人類遺傳病陸德平

1、一、人類幾類疾病的區(qū)別 遺傳病由于遺傳物質(zhì)(生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì))改變而引起的人類疾病有的遺傳病在個(gè)體發(fā)育的早期表現(xiàn)出來(lái)，如白化病；而有的則在較晚期，如男性禿發(fā)遺傳病不一定是先天性疾?。?）先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病和家族性疾病都是遺傳?。?）遺傳病不一定一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái) ，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾?。?）顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向。 遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：1、單基因遺傳?。?）概念： 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（2）種類：顯性致病基

2、因常染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全X染色體：抗維生素D佝僂病 軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性致病基因常染色體： X染色體： 鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 色盲癥、血友病、苯丙酮尿癥白化病 唇裂2、多基因遺傳病： 較常見(jiàn)的有冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 由多對(duì)等位基因控制。家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高3、染色體異常遺傳病概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體 由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征 由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良21三體綜合征多了一條21號(hào)染色體4、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)

3、防 遺傳咨詢對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病分析和判斷遺傳的傳遞方式及類型推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議診斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對(duì)策、方法、建議 （2）產(chǎn)前診斷方法羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷5、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的全部DNA序列， 解讀其中包含的遺傳信息（1）目的 中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì) 只需測(cè)測(cè)定24條染色體（22條常染色體+XY）人類基因組由億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約萬(wàn)個(gè)。（3）結(jié)果：（4）意義： 認(rèn)識(shí)到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系。 有利于診治和預(yù)防人類疾病。下列關(guān)

4、于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A B C DD1一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病2一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病3攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病4不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病5 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率6通過(guò)產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征7通過(guò)遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率判斷與改錯(cuò) 人類常見(jiàn)的遺傳病類型連一連 一下列疾病中，可通過(guò)顯微鏡檢查的有（多選）（ ）A、貓叫綜合征B、21三體綜合征C、鐮刀型細(xì)胞貧

5、血癥D、色盲ABC調(diào)查人群中的遺傳病 1調(diào)查原理（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 （2）遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 2調(diào)查流程圖五、調(diào)查人群中的遺傳病 調(diào)查發(fā)病率：在群體中調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。調(diào)查遺傳方式：在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 選發(fā)病率較高的單基因遺傳病。原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（ ）在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A B C DD下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（ ）A調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患

6、者家系中進(jìn)行B鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過(guò)顯微鏡觀察來(lái)診斷C單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病D近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加D人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是（ ）注：每類家庭人數(shù)150200人，表中“”為患病者，“”為正常表現(xiàn)者。A第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病類別父親母親兒子女兒D某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)下列說(shuō)法正確的是（

7、）A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5和6再生患病男孩的概率為D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩B 對(duì)21三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(shí)（多選） （ ） A次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色 體移向一側(cè)B次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體 移向一側(cè)C初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染 色體移向一側(cè)D初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染 色體移向一側(cè)ABCD 在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 （ ）23A+X 22A+X 21A+

8、Y 22A+YA 和 B 和C 和 D 和C下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響D我國(guó)的婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”其中祖父母和堂兄妹分別屬三代以內(nèi) （ ）A直系血親和直系血親 B旁系血親和旁系血親C直系血親和旁系血親 D旁系血親和直系血親C隱性遺傳 遺傳病遺傳方式 無(wú)中生有是隱性 有中生無(wú)是顯性（1）確定顯隱性顯性遺傳 隱性遺傳（2）判斷常染色體還是性染色體遺傳下圖表示某家族遺傳系譜圖，能排除色盲遺傳的是 （ ） 假設(shè)法C常染色體隱性遺傳

9、常染色體顯性遺傳 最可能是X隱性遺傳最可能是X染色體顯性遺傳病 最可能是X染色體顯性遺傳 該遺傳病不可能的遺傳方式是_。伴Y染色體遺傳和伴X染色體隱性遺傳 1、下圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為X染色體隱性遺傳病，圖中一定不攜帶該致病基因的個(gè)體是 A、1號(hào)B、2號(hào)C、3號(hào)D、4號(hào) A2、（2012徐州模擬，18）下圖為某單基因遺傳病的系譜圖，其中5不攜帶該遺傳病的致病基因，請(qǐng)判斷該病的遺傳方式（ ） A、一定是常染色體顯性遺傳 B、一定是X染色體隱性遺傳 C、常染色體或X染色體隱性遺傳 D、常染色體或X染色體顯性遺傳 D3、（2012泰州中學(xué)模擬，15）在下圖所示的遺傳病系譜圖中，最可能屬

10、于伴X隱性遺傳病的是（ ） C4、（2012泰州中學(xué)模擬，22）人的紅綠色盲是由X染色體上的隱性基因控制的，下圖是某家族紅綠色盲的遺傳系譜圖，圖中一定不帶致病基因的個(gè)體是（ ） A、5號(hào)B、6號(hào) C、9號(hào)D、10號(hào)B5、分析下面家族中某種單基因遺傳病的系譜圖，下列相關(guān)敘述中正確的是（ ） A、該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病 B、8和5基因型相同的概率為2/3 C、10肯定有一個(gè)致病基因是由1傳來(lái)的 D、8和9婚配，后代子女患病概率為1/4 B6、（2012泰州模擬，38）人體X染色體上存在血友病基因，以Xh表示，顯性基因以XH表示。下圖是一個(gè)家族系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答: （1）若1號(hào)的母親是血友病

11、患者，則1號(hào)父親的基因型是 。 （2）若1號(hào)的雙親都不是血友病患者，則1號(hào)母親的基因型是 。 （3）若4號(hào)與正常男性結(jié)婚，所生第一個(gè)孩子患血友病的概率是 。若這對(duì)夫婦的第一個(gè)孩子是血友病患者，再生一個(gè)孩子患血友病的概率是 。 （4）在某校紅綠色盲的調(diào)查中，統(tǒng)計(jì)得知學(xué)生中基因型比率為XBXB:XBXbXbXbXBYXbY=45%4%1%44%6%，則的基因頻率為 。XHYXHXh1/81/48%7、下圖是某單基因遺傳病的系譜圖，致病基因?yàn)锳或a，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題: （1）該病的致病基因在 染色體上，是 遺傳病。 （2）2和3的基因型相同的概率是 。 （3）2的基因型可能是 。 （4）2的基因型

12、可能是 。 （5）2若與一攜帶致病基因的女子結(jié)婚，生育出患病女孩的概率為 。常隱性100%AaAA、Aa1/68、下圖是某一家族中色盲的遺傳系譜圖，請(qǐng)分析回答: （1）該家族中14號(hào)成員是色盲患者，其致病基因是由1號(hào)和2號(hào)成員中哪一個(gè)傳遞來(lái)的?請(qǐng)用成員的編號(hào)和 寫出色盲基因傳遞給14號(hào)的途徑: 。 （2）該家族中8號(hào)成員的基因型是 。在成員7號(hào)與8號(hào)所生的男孩中，患色盲的概率為 。 （3）為了預(yù)防遺傳病的發(fā)生，最簡(jiǎn)單有效的措施是 。 14814 XBXb1/2禁止近親結(jié)婚9、下面的系譜圖中有多個(gè)紅綠色盲患者，其中2和3是同卵雙生（由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來(lái)的兩個(gè)體），請(qǐng)分析回答:（相關(guān)基因用B、b

13、表示） （1）2攜帶色盲基因的可能性是 。 （2）3和4再生一個(gè)孩子，是正常男孩的可能性是 。 （3）5到了婚育年齡，如果你是醫(yī)生，從優(yōu)生學(xué)的角度給她提出的建議是 。 100%1/4生女孩10、如下圖為一個(gè)人類白化病遺傳的家族系譜圖。6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè)體，8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育成的個(gè)體。請(qǐng)據(jù)圖回答: （1）控制白化病的是常染色體上的 基因。 （2）若用A、a表示控制相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因，則3號(hào)、7號(hào)和11號(hào)個(gè)體的基因型依次為 、 、 。 （3）6號(hào)是純合子的概率為 ，9號(hào)是雜合子的概率為 。 （4）7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)孩子患病的概率為 。隱性AaAaaa02/31/4 11、下圖為某家族紅綠色盲遺傳系譜圖，6和7是同卵雙生（即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來(lái)）乙分析回答： （1）色盲基因位于 染色體上，其遺傳遵循 定律。（2）6的基因型是 （基因用A、a表示），5和6再生一個(gè)孩子患病的幾率是 。（3）若10是女孩，其基因型及比例是 ；若10是男孩，患色盲的幾率是 。X基因分離XAXa1/4XAXA：XA