第六章遺傳與人類健康教學(xué)內(nèi)容

1、第六章遺傳與人類健康回顧回顧: :遺傳系譜的分析遺傳系譜的分析推斷遺傳系譜題的一般步驟推斷遺傳系譜題的一般步驟1.1.先確定是否伴先確定是否伴Y Y染色體遺傳染色體遺傳無中生有無中生有為隱性；為隱性；有中生無有中生無為顯性。為顯性。2.確定顯、隱性關(guān)系確定顯、隱性關(guān)系假設(shè)假設(shè) 推論推論 結(jié)論結(jié)論3、確定基因位置、確定基因位置PPaaXHXhPPaaXHXHPPAAXHYPpAAXHY回顧回顧: :遺傳系譜的分析遺傳系譜的分析二二優(yōu)優(yōu)生生的的措措施施婚前檢查適齡生育適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑：畸形常在發(fā)育第二階段產(chǎn)生禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚：羊膜穿刺羊膜穿刺 （

2、作用、適合人群）（作用、適合人群）絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚若是近親結(jié)婚，隱性遺傳病發(fā)病率上升。（檢查的生物學(xué)原理？）祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫

3、子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生?？刂泼负铣傻幕虬l(fā)生了基因突變遺傳病與人類未來 一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 實例一：苯丙酮尿癥實例一：苯丙酮尿癥 實例二：蠶豆病實例二：蠶豆病 實例三：維生素實例三：維生素C C合成的能力合成的能力如何判斷基因是有利還是有害的？如何判斷基因是有

4、利還是有害的？ 二：你理解的選擇放松是什么？二：你理解的選擇放松是什么？三：三： 談?wù)務(wù)務(wù)劇斑x擇放松選擇放松”對人類未來的影響對人類未來的影響所謂選擇放松就是由于人類的干預(yù)，對一些遺傳病進行所謂選擇放松就是由于人類的干預(yù)，對一些遺傳病進行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來，即放松了選擇的壓力下來，即放松了選擇的壓力苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙

5、酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶無法合成酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病關(guān)于壞血病的新視點 多個世紀(jì)以來，壞血

6、病被認為是由于飲食失調(diào)、食物中缺乏維生素C造成的，因而，醫(yī)學(xué)界很久以來一直認為壞血病是一種營養(yǎng)失調(diào)疾病。近幾十年發(fā)現(xiàn)：實際上是一種典型的遺傳疾病。它的病因：控制合成抗壞血酸的酶-古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶（GLO）的遺傳性缺少或缺陷 。這是一種哺乳動物的肝酶，在轉(zhuǎn)化葡萄糖為抗壞血酸的一系列酶當(dāng)中的最后一種。人是少數(shù)幾種缺少這種基因的哺乳動物之一。基因缺陷發(fā)生在進化過程中的一次條件性基因突變。因此科學(xué)家認為在壞血病的病原學(xué)上，以遺傳概念代替現(xiàn)在的維生素理論，命名為抗壞血酸缺乏癥比較合適。3.某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%。現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺

7、傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是( )A 1/88 B 1/22 C 7/2200 D 3/800 A基因治療和人類基因組計劃 迄今為止，人類絕大部分疾病的治療都依迄今為止，人類絕大部分疾病的治療都依靠藥物或者外科手術(shù)，但這些治療手段都無法靠藥物或者外科手術(shù)，但這些治療手段都無法徹底治愈遺傳性疾病。治療遺傳性疾病的最好徹底治愈遺傳性疾病。治療遺傳性疾病的最好方法是設(shè)法修復(fù)或糾正有缺陷的基因，或用正方法是設(shè)法修復(fù)或糾正有缺陷的基因，或用正常的基因替代有缺陷的基因，但目前還做不到。常的基因替代有缺陷的基因，但目前還做不到。 如果我們能將正常的基因?qū)氩⒄系讲∪绻覀兡軐⒄５幕驅(qū)氩⒄系讲∪说捏w細胞核人的體細胞核DNA分子上，使它正常表達，這分子上，使它正常表達，這樣就能使細胞恢復(fù)正常功能。此時，雖然有缺樣就能使細胞恢復(fù)正常功能。此時，雖然有缺陷的基因仍然存在，但疾病卻得到治療陷的基因仍然存在，但疾病卻得到治療人類基因組計劃 時間進程： 1990年年，人類基因組計劃在美國正式啟動。 預(yù)計耗資30億美元，歷時15年。 1999年年，中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計劃，承擔(dān)1%的測序任務(wù)，成為參與這一計劃的惟一發(fā)展中國家。 2000年年6月月26日日，中、美、日、德、法、英等6國科學(xué)家宣布首次繪成人類基因組“工作框架圖”。 2003年年4月月1