)腸拖出吻合可以正常排便者可行經(jīng)肛門或腹腔鏡輔助下手術(shù)。 3.兒童或嬰兒長(zhǎng)段型、全結(jié)腸型或長(zhǎng)段型同源病降結(jié)腸橫結(jié)腸擴(kuò)張嚴(yán)重、估計(jì)乙狀結(jié)腸切除后近端結(jié)腸難以恢復(fù)正常功能者