人類遺傳病123

1、一、復(fù)習(xí)提問,1、可遺傳變異的三個來源是什么,基因突變、基因重組、染色體變異,2、什么叫基因突變,DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變,第三節(jié)人類遺傳病,什么是遺傳病,人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎,一、人類遺傳病的概述,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病,各種遺傳病的發(fā)病率,1、單基因遺傳病,1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病,2)分類,顯性遺傳病,隱性遺傳病,常染色體上：多指、并指軟骨發(fā)育不全,X染色體上：抗維生素D佝僂病,常染色體

2、上：白化病先天性聾啞 苯丙酮尿癥 鐮刀型細(xì)胞貧血癥,X染色體上：血友病色盲進(jìn)行 性肌營養(yǎng)不良,伴Y遺傳：外耳道多毛,單基因顯性遺傳病,并指,多指,常染色體,軟骨發(fā)育不全,這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期,常顯,軟骨發(fā)育不全,白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀,白化病(常隱,苯丙氨

3、酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮尿癥,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害,異常,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代 ）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡,伴X隱,單基因顯性遺傳病,男性多毛耳 (Y,性染色體,2、多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病,較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、 原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,特點,比較容易受環(huán)境影響,發(fā)病較率高,多基因遺傳病,唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等,3、染色體異常遺傳病,常染色體異常：

4、指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥,性染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXY XYY,先天性愚型（21三體綜合癥,癥狀： 患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，多數(shù)在10歲前夭折,性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征,癥狀： 是女性中最常見的一種性染色體病,患者缺少了一條X染色體.身體較矮小(120-140cm),肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸.外觀表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒有生育能力.多伴有先天性心臟病,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥

5、A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,調(diào)查人群中的遺傳病,1.選哪種類型的遺傳病？ 發(fā)病率較高的單基因遺傳病 2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？ 對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析 4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4,危害,嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān),我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25,危

6、害,嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān),優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子,措施,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,提倡“適齡生育,產(chǎn)前診斷,三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施,1、禁止近親結(jié)婚,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女,孫子女（外孫子女,兄弟姐妹的孫

7、子女 （或外孫子女,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代,三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳并作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率,向咨詢對象提出防治對策和建議，如妊娠,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測手段： 1.羊水檢查 2. B超檢查 3. 孕婦血細(xì)胞檢查 4. 絨毛細(xì)胞檢查 5. 基因診斷,四、人類基因組計劃及其意義,測定人類基因組的全部D

8、NA（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息,目的,測定染色體：22條常染色體XY,基因診斷和基因治療,基因診斷： 也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù),在DNA或RNA水平， 通過檢測致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法,是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體細(xì)胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù),基因治療,基礎(chǔ)題 1.（1）；（2）；（3,2.列表總結(jié)遺傳病的類型和實例,由顯性致病基因引起的遺傳病,由隱性致病基因引起的遺傳病,由兩對以上的等位基因引起的遺傳病,由染色體異常引起的遺傳病