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第6章遺傳信息的有害變異 人類遺傳病 第2節(jié)遺傳病的防治 第6章遺傳信息的有害變異 人類遺傳病 學(xué)習(xí)導(dǎo)航1 了解遺傳病的防治方法 重 難點(diǎn) 2 了解人類基因組研究 一 遺傳病的預(yù)防1 異常遺傳物質(zhì)的來(lái)源 祖代遺傳下來(lái) 2 預(yù)防措施 禁止 避免環(huán)境中的 進(jìn)行遺傳咨詢 提倡適齡生育 做好 其中最簡(jiǎn)單 最有效的是 新突變 近親結(jié)婚 有害因素 產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)婚 二 遺傳病的基因治療1 概念 應(yīng)用 將正?;蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法 2 途徑 1 有缺陷的基因 2 用有功能的正?;?缺陷基因 三 人類基因組研究1 研究對(duì)象 22條 1條 和1條 上的dna 2 任務(wù) 把人類基因組全部基因的核苷酸對(duì)的排列順序定位在 上 并進(jìn)行基因功能的研究 將95 以上非功能dna的核苷酸對(duì)通過(guò)測(cè)序定位于 上 基因工程技術(shù) 原位修復(fù) 替代 常染色體 x染色體 y染色體 染色體 染色體 3 意義 1 有助于對(duì)遺傳疾病的 2 促進(jìn)人們對(duì)基因的結(jié)構(gòu) 基因表達(dá)的調(diào)控 細(xì)胞生長(zhǎng)與分化 等的認(rèn)識(shí) 想一想為什么說(shuō)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單最有效的方法 提示 近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加 診斷 治療和預(yù)防 生物遺傳與進(jìn)化 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦 而且給家庭 社會(huì)造成負(fù)擔(dān) 通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段 對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防 可以在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 1 遺傳咨詢遺傳咨詢又叫 遺傳商談 或 遺傳勸導(dǎo) 主要包括 1 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查 并詳細(xì)了解家庭病史 在此基礎(chǔ)上作出診斷 2 分析 判斷遺傳病的傳遞方式 3 推算后代患病風(fēng)險(xiǎn) 4 提出該病防治對(duì)策和建議 2 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前 醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段 如羊水檢查 b超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 羊水檢查示意圖 3 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚是降低隱性遺傳病發(fā)病率的有效措施 我國(guó)的 婚姻法 規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚 每個(gè)家庭都不希望生一個(gè)有缺陷的后代 因此有必要采取優(yōu)生措施 下列選項(xiàng)正確的是 a 基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征 色盲癥等b 用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷c 遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法d 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法 解析 貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病 用基因診斷不能檢測(cè) 通過(guò)羊水細(xì)胞染色體檢查可確定 不能用酪氨酸酶對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷 預(yù)防遺傳病最主要的方法是禁止近親結(jié)婚 并不是遺傳咨詢 d 下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是 a 親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年b 得過(guò)肝炎的夫婦c 父母中有殘疾的待婚青年d 得過(guò)乙型腦炎的夫婦解析 肝炎 殘疾和乙型腦炎都不是遺傳病 先天畸形可能是遺傳病 需進(jìn)行遺傳咨詢 a 人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括下列選項(xiàng)中的染色體是 46條染色體 22條常染色體 x染色體或22條常染色體 y染色體 22條常染色體 x y染色體 44條常染色體 x y染色體a b c d 不能正確區(qū)分基因組和染色體組 解析 染色體組是指細(xì)胞中在形態(tài)和功能上各不相同 但是攜帶著控制這種生物生長(zhǎng)發(fā)育 遺傳和變異全部信息的一組非同源染色體 基因組是由生物細(xì)胞中每組同源常染色體中的1條和2條性染色體組成 答案 b 糾錯(cuò)總結(jié) 1 人類基因組是包含24條染色體 22條常染色體及x y性染色體 上的dna堿基序列 而人的一個(gè)染色體組僅包含23條 配子中的 染色體

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