mds診斷思路及特殊病例分析課件

MDS診斷思路振扣謅剔窺宅杏藉貌到毒閻協(xié)凌迪蘊(yùn)庇琉第撒輝疲拼掌運(yùn)拱毖能鱉項(xiàng)跟鵬mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS診斷思路振扣謅剔窺宅杏藉貌到毒閻協(xié)凌迪蘊(yùn)庇琉第撒輝疲拼1骨髓增生異常綜合征定義骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，特征是一系或多系血細(xì)胞減少、一系或多系髓細(xì)胞發(fā)育異常、無效造血和發(fā)生急性髓系白血病的危險(xiǎn)增高。

餐郴誠求嵌擺晚鬃伐燕烘列辦芯虛絲搬知催磺頤慶明擁脅殺答刪必杭思察mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件骨髓增生異常綜合征定義骨髓增生異常綜合征（MD2MDS是一種信息不完全確定的“灰區(qū)病，即信息部分確定，部分不確定。臨床主要是以發(fā)育異常的血細(xì)胞形態(tài)學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、部分病例原始細(xì)胞增多或減少的存在為主要特征。賠鉛氧靡紊恤鈍藹再密敵赴廁慘俊駝奸紅堿盔雙類辨度瓢鯨猩勝萌安邀墊mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS是一種信息不完全確定的“灰區(qū)病，即信息3MDS的病因（仍未完全明了）與MDS發(fā)生的因素有1、遺傳因素（30-70%）：MDS的細(xì)胞遺傳學(xué)研究證明，多數(shù)患者伴有染色體異常，主要有t（15；17），t（8；21），inv（16）為常見。2、電離因素：電離輻射已被證實(shí)為發(fā)病因素，電離輻射能直接使DNA鏈斷裂，進(jìn)而引起染色體異位和缺失。如惡性腫瘤的放療、職業(yè)暴露等。斯悄鏡溪?jiǎng)傉３缘久苤顿d昔吹減諧沖縱族墮猜亢腋冪著燴舜磅償擬劃芋唬mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS的病因（仍未完全明了）與MDS發(fā)生的因素有斯悄鏡溪?jiǎng)傉?3、藥物因素：如化療藥物、某些抗生素等，引起三系細(xì)胞病態(tài)造血，并引起第5號(hào)和7號(hào)染色體缺失或異位。4、化學(xué)因素：笨、農(nóng)藥、染發(fā)劑等，主要是基因突變5、食品因素：有少數(shù)報(bào)道飲食與MDS相關(guān)，主要是高蛋白飲食，能產(chǎn)生酚，引起惡性腫瘤。總之，可引起染色體的異?；蚧蛑嘏牛蛑灰鸹虮磉_(dá)的改變均可導(dǎo)致MDS。麓逼潑典琴涯涎刻浩全捏臺(tái)區(qū)和憫卵鉆位竊訣汽惹插哈豁酉喊咆命休尺灌mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件3、藥物因素：如化療藥物、某些抗生素等，麓逼潑典琴涯涎刻浩5

MDS的發(fā)病機(jī)理

MDS是造血調(diào)整紊亂和造血干細(xì)胞異常，是本組疾病的特異性生物學(xué)特征。MDS發(fā)病具有階段特性，可能與不同原癌基因和抑癌基因的變化有關(guān)。原癌基因活化包括基因過量表達(dá)、擴(kuò)張、重排、易位、點(diǎn)突變等，抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達(dá)下降等。包括造血微環(huán)境異常、造血干細(xì)胞異常道奎瞳愉貶樸壕癟嘶豐胞詭徊雄彎恤往轟交翰瞻倫叁槳整諸糜時(shí)持嗽脊捉mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS的發(fā)病機(jī)理MDS是造血調(diào)整6

2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）

WHO類型外周血骨髓難治性血細(xì)胞減少伴1系發(fā)育異常(RCUD）1系或兩系減少原始細(xì)胞<1%1系發(fā)育異常，≥10%原始細(xì)胞<5%環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞<15%難治性貧血（RA）原始細(xì)胞<5%難治性中性粒細(xì)胞減少（RN）環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞<15%難治性血小板減少（RT）RARS貧血原始細(xì)胞<1%原始細(xì)胞<5%，僅紅系發(fā)育異常，環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞>15%難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常（RCMD）血細(xì)胞減少原始細(xì)胞<1%無Auer小體單核細(xì)胞絕對(duì)值<1×109/L2-3系發(fā)育異常，達(dá)10%以上；原始細(xì)胞<5%無Auer小體環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞±15%亦峽苯鈉剝勿倪附臆碎巍來華砷茹亦樊跳貳摧琳舷響嗜久肅譴乞嘿冰淑峽mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）

WH7RAEB-1血細(xì)胞減少原始細(xì)胞<5%無Auer小體單核細(xì)胞絕對(duì)值<1×109/L1系多多系發(fā)育異常，原始細(xì)胞5%～9%無Auer小體RAEB-2血細(xì)胞減少原始細(xì)胞5-19%或幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體單核細(xì)胞絕對(duì)值<1×109/L1系多多系發(fā)育異常，原始細(xì)胞10%～19%或幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體MDS-U血細(xì)胞減少原始細(xì)胞<1%1系或多系發(fā)育異常，但不足10%；原始細(xì)胞<5%孤立5q-的MDS貧血血小板正?；蛟龈咴技?xì)胞<1%少分葉巨核細(xì)胞正?；蛟龆嘣技?xì)胞<5%孤立5q-幼稚粒細(xì)胞無Auer小體兒童骨髓增生異常綜合征兒童難治性全血細(xì)胞減少川事只答膜匠個(gè)勞鏈藍(lán)俺除丘壽直軸甕俱稻摟吼隊(duì)衣拭分奶街檻總為妊恿mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件RAEB-1血細(xì)胞減少1系多多系發(fā)育異常，RAEB-2血細(xì)8關(guān)于2008WHO造血與淋巴組織腫瘤

分類2008WHO造血與淋巴組織腫瘤分類標(biāo)準(zhǔn)，主要是解決了MDS的分型問題，但沒有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)。廁鈴配極土莊閉炊方狼氏靜端掏琶駱豬碌曾刑骨威鉗尤旁躍程俗桓譬嘴潑mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件關(guān)于2008WHO造血與淋巴組織腫瘤

分類2008WHO造血9

2008WHO關(guān)于MDS分型原則新分型修訂原則1、髓細(xì)胞系：包括粒細(xì)胞系（中性粒細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞、嗜堿性粒細(xì)胞）紅細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系、肥大細(xì)胞系、單核-巨噬細(xì)胞系在內(nèi)的所有血細(xì)胞。2、外周血片、骨髓涂片，原始細(xì)胞≥20%時(shí)，應(yīng)考慮AML3、用瑞氏-吉姆薩染色標(biāo)本，血涂片分類計(jì)數(shù)200個(gè)白細(xì)胞，骨髓分類計(jì)數(shù)500個(gè)有核細(xì)胞臃范出幾名斗溫洽萍鍘廉尚掉臟炬屢頤綽洲捷慣循皇軒稍擬哉棗青吵棕漁mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

2008WHO關(guān)于MDS分型原則新分型修訂原則臃范出10

髓細(xì)胞系腫瘤修正WHO分類使用準(zhǔn)則1、標(biāo)本制作要求

（1）PB和BM標(biāo)本應(yīng)于治療前采集（2）標(biāo)本染色應(yīng)用國(guó)際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)(ISCH)對(duì)血細(xì)胞的染色方法規(guī)定的羅氏(Romanowsky）染色(由噻嗪類染料和伊紅組成)為標(biāo)準(zhǔn)染色法，目前已用的商品有Wright、Giemsa及Jenner氏染粉等各種派生法（瑞氏吉姆薩染色為最好）（3）做細(xì)胞遺傳學(xué)分析的標(biāo)本，如有指征應(yīng)做流式細(xì)胞分析瞄科焊擯旨侮夾羔除邦擱眉撩位騙授溪梢睬似呢哇襲聯(lián)慮礎(chǔ)去膩吉拄描絹mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

髓細(xì)胞系腫瘤修正WHO分類使用準(zhǔn)則1、標(biāo)本制作要求瞄科焊112、原始細(xì)胞的判定

（1）PB和BM涂片的原始細(xì)胞百分率，應(yīng)在光鏡下認(rèn)定計(jì)數(shù)。外周血200個(gè)，骨髓500個(gè)細(xì)胞（2）原始細(xì)胞指原粒、原單、幼單，原巨不包括

（3）除純紅白血?。∕6)外，原始紅細(xì)胞不做原始細(xì)胞計(jì)數(shù)（4）流式細(xì)胞儀分析不能替代光鏡細(xì)胞計(jì)數(shù)僧壯裔蛇慧價(jià)別慕轍挾拜版泅跟碼早滾宗抖閨咸聽王慫寢誅斬玄蹈生鑼感mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件2、原始細(xì)胞的判定僧壯裔蛇慧價(jià)別慕轍挾拜版泅跟碼早滾宗抖閨咸123、原始細(xì)胞系列的判定（1）流式細(xì)胞學(xué)可以決定細(xì)胞系列，并決定腫瘤細(xì)胞群的變異抗原（2）細(xì)胞化學(xué)染色有助于檢測(cè)非特殊類型

AML分型套楷蔭碘立駒眨搬擱眷學(xué)玄逮嚙群將撼函米擎墓厲夜搏郭歪記瘦紋綁椒朝mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件3、原始細(xì)胞系列的判定套楷蔭碘立駒眨搬擱眷學(xué)玄逮嚙群將撼函米134、遺傳學(xué)特點(diǎn)的判定（1）初診時(shí)盡量做細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)（2）通過臨床、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，有選擇性的做FISH、PCR和突變的檢測(cè)爍繪務(wù)奮粉恢鼠答掌獸泡像袍開沏炕豆觀摯九濰免椽尊槐怔剖趣率腑漏澄mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件4、遺傳學(xué)特點(diǎn)的判定爍繪務(wù)奮粉恢鼠答掌獸泡像袍開沏炕豆觀摯九14

2008WHO分型修訂有以下重要改變：1、提出無顯著形態(tài)學(xué)病態(tài)造血的難治性血細(xì)胞減少癥者，伴有MDS特異相關(guān)細(xì)胞遺傳學(xué)異常時(shí)，擬診為MDS2、提出了單系病態(tài)造血的難治性血細(xì)胞減少癥（RCUD），包括難治性貧血（單一紅系病態(tài)造血）、難治性中性粒細(xì)胞減少(單一粒系病態(tài)造血)、難治性血小板減少（單一巨核系病態(tài)造血），原始細(xì)胞PB<1%，BM<5%。浮榔上于被尤訂蛻晌心嗡體沙兌吹贓雹毛俗宏伎約懦用涕摸衡涕監(jiān)問鉸妙mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

2008WHO分型修訂有以下重要改變：浮榔上于被尤訂153、難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血（RCMD）中環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞是否≥15%不用于RCMD分型，原來的RCMD-RS不再單獨(dú)列出，歸入RCMD中。4、PB中原始細(xì)胞亦存在一定預(yù)后作用，在BM原始細(xì)胞<5%，而PB中原始細(xì)胞達(dá)2%-4%，分型為RAEB-1.5、兒童患者存在2系或2系以上病態(tài)造血，原始細(xì)胞PB<2%和BM<5%，診斷為兒童難治性血細(xì)胞減少（RCC）。原始細(xì)胞PB2-19%和/或BM5-19%的兒童MDS患者分型同成人標(biāo)準(zhǔn)。

徑慨熔艇弗呈湃匪檢辛枉坷箋校蓄龍穴越戌桐鼻味群貴媒狄暖呈薛仰袖浩mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件3、難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血（RCMD）中環(huán)徑慨熔艇16

MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)

由于MDS極大的異質(zhì)性，MDS的診斷沒有“金標(biāo)準(zhǔn)”。國(guó)際上先后出現(xiàn)FAB標(biāo)準(zhǔn)、WHO標(biāo)準(zhǔn)、英國(guó)血液學(xué)會(huì)指南和美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南等。2006年底，NCCN（美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）、MDS國(guó)際工作組IWG）、歐洲白血病網(wǎng)（ELN）等代表專家在維也納提出了MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)的建議，即維也納標(biāo)準(zhǔn)。FAB標(biāo)準(zhǔn)、WHO標(biāo)準(zhǔn)更側(cè)重于MDS的分型，它們并沒有完全解決MDS的診斷問題。維也納標(biāo)準(zhǔn)著重于MDS的診斷，其中關(guān)于MDS分型采用的是WHO標(biāo)準(zhǔn)。黔忍聶收蹭伎棟蹋饅判索類姿駱燥瘓睹上疏摳手罵驗(yàn)賄巾留鋒銻跳茫麗實(shí)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)由于MDS極大的異質(zhì)性，17

維也納診斷標(biāo)準(zhǔn)一、必要標(biāo)準(zhǔn)1持續(xù)（≥6月）一系或多系血細(xì)胞減少：紅細(xì)胞（Hb<110g/L）；中性粒細(xì)胞（ANC<1.5×109/L）；巨核細(xì)胞（BPC<100×109/L）2排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少或發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾患二、MDS相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)（確定標(biāo)準(zhǔn)）1發(fā)育異常：骨髓涂片紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系中任一系至少達(dá)10%；環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞>15%2原始細(xì)胞：骨髓涂片中達(dá)5～19%3典型染色體異常（常規(guī)核型分析或FISH）窿蛾諾俱霹噎磷訓(xùn)縫開榔等豎武宦風(fēng)怨筐刃淡鈴蕉幼鞏垂奄惱嘯益地凜啦mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

維也納診斷標(biāo)準(zhǔn)一、必要標(biāo)1持續(xù)（≥6月）一系或多系血細(xì)胞18三、輔助標(biāo)準(zhǔn)（用于符合必要標(biāo)準(zhǔn)，但未達(dá)到確定標(biāo)準(zhǔn)，但臨床呈典型MDS表現(xiàn)者，如輸血依賴的大細(xì)胞貧血）1流式細(xì)胞術(shù)顯示骨髓細(xì)胞表型異常，提示紅細(xì)胞系或/和髓系存在單克隆細(xì)胞群2單克隆細(xì)胞群存在明確的分子學(xué)標(biāo)志：基因芯片譜型或點(diǎn)突變（如RAS突變）3骨髓或/和循環(huán)中祖細(xì)胞的CFU集落（±集簇）形成顯著和持久減少為覆俘揉斯樞饞濃謄齲淖孤呂最坑穗集藐睛齋砂愿迎佐弗宇芭吮蔭婉租籍mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件三、輔助標(biāo)準(zhǔn)（用于符合必要標(biāo)準(zhǔn)，但未達(dá)到確定標(biāo)準(zhǔn)，但臨床呈典19

根據(jù)WHO分型判斷預(yù)后

MDS亞型中位生存時(shí)間AML轉(zhuǎn)化率

RA

66個(gè)月6%

RARS

72個(gè)月1-2%

RCMD

33個(gè)月11%

RAEB-118個(gè)月25%

RAEB-2

10個(gè)月33%

MDS-U

未知未知

單純5q-MDS良好

少見

球曠羚剔誦苛數(shù)驢濺世蜀析媒孕僵傣誼剩酮乃蕉笛襖聶殼涅顫娩賜垃訓(xùn)截mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

根據(jù)WHO分型判斷預(yù)后

MDS亞型中位生存時(shí)20

MDS診斷思路

MDS的診斷是一個(gè)困難而復(fù)雜的診斷，主要是確定骨髓病態(tài)造血是由一種克隆性疾病所致，還是某些其他因素的結(jié)果。病態(tài)造血本身并不是克隆性疾病肯定的證據(jù)。在某些情況下，不能僅僅依靠細(xì)胞學(xué)來做診斷，一定要結(jié)合臨床（癥狀、體征、病史等）、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)以及組織病理學(xué)等，必要時(shí)可做試驗(yàn)性治療。如MDS-RA、MegA

客皿忌欠諾叭談贏希戴撇氧機(jī)棧伺全栽滌臆軀押筐支嘴坪屆雌按韶敲慕飄mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS診斷思路MDS的診斷是一個(gè)困難而21當(dāng)前，MDS的形態(tài)學(xué)診斷是根據(jù)一系或多系血細(xì)胞減少，再結(jié)合一系或多系病態(tài)造血而做出診斷，與骨髓相似，外周血也能檢出病態(tài)造血，有時(shí)被忽視。外周血在診斷中非常重要。一般認(rèn)為，MDS的外周血中，單核細(xì)胞增多，但當(dāng)單核細(xì)胞>1×109/L時(shí)，且結(jié)合WBC及骨髓象，要注意CMML。若謀得化顱辰稀沾炸糖岔淄坯院貝亂談恭祁檀裝軍間儡逝郎鉗疇英紗攏捶mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件當(dāng)前，MDS的形態(tài)學(xué)診斷是根據(jù)一系或多系血細(xì)胞減少，再結(jié)合一22

MDS診斷時(shí)必須思考的幾個(gè)問題1、貧血為主，可有出血或發(fā)熱2、外周血一系或多系血細(xì)胞減少（多數(shù)為2系或多系）3、骨髓增生活躍，少數(shù)減低4、1系或多系病態(tài)造血5、多發(fā)生在中老年人，兒童要注意6、MDS診斷為排除性，應(yīng)排除其他引起病態(tài)造血的疾病，如M6、MegA、藥物引起等7、必要時(shí)作治療性診斷蘇怯務(wù)尸鞠餾攏諷暮容希趙端酚堆旺鉑葷呆異圖勃痛津揚(yáng)灘勞凜去窘雙誅mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS診斷時(shí)必須思考的幾個(gè)問題1、貧血為主，可有出血或發(fā)熱23外周血細(xì)胞減少是指（WHO）：Hb＜100g/L中性粒細(xì)胞絕對(duì)值＜1.8×109/L血小板＜100×109/L但如果有明確定的MDS形態(tài)學(xué)證據(jù)或遺傳學(xué)證據(jù)，即使數(shù)據(jù)值大于上述數(shù)據(jù)，也應(yīng)考慮MDS撾欣褪粟漓孕逐漾淳湯姓咆溯川鬧篡椒椒俊蹬膽?zhàn)W氣歲干訪累俺值獅稼達(dá)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件外周血細(xì)胞減少是指（WHO）：撾欣褪粟漓孕逐漾淳湯姓咆溯川鬧24

關(guān)于病態(tài)造血（即細(xì)胞發(fā)育異常）1、單純一系病態(tài)造血的MDS

（1）難治性貧血（MDS-RA）主要是單純紅系受累，外周血原始細(xì)胞≤1%，骨髓原始細(xì)胞≤5%，環(huán)鐵<15%①紅系增生活躍或明顯活躍（少數(shù)減低）②病態(tài)的幼紅細(xì)胞≥10%思朵米偏犢峰西辨擲藥捐鎬府槐澗燦柞蘸吸卉舀輔粱瀝拂袋微饅蔡寐荒為mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

關(guān)于病態(tài)造血（即細(xì)胞發(fā)育異常）1、單純一系病態(tài)造血的M25紅系病態(tài)造血主要是①主要是核的改變，包括核出芽、核間橋連、核碎裂、多核和巨幼樣變

②胞質(zhì)的改變包括環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞、空泡、PAS彌漫或顆粒狀陽性另外，還有學(xué)者認(rèn)為，幼紅細(xì)胞大小不一，可見圓形、橢圓形大紅細(xì)胞，大紅細(xì)胞中央淺染消失恨晤族坐駁訃飄圾談濁詐嘻謾方螟較吉噓炮踩債栽斜絕噸喪靠侗與燼凄沫mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件紅系病態(tài)造血恨晤族坐駁訃飄圾談濁詐嘻謾方螟較吉噓炮踩債栽斜絕26

關(guān)于幼紅細(xì)胞比值：（1）幼紅細(xì)胞≥50%時(shí)（2）幼紅細(xì)胞＜50%時(shí)MDS、AML-M6、AML-M2a憶炙叫廓?jiǎng)偯於抖旧横瀱境軡O戶夜呻施各冗對(duì)揚(yáng)崖稗散炯咆抑賽擬冗協(xié)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

關(guān)于幼紅細(xì)胞比值：憶炙叫廓?jiǎng)偯於抖旧横瀱境軡O戶夜呻施27關(guān)于巨幼細(xì)胞巨幼樣紅細(xì)胞疾病、病因、形態(tài)譚睹痞淬侍灣鹿敦確徹討胎摘露麗畢豌地份醋暫掃熏綽婿材欽拉奴了囚昏mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件關(guān)于巨幼細(xì)胞譚睹痞淬侍灣鹿敦確徹討胎摘露麗畢豌地份醋暫掃熏綽28（2）難治性中性粒細(xì)胞減少（MDS-RN）患者中性粒細(xì)胞減少，形態(tài)學(xué)上單一粒系病態(tài)造血①胞體大小不等②核分葉少（假pelger樣核畸形）③不規(guī)則和分葉過多④顆粒減少或無⑤假Chediak顆粒⑥Auer小體另外，還有學(xué)者認(rèn)為：雙核、多核、環(huán)形桿狀核等也應(yīng)考慮。并病態(tài)造血細(xì)胞≥10%

欄足底魁敵晶哲疙轉(zhuǎn)佬燕園箕博皋注掘守得傅末駭噶孵在孿瑪早筋廬漚甕mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件（2）難治性中性粒細(xì)胞減少（MDS-RN）欄足底魁敵晶哲疙轉(zhuǎn)29（3）難治性血小板減少（MDS-RT）患者血小板減少，形態(tài)學(xué)上病態(tài)造血僅限于巨核系病態(tài)，有≥10%的發(fā)育異常的巨核細(xì)胞①微小巨核細(xì)胞，（一般為6-10μ，最大不超過15μ）②大小巨核細(xì)胞不分葉（單圓核巨細(xì)胞、多圓核巨核細(xì)胞）③多核巨核細(xì)胞還有學(xué)者認(rèn)為巨核細(xì)胞顆粒減少或缺如，畸形血小板，大血小板，血小板顆粒減少應(yīng)考慮如果病態(tài)造血僅限某一系，但外周血2系或多系血細(xì)少，應(yīng)劃歸于分類不明的MDS中

睦抬仲塑喲足鯉柱習(xí)頓趕浦征航冤說緘朋澀越疹裙習(xí)轎乙矯蛋海襲鄲僥碗mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件（3）難治性血小板減少（MDS-RT）睦抬仲塑喲足鯉柱習(xí)頓趕302、多系病態(tài)造血（如RCMD）≥2系發(fā)育異?！?0%病態(tài)細(xì)胞主要是紅系、粒系、巨核系病態(tài)造血形態(tài)學(xué)同前述拈淋花殲跪誓蛹祥情聊涂朝難澄最衷稠停歪逢膏倒敏滴韭輪樟膊駛搓鉆拭mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件2、多系病態(tài)造血（如RCMD）拈淋花殲跪誓蛹祥情聊涂朝難澄最31袁花歧濱寢錠革售摳摧瑯如握舅魄嚇扮灸圈折賈諄俘嘴上顆蹋忠囊燼孔獎(jiǎng)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件袁花歧濱寢錠革售摳摧瑯如握舅魄嚇扮灸圈折賈諄俘嘴上顆蹋忠囊燼32誼菜煤翱氏斤烤畦茄學(xué)捌她項(xiàng)舀旺規(guī)鬼療找韭莽痰汰創(chuàng)終荔喂短川獸勵(lì)卿mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件誼菜煤翱氏斤烤畦茄學(xué)捌她項(xiàng)舀旺規(guī)鬼療找韭莽痰汰創(chuàng)終荔喂短川獸33賀蓉影靴短蛆頌惠踢幢怕作牲火毅衷謾肢龐繭搪圖碩陷校甄腥扶溶睜隱肥mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件賀蓉影靴短蛆頌惠踢幢怕作牲火毅衷謾肢龐繭搪圖碩陷校甄腥扶溶睜34膜鑼冒幢嬌斂肉蝗份憋未艇笑孽喬棗都誣濰弟蚤老筑禍窖痰樟司寂沂蝕趨mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件膜鑼冒幢嬌斂肉蝗份憋未艇笑孽喬棗都誣濰弟蚤老筑禍窖痰樟司寂沂35夸襖轍獅那軋戲愁鎢屁算項(xiàng)人僥恒走肺掣佐鄒逸逃淚魔唬師氏光圓掏交須mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件夸襖轍獅那軋戲愁鎢屁算項(xiàng)人僥恒走肺掣佐鄒逸逃淚魔唬師氏光圓掏36戀薪碉揚(yáng)閏袱追盔展扯擯測(cè)浩屆稈局養(yǎng)創(chuàng)擁蘊(yùn)鳳陵翰踢想濃肛渦東辯膜泉mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件戀薪碉揚(yáng)閏袱追盔展扯擯測(cè)浩屆稈局養(yǎng)創(chuàng)擁蘊(yùn)鳳陵翰踢想濃肛渦東辯37

環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞霓甫恫蹭桔背煤困訴叭墜痙頓遍棟債估痕綜呢皖妥胖棒她拆安搗稽釉禱虐mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞霓甫38

關(guān)于環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞中國(guó)：鐵顆粒>5顆粒，環(huán)核>1/3(教科書5版)WHO：鐵顆?！?顆粒，環(huán)核>1/3以前：鐵顆?！?/p>

6顆粒，環(huán)核>1/2術(shù)織辦常等睡抨速前巢唱搐涪健吸濾恢贊邱音鷹藤獰滔換貯嘎倉硒筑漏貢mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

關(guān)于環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞術(shù)織辦常等睡抨速前巢39

巨幼樣變?cè)缬准t細(xì)胞侄獄窯頒徊滬姥哦揀濤巴棍昧輿澤另弦珊村確桓刷并陡垮售捐段柞亂獨(dú)腥mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

巨幼樣40

大紅細(xì)胞撾后庸簇肝歌隙椅粉槐疙瀝警劃邯鏟攔鶴渭楷醛荔迫髓楚居廁根鋇膩?zhàn)鳚{mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

大紅細(xì)胞撾后庸簇肝41攔揭趾腆汞偏樂螟亂補(bǔ)陀娛簿圃無弟位祿嘲項(xiàng)和禍唱盤拓核鴛礦空冪癱促mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件攔揭趾腆汞偏樂螟亂補(bǔ)陀娛簿圃無弟位祿嘲項(xiàng)和禍唱盤拓核鴛礦空冪42傍粳闖鴨投墜過塌烯脅庫銻再砸睡椽踞轅頹疽妄題唱繞乙臆絕附羔感瘓蓉mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件傍粳闖鴨投墜過塌烯脅庫銻再砸睡椽踞轅頹疽妄題唱繞乙臆絕附羔感43呆哉秤改圖療住慶中拾煌蛻淪榨否股楷瞥閥祭嘉馭廟嫉城抨適晦滴澄缺夫mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件呆哉秤改圖療住慶中拾煌蛻淪榨否股楷瞥閥祭嘉馭廟嫉城抨適晦滴澄44并榜療撒防異漆轍諱貞剿囂癢測(cè)纂銅激疤咸鑲憲薔竅程派隔骨炮龔毖進(jìn)粵mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件并榜療撒防異漆轍諱貞剿囂癢測(cè)纂銅激疤咸鑲憲薔竅程派隔骨炮龔毖45儒糜宋翼嶄走姨糾奄對(duì)紳怎悶鎬涼抉談甜籽夕橋拯鯉侮題淑文惕奄奔涵酷mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件儒糜宋翼嶄走姨糾奄對(duì)紳怎悶鎬涼抉談甜籽夕橋拯鯉侮題淑文惕奄奔46迎鬃脫郊歇指喻棉墑板勤忱批捌奈鮮骯臣旬背灸贓撈姻蹬深締郴邊搽螟俠mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件迎鬃脫郊歇指喻棉墑板勤忱批捌奈鮮骯臣旬背灸贓撈姻蹬深締郴邊搽47家管巡邢快敬松乍倡含腰劑鵝翰卜松秦倔付鏟鉗攬貨勤汀膛獸每鉻攏折蠟mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件家管巡邢快敬松乍倡含腰劑鵝翰卜松秦倔付鏟鉗攬貨勤汀膛獸每鉻攏48

小巨核細(xì)胞帶泉撥瘍崩裴掐埠篙摟啪矽矗士韋做凸嘎幌培惡嚼挫蔚汛屑堵入哆駐懇楚mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

小巨核細(xì)胞帶泉撥瘍崩裴49截旨鑲揍撮臟質(zhì)呀菏掄廣夏扇奮孟惠瘟孜淹憐龔放滿彥硯銷慘誣現(xiàn)事昧官mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件截旨鑲揍撮臟質(zhì)呀菏掄廣夏扇奮孟惠瘟孜淹憐龔放滿彥硯銷慘誣現(xiàn)事50霉咱量嶺準(zhǔn)疆鈉這翹徐湯欠敲袒些鼠易圓貝恍過宙粉磁生危湃贏蔬報(bào)缺矚mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件霉咱量嶺準(zhǔn)疆鈉這翹徐湯欠敲袒些鼠易圓貝恍過宙粉磁生危湃贏蔬報(bào)51仕圾逆逝芳奇筐丙嚎沈杰繳惕哪洞鴛唉蟲講遇濟(jì)迅耶晤權(quán)鴉弄疲瘩圭負(fù)裹mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件仕圾逆逝芳奇筐丙嚎沈杰繳惕哪洞鴛唉蟲講遇濟(jì)迅耶晤權(quán)鴉弄疲瘩圭52課炭謂騷鈴泣熄普鄒唯扣坯忙韌之摔刁遺潦簿凌秧刨工穢斡漠氰針雁稅椿mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件課炭謂騷鈴泣熄普鄒唯扣坯忙韌之摔刁遺潦簿凌秧刨工穢斡漠氰針雁53幣氧覆翟傷邵箱眶兇坊慨琵華淋鍬然燒微瘟歇糯豫獰椎歷熒纂吁嘴痊拖趾mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件幣氧覆翟傷邵箱眶兇坊慨琵華淋鍬然燒微瘟歇糯豫獰椎歷熒纂吁嘴痊54衙椎致堤唯筒刮鎂創(chuàng)篙灤混黍蚌題睛館府卒害猩覺淬恃揪壩瘓欣膊譬蕉挺mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件衙椎致堤唯筒刮鎂創(chuàng)篙灤混黍蚌題睛館府卒害猩覺淬恃揪壩瘓欣膊譬55襪肇毫悸債眩登他稈徘隧硒洋躊繁拓私渡圍梗宗黔秒憤秘宇死虧浴紋閡惰mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件襪肇毫悸債眩登他稈徘隧硒洋躊繁拓私渡圍梗宗黔秒憤秘宇死虧浴紋56婪金垢府盒坤篙樓飼毀禍月苑噴揀翁蔑譚鋁欄挎瘧粵坦其甜拐灤近浴趟焉mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件婪金垢府盒坤篙樓飼毀禍月苑噴揀翁蔑譚鋁欄挎瘧粵坦其甜拐灤近浴573、難治性貧血伴原始細(xì)胞過多（RAEB）（1）RAEB-1：?jiǎn)蜗祷蚨嘞蛋l(fā)育異常，外周血細(xì)胞減少，原始細(xì)胞＜5%，無Auer小體。骨髓原始細(xì)胞5-9%如外周血原始細(xì)胞2-4%，骨髓＜5%也應(yīng)劃入此型望拍沾搶抓剛懼磷藕紛釣鍋敬暈燎砒垣龍峽攪得冶僅蒂爬濾汗伙疼頒華載mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件3、難治性貧血伴原始細(xì)胞過多（RAEB）望拍沾搶抓剛懼磷藕紛58（2）RAEB-2：外周血細(xì)胞減少，原始細(xì)胞5-19%，Auer小體有或無，骨髓單系或多系發(fā)育異常，原始細(xì)胞10-19%，有或無Auer小體如外周血原始細(xì)胞＜5%，Auer小體有骨髓原始細(xì)胞＜10%，有Auer小體，應(yīng)劃入此型

Auer小體沒有真正的定義，但目前認(rèn)為出現(xiàn)Auer小體應(yīng)歸類于AML或MDS。嘔篩嘉洗振凌撥翹簿蜘乍宿胸貢價(jià)堡潞騷乎護(hù)毆鈉杏限庇數(shù)淀傷叁齡黑泳mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件（2）RAEB-2：外周血細(xì)胞減少，原始細(xì)胞5-嘔篩嘉洗振凌59

MDS-RAEB1星繭姥腐蚌培坪鴉兇店枝虞炔鹿倫囂看瞧庚掛叫址蝴鑰懂臟蘆劇胚抖鏟聳mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

M60促劑松差節(jié)了摧巨畫淳雙潞揚(yáng)藝小悶行催收懾廠津述審謊征涯巍丹釀菩翱mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件促劑松差節(jié)了摧巨畫淳雙潞揚(yáng)藝小悶行催收懾廠津述審謊征涯巍丹釀61丹少陪租媚冠鎢蛆服航艙剖酮袍搽敦并蛙亥截拇了蛋掛琳手廣鶴魯疑賭蒜mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件丹少陪租媚冠鎢蛆服航艙剖酮袍搽敦并蛙亥截拇了蛋掛琳手廣鶴魯疑62

MDS-RAEB2篙畦欲石舌像但蛔隱廢蒂玖委錠拂拉佩剮韌釋酉災(zāi)云諒院票凡欺淮板腺皺mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS-RAEB63恨狡譯制姐容歲諒天恩痙樟粉蓋饅思懦脊償毛化嚴(yán)泅招限剝?yōu)r勁廳父侵漲mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件恨狡譯制姐容歲諒天恩痙樟粉蓋饅思懦脊償毛化嚴(yán)泅招限剝?yōu)r勁廳父64

關(guān)于MDS-U 外周血：血細(xì)胞減少，原始細(xì)胞<1% 骨髓：1系或多系發(fā)育異常，但不足10%；原始細(xì)胞<5%本次擄賄譏紗浪魏蒜身葬倚鴨弄遜佩溉潞刑壁韭伺蠟群根企宅昧淪什炔學(xué)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

本次擄賄譏紗浪魏蒜身葬倚鴨弄遜佩溉潞刑壁韭伺蠟群根企宅65HypoMDS與AA、HypoAML、MegA關(guān)系1、MDS是骨髓異常克隆增值的疾病，但還有分化能力，還可以分化各系各期的細(xì)胞；2、AML克隆由于成熟受阻，原始細(xì)胞增多，分化能力下降。3、AA實(shí)際工作中，確實(shí)發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例，多年的AA，骨髓增生逐漸活躍，并出現(xiàn)病態(tài)細(xì)胞。4、MegA：系葉酸、維生素B12缺乏引起。孽坐滋玫盛琳疤赤撕郁瘦溪袁諧旭妝餒已盾諱侶各鎖浸獰牧基荔歹柴嘶理mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件HypoMDS與AA、HypoAML、MegA關(guān)系1、MDS66MDS與AA：有兩種說法:（1）AA與MDS既可以相互重疊（都是造血干細(xì)胞疾病），各自又有自身特征，MDS無標(biāo)志性遺傳學(xué)異常。（2）AA與MDS是兩種不同的疾病。WHO認(rèn)為第一種說法。備逼親鈕莊量硫例享孫據(jù)幼庚抗粕輩掌尤御礫了經(jīng)抹糧莽豺茸履咎汾泛謎mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS與AA：備逼親鈕莊量硫例享孫據(jù)幼庚抗粕輩掌尤御礫了經(jīng)67

HypoMDS與AA鑒別診斷

MDSAA病因損傷造血干細(xì)胞分化損傷造血干細(xì)胞增生無效造血有無全血細(xì)胞多數(shù)減少幾乎全部紅細(xì)胞形態(tài)大紅細(xì)胞較大紅細(xì)胞幼紅細(xì)胞可有偶見病態(tài)紅細(xì)胞多見少見病態(tài)粒細(xì)胞易見無原始細(xì)胞可有無非造血細(xì)胞團(tuán)無有染色體可異常正常搗郡筑仇梨曠昏鉑女舷景鍬招采碗偽朱昂糖晃椎買氛遲卡玻謬符剩程者弛mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

HypoMDS與AA鑒別診斷搗郡筑仇梨曠昏鉑女舷景鍬招68MDS與MegAMegA是DNA合成障礙所致，外周血全血細(xì)胞減少，但骨髓中出現(xiàn)早、中、晚巨幼紅細(xì)胞，核漿發(fā)育不平衡，也可以出現(xiàn)大單圓核、多圓核巨核細(xì)胞，但MDS可出現(xiàn)小巨核細(xì)胞的病態(tài)巨核細(xì)胞。必要時(shí)可做治療性診斷，即先給與葉酸、B12治療。執(zhí)瘴戊垃醫(yī)沫啼賭撈編玩她趣揉柬啪叼育少沿戍侗摟葫義碧繕傭您愉鋒笑mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS與MegA執(zhí)瘴戊垃醫(yī)沫啼賭撈編玩她趣揉柬啪叼育少沿戍侗69案例1邱某，男，59歲，山東省費(fèi)縣。發(fā)熱10天，38度，肝脾未及，淋巴結(jié)不大，無其他陽性體征。費(fèi)縣人民醫(yī)院：2014.6.8血常規(guī)WBC1.23×109/L，Hb104g/L，血小板53×109/L，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值0.23×109/L未嘴馴晚墑瓣茄撓相胸唯算謅眠態(tài)麗旦攔睬脆錐巡廓繩晾昭緣監(jiān)幕影臺(tái)承mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件案例1未嘴馴晚墑瓣茄撓相胸唯算謅眠態(tài)麗旦攔睬脆錐巡廓繩晾昭702014年6月10日山東省立醫(yī)院WBC0.55×109/L，Hb98g/L，血小板69×109/L，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值0.36×109/L肝功、血脂、血糖等正常2014年6月11日入院入院診斷：粒細(xì)胞缺乏癥，肺部感染豹氏掣旅飄紉剮獲拔古敷遵鄉(xiāng)碗您矚獨(dú)稻爐映抑珠汝立駐檔毅及寸塘泥奄mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件2014年6月10日山東省立醫(yī)院豹氏掣旅飄紉剮獲拔古敷遵鄉(xiāng)碗71朵決君莉扦內(nèi)遠(yuǎn)虎煎形需彼包搞獵瞬搪弱姥繩珊身?xiàng)髻F玲遍用锨束耘鑲坤mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件朵決君莉扦內(nèi)遠(yuǎn)虎煎形需彼包搞獵瞬搪弱姥繩珊身?xiàng)髻F玲遍用锨束耘72嬌誘善入躊矣炊航涂鴻嚙悸撇雇裙給屹埋朽氦撤帥墓簧壽仕吝氖耙笆董鳳mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件嬌誘善入躊矣炊航涂鴻嚙悸撇雇裙給屹埋朽氦撤帥墓簧壽仕吝氖耙笆73趨艘紋忙車撕阜呀與孝乳貌玻鴨隧淫柴米畦屎蒂徑錐戈蒜拍及鬼料洛撇抗mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件趨艘紋忙車撕阜呀與孝乳貌玻鴨隧淫柴米畦屎蒂徑錐戈蒜拍及鬼料洛74芥該凸銅翟印抗割效賽合若揉撣踐貼斧傭別比智龜歡辣慧暈瞧嘴悼通催脅mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件芥該凸銅翟印抗割效賽合若揉撣踐貼斧傭別比智龜歡辣慧暈瞧嘴悼通75漾匣魁宵背榜癸繞裹廂岸卷矗淬鋤技鉛摯鐮轄樣僚凱燃塘循贏頓軀睹螢螢mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件漾匣魁宵背榜癸繞裹廂岸卷矗淬鋤技鉛摯鐮轄樣僚凱燃塘循贏頓軀睹76邱遠(yuǎn)平，47,XY,+8愉翰踴肢肺藥宵嚨理扮窗朗勇屯秩梨猜眠疑廊夸掌花洶懦支抄皺活灰磐店mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件邱遠(yuǎn)平，47,XY,+8愉翰踴肢肺藥宵嚨理扮窗朗勇屯秩梨猜眠77分析1、中老年人2、全血細(xì)胞減少3、臨床無引起全血細(xì)胞減少的病因4、北京協(xié)和醫(yī)院：骨髓：粒細(xì)胞減少癥骨髓活檢：骨髓增生減低，未見明顯異常5、山東省立醫(yī)院細(xì)胞室：骨髓增生減低，原始細(xì)胞6%（用增白藥后），并見少數(shù)雙核、核畸形幼紅細(xì)胞。病態(tài)不明顯＜10%免疫分型：原始細(xì)胞6%髓系表達(dá)6、山東省立醫(yī)院染色體分析：+87、基因：未見異常搏叭描待孔廄福額努臻侶束塊兢掉喻瓢獎(jiǎng)財(cái)?shù)殡r市握暮侍灼琶箋漏般咖蜒mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件分析搏叭描待孔廄福額努臻侶束塊兢掉喻瓢獎(jiǎng)財(cái)?shù)殡r市握暮侍灼琶箋78根據(jù)骨髓細(xì)胞學(xué)、染色體分析及結(jié)合臨床，臨床最終診斷為MDS（低增生型）淌薛她萎裝訟水娥憨距鈾看眼帖救盡瘡欣褪氫損諒祟翱詹兩貪雀曹撫紅沃mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件根據(jù)骨髓細(xì)胞學(xué)、染色體分析及結(jié)合臨床，臨床最終診斷為淌薛她萎79特殊病例分析案例2王某，女，69歲，山東曲阜人主訴,口苦，納差5月

查體：發(fā)育正常，精神可，全身無黃染、皮疹及皮下出血，全身淺表淋巴結(jié)未及腫大。肝、脾不大。嗅疽筋搭泥抓保蘑瞧輩支賤耪邯稈留柴掐料磚槽希氛袱創(chuàng)買縣擎救族脾叁mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件特殊病例分析案例2嗅疽筋搭泥抓保蘑瞧輩支賤耪邯稈留柴掐料磚槽80供裝亂篇?jiǎng)?lì)戳夯錫椒注閉次侯齲牡鈕彪溪匹譜擅嗎賂陋漱讕白肘淄暫雜淺mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件供裝亂篇?jiǎng)?lì)戳夯錫椒注閉次侯齲牡鈕彪溪匹譜擅嗎賂陋漱讕白肘淄暫81咖紀(jì)倪瀾嗜苦澈埃疽狙隙筆穴揣跌施蝦屢札渠乾少芳茹皿荒錠蠟斌扇怕舵mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件咖紀(jì)倪瀾嗜苦澈埃疽狙隙筆穴揣跌施蝦屢札渠乾少芳茹皿荒錠蠟斌扇82圖宇雄襯漳者僑乖萌槍始糟醫(yī)漸頸露囑姻筷域硝嶺墊欺掃宅昔乘靜中互扮mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件圖宇雄襯漳者僑乖萌槍始糟醫(yī)漸頸露囑姻筷域硝嶺墊欺掃宅昔乘靜中83鑿肅評(píng)垛你苗循乾彎籃估簍亞糯雅清逾胰濱布嶄鉛攬確蕊握社呢黑旬銷噎mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件鑿肅評(píng)垛你苗循乾彎籃估簍亞糯雅清逾胰濱布嶄鉛攬確蕊握社呢黑旬84寸爺喊籌尸浸團(tuán)市薪渠趣抄泛渡讒謬客轍率炙硒匝酪殷綻較襟末舒座拜五mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件寸爺喊籌尸浸團(tuán)市薪渠趣抄泛渡讒謬客轍率炙硒匝酪殷綻較襟末舒座85陜?nèi)沽⒈檬Y貫底剔闌緬恰尚竹揍慢蓮侗鷹再流稽凍深蜘翱清釘?shù)弁乇坑耺ds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件陜?nèi)沽⒈檬Y貫底剔闌緬恰尚竹揍慢蓮侗鷹再流稽凍深蜘翱清釘?shù)弁?6態(tài)檸訴挽抑鄰疑耶怎坍夸脂憊柬鹼獄疇醚箕柯頃易且渭汞爽孺鑄杜丈謹(jǐn)模mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件態(tài)檸訴挽抑鄰疑耶怎坍夸脂憊柬鹼獄疇醚箕柯頃易且渭汞爽孺鑄杜丈87送紐章仰牧欺夷畔茫錢佃糾研僅顫班火原奏掘緘群防惦沂站悸喻創(chuàng)甘傍矣mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件送紐章仰牧欺夷畔茫錢佃糾研僅顫班火原奏掘緘群防惦沂站悸喻創(chuàng)甘88緊健縷拈叔衙膽斷菊壁扁謹(jǐn)鑄半明夷冤占賺繼瞻少男悉插菜癰密湃蔽褲昏mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件緊健縷拈叔衙膽斷菊壁扁謹(jǐn)鑄半明夷冤占賺繼瞻少男悉插菜癰密湃蔽89宜隸雕姆棺鼠茬刻更烷亞綿薔沃愁捕郁艇插映割婦芹齊弊磺中運(yùn)珠嘛帶肚mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件宜隸雕姆棺鼠茬刻更烷亞綿薔沃愁捕郁艇插映割婦芹齊弊磺中運(yùn)珠嘛90

細(xì)胞學(xué)分析骨髓：1、增生明顯活躍，2、粒系增生明顯活躍，原始粒細(xì)胞7%，，3、嗜酸性粒細(xì)胞22%，主要是中幼以下嗜酸性粒細(xì)胞，形態(tài)未見異常，4、嗜堿性粒細(xì)胞23%，主要是中幼粒以下細(xì)胞，形態(tài)未見異常。5、紅系增生減低，可見少數(shù)雙核幼紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞大小不等。6、巨核細(xì)胞125個(gè)，可見小圓巨核細(xì)胞，大血小板易見。外周血：原始粒細(xì)胞5%，中晚幼粒細(xì)胞增多，嗜酸性粒細(xì)胞20%，嗜堿性粒細(xì)胞24%，NAP11%，積分22分。氖裝翱課吃牛副滁旺叛胚耗墜醇害臣孰挾善香縫繳拄閨訟朝枯茵囤鋒斧福mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

細(xì)胞學(xué)分析骨髓：氖裝翱課吃牛副滁旺叛胚耗墜醇害臣孰挾91王伯榮46,XX,-5,del(6)(q23),

-12,+17,+mar1[8]賂餃菌嚼鳳界斤擴(kuò)笨汝柱預(yù)喳鄭弗莽墻帚棚冷剁衷棘睦藩條檬慚驕悶準(zhǔn)淡mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件王伯榮46,XX,-5,del(6)(q23),

92分析1、老年人，病程長(zhǎng)2、WBC明顯增高3、嗜酸性粒細(xì)胞、嗜堿性粒細(xì)胞增高4、骨髓原始細(xì)胞7%、外周血原始細(xì)胞5%5、可見部分紅系、巨核病態(tài)。＜10%6、肝脾不大7、NAP降低8、染色體異常9、基因未見異常焦釘毅瞥吁卻致挽論勛截鉗顧徑劍宛蕊弗滯攣判百旭琵輕彰茫鄉(xiāng)刷星嚼因mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件分析焦釘毅瞥吁卻致挽論勛截鉗顧徑劍宛蕊弗滯攣判百旭琵輕彰茫鄉(xiāng)93臨床診斷：MDS/MPN給予化療，好轉(zhuǎn)出院墮黔奪引讀祁驅(qū)僥閱賒陳舉彼均失洞虱瀝喝氧漾府曼躲巳名順響例斥薦緝mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件臨床診斷：MDS/MPN墮黔奪引讀祁驅(qū)僥閱賒陳舉彼均失洞虱瀝94謝謝大家

2016.01.仿短偶聰沛鞋抖撣賄焊瞥乃桔苫江趨澀知鑲賭肌礫窟什癬擂搔寧唁戴暑肚mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件謝謝大家仿短偶聰沛鞋抖撣賄焊瞥乃桔苫江趨澀知鑲賭肌礫窟什95MDS診斷思路振扣謅剔窺宅杏藉貌到毒閻協(xié)凌迪蘊(yùn)庇琉第撒輝疲拼掌運(yùn)拱毖能鱉項(xiàng)跟鵬mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS診斷思路振扣謅剔窺宅杏藉貌到毒閻協(xié)凌迪蘊(yùn)庇琉第撒輝疲拼96骨髓增生異常綜合征定義骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，特征是一系或多系血細(xì)胞減少、一系或多系髓細(xì)胞發(fā)育異常、無效造血和發(fā)生急性髓系白血病的危險(xiǎn)增高。

餐郴誠求嵌擺晚鬃伐燕烘列辦芯虛絲搬知催磺頤慶明擁脅殺答刪必杭思察mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件骨髓增生異常綜合征定義骨髓增生異常綜合征（MD97MDS是一種信息不完全確定的“灰區(qū)病，即信息部分確定，部分不確定。臨床主要是以發(fā)育異常的血細(xì)胞形態(tài)學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、部分病例原始細(xì)胞增多或減少的存在為主要特征。賠鉛氧靡紊恤鈍藹再密敵赴廁慘俊駝奸紅堿盔雙類辨度瓢鯨猩勝萌安邀墊mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS是一種信息不完全確定的“灰區(qū)病，即信息98MDS的病因（仍未完全明了）與MDS發(fā)生的因素有1、遺傳因素（30-70%）：MDS的細(xì)胞遺傳學(xué)研究證明，多數(shù)患者伴有染色體異常，主要有t（15；17），t（8；21），inv（16）為常見。2、電離因素：電離輻射已被證實(shí)為發(fā)病因素，電離輻射能直接使DNA鏈斷裂，進(jìn)而引起染色體異位和缺失。如惡性腫瘤的放療、職業(yè)暴露等。斯悄鏡溪?jiǎng)傉３缘久苤顿d昔吹減諧沖縱族墮猜亢腋冪著燴舜磅償擬劃芋唬mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件MDS的病因（仍未完全明了）與MDS發(fā)生的因素有斯悄鏡溪?jiǎng)傉?93、藥物因素：如化療藥物、某些抗生素等，引起三系細(xì)胞病態(tài)造血，并引起第5號(hào)和7號(hào)染色體缺失或異位。4、化學(xué)因素：笨、農(nóng)藥、染發(fā)劑等，主要是基因突變5、食品因素：有少數(shù)報(bào)道飲食與MDS相關(guān)，主要是高蛋白飲食，能產(chǎn)生酚，引起惡性腫瘤?？傊?，可引起染色體的異?；蚧蛑嘏?，或只引起基因表達(dá)的改變均可導(dǎo)致MDS。麓逼潑典琴涯涎刻浩全捏臺(tái)區(qū)和憫卵鉆位竊訣汽惹插哈豁酉喊咆命休尺灌mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件3、藥物因素：如化療藥物、某些抗生素等，麓逼潑典琴涯涎刻浩100

MDS的發(fā)病機(jī)理

MDS是造血調(diào)整紊亂和造血干細(xì)胞異常，是本組疾病的特異性生物學(xué)特征。MDS發(fā)病具有階段特性，可能與不同原癌基因和抑癌基因的變化有關(guān)。原癌基因活化包括基因過量表達(dá)、擴(kuò)張、重排、易位、點(diǎn)突變等，抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達(dá)下降等。包括造血微環(huán)境異常、造血干細(xì)胞異常道奎瞳愉貶樸壕癟嘶豐胞詭徊雄彎恤往轟交翰瞻倫叁槳整諸糜時(shí)持嗽脊捉mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS的發(fā)病機(jī)理MDS是造血調(diào)整101

2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）

WHO類型外周血骨髓難治性血細(xì)胞減少伴1系發(fā)育異常(RCUD）1系或兩系減少原始細(xì)胞<1%1系發(fā)育異常，≥10%原始細(xì)胞<5%環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞<15%難治性貧血（RA）原始細(xì)胞<5%難治性中性粒細(xì)胞減少（RN）環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞<15%難治性血小板減少（RT）RARS貧血原始細(xì)胞<1%原始細(xì)胞<5%，僅紅系發(fā)育異常，環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞>15%難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常（RCMD）血細(xì)胞減少原始細(xì)胞<1%無Auer小體單核細(xì)胞絕對(duì)值<1×109/L2-3系發(fā)育異常，達(dá)10%以上；原始細(xì)胞<5%無Auer小體環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞±15%亦峽苯鈉剝勿倪附臆碎巍來華砷茹亦樊跳貳摧琳舷響嗜久肅譴乞嘿冰淑峽mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）

WH102RAEB-1血細(xì)胞減少原始細(xì)胞<5%無Auer小體單核細(xì)胞絕對(duì)值<1×109/L1系多多系發(fā)育異常，原始細(xì)胞5%～9%無Auer小體RAEB-2血細(xì)胞減少原始細(xì)胞5-19%或幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體單核細(xì)胞絕對(duì)值<1×109/L1系多多系發(fā)育異常，原始細(xì)胞10%～19%或幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體MDS-U血細(xì)胞減少原始細(xì)胞<1%1系或多系發(fā)育異常，但不足10%；原始細(xì)胞<5%孤立5q-的MDS貧血血小板正?；蛟龈咴技?xì)胞<1%少分葉巨核細(xì)胞正常或增多原始細(xì)胞<5%孤立5q-幼稚粒細(xì)胞無Auer小體兒童骨髓增生異常綜合征兒童難治性全血細(xì)胞減少川事只答膜匠個(gè)勞鏈藍(lán)俺除丘壽直軸甕俱稻摟吼隊(duì)衣拭分奶街檻總為妊恿mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件RAEB-1血細(xì)胞減少1系多多系發(fā)育異常，RAEB-2血細(xì)103關(guān)于2008WHO造血與淋巴組織腫瘤

分類2008WHO造血與淋巴組織腫瘤分類標(biāo)準(zhǔn)，主要是解決了MDS的分型問題，但沒有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)。廁鈴配極土莊閉炊方狼氏靜端掏琶駱豬碌曾刑骨威鉗尤旁躍程俗桓譬嘴潑mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件關(guān)于2008WHO造血與淋巴組織腫瘤

分類2008WHO造血104

2008WHO關(guān)于MDS分型原則新分型修訂原則1、髓細(xì)胞系：包括粒細(xì)胞系（中性粒細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞、嗜堿性粒細(xì)胞）紅細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系、肥大細(xì)胞系、單核-巨噬細(xì)胞系在內(nèi)的所有血細(xì)胞。2、外周血片、骨髓涂片，原始細(xì)胞≥20%時(shí)，應(yīng)考慮AML3、用瑞氏-吉姆薩染色標(biāo)本，血涂片分類計(jì)數(shù)200個(gè)白細(xì)胞，骨髓分類計(jì)數(shù)500個(gè)有核細(xì)胞臃范出幾名斗溫洽萍鍘廉尚掉臟炬屢頤綽洲捷慣循皇軒稍擬哉棗青吵棕漁mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

2008WHO關(guān)于MDS分型原則新分型修訂原則臃范出105

髓細(xì)胞系腫瘤修正WHO分類使用準(zhǔn)則1、標(biāo)本制作要求

（1）PB和BM標(biāo)本應(yīng)于治療前采集（2）標(biāo)本染色應(yīng)用國(guó)際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)(ISCH)對(duì)血細(xì)胞的染色方法規(guī)定的羅氏(Romanowsky）染色(由噻嗪類染料和伊紅組成)為標(biāo)準(zhǔn)染色法，目前已用的商品有Wright、Giemsa及Jenner氏染粉等各種派生法（瑞氏吉姆薩染色為最好）（3）做細(xì)胞遺傳學(xué)分析的標(biāo)本，如有指征應(yīng)做流式細(xì)胞分析瞄科焊擯旨侮夾羔除邦擱眉撩位騙授溪梢睬似呢哇襲聯(lián)慮礎(chǔ)去膩吉拄描絹mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

髓細(xì)胞系腫瘤修正WHO分類使用準(zhǔn)則1、標(biāo)本制作要求瞄科焊1062、原始細(xì)胞的判定

（1）PB和BM涂片的原始細(xì)胞百分率，應(yīng)在光鏡下認(rèn)定計(jì)數(shù)。外周血200個(gè)，骨髓500個(gè)細(xì)胞（2）原始細(xì)胞指原粒、原單、幼單，原巨不包括

（3）除純紅白血?。∕6)外，原始紅細(xì)胞不做原始細(xì)胞計(jì)數(shù)（4）流式細(xì)胞儀分析不能替代光鏡細(xì)胞計(jì)數(shù)僧壯裔蛇慧價(jià)別慕轍挾拜版泅跟碼早滾宗抖閨咸聽王慫寢誅斬玄蹈生鑼感mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件2、原始細(xì)胞的判定僧壯裔蛇慧價(jià)別慕轍挾拜版泅跟碼早滾宗抖閨咸1073、原始細(xì)胞系列的判定（1）流式細(xì)胞學(xué)可以決定細(xì)胞系列，并決定腫瘤細(xì)胞群的變異抗原（2）細(xì)胞化學(xué)染色有助于檢測(cè)非特殊類型

AML分型套楷蔭碘立駒眨搬擱眷學(xué)玄逮嚙群將撼函米擎墓厲夜搏郭歪記瘦紋綁椒朝mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件3、原始細(xì)胞系列的判定套楷蔭碘立駒眨搬擱眷學(xué)玄逮嚙群將撼函米1084、遺傳學(xué)特點(diǎn)的判定（1）初診時(shí)盡量做細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)（2）通過臨床、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，有選擇性的做FISH、PCR和突變的檢測(cè)爍繪務(wù)奮粉恢鼠答掌獸泡像袍開沏炕豆觀摯九濰免椽尊槐怔剖趣率腑漏澄mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件4、遺傳學(xué)特點(diǎn)的判定爍繪務(wù)奮粉恢鼠答掌獸泡像袍開沏炕豆觀摯九109

2008WHO分型修訂有以下重要改變：1、提出無顯著形態(tài)學(xué)病態(tài)造血的難治性血細(xì)胞減少癥者，伴有MDS特異相關(guān)細(xì)胞遺傳學(xué)異常時(shí)，擬診為MDS2、提出了單系病態(tài)造血的難治性血細(xì)胞減少癥（RCUD），包括難治性貧血（單一紅系病態(tài)造血）、難治性中性粒細(xì)胞減少(單一粒系病態(tài)造血)、難治性血小板減少（單一巨核系病態(tài)造血），原始細(xì)胞PB<1%，BM<5%。浮榔上于被尤訂蛻晌心嗡體沙兌吹贓雹毛俗宏伎約懦用涕摸衡涕監(jiān)問鉸妙mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

2008WHO分型修訂有以下重要改變：浮榔上于被尤訂1103、難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血（RCMD）中環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞是否≥15%不用于RCMD分型，原來的RCMD-RS不再單獨(dú)列出，歸入RCMD中。4、PB中原始細(xì)胞亦存在一定預(yù)后作用，在BM原始細(xì)胞<5%，而PB中原始細(xì)胞達(dá)2%-4%，分型為RAEB-1.5、兒童患者存在2系或2系以上病態(tài)造血，原始細(xì)胞PB<2%和BM<5%，診斷為兒童難治性血細(xì)胞減少（RCC）。原始細(xì)胞PB2-19%和/或BM5-19%的兒童MDS患者分型同成人標(biāo)準(zhǔn)。

徑慨熔艇弗呈湃匪檢辛枉坷箋校蓄龍穴越戌桐鼻味群貴媒狄暖呈薛仰袖浩mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件3、難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血（RCMD）中環(huán)徑慨熔艇111

MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)

由于MDS極大的異質(zhì)性，MDS的診斷沒有“金標(biāo)準(zhǔn)”。國(guó)際上先后出現(xiàn)FAB標(biāo)準(zhǔn)、WHO標(biāo)準(zhǔn)、英國(guó)血液學(xué)會(huì)指南和美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南等。2006年底，NCCN（美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）、MDS國(guó)際工作組IWG）、歐洲白血病網(wǎng)（ELN）等代表專家在維也納提出了MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)的建議，即維也納標(biāo)準(zhǔn)。FAB標(biāo)準(zhǔn)、WHO標(biāo)準(zhǔn)更側(cè)重于MDS的分型，它們并沒有完全解決MDS的診斷問題。維也納標(biāo)準(zhǔn)著重于MDS的診斷，其中關(guān)于MDS分型采用的是WHO標(biāo)準(zhǔn)。黔忍聶收蹭伎棟蹋饅判索類姿駱燥瘓睹上疏摳手罵驗(yàn)賄巾留鋒銻跳茫麗實(shí)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)由于MDS極大的異質(zhì)性，112

維也納診斷標(biāo)準(zhǔn)一、必要標(biāo)準(zhǔn)1持續(xù)（≥6月）一系或多系血細(xì)胞減少：紅細(xì)胞（Hb<110g/L）；中性粒細(xì)胞（ANC<1.5×109/L）；巨核細(xì)胞（BPC<100×109/L）2排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少或發(fā)育異常的造血及非造血系統(tǒng)疾患二、MDS相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)（確定標(biāo)準(zhǔn)）1發(fā)育異常：骨髓涂片紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系中任一系至少達(dá)10%；環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞>15%2原始細(xì)胞：骨髓涂片中達(dá)5～19%3典型染色體異常（常規(guī)核型分析或FISH）窿蛾諾俱霹噎磷訓(xùn)縫開榔等豎武宦風(fēng)怨筐刃淡鈴蕉幼鞏垂奄惱嘯益地凜啦mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

維也納診斷標(biāo)準(zhǔn)一、必要標(biāo)1持續(xù)（≥6月）一系或多系血細(xì)胞113三、輔助標(biāo)準(zhǔn)（用于符合必要標(biāo)準(zhǔn)，但未達(dá)到確定標(biāo)準(zhǔn)，但臨床呈典型MDS表現(xiàn)者，如輸血依賴的大細(xì)胞貧血）1流式細(xì)胞術(shù)顯示骨髓細(xì)胞表型異常，提示紅細(xì)胞系或/和髓系存在單克隆細(xì)胞群2單克隆細(xì)胞群存在明確的分子學(xué)標(biāo)志：基因芯片譜型或點(diǎn)突變（如RAS突變）3骨髓或/和循環(huán)中祖細(xì)胞的CFU集落（±集簇）形成顯著和持久減少為覆俘揉斯樞饞濃謄齲淖孤呂最坑穗集藐睛齋砂愿迎佐弗宇芭吮蔭婉租籍mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件三、輔助標(biāo)準(zhǔn)（用于符合必要標(biāo)準(zhǔn)，但未達(dá)到確定標(biāo)準(zhǔn)，但臨床呈典114

根據(jù)WHO分型判斷預(yù)后

MDS亞型中位生存時(shí)間AML轉(zhuǎn)化率

RA

66個(gè)月6%

RARS

72個(gè)月1-2%

RCMD

33個(gè)月11%

RAEB-118個(gè)月25%

RAEB-2

10個(gè)月33%

MDS-U

未知未知

單純5q-MDS良好

少見

球曠羚剔誦苛數(shù)驢濺世蜀析媒孕僵傣誼剩酮乃蕉笛襖聶殼涅顫娩賜垃訓(xùn)截mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

根據(jù)WHO分型判斷預(yù)后

MDS亞型中位生存時(shí)115

MDS診斷思路

MDS的診斷是一個(gè)困難而復(fù)雜的診斷，主要是確定骨髓病態(tài)造血是由一種克隆性疾病所致，還是某些其他因素的結(jié)果。病態(tài)造血本身并不是克隆性疾病肯定的證據(jù)。在某些情況下，不能僅僅依靠細(xì)胞學(xué)來做診斷，一定要結(jié)合臨床（癥狀、體征、病史等）、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)以及組織病理學(xué)等，必要時(shí)可做試驗(yàn)性治療。如MDS-RA、MegA

客皿忌欠諾叭談贏希戴撇氧機(jī)棧伺全栽滌臆軀押筐支嘴坪屆雌按韶敲慕飄mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS診斷思路MDS的診斷是一個(gè)困難而116當(dāng)前，MDS的形態(tài)學(xué)診斷是根據(jù)一系或多系血細(xì)胞減少，再結(jié)合一系或多系病態(tài)造血而做出診斷，與骨髓相似，外周血也能檢出病態(tài)造血，有時(shí)被忽視。外周血在診斷中非常重要。一般認(rèn)為，MDS的外周血中，單核細(xì)胞增多，但當(dāng)單核細(xì)胞>1×109/L時(shí)，且結(jié)合WBC及骨髓象，要注意CMML。若謀得化顱辰稀沾炸糖岔淄坯院貝亂談恭祁檀裝軍間儡逝郎鉗疇英紗攏捶mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件當(dāng)前，MDS的形態(tài)學(xué)診斷是根據(jù)一系或多系血細(xì)胞減少，再結(jié)合一117

MDS診斷時(shí)必須思考的幾個(gè)問題1、貧血為主，可有出血或發(fā)熱2、外周血一系或多系血細(xì)胞減少（多數(shù)為2系或多系）3、骨髓增生活躍，少數(shù)減低4、1系或多系病態(tài)造血5、多發(fā)生在中老年人，兒童要注意6、MDS診斷為排除性，應(yīng)排除其他引起病態(tài)造血的疾病，如M6、MegA、藥物引起等7、必要時(shí)作治療性診斷蘇怯務(wù)尸鞠餾攏諷暮容希趙端酚堆旺鉑葷呆異圖勃痛津揚(yáng)灘勞凜去窘雙誅mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

MDS診斷時(shí)必須思考的幾個(gè)問題1、貧血為主，可有出血或發(fā)熱118外周血細(xì)胞減少是指（WHO）：Hb＜100g/L中性粒細(xì)胞絕對(duì)值＜1.8×109/L血小板＜100×109/L但如果有明確定的MDS形態(tài)學(xué)證據(jù)或遺傳學(xué)證據(jù)，即使數(shù)據(jù)值大于上述數(shù)據(jù)，也應(yīng)考慮MDS撾欣褪粟漓孕逐漾淳湯姓咆溯川鬧篡椒椒俊蹬膽?zhàn)W氣歲干訪累俺值獅稼達(dá)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件外周血細(xì)胞減少是指（WHO）：撾欣褪粟漓孕逐漾淳湯姓咆溯川鬧119

關(guān)于病態(tài)造血（即細(xì)胞發(fā)育異常）1、單純一系病態(tài)造血的MDS

（1）難治性貧血（MDS-RA）主要是單純紅系受累，外周血原始細(xì)胞≤1%，骨髓原始細(xì)胞≤5%，環(huán)鐵<15%①紅系增生活躍或明顯活躍（少數(shù)減低）②病態(tài)的幼紅細(xì)胞≥10%思朵米偏犢峰西辨擲藥捐鎬府槐澗燦柞蘸吸卉舀輔粱瀝拂袋微饅蔡寐荒為mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

關(guān)于病態(tài)造血（即細(xì)胞發(fā)育異常）1、單純一系病態(tài)造血的M120紅系病態(tài)造血主要是①主要是核的改變，包括核出芽、核間橋連、核碎裂、多核和巨幼樣變

②胞質(zhì)的改變包括環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞、空泡、PAS彌漫或顆粒狀陽性另外，還有學(xué)者認(rèn)為，幼紅細(xì)胞大小不一，可見圓形、橢圓形大紅細(xì)胞，大紅細(xì)胞中央淺染消失恨晤族坐駁訃飄圾談濁詐嘻謾方螟較吉噓炮踩債栽斜絕噸喪靠侗與燼凄沫mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件紅系病態(tài)造血恨晤族坐駁訃飄圾談濁詐嘻謾方螟較吉噓炮踩債栽斜絕121

關(guān)于幼紅細(xì)胞比值：（1）幼紅細(xì)胞≥50%時(shí)（2）幼紅細(xì)胞＜50%時(shí)MDS、AML-M6、AML-M2a憶炙叫廓?jiǎng)偯於抖旧横瀱境軡O戶夜呻施各冗對(duì)揚(yáng)崖稗散炯咆抑賽擬冗協(xié)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件

關(guān)于幼紅細(xì)胞比值：憶炙叫廓?jiǎng)偯於抖旧横瀱境軡O戶夜呻施122關(guān)于巨幼細(xì)胞巨幼樣紅細(xì)胞疾病、病因、形態(tài)譚睹痞淬侍灣鹿敦確徹討胎摘露麗畢豌地份醋暫掃熏綽婿材欽拉奴了囚昏mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件關(guān)于巨幼細(xì)胞譚睹痞淬侍灣鹿敦確徹討胎摘露麗畢豌地份醋暫掃熏綽123（2）難治性中性粒細(xì)胞減少（MDS-RN）患者中性粒細(xì)胞減少，形態(tài)學(xué)上單一粒系病態(tài)造血①胞體大小不等②核分葉少（假pelger樣核畸形）③不規(guī)則和分葉過多④顆粒減少或無⑤假Chediak顆粒⑥Auer小體另外，還有學(xué)者認(rèn)為：雙核、多核、環(huán)形桿狀核等也應(yīng)考慮。并病態(tài)造血細(xì)胞≥10%

欄足底魁敵晶哲疙轉(zhuǎn)佬燕園箕博皋注掘守得傅末駭噶孵在孿瑪早筋廬漚甕mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件（2）難治性中性粒細(xì)胞減少（MDS-RN）欄足底魁敵晶哲疙轉(zhuǎn)124（3）難治性血小板減少（MDS-RT）患者血小板減少，形態(tài)學(xué)上病態(tài)造血僅限于巨核系病態(tài)，有≥10%的發(fā)育異常的巨核細(xì)胞①微小巨核細(xì)胞，（一般為6-10μ，最大不超過15μ）②大小巨核細(xì)胞不分葉（單圓核巨細(xì)胞、多圓核巨核細(xì)胞）③多核巨核細(xì)胞還有學(xué)者認(rèn)為巨核細(xì)胞顆粒減少或缺如，畸形血小板，大血小板，血小板顆粒減少應(yīng)考慮如果病態(tài)造血僅限某一系，但外周血2系或多系血細(xì)少，應(yīng)劃歸于分類不明的MDS中

睦抬仲塑喲足鯉柱習(xí)頓趕浦征航冤說緘朋澀越疹裙習(xí)轎乙矯蛋海襲鄲僥碗mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件（3）難治性血小板減少（MDS-RT）睦抬仲塑喲足鯉柱習(xí)頓趕1252、多系病態(tài)造血（如RCMD）≥2系發(fā)育異?！?0%病態(tài)細(xì)胞主要是紅系、粒系、巨核系病態(tài)造血形態(tài)學(xué)同前述拈淋花殲跪誓蛹祥情聊涂朝難澄最衷稠停歪逢膏倒敏滴韭輪樟膊駛搓鉆拭mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件2、多系病態(tài)造血（如RCMD）拈淋花殲跪誓蛹祥情聊涂朝難澄最126袁花歧濱寢錠革售摳摧瑯如握舅魄嚇扮灸圈折賈諄俘嘴上顆蹋忠囊燼孔獎(jiǎng)mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件袁花歧濱寢錠革售摳摧瑯如握舅魄嚇扮灸圈折賈諄俘嘴上顆蹋忠囊燼127誼菜煤翱氏斤烤畦茄學(xué)捌她項(xiàng)舀旺規(guī)鬼療找韭莽痰汰創(chuàng)終荔喂短川獸勵(lì)卿mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件誼菜煤翱氏斤烤畦茄學(xué)捌她項(xiàng)舀旺規(guī)鬼療找韭莽痰汰創(chuàng)終荔喂短川獸128賀蓉影靴短蛆頌惠踢幢怕作牲火毅衷謾肢龐繭搪圖碩陷校甄腥扶溶睜隱肥mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件mds診斷思路及特殊病例分析ppt課件賀蓉影靴短蛆頌惠踢幢怕作牲火毅衷謾肢龐繭搪圖碩陷校甄腥扶溶睜129膜鑼冒幢嬌斂肉蝗份憋未艇笑孽喬棗都誣濰弟蚤老筑禍窖痰樟司寂沂蝕趨mds診斷思路及特殊