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文檔簡介

1、人類遺傳病及遺傳性狀分析1.脆性X綜合征是(A)。 A.單基因病B.多基因病C.染色體病 D.線粒體病E.體細胞病2.高血壓是(B)。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病3.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有( D )。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼4.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(A)A.Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血5.下圖為某

2、種病的遺傳圖解,由此判斷該病可能是(B)。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C. Y連鎖遺傳病D. X連鎖顯性遺傳病E.以上答案都不正確6.下列哪種疾病應(yīng)進行染色體檢查(A ) A. 先天愚型 B. 苯丙酮尿癥 C. 白化病 D. 高血壓 7.一3歲男孩智力低下,眼距寬,鼻梁塌陷,雙手通貫掌。要診斷他所患疾病,應(yīng)首先采用(A) A. 核型分析 B. 性染色質(zhì)檢查 C. 生化檢查 D. 系譜分析8. 在任一群體中,基因頻率和基因型頻率的關(guān)系為(A) A. 只要知道群體的基因型頻率就可求出基因頻率 B. 只要知道群體的基因頻率就可求出基因型頻率 C. 只知道群體的基因型頻率不一定就可求出

3、基因頻率 D. 以上都不對 9 . 已知群體中基因型AA、Aa和aa的頻率分別為30%,50%和20%,則基因a的頻率為(B) A. 55% B. 45% C. 35% D. 40% 10 . 下列哪個群體為平衡群體(D) A. AA 50;Aa 250;aa 50 B. AA 50;Aa 200;aa 50 C. AA 25;Aa 100;aa 25 D. AA 50;Aa 100;aa 50 11. 21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有(A)。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、

4、大耳朵、大下巴、大睪丸12. 18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有(C)。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸13. Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有(A)。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸14. 5p綜合征的臨床表現(xiàn)有(B)。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C.表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D.身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為15. Klinefelter綜合征的

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