第二章 基因和染色體的結(jié)構(gòu)和功能

1、1遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ) 2第一節(jié)第一節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)一、真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)二、染色質(zhì)與染色體二、染色質(zhì)與染色體三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)四、細(xì)胞分裂四、細(xì)胞分裂1、有絲分裂、有絲分裂2、減數(shù)分裂、減數(shù)分裂五、配子發(fā)生五、配子發(fā)生第二節(jié)第二節(jié)遺傳的分子基礎(chǔ)遺傳的分子基礎(chǔ)一、一、DNA是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)二、二、DNA的結(jié)構(gòu)與功能的結(jié)構(gòu)與功能三、人類基因組三、人類基因組1、細(xì)胞基因組、細(xì)胞基因組2、線粒體基因組、線粒體基因組四、真核生物基因結(jié)構(gòu)四、真核生物基因結(jié)構(gòu)五、基因表達(dá)與調(diào)控五、基因表達(dá)與調(diào)控六、基因突變六、基因突變3細(xì)胞是

2、生物（人）體進(jìn)行生命活動(dòng)的基本結(jié)構(gòu)和功能單位細(xì)胞是生物（人）體進(jìn)行生命活動(dòng)的基本結(jié)構(gòu)和功能單位l細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì)l高爾基體高爾基體l細(xì)胞膜：細(xì)胞膜：液態(tài)鑲嵌，嵌有蛋液態(tài)鑲嵌，嵌有蛋 白，脂質(zhì)雙層白，脂質(zhì)雙層l溶酶體溶酶體l線粒體線粒體l內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 核膜核膜l細(xì)胞核細(xì)胞核 核仁核仁 染色質(zhì)染色質(zhì)（堿性染料（堿性染料 遺傳信息的載體遺傳信息的載體 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)）遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)）4l染色質(zhì)染色質(zhì)：是細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開(kāi)的：是細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開(kāi)的DNA蛋白蛋白質(zhì)纖維。質(zhì)纖維。l染色質(zhì)染色質(zhì) DNA (deoxyribonucleic acid) 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì): 組蛋白組蛋白（H1、H2A、H2B、H3、

3、H4） 非組蛋白非組蛋白l染色質(zhì)染色體染色質(zhì)染色體 （分裂間期）（分裂間期） （分裂期）（分裂期） 螺旋化螺旋化二、染色質(zhì)與染色體二、染色質(zhì)與染色體5 基本單位：基本單位：核小體核小體l核心顆粒：核心顆粒：四種組蛋白四種組蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）構(gòu)成八聚體，外面圍繞構(gòu)成八聚體，外面圍繞1 3/4 周的核心周的核心 DNAl連連 接接 區(qū)：區(qū)： 相臨兩個(gè)核心由相臨兩個(gè)核心由60bp的的DNA相連，相連， H1位于位于表面表面 染色體（染色體（23對(duì)，對(duì)，46條）條）DNA鏈鏈總長(zhǎng)總長(zhǎng)2米米細(xì)胞核細(xì)胞核直徑直徑0.006mm6l四級(jí)結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu): 由超螺線管在纏由超螺線管在纏繞折疊繞

4、折疊中期染色體中期染色體（兩（兩條染色單體條染色單體 ）（直徑）（直徑1400nm, 5）l三級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管進(jìn)一步折三級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管進(jìn)一步折疊螺旋化疊螺旋化超螺線管超螺線管（直（直徑徑0.4.4m, m, 40)l二級(jí)結(jié)構(gòu)：二級(jí)結(jié)構(gòu)： 串珠進(jìn)一步螺旋串珠進(jìn)一步螺旋化，每化，每6個(gè)核小體一個(gè)螺旋個(gè)核小體一個(gè)螺旋螺線管螺線管（直徑（直徑30nm, 6)l一級(jí)結(jié)構(gòu)：一級(jí)結(jié)構(gòu)： 無(wú)數(shù)個(gè)核小體通無(wú)數(shù)個(gè)核小體通過(guò)一條過(guò)一條DNA分子串聯(lián)起來(lái)分子串聯(lián)起來(lái)串珠狀纖維串珠狀纖維（7） 染色體形成動(dòng)畫染色體形成動(dòng)畫7三、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)三、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)間期細(xì)胞核間期細(xì)胞核染色質(zhì)染色質(zhì)狀態(tài)狀態(tài)染色染色活性活

5、性常染色質(zhì)常染色質(zhì)松散松散染色淺，染色淺，具有轉(zhuǎn)錄活性。具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)異染色質(zhì)凝縮凝縮染色深，染色深，轉(zhuǎn)錄活性低或不轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄活性低或不轉(zhuǎn)錄，是遺傳惰性區(qū)，通常是遺傳惰性區(qū)，通常含有不表達(dá)的基因，含有不表達(dá)的基因，復(fù)制晚于其它染色質(zhì)復(fù)制晚于其它染色質(zhì)區(qū)。區(qū)。8u結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)/組成異染色質(zhì)組成異染色質(zhì)：在個(gè)細(xì)胞中總是處于凝縮：在個(gè)細(xì)胞中總是處于凝縮 狀態(tài)，狀態(tài)，一般為高度重復(fù)一般為高度重復(fù)DNA序列，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，常見(jiàn)于染色序列，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，常見(jiàn)于染色體的著絲粒體的著絲粒 區(qū)和端粒區(qū)。區(qū)和端粒區(qū)。u兼性異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì)：在特定的細(xì)胞中或一定發(fā)育階段，由：在特定的細(xì)胞中或一定發(fā)育階段，由常染

6、色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。凝縮時(shí)基因失去活性，常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。凝縮時(shí)基因失去活性，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，松散時(shí)轉(zhuǎn)變成常染無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，松散時(shí)轉(zhuǎn)變成常染 質(zhì)?；謴?fù)轉(zhuǎn)錄活性。質(zhì)。恢復(fù)轉(zhuǎn)錄活性。X染色質(zhì)就染色質(zhì)就 是一種兼性異染色質(zhì)。是一種兼性異染色質(zhì)。 異染色質(zhì)：異染色質(zhì)：9四、細(xì)胞分裂四、細(xì)胞分裂l1個(gè)受精卵個(gè)受精卵嬰兒（約嬰兒（約1012個(gè)細(xì)胞）個(gè)細(xì)胞） 成年（約成年（約161014 個(gè)細(xì)胞）個(gè)細(xì)胞）l生命活動(dòng)過(guò)程中又有許多細(xì)胞死亡，生命活動(dòng)過(guò)程中又有許多細(xì)胞死亡，由新細(xì)胞補(bǔ)充。由新細(xì)胞補(bǔ)充。 細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂 有絲分裂（有絲分裂（mitosis） 減數(shù)分裂（減數(shù)分裂（meiosis）101 1、有

7、絲分裂、有絲分裂l有絲分裂：有絲分裂：指一個(gè)細(xì)胞分裂產(chǎn)生兩個(gè)在遺傳上與親代完全相指一個(gè)細(xì)胞分裂產(chǎn)生兩個(gè)在遺傳上與親代完全相 的細(xì)胞的過(guò)程。的細(xì)胞的過(guò)程。l特點(diǎn)：特點(diǎn)：DNA復(fù)制復(fù)制1次（染色體復(fù)制次（染色體復(fù)制1次）次） 細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂1次，產(chǎn)生次，產(chǎn)生2個(gè)子細(xì)胞個(gè)子細(xì)胞 染色體數(shù)目仍是染色體數(shù)目仍是2n l意義：意義：細(xì)胞增殖，子細(xì)胞保持了與母細(xì)胞相同的全套遺傳物細(xì)胞增殖，子細(xì)胞保持了與母細(xì)胞相同的全套遺傳物 質(zhì)，從而保證了機(jī)體所有細(xì)胞的染色體數(shù)目恒定。質(zhì)，從而保證了機(jī)體所有細(xì)胞的染色體數(shù)目恒定。11lG1期期： RNA和和蛋白質(zhì)合成，是蛋白質(zhì)合成，是進(jìn)入進(jìn)入S期的前提期的前提lS 期期：

8、DNA合合成復(fù)制成復(fù)制lG2期期：加速合：加速合成成RNA和蛋白和蛋白質(zhì)，為質(zhì)，為M期準(zhǔn)備期準(zhǔn)備l前期前期l中期中期l后期后期l末期末期間期間期分裂期分裂期12l前期（前期（prophase）染色質(zhì)凝集成染色體，核仁染色質(zhì)凝集成染色體，核仁核膜消失、紡錘體形成、決定細(xì)胞極性核膜消失、紡錘體形成、決定細(xì)胞極性l中期（中期（metaphase） 染色體排列于赤染色體排列于赤 道板、紡道板、紡錘體牽引染色體錘體牽引染色體l后期（后期（anaphase）著絲粒分裂、染色體移向兩著絲粒分裂、染色體移向兩極極l末期（末期（telephase）染色體至兩極、核膜核仁出）染色體至兩極、核膜核仁出現(xiàn)、細(xì)胞一分為

9、二現(xiàn)、細(xì)胞一分為二13細(xì)胞有絲分裂的熒光顯微圖像細(xì)胞有絲分裂的熒光顯微圖像有絲分裂有絲分裂1 1 有絲分裂有絲分裂2 2 14細(xì)胞有絲分裂15l減數(shù)分裂減數(shù)分裂：是生殖細(xì)胞分裂的一種特殊方式。：是生殖細(xì)胞分裂的一種特殊方式。 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中（成熟分裂）生殖細(xì)胞形成過(guò)程中（成熟分裂）l特點(diǎn)特點(diǎn)： 染色體染色體/DNA復(fù)制一次復(fù)制一次 細(xì)胞連續(xù)兩次分裂細(xì)胞連續(xù)兩次分裂 形成的精子或卵細(xì)胞（單倍體）形成的精子或卵細(xì)胞（單倍體） 染色體數(shù)目減半染色體數(shù)目減半 減數(shù)分裂減數(shù)分裂l包括：包括： 減數(shù)分裂減數(shù)分裂16減數(shù)分裂減數(shù)分裂前期前期：分五段分五段( (細(xì)線期、偶線期、粗線期、細(xì)線期、偶線期、粗線

10、期、 雙線期、終變期雙線期、終變期) )中期中期：四分體排列形成赤道板，紡錘四分體排列形成赤道板，紡錘 絲與著絲粒相連并朝向兩極。絲與著絲粒相連并朝向兩極。后期后期：同源染色體彼此分離（分離律）同源染色體彼此分離（分離律） 非同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞中非同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞中 去（自由組合律）去（自由組合律）末期末期：染色體達(dá)兩極，膜、仁重新出染色體達(dá)兩極，膜、仁重新出 現(xiàn)，形成兩個(gè)子細(xì)胞（現(xiàn)，形成兩個(gè)子細(xì)胞（N N）。）。171、 細(xì)線期leptotene stage特點(diǎn)：1）染色質(zhì)螺旋化染色體（呈細(xì)絲狀）； 2）染色體已復(fù)制，但看不到雙重性； 3）染色體端粒開(kāi)始與核膜附著斑相連；1

11、8l2、 偶線期zygotene stage NO 二價(jià)體l特點(diǎn)：l1）同源染色體發(fā)生配對(duì)聯(lián)會(huì)，指在 二價(jià)體相同部位準(zhǔn)確配對(duì)的過(guò)程。 同源染色體（Homologous chromosome）： 是指大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，一條來(lái)自父，一條來(lái)自母方的一對(duì)染色體。19203、粗線期粗線期 Pachytene stage 四分體四分體特點(diǎn)：特點(diǎn)：1）二價(jià)體）二價(jià)體四分體四分體（tetrad）2）tetrad非姐妹染色單體之間發(fā)生交換非姐妹染色單體之間發(fā)生交換-可見(jiàn)可見(jiàn)交叉交叉crossing-over，染色體重組，染色體重組-gene重組，重組，互換的互換的C學(xué)基礎(chǔ)學(xué)基礎(chǔ)。3）合成）合成的的DNA為為P

12、-DNA，以單鏈修復(fù)形式合，以單鏈修復(fù)形式合成，又稱成，又稱DNA修復(fù)形式合成，與修復(fù)形式合成，與chr中中DNA重重組有關(guān)。組有關(guān)。NO214、雙線期、雙線期 Dipleoid stage NO交叉端化交叉端化特點(diǎn)：特點(diǎn)： 1）聯(lián)會(huì)的同源染色體相互排斥，并分離。）聯(lián)會(huì)的同源染色體相互排斥，并分離。2）互換后的染色體之間仍存交叉）互換后的染色體之間仍存交叉交叉端化。交叉端化。225、終變期、終變期 diakinnesis stage CM 特點(diǎn)：特點(diǎn)：1）Chr高度螺旋化高度螺旋化短、粗。短、粗。2）核仁、核膜消失、紡錘體形成。）核仁、核膜消失、紡錘體形成。3）交叉移至）交叉移至Chr末端、末

13、端、Chr互換了片段?；Q了片段。23中期中期I 中心體中心體紡錘體紡錘體 特點(diǎn)：特點(diǎn)： 1）四分體排列形成赤道板，）四分體排列形成赤道板， 2）紡錘體）紡錘體與與Chr著絲粒盤著絲粒盤連接連接 24后期后期I 特點(diǎn)：特點(diǎn)： 1）同源染色體彼此分離（）同源染色體彼此分離（分離律分離律C學(xué)基礎(chǔ)學(xué)基礎(chǔ)） 2）非同源）非同源Chr隨機(jī)分配到子隨機(jī)分配到子C （自由組合自由組合律律C學(xué)基礎(chǔ)學(xué)基礎(chǔ)） 25末期末期I NO 特點(diǎn)：特點(diǎn)：1）兩組染色體分別到達(dá)兩極，）兩組染色體分別到達(dá)兩極，2）一個(gè)細(xì)胞變成兩個(gè)細(xì)胞，染色體數(shù)目減半。）一個(gè)細(xì)胞變成兩個(gè)細(xì)胞，染色體數(shù)目減半。3）核仁、核膜重新出現(xiàn)。）核仁、核膜

14、重新出現(xiàn)。 26 減數(shù)分裂減數(shù)分裂I完成后，經(jīng)過(guò)暫短的間期（或不經(jīng)完成后，經(jīng)過(guò)暫短的間期（或不經(jīng)過(guò)間期），不經(jīng)染色體復(fù)制而進(jìn)入減過(guò)間期），不經(jīng)染色體復(fù)制而進(jìn)入減II。 減數(shù)分裂減數(shù)分裂II （與細(xì)胞的有絲分裂過(guò)程相似）（與細(xì)胞的有絲分裂過(guò)程相似）27前期前期II：核仁、核膜消失，每個(gè)核仁、核膜消失，每個(gè)C中有中有n個(gè)二分體。個(gè)二分體。28中期中期II：各二：各二 分體排列在赤道板上。分體排列在赤道板上。29后期后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩二分體著絲粒縱裂，形成染色單體，移向兩極。極。30末期末期II：各單分體到達(dá)兩極，形成兩個(gè)（四個(gè)）子細(xì)各單分體到達(dá)兩極，形成兩個(gè)（四個(gè)）子

15、細(xì)胞。胞。 31減數(shù)分裂減數(shù)分裂l前期前期II：核仁、核膜消失，每個(gè)：核仁、核膜消失，每個(gè)C中有中有n個(gè)二分體。個(gè)二分體。l中期中期II：各二各二 分體排列在赤道板上。分體排列在赤道板上。l后期后期II：二分體著絲?？v裂，形成染：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。色單體，移向兩極。l末期末期II：個(gè)單分體到達(dá)兩極，形成兩個(gè)單分體到達(dá)兩極，形成兩個(gè)（四個(gè)）子細(xì)胞。個(gè)（四個(gè)）子細(xì)胞。l 減數(shù)分裂動(dòng)畫減數(shù)分裂動(dòng)畫3233減數(shù)分裂與有絲分裂的比較34減數(shù)分裂的意義減數(shù)分裂的意義1/ 保持物種的穩(wěn)定性保持物種的穩(wěn)定性: 2nn2n2/ 染色體分離與隨機(jī)分配染色體分離與隨機(jī)分配不同生殖細(xì)胞，不同生

16、殖細(xì)胞， 223=8388608種組合。種組合。3/ 互換互換Gene重組，有利于重組，有利于DNA修復(fù)，基因修復(fù)，基因組的穩(wěn)定性，增加了生殖細(xì)胞中染色體組成組的穩(wěn)定性，增加了生殖細(xì)胞中染色體組成的差異，增加了遺傳物質(zhì)的組合的差異，增加了遺傳物質(zhì)的組合遺傳物遺傳物質(zhì)的多樣性質(zhì)的多樣性生物的多樣性。生物的多樣性。4/ Meiosis中，體現(xiàn)了分離律（后期中，體現(xiàn)了分離律（后期I）、自由組）、自由組合律（后期合律（后期I）、互換（粗線期）的細(xì)胞學(xué)基）、互換（粗線期）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。礎(chǔ)。35五、配子發(fā)生五、配子發(fā)生l配子發(fā)生是指精子和卵子的形成，以減數(shù)配子發(fā)生是指精子和卵子的形成，以減數(shù)分裂方式進(jìn)行分

17、裂方式進(jìn)行l(wèi)精子精子 曲精細(xì)管上皮細(xì)胞曲精細(xì)管上皮細(xì)胞 l卵子卵子 卵巢生發(fā)上皮細(xì)胞卵巢生發(fā)上皮細(xì)胞 36精子的形成精子的形成 增殖期增殖期 生長(zhǎng)期生長(zhǎng)期 成熟期成熟期 變形期變形期37 1、精子發(fā)生精子發(fā)生 曲細(xì)精管上皮細(xì)胞（曲細(xì)精管上皮細(xì)胞（2n ）46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X 23，X23，Y23，Y 生長(zhǎng)生長(zhǎng) 成熟成熟 變形變形減I減II 初級(jí)精母初級(jí)精母C 次級(jí)精母次級(jí)精母C 精精C有絲分裂有絲分裂 精子精原C 38 卵子的形成卵子的形成 增殖期增殖期 生長(zhǎng)期生長(zhǎng)期 成熟期成熟期 39 2、卵子發(fā)生、卵子發(fā)生

18、 卵巢生發(fā)上皮細(xì)胞（卵巢生發(fā)上皮細(xì)胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初級(jí)卵母C次級(jí)卵母C卵細(xì)胞第二極體減數(shù)I 減數(shù)II卵原C 40精子發(fā)生和卵子發(fā)生的區(qū)別精子發(fā)生和卵子發(fā)生的區(qū)別精子發(fā)生卵子發(fā)生部位過(guò)程數(shù)量時(shí)間41精子發(fā)生卵子發(fā)生部位男性睪丸曲精細(xì)管女性卵巢的生發(fā)上皮層過(guò)程增殖期、生長(zhǎng)期成熟期、變形期無(wú)變形期，生長(zhǎng)期顯著數(shù)量一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞生成4個(gè)精子一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞生成一個(gè)卵子時(shí)間男性性成熟后，2個(gè)月為一個(gè)周期。正常男性一生精子數(shù)1012胚胎早期產(chǎn)生400-500萬(wàn)個(gè)卵原C，胚胎6M轉(zhuǎn)變?yōu)槌跫?jí)卵母C，出生后僅剩余400個(gè)初級(jí)卵母C（停留在減數(shù)分裂前期的雙線期），性成熟后，每月排放一個(gè)成熟卵泡（減數(shù)分裂中期）42受精是指成熟獲能后的精子與卵子結(jié)合形成受精是指成熟獲能后的精子與卵子結(jié)合形成受精卵的過(guò)程。受精卵的過(guò)程。23，Y23，X4344l同源染色體分別進(jìn)入不同的細(xì)胞，非同源染色同源染色體分別進(jìn)入不同的細(xì)胞，非同源染色體是隨機(jī)組合的。體是隨機(jī)組合的。eg. 含含2對(duì)染色體的細(xì)胞：對(duì)染色體的細(xì)胞：Aa, Bb生成生成 AB,Ab,aB,ab 4種配子種配子=22 人的細(xì)胞含人的細(xì)胞含23對(duì)染色體，形成對(duì)染色體，形成223種配子種配