滬科版生命科學(xué)2020二模綜合題分類匯編：遺傳病

1、三 2020 寶山二模）關(guān)于遺傳病問題（ 12 分）50%病人發(fā)展成腎多囊腎病 （PKD） 是常見的單基因遺傳病之一。主要病理特征是雙側(cè)腎臟形成多個大小不等的液性囊腫，進行性增大，破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能，常伴肝囊腫，功能衰竭。圖18 是一多囊腎病家族遺傳系譜圖。1 221正常男性、女性患病男性、女性 圖 18（2 分）據(jù)圖 18 分析，該家族的多囊腎病遺傳方式為（4 分）若相關(guān)基因用 A/a 表示，則 -3的基因型為， -3與 -4再生個正常女孩的概率是（ 2 分）圖 19 表示該家族一個體內(nèi)某細胞減數(shù)分裂過程中部分染色體以及 該病相關(guān)基因的圖像，則該細胞可能出現(xiàn)在該家族下列個體中（多選）A -

2、2B -2C-3D -3（2分）經(jīng)分析該家族多囊腎病是由基因 PKD1突變導(dǎo)致的， 編碼PKD1 的基因中某個堿基對被替換， 表達產(chǎn)物酶 X 變?yōu)槊?Y，表 3 顯示了與酶 X 相比，酶 Y 可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是 。（多選）表 3：比較指標(biāo)酶Y 活性/酶X 活性100%50%10%150%酶Y 氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于 1大于 136.（2 分）有動物實驗研究報道 多囊腎患者家系及正常人血清中 系，所得實驗結(jié)果如圖 20：對照組：正常家系正常人 -3 ：已出現(xiàn)腎功能衰竭多囊患者 -3：未出現(xiàn)腎功能損傷的多囊患者 -2 ：患者家系中正常人m的表達比A狀

3、況不一定發(fā)生氨基酸序列變化B狀況一定是氨基酸種類減少50C狀況可能是因為突變導(dǎo)致 tRNA 的種類減少D狀況可能是因為突變導(dǎo)致終止密碼位置變化miRNA-15a 與多囊肝的產(chǎn)生密切相關(guān)；研究人員通過檢測miRNA-15a 表達水平，探討 miRNA 與多囊腎病的可能關(guān)根據(jù)實驗結(jié)果分析，推測 miRNA-15a 與該家族多囊腎病腎功能的關(guān)系的可能是常染色體顯性遺傳（ 2 分）34. AC（2 分）該家族的多囊腎病個體的腎功能損傷可能與 miRNA-15a 表達（ 1 分）增多（ 1 分） 有關(guān)。 （五）回答下列有關(guān)細胞分裂以及人類遺傳病及其預(yù)防的問題（ 12 分）案例一： 臨床確診 21 三體綜

4、合征的主要方法是染色體核型分析，顯微觀察染色體的數(shù)目和形態(tài)。一 21 三體綜合征婦女婚配并生育女嬰，該婦女的染色體分析結(jié)果如圖15。39（ 3 分）已知該婦女的丈夫以及女兒的染色體分析結(jié)果均 正常，則可推測，與該婦女產(chǎn)生的可育卵同時生成的第 二極體的染色體組成有 。（多選）A 22+XB 23+XC45+XD 22+XX40（ 2 分）染色體核型分析通常選擇有絲分裂中期的染色體12316 17 1822 XX 圖 15ABCD為研究對象。下列細胞顯微圖像中，染色體核型分析時需選取患者 健康人0510量含對相的因SPN基因 QPRT 基因圖 17案例二： 染色體核型分析有時也會對染色體病的類型誤

5、判。1 患者染色體核型檢查提示為 21 三體綜合征 （如圖 16），但未表 現(xiàn)出該病的典型癥狀。經(jīng)基因組檢測發(fā)現(xiàn)，患者的 SPN 基因和 圖 16QPRT 基因的含量與健康人存在差異，如圖17。41（2 分）已知 SPN基因和 QPRT 基因均位于 16 號染色體上，結(jié)合圖 16和 圖 17 推測，該患者的疾病的變異類型最可能是 。A16 號染色體片段缺失B21 號染色體數(shù)目變異C16 號染色體片段重復(fù)D 21 號染色體片段重復(fù)案例三：G6PD 缺乏癥是一種 X 連鎖不完全顯性的遺傳性疾病。 現(xiàn)有一罕見的 G6PD缺乏癥合并 21-三體綜合征男性患兒?；純耗赣H屬于高齡產(chǎn)婦，但未表現(xiàn)出G6PD

6、缺乏癥的明顯癥狀。42（2 分）用 G/ g 表示 G6PD 缺乏癥的相關(guān)基因。該患兒母親的基因型是 43（ 3 分） 結(jié)合上述三個案例，染色體核型分析以及基因檢測在優(yōu)生優(yōu)育所起的作用包括 。（多選）A 杜絕患兒的出生B預(yù)測子代再發(fā)風(fēng)險率C為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)D確定胎兒是否患有某種遺傳病39 AB（ 3 分，漏選得 2 分，錯選不得分）40C （2 分）41C（2 分）42XGXg（2 分）43 BCD（ 3 分，漏選得 2 分，錯選不得分）三）人類遺傳的預(yù)防和治療（ 12 分） 苯丙酮尿癥（ PKU）是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損 害而導(dǎo)致智力低下 。圖 16 是患

7、有該病的家族系譜圖 。1 2 圖 16 3 432.（2 分）據(jù)圖 16分析， PKU 致病基因位于（常/X/Y ）染色體上，是（顯性/隱性）基因。（2 分）若2與3結(jié)婚，生一個患病男孩的概率是，所以我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚。（2 分）某人患了苯丙酮尿癥（ PKU ），該患者欲進行遺傳咨詢，則其遺傳咨詢的正確步 驟是 。詢問病史、家庭史 推算后代的再發(fā)風(fēng)險，提出對策、方法和建議 家系調(diào)查，繪制系譜圖，確定遺傳方式 通過臨床的染色體檢查、生化檢測A BCD 從優(yōu)生的角度考慮， 為避免再生下患兒， 該家族成員去醫(yī)院進行了基因檢測。 已知被檢測 的 PKU 基因為 142bp（ bp 表示堿基對）

8、 ，檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員的PKU 基因，產(chǎn)生了大小不同的幾種片段 ，結(jié)果見圖 17。特定酶切割圖 173 的 PKU 基因100bp +42bp + 50bp35.（ 4 分）由此判斷， 1 的每個 PKU 基因中具有 個該特定限制酶的酶切位點， 2 的基因型是 。（相關(guān)基因用 A、a 表示）36.（2 分）對 1、 3和1進行根本性治療的方法是 。A 心理治療B鍛煉治療C限鹽治療D基因治療32. （ 2 分）常 隱性 33.（2 分） 1/12 34. （2 分） D35. （ 4 分） 2 AA 36.（2 分） D（三 2020 虹口二模）人類遺傳?。?11 分）脊髓性肌

9、萎縮癥 （ SMA）是一種單基因常染色體隱性遺傳病， 致病原因主要是 SMN1 基 因缺失，導(dǎo)致肌肉萎縮和無力。33研究發(fā)現(xiàn)， SMN1 基因能夠編碼全長為 294 個氨基酸的 SMN 蛋白，則 SMA 患者體內(nèi)A 正常合成 SMN 蛋白B合成的 SMN 蛋白不足 294 個氨基酸C缺乏 SMN 蛋白D合成的 SMN 蛋白多于 294 個氨基酸SMA 患者可能的癥狀有34 SMN1 基因關(guān)聯(lián)傳出神經(jīng)元的正常功能，據(jù)此判斷，多選）A相關(guān)反射減弱或消失B行走困難C抗利尿激素合成異常D認知障礙一對夫婦曾育有一個 SMA 患兒，出生后 4 個月夭折。準(zhǔn)備孕育第二個孩子，現(xiàn)取夫婦雙方的配子進行檢測，擬篩

10、選出正常的配子進行體外受精，再將健康的胚胎植入母體內(nèi)。35對父方的精子進行檢測， 發(fā)現(xiàn)樣本中 5 號染色體和 14 號染色體存在結(jié)構(gòu)異常 （如圖 12）。 據(jù)圖判斷，染色體的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了 。SMN1 基因所在位置5 號染色體14 號染色體圖 12D缺失A 倒位B易位C重復(fù)36上述情況下，有無可能篩選到正常精子用于體外受精？37經(jīng)檢測，在父方體細胞中發(fā)現(xiàn)有上述結(jié)構(gòu)變異的染色體，父方是否會患SMA ？為什么？ 。3333（ 2 分）C43（ 2 分） AB（答對 1個給1分，答錯 0分 ）533（2 分）B63（ 2 分）有可能7（3 分）不會 1 分據(jù)圖可知，雖然染色體發(fā)生易位， 但是染色體上的基

11、因沒有丟失， 只是移動了位置， SMN1 基因能正常表達 2 分（三 2020 黃浦二模）人類遺傳?。?12 分）腓骨肌萎縮癥（ CMT ）是一種神經(jīng)遺傳病，其遺傳方式有多種類型，病情嚴重者可見遺傳系譜圖（相關(guān)基因用 A、a 表示）。小腿和大腿下 1/3 肌萎縮，并伴有不同程度的感覺障礙。圖 14 為 CMT 單基因遺傳病家庭正常女性正常男性 患病女性圖 1432（ 2分）據(jù)圖 14判斷， CMT 遺傳病的遺傳方式 不可能是 。A 伴 X 顯性遺傳B伴 X 隱性遺傳 C常染色體顯性遺傳D常染色體隱性遺傳33（ 2 分）若 1 號不攜帶 CMT 致病基因，則致病基因位于。A 常染色體BX 染色體

12、CY 染色體D 常染色體或 X 染色體經(jīng)過基因診斷， 1 號個體攜帶有 CMT 基因。34（4 分）則 1 號的基因型是，其一個初級精母細胞中含有 個致病基因。35（ 2 分）則 3 號與 4 號基因型相同的概率是。A0B 25%C50%D 100%36（ 2分）對該家系的致病基因分析得知，由于基因突變導(dǎo)致患者某蛋白中第205 位的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸， 由此造成蛋白功能異常。 則造成這種異常的基因突變類型 最可能是 。A 基因中插入一個堿基B 基因中替換了一個堿基C基因中缺失一個堿基D 基因中替換了一個密碼子32 B（2 分） 33 D （2 分）34 Aa（2 分） 2 （2 分）3

13、5 D（2 分） 36.B（ 2 分）2020 嘉定二模）回答有關(guān)人體遺傳的問題。 （ 12 分）I-1 號和 I-2圖 11 是某遺傳病家系系譜圖。 醫(yī)生通過該家系系譜圖和基因檢測結(jié)果推測了號生育后代的正常與患病的概率，如圖12。2 患病男性II3III75%50%25%圖 12不攜帶致病基因攜帶致病基因患病 正常（2 分）據(jù)圖 11和圖 12 判斷該病的遺傳方式是A 常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳C伴 X 染色體顯性遺傳D伴 X 染色體隱性遺傳（2分） II-3 致病基因來自于 I 代中 。A僅 I-1號B僅 I-2號CI-1號和 I-2號DI-1號或 I-2號（3分）不考慮基因突變，

14、 I-2 可能不含有致病基因的細胞有 （多選）。A體細胞C次級卵母細胞B初級卵母細胞D第二極體E 卵細胞圖 13 為該病的正?；蚝椭虏』蛑械哪骋惶囟ㄐ蛄斜荒诚拗泼窫切割后，可產(chǎn)生大小不同的片段（ bp 表示堿基對） ，以此來進行基因檢測。限制酶 E正?；蛑械奶囟ㄐ蛄?99bp +43bp致病基因中的特定序列限制酶 E142bp圖 13（2分）對 I-1 的特定序列基因檢測中會出現(xiàn)的片段的情況是 A僅 99bp和 43bpB僅 142bpC三種片段都有D三種片段都沒有30.（3 分）對 II-4 的基因檢測后發(fā)現(xiàn)其三種片段都有，為了避免其與II-5 的遺傳病患兒的出生，是否需要對胎兒進行基

15、因檢測？并請說明原因。26（ 2 分）D27（ 2 分）B28（ 3 分）CDE29（ 2 分）A30（ 3 分）需要，因為據(jù)基因結(jié)果檢測可知 II-4的基因型為 XAXa，如果其懷孕胎兒為男孩，則患病的概率為 50%，因此需要基因檢測。四 2020 金山二模）回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題（ 12 分）我國發(fā)布的第一批罕見病中，先天性肌強直（甲?。┖涂柭C合征（乙?。┚皇珍浧渲?，二者都是單基因遺傳病，且都有不止一種遺傳方式。圖15 為患甲、乙兩種病的甲、乙兩個家族的系譜圖，甲、 乙家族均不攜帶對方家族所患疾病的致病基因（基因符號甲 病用 A、a 表示，乙病用 B、b 表示）。圖 15（ 4

16、分）已知 1號和 11號均不攜帶致病基因，則甲家族所患甲病的遺傳方式是 乙家族所患乙病的遺傳方式是 。（ 4分）若只考慮甲病，甲家族中 2 號的基因型是；若只考慮乙病，乙家族中15 號的基因型是 。（ 2 分） 5 號和 6 號再生一胎，他們前往醫(yī)院進行遺傳咨詢，遺傳咨詢的正確步驟 詢問病史、家庭史 推算后代的再發(fā)風(fēng)險，提出對策、方法和建議 家系調(diào)查，繪 制系譜圖，確定遺傳方式 判斷咨詢者的基因型（ 2 分）若 13 號不攜帶乙病致病基因，她與 14 號生育的男孩出乎意外患有乙病，下列 對該男孩及其家系的推測中正確的是 （多選）。該男孩自身的生殖細胞發(fā)生基因突變，產(chǎn)生了乙病致病基因14 號將其

17、乙病致病基因遺傳給了該男孩該男孩的病因可能是自身體細胞發(fā)生了突變所致13 號的卵子形成過程中發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生乙病致病基因（4 分）常染色體顯性遺傳 、X 連鎖隱性遺傳（4 分） Aa 、 XBXb（2 分） （2 分） CD2020 靜安二模）人類遺傳病（ 12 分）亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。致病基因 HTT （用 H 表示）與正常基因（用 h 表示）相比，增加了多個 CAG 序列（見圖 重復(fù)越多，發(fā)病年齡越早，病情進展越快。圖 研人員發(fā)現(xiàn)的一個患亨廷頓舞蹈病家族， 無人患亨廷頓舞蹈病。13）。CAG14 為科-7 的血親中7圖 141.h 基因示一條鏈）H 基因

18、 示一條鏈）CAG CAG CAG1134個CAG CAG CAG CAG CAG 37 個圖 13正常男性正常女性男性患者，框中數(shù)字表示發(fā)病年齡女性患者，圈中數(shù)字表示發(fā)病年齡-8和-9為雙胞胎（2 分）根據(jù)圖 13可推斷亨廷頓舞蹈病致病基因形成的原因是 A 染色體結(jié)構(gòu)變異之重復(fù)B基因突變C染色體數(shù)目變異之非整倍化變異D基因重組2.（3 分）據(jù)圖 14可以看出從 提前，請根據(jù)題干信息推測可能的原因父親 /母親）那里獲得致病基因的個體發(fā)病年齡會3.（4 分） -4的基因型為 全正常女兒的概率為 _。如果 -10與一個完全正常的女性結(jié)婚， 則生育一個完正?；?h 可表達出正常 Htt 蛋白，致病

19、基因 H 可表達出異常 Htt 蛋白。目前認為，亨 廷頓舞蹈病與異常 Htt 蛋白的積累有關(guān)。4. （ 1 分）與正常 Htt 蛋白相比，異常 Htt 蛋白中谷氨酰胺的含量增加，由此可知 Htt 蛋白表達過程中， （是/不是）以圖 13 所示的基因的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄的。 （可能用的密碼子：谷氨酰胺 CAA 、CAG ；纈氨酸 GUU 、GUC、GUA 、GUG）（2 分）我國某科研團隊利用創(chuàng)新方法篩選到了一種小分子綁定化合物（ATTEC ），將細胞自噬關(guān)鍵蛋白 LC3 和異常 Htt 蛋白綁定， 進而形成自噬小體， 與某細胞器融合， 最 終將異常 Htt 蛋白降解，起到治療亨廷頓舞蹈病的效果。

20、據(jù)此判斷下列相關(guān)說法正確的 是 （多選）。A ATTEC 可與 LC3 蛋白特異性結(jié)合B ATTEC 可與正常 Htt 蛋白特異性結(jié)合CATTEC 可與異常 Htt 蛋白特異性結(jié)合D自噬小體可能是與溶酶體融合的32B33父親精子中 H 基因的 CAG 序列重復(fù)更多（僅回答 CAG 序列重復(fù)更多得 1 分）34 Hh1/435不是36 ACD三 2020 閔行二模）遺傳與遺傳咨詢（ 12 分）先天性夜盲癥是一種單基因遺傳病，有多種遺傳方式。小萌是28 歲、表現(xiàn)正常女性，她的祖父母、 外祖父母及父母都正常， 但她有個患先天性夜盲癥的弟弟。 小萌婚后準(zhǔn)備懷孕。 考慮家族中有先天性夜盲癥病史，她和丈夫

21、前往醫(yī)院進行了遺傳咨詢。她的丈夫表現(xiàn)正常， 家族中沒有這種遺傳病。（ 2 分）遺傳病是指由于 發(fā)生變化而引起的疾病。（2 分）分析小萌家族的遺傳系譜， 先天性夜盲癥的遺傳方式可能是 。（多選）常染色體顯性遺傳B.伴X 染色體隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D. 伴 X 染色體顯性遺傳 TOC o 1-5 h z （2 分）為了進一步明確該病的遺傳方式， 醫(yī)生建議只需對小萌家族中的一個人進行基因 檢測就可以確定遺傳方式，這個人是 。A. 小萌的父親B.小萌的母親C.小萌的弟弟D.小萌本人若此病確定為伴 X 染色體隱性遺傳，相關(guān)基因為 B-b 。醫(yī)生對小萌進行了基因檢測。（2 分）若她的基因型為 XB

22、X b，生出患病孩子的概率是 。（2 分）若她的基因型為 X BXB，卻意外生了一個患病男孩，原因可能是 。（多選）A. 卵形成過程中發(fā)生了基因突變B.卵形成過程中發(fā)生了基因重組C.精子形成過程中發(fā)生了基因突變D. 受精卵發(fā)育初期發(fā)生了基因突變37（. 2 分）經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)， 小萌不僅帶有先天性夜盲癥致病基因， 還帶有血友病致病基因， 而小萌的父親和小萌的丈夫均不含這兩種遺傳病的致病基因。 對小萌夫婦后代的再發(fā)風(fēng)險率 估計正確的是 。（多選）A.子女中男孩的發(fā)病率高于女孩子女中男孩兩病皆患的概率大于正常的概率子女中女孩攜帶一種致病基因的兩種情況概率相等子女中只要是先天性夜盲癥患者就一定攜帶血

23、友病基因32.（2分）遺傳物質(zhì)33.（2分）BC34.（2分）A35.（2分）1/436.（2分）AD37.（2分）AC（三 2020 長寧二模）人類遺傳病及預(yù)防。 （ 12 分） 王女士與她哥哥老王都患病理性近視 （高度近視） ，這是一種與 HLA 基因（H、h）有關(guān) 的常見眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征。他們的父母、王女士的丈 夫和女兒、 老王的妻兒和兒媳婦都不患此病。 又知：王女士的父親是紅綠色盲 （ B 、b）患者。 31（2 分）王女士女兒的基因型是 。32（2 分）關(guān)于病理性近視基因和紅綠色盲基因的描述，正確的是 （多選）。A 兩者均為隱性基因B兩者均遵循分離定

24、律C兩者間能發(fā)生自由組合D 兩者間能發(fā)生基因連鎖互換王女士家族所在地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中，每 10人中有 1 個是病理性近視致病基因攜 帶者； 王女士婚后全家移民國外， 在她所居住地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中， 該病基因攜帶者是 王女士老家的 1/10 。33（ 3 分）若王女士的女兒與當(dāng)?shù)匾槐憩F(xiàn)型正常男士婚配，則生育病理性近視患兒的概率 為。不同地區(qū)病理性近視致病基因攜帶者即雜合子的頻率存在著一定的差異。解釋這種生物現(xiàn)象的是 （多選）。B不同地區(qū)，基因突變頻率有所不同D不同人種，進化方向不一定相同由于擔(dān)心胎兒患遺傳病， 即去產(chǎn)前診斷。 醫(yī)生A不同環(huán)境，自然選擇作用有所不同C不同種群，基因庫大小不一

25、定相同 老王的兒子小王與妻子新婚不久即懷孕，12。將老王先生家部分成員 H 、h 基因所在的 DNA 分子進行酶切、電泳等處理，結(jié)果如圖圖 1234（4 分）據(jù)圖判斷：胎兒是否為潛在的病理性近視患者并說明理由： 。35（2 分）據(jù)題推斷：小王夫婦體內(nèi)一定含有病理性近視基因是 （多選）。A 丈夫體內(nèi)的精子細胞B妻子體內(nèi)的卵細胞C丈夫體內(nèi)的精原細胞D妻子體內(nèi)的初級卵母細胞31（2分） HhX BXB或 HhXBXb32（2 分） ABC33（3 分） 1/400ABD34（ 3 分）已知： 病理性近視的隱性致病基因位于常染色體上（ 1 分）；根據(jù)電泳結(jié)果，可推得 B為致病隱性基因片段， C為正?；?/p>

26、因片段 （1分）。胎兒 缺少正?；颍请[形 致病基因純合體， 故一定患?。?1 分） 只寫胎兒和老王先生具有相同的標(biāo)記 DNA 片段（ 1 分）35（2 分） CD2020 浦東二模）遺傳與變異（ 11 分）丙酮酸激酶缺乏癥 （ PKD）是一種單基因遺傳病， 會引起紅細胞破裂， 導(dǎo)致溶血性貧血。 該基因（用 A、 a 表示）位于 15 號染色體上，多為隔代遺傳。某家庭中小明和父親表現(xiàn)正 常，母親患病。35（1 分）PKD 的遺傳方式是 。36（4 分）小明父親的基因型是 ，其體內(nèi)可能不含致病基因的細胞有 （多選 ）。A 精原細胞B 初級精母細胞C次級精母細胞D 精子37（4 分）小明的母親生

27、育二胎時， 進行了產(chǎn)前基因診斷， 母親和小明的丙酮酸激酶缺乏癥基因分析的電泳帶 譜結(jié)果如圖 17（ 不同長度的酶切產(chǎn)物在電泳時移動 的速率不同， 形成不同的電泳條帶 ），據(jù)此分析圖 17 中電泳條帶表示的基因是 ，胎兒的電泳圖 17帶譜組成（ 用編號表示 ）可能是 。38（2 分）從根本上治療該遺傳病的方法是A 加強鍛煉B向造血干細胞導(dǎo)入正?；駽 定期輸血D 每日飲食補充含鐵豐富的食物35常染色體隱性遺傳（ 1 分） 36 AA/Aa （2分）ABCD （2分）37 a（ 2 分）或（ 2 分）38B（2 分）二 2020 普陀二模）遺傳（ 12 分）杜毛和白毛洛三種， 對應(yīng)的基因組成如下表

28、。 已知兩頭純合的棕毛豬雜交得到的 F1 均表現(xiàn) 為紅毛，克 F1 雌雄交配產(chǎn)生 F2。豬毛色紅毛棕毛白毛基毛因組成A BA bb 、 aaBaabb27色. 棕毛豬的基因型有種。該雜交實驗的親本基因型為 。28受.F1 測交，后代表現(xiàn)型及對應(yīng)比例為。2獨9.如 果將 F2 中純合個體相互交配，子代能產(chǎn)生棕毛個體的交配組合（基因型）為有遺傳個對調(diào)等30.由圖可知該遺傳病是查位（顯 / 隱）性遺傳病。若5 號個體攜帶有此致病基因小，可推基知該致 病基因位于染色體上。3組因1 32.如果這種單基因遺傳病為紅綠色盲， 5 和 6 均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常， 但 對控.9 既是紅綠色盲 又是 Kl

29、inefelter 綜合癥（XXY ）患 者，其病 因是代中的_ 某制若號（個體產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第 次分裂過程中發(fā)生異常。一（27. 4 （1 分） 家 均29. 家AAbb X AAbb530. 族隱 （位1分）AAbb X aaBB aaBB X aaBB 常 （ 1 分）（1分） 28. 紅毛:棕毛:白毛=1:2:1 （2 分）AAbb X aabbaaBB X aabb （2 分） 31. 的需要遺于傳咨詢，因為 10 號基因型為 XAXA 或 XAXa ，如果 10 號是致病基因攜帶者 （號X AX a）的話， 她與正常的男性結(jié)婚，生的兒子患病的概率是 1/2（2 分） 某細個32

30、.某 6 號（1分） 第二次（ 1 分） （四種2020胞青浦二模）遺傳病及其預(yù)防（ 13 分） 體單青光眼核是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年不型）具有明中顯家族遺傳傾向。圖16 是某家系發(fā)育性青光眼的系譜圖。因 ，毛色有紅毛、棕 帶遺有傳34（3分）經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn) I-2 無致病基因，A 常染色體顯性B常染色體隱性CX 染色體連鎖顯性D X 染色體連鎖隱性 正常情況下 -4 攜帶致病基因的概 率為 ?？芍l(fā)育性青光眼是 遺傳病。圖 16檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育性青光眼患者角膜小梁細胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用35含紅色熒光蛋白基因 R 的質(zhì)粒、正常人 M蛋白基

31、因（ M+）或青光眼患者 M蛋白基因（ M-）， 構(gòu)建基因表達載體，分別導(dǎo)入動物細胞中進行培養(yǎng)，實驗分組及檢測結(jié)果如下表 R M （ 示含熒光蛋白基因和 M蛋白基因的質(zhì)粒片段，此時兩基因表達的產(chǎn) 物是一個整體） 。1組2組3組導(dǎo)入動物細胞的質(zhì)粒熒光細胞內(nèi)有紅色熒光有紅色熒光有紅色熒光檢測培養(yǎng)液無熒光有紅色熒光無熒光2 分）紅色熒光蛋白在此實驗中的作用是B探究 M 蛋白是否會降低熒光強度A指示 M 蛋白基因的位置C示蹤 M 蛋白的分布與去向D篩選出正常基因的細胞362 分）據(jù)上表推測發(fā)育性青光眼的病因。4 分）為驗證 M +和 M - 的顯隱性關(guān)系，有同學(xué)提出將第37一個細胞中（基因型為 M +

32、M -），此時的熒光分布應(yīng)為 個體細胞內(nèi)相應(yīng)等位基因重復(fù)以上操作，也可得到相同結(jié)果的是2 組和第 3 組的質(zhì)粒同時導(dǎo)入。若將以下。（多選）A -1B -2C -2D -138（2 分） -2結(jié)婚后育有一子正常，現(xiàn)準(zhǔn)備要生二胎，為防止發(fā)育性青光眼病孩的出 生，其妻子懷孕后需要進行的產(chǎn)前診斷是 。A B 超檢查B性別確定C基因檢測D染色體分析34.A ； 0 35.C 36.M 蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的 M 蛋白異常，不能正常地分泌到小梁細胞外而在細胞 中積累， 最終導(dǎo)致角膜小梁細胞功能異常。37.細胞內(nèi)有紅色熒光，培養(yǎng)液中無熒光； ACD 38.C三 2020 松江二模）人類遺傳病。 （12

33、 分）甲型血友病是先天性凝血障礙中最常見的一種出血性疾病，由凝血因子 VIII （ FVIII ） 基因缺陷所致。 St14 是和 FVIII 基因具有連鎖關(guān)系的一段 DNA 序列，不同的人 St14序列經(jīng)限制酶 Hind III 切割后，可能產(chǎn)生 4.6kb 的片段，可能產(chǎn)生 5.15kb 的片段，也可能產(chǎn)生 6.2kb 的片段（ 1kb=1000bp ，bp 指堿基對）。在人群中，男性甲型血友病的發(fā)病率約1/5000，而女性患此病者極為罕見 。31（2 分）根據(jù)上述材料，推測甲型血友病最可能的遺傳方式是 。A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳C伴 X 染色體顯性遺傳D 伴 X 染色體隱性遺

34、傳32（2分）不同的人 St14 序列經(jīng)限制酶 Hind III 切割后，可產(chǎn)生不同長度的片段，這一現(xiàn) 象所體現(xiàn)的是 。A遺傳多樣性B物種多樣性C群落多樣性D生態(tài)系統(tǒng)多樣性圖 17小張是甲型血友病的確診患者，其父母、妹妹均 體健。醫(yī)務(wù)人員對小張本人及其父親、母親、妹妹、 弟弟進行了 St14 序列的酶切片段分析，結(jié)果如圖 17 所示，圖中 M 為分子量標(biāo)記， 3 代表小張， 4 代表 小張的妹妹， 5 代表小張的弟弟。33（2分）圖 17的 1和 2中代表小張父親的是 34（2 分）基因檢測發(fā)現(xiàn)，小張的妹妹是甲型血友病致病基因攜帶者，則其體內(nèi)最可能不 含甲型血友病致病基因的細胞是 。A神經(jīng)元B

35、卵原細胞C初級卵母細胞D 次級卵母細胞35（ 4分）據(jù)圖 17 分析，小張的弟弟有較大的可能 （選填“是”或“不是” ）甲型血友癥患者。若其實際表型與推測不符，不考慮基因突變，請給出一種最可能的原因：（2 分） D（2 分） A（2 分） 1（2 分） D（4 分）是 連鎖的 FVIII 基因和 St14 序列之間發(fā)生了交換，改變了二者間連鎖關(guān)系。 【評分標(biāo)準(zhǔn)】 第 1 空寫出 “是”2分，第 2 空解釋原因 2 分。解釋原因時， 需寫出是因交換導(dǎo)致連鎖關(guān)系改變方可得 2 分；若僅籠統(tǒng)指出發(fā)生了基因 重組，但是并未具體指明是交換所致的重組，得 1 分。（三 2020 徐匯二模）遺傳與遺傳咨詢（ 12 分）某 A 種病是由常染色體隱性基因控制。該遺傳病患病根本原因是由于基因突變導(dǎo)致其 編碼的多肽鏈中僅一個氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼帷?（相關(guān)基因用 A、 a 表示）34.（2 分）據(jù)上述信息