性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件

小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病1性早熟

（precociouspuberty）性早熟

（precociouspuberty）2目的與要求1.掌握性早熟的概念、病因分類及臨床表現(xiàn)和輔助檢查。2.熟悉性早熟的診斷及鑒別診斷。3.了解治療要點(diǎn)。目的與要求1.掌握性早熟的概念、病因分類及臨床表現(xiàn)和輔助檢查3重點(diǎn)與難點(diǎn)1.性激素的產(chǎn)生及調(diào)節(jié)和性早熟的定義。2.性早熟的分類。3.性早熟的診斷及鑒別診斷。4.性早熟的治療原則。重點(diǎn)與難點(diǎn)1.性激素的產(chǎn)生及調(diào)節(jié)和性早熟的定義。4英文關(guān)鍵詞Puberty（青春期）precociouspuberty（性早熟）Centralprecociouspuberty（CPP）（中樞性性早熟）英文關(guān)鍵詞Puberty（青春期）5性早熟（precociouspuberty）定義：女孩在8歲以前、男孩在9歲以前呈現(xiàn)性發(fā)育征象，即為性早熟。不明原因的下丘腦-垂體-性腺軸提前發(fā)動(dòng)所造成的性發(fā)育提前稱為特發(fā)性真性性早熟。性早熟（precociouspuberty）定義：女孩6下丘腦GnRH脈沖式分泌垂體LH和FSH脈沖式分泌性激素合成增加（男孩-睪酮，女孩-雌二醇）性成熟下丘腦垂體性腺軸的啟動(dòng)與調(diào)節(jié)+-+-下丘腦垂體LH和FSH脈沖式分泌性激素合成增加性成熟下+-+7性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件8性早熟的分類真性性早熟(GnRH依賴性、中樞性)假性性早熟(非GnRH依賴性、外周性)不完全性性早熟(部分性性早熟)特發(fā)性真性性早熟（ICPP）非特發(fā)性真性性早熟同性性早熟異性性早熟單純性乳房早發(fā)育單純性陰毛早發(fā)育單純性早初潮性早熟的分類真性性早熟(GnRH依賴性、中樞性)假性性早熟(9中樞性性早熟

外周性性早熟特發(fā)性

腎上腺疾病

下丘腦垂體病變 腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺瘤/癌等。錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤 性腺腫瘤松果體病等，感染、外傷 卵巢顆粒-泡膜細(xì)胞瘤頭顱化療、放療等。 畸胎瘤、睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤等。 先天畸形

外源性

腦積水、蛛網(wǎng)膜囊腫 含雌激素藥物、食物、化妝品等中隔-視中隔發(fā)育不全 其他鞍上囊腫等 McCune-Albright綜合征其他肝胚細(xì)胞癌等

原發(fā)性甲狀腺功能減低癥 腫瘤（分泌LH的腺瘤、星形細(xì)胞瘤、膠質(zhì)瘤等）。中樞性性早熟 外周性性早熟10臨床表現(xiàn)女性：（平均4年）乳房出現(xiàn)--陰毛、外生殖器發(fā)育--月經(jīng)男性：（平均5年以上）睪丸體積增大--外生殖器發(fā)育、變聲--成年男性體征第二性征出現(xiàn)時(shí)，兒童身高體重增長加速特發(fā)性性早熟發(fā)育過程遵循上述規(guī)律，但有骨骼成熟過快和骨彀提前愈合，最終矮小。假性性早熟發(fā)育過程與上述規(guī)律迥異腫瘤引起者至后期才出現(xiàn)顱內(nèi)癥狀臨床表現(xiàn)女性：（平均4年）11性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件12男孩，8歲外生殖器發(fā)育陰毛發(fā)育身高躥長——中樞性性早熟男孩，8歲13女孩ICPP3歲女孩14實(shí)驗(yàn)室檢查1.骨齡測定2.B超檢查3.CT、MRI檢查4.血、尿激素檢查T、E2、T3、T4、FSH、LHLHRH刺激試驗(yàn)、尿17-酮類固醇測定實(shí)驗(yàn)室檢查1.骨齡測定15鑒別診斷診斷過程主要是排除其他類型性早熟1.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育2.假性性早熟3.McCune-Albright綜合征鑒別診斷診斷過程主要是排除其他類型性早熟16治療1.促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）ICPP治療目標(biāo)是:最大限度地減少患兒與同齡人間的差距 改善最終成年身高(FinalAdultHeight,FAH)

控制和減緩第二性征成熟程度和速度 預(yù)防初潮早現(xiàn) 恢復(fù)其實(shí)際生活年齡應(yīng)有的心理行為2.甲孕酮環(huán)丙氯地孕酮治療1.促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）17小結(jié)女孩在8歲以前、男孩在9歲以前呈現(xiàn)性發(fā)育征象，即為性早熟；性激素的分泌受下丘腦-垂體-性腺軸的調(diào)節(jié)。性早熟分真性、假性、部分性。特發(fā)性真性性早熟致骨骼成熟過快和骨彀提前愈合導(dǎo)致最終矮小。促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）可以治療此病，改善身高。小結(jié)女孩在8歲以前、男孩在9歲以前呈現(xiàn)性發(fā)育征象，即為性早熟18思考題哪種性早熟病人需要干預(yù)治療？哪種可以不治療，暫時(shí)觀察？思考題哪種性早熟病人需要干預(yù)治療？19參考書目實(shí)用兒科學(xué)---------人民衛(wèi)生出版社現(xiàn)代兒科內(nèi)分泌學(xué)---基礎(chǔ)與臨床---------上?？茖W(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社參考書目實(shí)用兒科學(xué)---------人民衛(wèi)生出版社20生長激素缺乏癥（GHD）生長激素缺乏癥（GHD）21兒童身高處于同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者為身材矮小，因生長激素（GH）不足所致者也稱為垂體性侏儒。概述和定義：兒童身高處于同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以22GHD的病理生理大腦皮層多巴胺、5-羥色胺、去甲腎上腺素等+下丘腦GHRH、GHRIH(SS)-垂體GH-肝IGF靶腺組織肌肉、軟骨細(xì)胞等GHD的病理生理大腦皮層多巴胺、5-羥色胺、去甲腎上23GHD的病因及分類原發(fā)性：遺傳、特發(fā)性GH神經(jīng)分泌功能障礙（GHND）、下丘腦垂體發(fā)育異常等。繼發(fā)性：腫瘤、放射損傷、頭部創(chuàng)傷、顱內(nèi)感染、浸潤病變。暫時(shí)性及其它：精神因素、GH分子結(jié)構(gòu)異常、生物活性減低、GH受體缺陷（LaronSyn）、IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）。GHD的病因及分類原發(fā)性：遺傳、特發(fā)性GH神經(jīng)分泌功能障礙（24臨床表現(xiàn)男孩多于女孩、1歲后呈現(xiàn)生長緩慢、年增長值〈3cm，身高在第3百分位以下。骨齡落后，面容幼稚，身材勻稱，智力正常，皮下脂肪較多。可伴有ACTH、TSH、GnRH缺乏。繼發(fā)性者依發(fā)生原因而定，可伴有相應(yīng)疾病癥狀。臨床表現(xiàn)男孩多于女孩、1歲后呈現(xiàn)生長緩慢、年增長值〈325臨床表現(xiàn)男，3歲，2歲起發(fā)現(xiàn)生長緩慢，年增長值1-2cm，勻稱身材，圓臉，患兒智力正常，骨齡落后，身高67cm，可伴有垂體其他激素的缺乏。臨床表現(xiàn)男，3歲，2歲起發(fā)現(xiàn)26實(shí)驗(yàn)室檢查刺激試驗(yàn)：1.生理性：運(yùn)動(dòng)、睡眠2.藥物刺激：胰島素、左旋多巴、可樂定、精氨酸。血清IGF-1測定、IGFBP測定其他內(nèi)分泌檢查：TSH、TRH、LHRH等影象學(xué)檢查：CT、MRI實(shí)驗(yàn)室檢查刺激試驗(yàn)：27診斷和鑒別診斷：

對身高低于同性別、同年齡第3百分位數(shù)以下的兒童做GH刺激試驗(yàn)，如兩項(xiàng)試驗(yàn)GH峰值均小于5ng/ml，即能診斷為生長激素缺乏癥。鑒別：家族性矮小體質(zhì)性青春期延遲宮內(nèi)生長遲緩染色體異常骨骼發(fā)育障礙其他診斷和鑒別診斷：鑒別：28治療GH替代療法：基因重組人生長激素已廣泛應(yīng)用合成代謝激素治療GH替代療法：基因重組人生長激素已廣泛應(yīng)用29先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥30先天性甲狀腺功能減低癥定義：先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism）是由于甲狀腺素合成不足造成，分為兩類（1）散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良、酶缺陷引起；（2）地方性：地區(qū)水、土缺碘引起又稱為克汀病、呆小病。先天性甲狀腺功能減低癥定義：先天性甲狀腺功能減低癥（cong31甲狀腺的生理和病理生理甲狀腺的合成與釋放受下丘腦的TRH和垂體的TSH控制，T3、T4對其有負(fù)反饋?zhàn)饔?甲狀腺素促進(jìn)新陳代謝、促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活力促進(jìn)糖吸收和利用，促進(jìn)脂肪分解和利用，對小兒生長發(fā)育極為重要，促進(jìn)組織細(xì)胞的生長發(fā)育和成熟，促進(jìn)骨、軟骨的生長，促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育。甲狀腺的生理和病理生理甲狀腺的合成與釋放受下丘腦的TRH和垂32性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件33病因甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（部分母親體內(nèi)存在阻斷誘導(dǎo)甲狀腺生長的抗體）甲狀腺合成途徑中酶缺陷（大多為常染色體隱性遺傳）促甲狀腺激素缺陷（下丘腦-垂體性甲低）靶腺體或靶器官反應(yīng)性低下碘缺乏暫時(shí)性甲低甲狀腺球蛋白缺乏癥病因甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（部分母親體內(nèi)存在阻斷誘導(dǎo)34不同類型甲低的大致發(fā)病率甲狀腺發(fā)育不良：1：3750甲狀腺素合成障礙：1：4850暫時(shí)性甲低：1：37775下丘腦-垂體性甲低：1：105000甲狀腺球蛋白缺乏癥：1：8900原發(fā)性甲低：1：3750不同類型甲低的大致發(fā)病率甲狀腺發(fā)育不良：1：375035臨床表現(xiàn)新生兒期癥狀典型癥狀特殊面容和體態(tài)神經(jīng)系統(tǒng)生理功能低下（心血管、消化道、生長發(fā)育）地方性克訂病“神經(jīng)性”綜合征“黏液水腫性”綜合征TSH、TRH分泌不足臨床表現(xiàn)新生兒期癥狀地方性克訂病36實(shí)驗(yàn)室檢查1.新生兒篩查（T4、TSH）2.血清T3、T4、TSH測定3.TRH刺激實(shí)驗(yàn)4.骨齡測定5.甲狀腺吸碘率及甲狀腺掃描實(shí)驗(yàn)室檢查1.新生兒篩查（T4、TSH）37診斷和鑒別診斷診斷：

具有相應(yīng)年齡段的臨床表現(xiàn)，血清T3、T4、FT3、FT4降低，TSH增高即可診斷。鑒別診斷：佝僂病21-三體癥先天性巨結(jié)腸骨骼發(fā)育障礙的疾病。診斷和鑒別診斷診斷：鑒別診斷：38治療甲狀腺素終身治療。（干甲狀腺片、左旋甲狀腺素鈉L-T4、左旋三碘甲狀腺酪氨酸鈉L-T3）小劑量開始直至臨床癥狀改善，T4、TSH正常，改為維持量使用。（L-T4：嬰兒6~8ug/Kg；兒童5ug/Kg；新生兒10ug/Kg）干甲狀腺片劑量：見表定期隨訪。治療越早越好。（3個(gè)月內(nèi)治療74%智商可達(dá)90以上；6個(gè)月內(nèi)治療33%智商可達(dá)90以上。）治療甲狀腺素終身治療。（干甲狀腺片、左旋甲狀腺素鈉L-T39年齡開始劑量（mg/d）維持劑量（mg/d）~6月5-1015-30~1歲10-3030-60~3歲30-4060-80~7歲6080-140~14歲80120-180年齡開始劑量（mg/d）40小兒尿崩癥（diabetesinsipidus，DI）小兒尿崩癥（diabetesinsipidus，D41概念：尿崩癥的特征是患兒部分或完全喪失尿濃縮功能，而表現(xiàn)為多尿、多飲和排出低比重尿。由于抗利尿激素（ADH）又名精氨酸加壓素（AVP）分泌不足引起者，稱為中樞性或下丘腦性尿崩癥。概念：尿崩癥的特征是患兒部分或完全喪失尿濃縮功能，而表現(xiàn)為多42抗利尿激素的生理和病理生理下丘腦視上核和室旁核神經(jīng)細(xì)胞中合成的催產(chǎn)素及AVP與載體蛋白相結(jié)合，形成神經(jīng)分泌顆粒，以軸漿流方式沿室上-垂體后葉束被運(yùn)輸至垂體后葉存儲備用?？估蚣に氐纳砗筒±砩硐虑鹉X視上核和室旁核神經(jīng)細(xì)胞43抗利尿激素的分泌與調(diào)節(jié)血容量下降滲透壓上升右心房頸動(dòng)脈竇容量受體下丘腦前部視上核壓力受體迷走神經(jīng)舌咽神經(jīng)下丘腦ADH分泌增加ADH分泌增加渴感中樞興奮尿量飲水增加抗利尿激素的分泌與調(diào)節(jié)血容量下降右心房頸44抗利尿激素的病理生理血漿滲透壓每變動(dòng)1%——ADH1pg/ml—尿滲透壓變動(dòng)250/mmol/l血容量變動(dòng)7~10%—ADH才變動(dòng)ADH與腎遠(yuǎn)曲小管、集合管的受體結(jié)合使尿液濃縮、尿量減少?？估蚣に氐牟±砩硌獫{滲透壓每變動(dòng)1%——ADH145病因原發(fā)性（特發(fā)性、遺傳性）繼發(fā)性1.腫瘤，2.損傷，3.感染，4.其它。病因原發(fā)性（特發(fā)性、遺傳性）1.腫瘤，2.損傷，3.感染，46臨床表現(xiàn)多飲、多尿、尿比重低每日飲水量可達(dá)300~400ml/kg皮膚干燥睡眠差、生長發(fā)育落后可有脫水癥狀原發(fā)病的癥狀臨床表現(xiàn)多飲、多尿、尿比重低47實(shí)驗(yàn)室檢查1.血、尿滲透壓、葡萄糖測定，尿比重〈1.005（滲透壓〈200mmol/l）、腎功能檢查2.禁水試驗(yàn)：禁水后正常人尿滲透壓可增高達(dá)800mmol/l，血清納及滲透壓正常3.加壓素試驗(yàn)4.血漿加壓素測定5.影象學(xué)檢查實(shí)驗(yàn)室檢查1.血、尿滲透壓、葡萄糖測定，尿比重〈1.005（48診斷和鑒別診斷診斷：有典型的多飲、多尿癥狀，多次查尿比重低下，尿糖陰性即可考慮診斷。鑒別診斷1.高滲性利尿2.高鈣血癥3.低鉀血癥4.慢性審功能不全5.原發(fā)性腎性尿崩癥6.精神性煩渴診斷和鑒別診斷診斷：有典型的多飲、多尿癥狀，多次查尿比重低下49中樞性、腎性尿崩癥、精神性煩渴的鑒別禁水試驗(yàn)加壓素試驗(yàn)中樞性腎性精神性煩渴——++—+好發(fā)年齡幼兒以后嬰兒幼兒以后性別無性別差異大多男性女性多其它散發(fā)多家族性多無夜尿中樞性、腎性尿崩癥、精神性煩渴的鑒別禁水試驗(yàn)加壓素試驗(yàn)中樞性50治療鞣酸加壓素混懸液DDAVP雙氫克尿塞加消炎痛氯磺丙脲安妥明病因治療保證水分治療鞣酸加壓素混懸液51小兒糖尿病小兒糖尿病52兒童糖尿病一.概述及定義：兒童糖尿?。╠iabetesmellitus）是由于胰島素絕對或相對缺乏的全身慢性代謝性疾病，可造成糖、脂肪、蛋白質(zhì)、水、電解質(zhì)代謝紊亂，臨床表現(xiàn)為血糖增高及葡萄糖尿和隨之發(fā)生的一系列癥狀體征。發(fā)病率在我國為0.56/10萬（22個(gè)地區(qū)），低于歐美國家35/10萬（芬蘭），嬰兒發(fā)病甚少，11~14歲為發(fā)病高峰。秋冬季高發(fā)。有升高趨勢。兒童糖尿病一.概述及定義：53性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件54病因和分型病因：遺傳因素：第6號染色體白細(xì)胞相關(guān)抗原基因位點(diǎn)DR3、DR4與I型糖尿病有關(guān)。單卵雙胎發(fā)生此病的一致性達(dá)70%病毒感染：CBV、EB、腮腺炎病毒、風(fēng)疹病毒可引起糖尿病。自身免疫反應(yīng)：患兒血清ICA、ICSA、GAD65抗體陽性。病因和分型病因：55分型（ADA，1996）1.1型糖尿病2.2型糖尿病3.特殊類型糖尿病胰腺病、藥物及化學(xué)因素、腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、抗胰島素受體抗體、某些綜合癥等）。4.妊娠糖尿病5.MODY（25歲以前發(fā)生高血糖，常染色體顯性遺傳，非胰島素依賴至少5年，胰島素分泌受損，無嚴(yán)重酮癥）分型（ADA，1996）56病因先有遺傳缺陷（某些HLA型）——在病毒感染的基礎(chǔ)上發(fā)生體液、細(xì)胞免疫反應(yīng)（吞噬細(xì)胞與MHC緊密結(jié)合，在白介素介導(dǎo)下經(jīng)T細(xì)胞識別對抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗體、細(xì)胞因子、免疫活性細(xì)胞）——破壞了胰腺?細(xì)胞——胰島素分泌功能低下。病因先有遺傳缺陷（某些HLA型）——在病毒感染的基57病理生理胰島素：促進(jìn)葡萄糖、氨基酸、鉀離子的膜轉(zhuǎn)運(yùn)，促進(jìn)糖進(jìn)入細(xì)胞利用，促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，促進(jìn)肝、肌肉、脂肪儲存多余能量，抑制肝糖原、脂肪分解。病理生理胰島素：促進(jìn)葡萄糖、氨基酸、鉀離子的膜轉(zhuǎn)運(yùn)，促58病理生理反調(diào)節(jié)激素：胰高糖素、腎上腺素、去甲腎上腺素、皮質(zhì)醇、生長素。促進(jìn)糖原分解和肝中糖原異生、動(dòng)用葡萄糖以外的能源、由儲存能量轉(zhuǎn)為釋放能量，脂肪、蛋白分解加速。病理生理反調(diào)節(jié)激素：59病理生理胰島素缺乏—合成糖原受阻—血糖升高—糖尿，能量不足—饑餓感糖利用障礙—反調(diào)節(jié)激素升高—脂肪、氨基酸分解代謝增加—消瘦—游離脂肪酸、乙酰coA增加、三羧酸循環(huán)障礙—丙酮酸、乙酰乙酸、?-羥丁酸、丙酮升高—酮體生成增加—酸中毒細(xì)胞外液滲透壓升高—滲透性利尿—多尿—電解質(zhì)紊亂、脫水—口渴病理生理胰島素缺乏—合成糖原受阻—血糖升高—糖尿，能量60臨床表現(xiàn)三多一少多食、多飲、多尿、體重減少40%患兒因糖尿病酮癥酸中毒就診，誘因?yàn)楦腥?、過食、突然停用胰島素等。表現(xiàn)為脫水、酸中毒征象，易誤診為肺炎、腦炎、急腹征等。病程久治療不當(dāng)可表現(xiàn)為矮小、肝腫大、（Mauriac綜合征）臨床表現(xiàn)三多一少61實(shí)驗(yàn)室檢查尿液檢查：尿糖、尿酮體、尿蛋白血液檢查：血糖（全血或血漿分別>=6.7mmol/L和7.8mmol/L.WHO標(biāo)準(zhǔn)7.0mmol/L.ADA標(biāo)準(zhǔn)）、血脂、血?dú)夥治觯╬H<7.3，HCO3<15mmol/L）、糖化血紅蛋白（正常<7%，>12%為治療不當(dāng)）葡萄糖耐量試驗(yàn)：用于無明顯臨床癥狀、尿糖偶爾陽性而血糖正常或稍增高的患兒實(shí)驗(yàn)室檢查尿液檢查：尿糖、尿酮體、尿蛋白62診斷典型癥狀：三多一少血糖：>=7.0mmol/L（空腹血漿）任意血糖：>=11.2mmol/L診斷典型癥狀：三多一少63

鑒別診斷1.其他還原糖尿癥2.非糖尿病性葡萄糖尿癥3.嬰兒暫時(shí)性糖尿病4.發(fā)生酸中毒、昏迷的其他情況鑒別診斷1.其他還原糖尿癥64治療目的：消除癥狀，糾正代謝紊亂，正常發(fā)育，正?；顒?dòng)，防止波動(dòng)。治療目的：消除癥狀，糾正代謝紊亂，正常發(fā)育，正?；顒?dòng)，65糖尿病酮癥酸中毒定義：大量糖尿和酮尿高血糖癥（血糖〉11mmol/L）PH〈7.3二氧化碳〈1511mmol/L，并且脫水達(dá)到5%以上極少部分病人血糖不升高脫水〈5%的病人可耐受口服液和皮下注射胰島素糖尿病酮癥酸中毒定義：66糖尿病酮癥酸中毒（DKA）的治療DKA是兒童最常見的與糖尿病相關(guān)的死亡原因DKA引起死亡大多數(shù)是腦水腫的結(jié)果應(yīng)避免死亡和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的發(fā)生率

糖尿病酮癥酸中毒（DKA）的治療DKA是兒童最常見的與糖尿病67通過以下幾點(diǎn)減少DKA發(fā)生1.發(fā)病及早診斷。2.發(fā)生其它疾病時(shí)，恰當(dāng)治療糖尿病。3.認(rèn)識到反復(fù)發(fā)生DKA常常是遺漏注射胰島素引起。通過以下幾點(diǎn)減少DKA發(fā)生68DKA治療立即進(jìn)行檢查：電解質(zhì)、血糖、酮體、評估脫水程度、意識狀況、血壓等復(fù)蘇：吸氧、生理鹽水10-20ml/kg，10-30分鐘輸入如有嘔吐及意識障礙可用胃管引流每小時(shí)測脈率、血壓、呼吸，記錄出入量，觀察意識狀況，ECG監(jiān)測T-波DKA治療立即進(jìn)行檢查：電解質(zhì)、血糖、酮體、評估脫水程度、意69一.酮癥酸中毒的治療：降低血糖，糾正脫水酸中毒及電介質(zhì)紊亂，抗感染。1.液體療法：第一小時(shí)快速滴入生理鹽水抗休克，在12小時(shí)內(nèi)補(bǔ)充累積損失量，在以后的48小時(shí)內(nèi)補(bǔ)充生理需要量及繼續(xù)丟失量，能口服則口服。輸液總量50-100ml/kg/d，（4-6ml/h/kg）DKA治療一.酮癥酸中毒的治療：DKA治療702.鉀離子的補(bǔ)充：有尿補(bǔ)鉀2~3mmol/Kg，在pH<7.1時(shí)半量糾酸。（酮體代謝可產(chǎn)生內(nèi)源性堿，pH上升過快可使氧離曲線左移，且CO2可進(jìn)入腦脊液引起中樞酸中毒）血鉀應(yīng)隨時(shí)監(jiān)測。3.胰島素：小劑量靜脈滴入0.1單位/Kg/小時(shí)，當(dāng)血糖<14mmol/L時(shí)換用5%GS加胰島素靜脈滴入，如酮體消失，血糖<17mmol/L時(shí)患兒能進(jìn)食則改胰島素皮下注射。2.鉀離子的補(bǔ)充：有尿補(bǔ)鉀2~3mmol/Kg，在pH<7.71治療注意點(diǎn)恰當(dāng)治療嚴(yán)重DKA病人（PH〈7.1，過度通氣，休克，意識障礙，嘔吐，小于5歲）應(yīng)在監(jiān)護(hù)病房或至少在糖尿病專業(yè)病房進(jìn)行。用準(zhǔn)確及頻繁的監(jiān)測來了解并發(fā)癥的危險(xiǎn)度是非常重要的。靜脈過快地補(bǔ)充張力性液體可能加重腦水腫進(jìn)程。搶救過程緊急但需謹(jǐn)慎只有當(dāng)復(fù)蘇補(bǔ)液開始后胰島素才可應(yīng)用，這樣可避免鉀突然進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)導(dǎo)致心律紊亂治療注意點(diǎn)72DKA治療注意點(diǎn)沒有輸液泵時(shí)可用胰島素50單位溶入500ml生理鹽水中，每24小時(shí)換一次輸液袋，以免胰島素失活。復(fù)蘇后典型的血糖下降曲線為4-5mmol/L不要停用胰島素，為促進(jìn)合成代謝和減少酮體，持續(xù)供給胰島素和葡萄糖底物是重要的。在復(fù)蘇的最初階段不要使用碳酸氫鹽血清滲透壓下降過快時(shí)要警惕腦水腫發(fā)生血滲透壓=2x（鈉+鉀）+血糖，血糖每下降5mmol，血鈉升高2mmolDKA治療注意點(diǎn)73二.長期治療：1.飲食治療：總熱卡=1000+（年齡x80~100),蛋白質(zhì)占15~20%,脂肪占30%,碳水化合物占50~55%,早、中、晚分別占1/5、2/5、2/5。2.胰島素：正規(guī)胰島素（RI）、中效胰島素（NPH）、長效胰島素（PZI）。注射部位：上臂、大腿、腹壁。3.注意事項(xiàng)：胰島素過量或不足即Somogyi現(xiàn)象（過量）、清晨現(xiàn)象（dawnphenomenon)（不足）。二.長期治療：74性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件75性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件76糖尿病過程及轉(zhuǎn)歸１.急性代謝紊亂期：數(shù)日～數(shù)周。２.暫時(shí)緩解期：數(shù)周～半年以上。３.強(qiáng)化期：緩解后～青春期終結(jié)。４.永久糖尿病期：青春發(fā)育期后。糖尿病過程及轉(zhuǎn)歸１.急性代謝紊亂期：數(shù)日～數(shù)周。77宣教和管理監(jiān)測尿糖和血糖（防止高血糖及治療過程中的低血糖）終生飲食控制和注射胰島素定期隨訪復(fù)查（血糖、血脂、糖化血紅蛋白、眼底、腎功能等）防止并發(fā)癥（糖尿病眼病、糖尿病腎病、神經(jīng)病變、冠心病等）宣教和管理監(jiān)測尿糖和血糖（防止高血糖及治療過程中的低血糖）78謝謝謝79小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病80性早熟

（precociouspuberty）性早熟

（precociouspuberty）81目的與要求1.掌握性早熟的概念、病因分類及臨床表現(xiàn)和輔助檢查。2.熟悉性早熟的診斷及鑒別診斷。3.了解治療要點(diǎn)。目的與要求1.掌握性早熟的概念、病因分類及臨床表現(xiàn)和輔助檢查82重點(diǎn)與難點(diǎn)1.性激素的產(chǎn)生及調(diào)節(jié)和性早熟的定義。2.性早熟的分類。3.性早熟的診斷及鑒別診斷。4.性早熟的治療原則。重點(diǎn)與難點(diǎn)1.性激素的產(chǎn)生及調(diào)節(jié)和性早熟的定義。83英文關(guān)鍵詞Puberty（青春期）precociouspuberty（性早熟）Centralprecociouspuberty（CPP）（中樞性性早熟）英文關(guān)鍵詞Puberty（青春期）84性早熟（precociouspuberty）定義：女孩在8歲以前、男孩在9歲以前呈現(xiàn)性發(fā)育征象，即為性早熟。不明原因的下丘腦-垂體-性腺軸提前發(fā)動(dòng)所造成的性發(fā)育提前稱為特發(fā)性真性性早熟。性早熟（precociouspuberty）定義：女孩85下丘腦GnRH脈沖式分泌垂體LH和FSH脈沖式分泌性激素合成增加（男孩-睪酮，女孩-雌二醇）性成熟下丘腦垂體性腺軸的啟動(dòng)與調(diào)節(jié)+-+-下丘腦垂體LH和FSH脈沖式分泌性激素合成增加性成熟下+-+86性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件87性早熟的分類真性性早熟(GnRH依賴性、中樞性)假性性早熟(非GnRH依賴性、外周性)不完全性性早熟(部分性性早熟)特發(fā)性真性性早熟（ICPP）非特發(fā)性真性性早熟同性性早熟異性性早熟單純性乳房早發(fā)育單純性陰毛早發(fā)育單純性早初潮性早熟的分類真性性早熟(GnRH依賴性、中樞性)假性性早熟(88中樞性性早熟

外周性性早熟特發(fā)性

腎上腺疾病

下丘腦垂體病變 腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺瘤/癌等。錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤 性腺腫瘤松果體病等，感染、外傷 卵巢顆粒-泡膜細(xì)胞瘤頭顱化療、放療等。 畸胎瘤、睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤等。 先天畸形

外源性

腦積水、蛛網(wǎng)膜囊腫 含雌激素藥物、食物、化妝品等中隔-視中隔發(fā)育不全 其他鞍上囊腫等 McCune-Albright綜合征其他肝胚細(xì)胞癌等

原發(fā)性甲狀腺功能減低癥 腫瘤（分泌LH的腺瘤、星形細(xì)胞瘤、膠質(zhì)瘤等）。中樞性性早熟 外周性性早熟89臨床表現(xiàn)女性：（平均4年）乳房出現(xiàn)--陰毛、外生殖器發(fā)育--月經(jīng)男性：（平均5年以上）睪丸體積增大--外生殖器發(fā)育、變聲--成年男性體征第二性征出現(xiàn)時(shí)，兒童身高體重增長加速特發(fā)性性早熟發(fā)育過程遵循上述規(guī)律，但有骨骼成熟過快和骨彀提前愈合，最終矮小。假性性早熟發(fā)育過程與上述規(guī)律迥異腫瘤引起者至后期才出現(xiàn)顱內(nèi)癥狀臨床表現(xiàn)女性：（平均4年）90性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件91男孩，8歲外生殖器發(fā)育陰毛發(fā)育身高躥長——中樞性性早熟男孩，8歲92女孩ICPP3歲女孩93實(shí)驗(yàn)室檢查1.骨齡測定2.B超檢查3.CT、MRI檢查4.血、尿激素檢查T、E2、T3、T4、FSH、LHLHRH刺激試驗(yàn)、尿17-酮類固醇測定實(shí)驗(yàn)室檢查1.骨齡測定94鑒別診斷診斷過程主要是排除其他類型性早熟1.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育2.假性性早熟3.McCune-Albright綜合征鑒別診斷診斷過程主要是排除其他類型性早熟95治療1.促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）ICPP治療目標(biāo)是:最大限度地減少患兒與同齡人間的差距 改善最終成年身高(FinalAdultHeight,FAH)

控制和減緩第二性征成熟程度和速度 預(yù)防初潮早現(xiàn) 恢復(fù)其實(shí)際生活年齡應(yīng)有的心理行為2.甲孕酮環(huán)丙氯地孕酮治療1.促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）96小結(jié)女孩在8歲以前、男孩在9歲以前呈現(xiàn)性發(fā)育征象，即為性早熟；性激素的分泌受下丘腦-垂體-性腺軸的調(diào)節(jié)。性早熟分真性、假性、部分性。特發(fā)性真性性早熟致骨骼成熟過快和骨彀提前愈合導(dǎo)致最終矮小。促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）可以治療此病，改善身高。小結(jié)女孩在8歲以前、男孩在9歲以前呈現(xiàn)性發(fā)育征象，即為性早熟97思考題哪種性早熟病人需要干預(yù)治療？哪種可以不治療，暫時(shí)觀察？思考題哪種性早熟病人需要干預(yù)治療？98參考書目實(shí)用兒科學(xué)---------人民衛(wèi)生出版社現(xiàn)代兒科內(nèi)分泌學(xué)---基礎(chǔ)與臨床---------上海科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社參考書目實(shí)用兒科學(xué)---------人民衛(wèi)生出版社99生長激素缺乏癥（GHD）生長激素缺乏癥（GHD）100兒童身高處于同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者為身材矮小，因生長激素（GH）不足所致者也稱為垂體性侏儒。概述和定義：兒童身高處于同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以101GHD的病理生理大腦皮層多巴胺、5-羥色胺、去甲腎上腺素等+下丘腦GHRH、GHRIH(SS)-垂體GH-肝IGF靶腺組織肌肉、軟骨細(xì)胞等GHD的病理生理大腦皮層多巴胺、5-羥色胺、去甲腎上102GHD的病因及分類原發(fā)性：遺傳、特發(fā)性GH神經(jīng)分泌功能障礙（GHND）、下丘腦垂體發(fā)育異常等。繼發(fā)性：腫瘤、放射損傷、頭部創(chuàng)傷、顱內(nèi)感染、浸潤病變。暫時(shí)性及其它：精神因素、GH分子結(jié)構(gòu)異常、生物活性減低、GH受體缺陷（LaronSyn）、IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）。GHD的病因及分類原發(fā)性：遺傳、特發(fā)性GH神經(jīng)分泌功能障礙（103臨床表現(xiàn)男孩多于女孩、1歲后呈現(xiàn)生長緩慢、年增長值〈3cm，身高在第3百分位以下。骨齡落后，面容幼稚，身材勻稱，智力正常，皮下脂肪較多。可伴有ACTH、TSH、GnRH缺乏。繼發(fā)性者依發(fā)生原因而定，可伴有相應(yīng)疾病癥狀。臨床表現(xiàn)男孩多于女孩、1歲后呈現(xiàn)生長緩慢、年增長值〈3104臨床表現(xiàn)男，3歲，2歲起發(fā)現(xiàn)生長緩慢，年增長值1-2cm，勻稱身材，圓臉，患兒智力正常，骨齡落后，身高67cm，可伴有垂體其他激素的缺乏。臨床表現(xiàn)男，3歲，2歲起發(fā)現(xiàn)105實(shí)驗(yàn)室檢查刺激試驗(yàn)：1.生理性：運(yùn)動(dòng)、睡眠2.藥物刺激：胰島素、左旋多巴、可樂定、精氨酸。血清IGF-1測定、IGFBP測定其他內(nèi)分泌檢查：TSH、TRH、LHRH等影象學(xué)檢查：CT、MRI實(shí)驗(yàn)室檢查刺激試驗(yàn)：106診斷和鑒別診斷：

對身高低于同性別、同年齡第3百分位數(shù)以下的兒童做GH刺激試驗(yàn)，如兩項(xiàng)試驗(yàn)GH峰值均小于5ng/ml，即能診斷為生長激素缺乏癥。鑒別：家族性矮小體質(zhì)性青春期延遲宮內(nèi)生長遲緩染色體異常骨骼發(fā)育障礙其他診斷和鑒別診斷：鑒別：107治療GH替代療法：基因重組人生長激素已廣泛應(yīng)用合成代謝激素治療GH替代療法：基因重組人生長激素已廣泛應(yīng)用108先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥109先天性甲狀腺功能減低癥定義：先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism）是由于甲狀腺素合成不足造成，分為兩類（1）散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良、酶缺陷引起；（2）地方性：地區(qū)水、土缺碘引起又稱為克汀病、呆小病。先天性甲狀腺功能減低癥定義：先天性甲狀腺功能減低癥（cong110甲狀腺的生理和病理生理甲狀腺的合成與釋放受下丘腦的TRH和垂體的TSH控制，T3、T4對其有負(fù)反饋?zhàn)饔?甲狀腺素促進(jìn)新陳代謝、促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活力促進(jìn)糖吸收和利用，促進(jìn)脂肪分解和利用，對小兒生長發(fā)育極為重要，促進(jìn)組織細(xì)胞的生長發(fā)育和成熟，促進(jìn)骨、軟骨的生長，促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育。甲狀腺的生理和病理生理甲狀腺的合成與釋放受下丘腦的TRH和垂111性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件112病因甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（部分母親體內(nèi)存在阻斷誘導(dǎo)甲狀腺生長的抗體）甲狀腺合成途徑中酶缺陷（大多為常染色體隱性遺傳）促甲狀腺激素缺陷（下丘腦-垂體性甲低）靶腺體或靶器官反應(yīng)性低下碘缺乏暫時(shí)性甲低甲狀腺球蛋白缺乏癥病因甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（部分母親體內(nèi)存在阻斷誘導(dǎo)113不同類型甲低的大致發(fā)病率甲狀腺發(fā)育不良：1：3750甲狀腺素合成障礙：1：4850暫時(shí)性甲低：1：37775下丘腦-垂體性甲低：1：105000甲狀腺球蛋白缺乏癥：1：8900原發(fā)性甲低：1：3750不同類型甲低的大致發(fā)病率甲狀腺發(fā)育不良：1：3750114臨床表現(xiàn)新生兒期癥狀典型癥狀特殊面容和體態(tài)神經(jīng)系統(tǒng)生理功能低下（心血管、消化道、生長發(fā)育）地方性克訂病“神經(jīng)性”綜合征“黏液水腫性”綜合征TSH、TRH分泌不足臨床表現(xiàn)新生兒期癥狀地方性克訂病115實(shí)驗(yàn)室檢查1.新生兒篩查（T4、TSH）2.血清T3、T4、TSH測定3.TRH刺激實(shí)驗(yàn)4.骨齡測定5.甲狀腺吸碘率及甲狀腺掃描實(shí)驗(yàn)室檢查1.新生兒篩查（T4、TSH）116診斷和鑒別診斷診斷：

具有相應(yīng)年齡段的臨床表現(xiàn)，血清T3、T4、FT3、FT4降低，TSH增高即可診斷。鑒別診斷：佝僂病21-三體癥先天性巨結(jié)腸骨骼發(fā)育障礙的疾病。診斷和鑒別診斷診斷：鑒別診斷：117治療甲狀腺素終身治療。（干甲狀腺片、左旋甲狀腺素鈉L-T4、左旋三碘甲狀腺酪氨酸鈉L-T3）小劑量開始直至臨床癥狀改善，T4、TSH正常，改為維持量使用。（L-T4：嬰兒6~8ug/Kg；兒童5ug/Kg；新生兒10ug/Kg）干甲狀腺片劑量：見表定期隨訪。治療越早越好。（3個(gè)月內(nèi)治療74%智商可達(dá)90以上；6個(gè)月內(nèi)治療33%智商可達(dá)90以上。）治療甲狀腺素終身治療。（干甲狀腺片、左旋甲狀腺素鈉L-T118年齡開始劑量（mg/d）維持劑量（mg/d）~6月5-1015-30~1歲10-3030-60~3歲30-4060-80~7歲6080-140~14歲80120-180年齡開始劑量（mg/d）119小兒尿崩癥（diabetesinsipidus，DI）小兒尿崩癥（diabetesinsipidus，D120概念：尿崩癥的特征是患兒部分或完全喪失尿濃縮功能，而表現(xiàn)為多尿、多飲和排出低比重尿。由于抗利尿激素（ADH）又名精氨酸加壓素（AVP）分泌不足引起者，稱為中樞性或下丘腦性尿崩癥。概念：尿崩癥的特征是患兒部分或完全喪失尿濃縮功能，而表現(xiàn)為多121抗利尿激素的生理和病理生理下丘腦視上核和室旁核神經(jīng)細(xì)胞中合成的催產(chǎn)素及AVP與載體蛋白相結(jié)合，形成神經(jīng)分泌顆粒，以軸漿流方式沿室上-垂體后葉束被運(yùn)輸至垂體后葉存儲備用?？估蚣に氐纳砗筒±砩硐虑鹉X視上核和室旁核神經(jīng)細(xì)胞122抗利尿激素的分泌與調(diào)節(jié)血容量下降滲透壓上升右心房頸動(dòng)脈竇容量受體下丘腦前部視上核壓力受體迷走神經(jīng)舌咽神經(jīng)下丘腦ADH分泌增加ADH分泌增加渴感中樞興奮尿量飲水增加抗利尿激素的分泌與調(diào)節(jié)血容量下降右心房頸123抗利尿激素的病理生理血漿滲透壓每變動(dòng)1%——ADH1pg/ml—尿滲透壓變動(dòng)250/mmol/l血容量變動(dòng)7~10%—ADH才變動(dòng)ADH與腎遠(yuǎn)曲小管、集合管的受體結(jié)合使尿液濃縮、尿量減少?？估蚣に氐牟±砩硌獫{滲透壓每變動(dòng)1%——ADH1124病因原發(fā)性（特發(fā)性、遺傳性）繼發(fā)性1.腫瘤，2.損傷，3.感染，4.其它。病因原發(fā)性（特發(fā)性、遺傳性）1.腫瘤，2.損傷，3.感染，125臨床表現(xiàn)多飲、多尿、尿比重低每日飲水量可達(dá)300~400ml/kg皮膚干燥睡眠差、生長發(fā)育落后可有脫水癥狀原發(fā)病的癥狀臨床表現(xiàn)多飲、多尿、尿比重低126實(shí)驗(yàn)室檢查1.血、尿滲透壓、葡萄糖測定，尿比重〈1.005（滲透壓〈200mmol/l）、腎功能檢查2.禁水試驗(yàn)：禁水后正常人尿滲透壓可增高達(dá)800mmol/l，血清納及滲透壓正常3.加壓素試驗(yàn)4.血漿加壓素測定5.影象學(xué)檢查實(shí)驗(yàn)室檢查1.血、尿滲透壓、葡萄糖測定，尿比重〈1.005（127診斷和鑒別診斷診斷：有典型的多飲、多尿癥狀，多次查尿比重低下，尿糖陰性即可考慮診斷。鑒別診斷1.高滲性利尿2.高鈣血癥3.低鉀血癥4.慢性審功能不全5.原發(fā)性腎性尿崩癥6.精神性煩渴診斷和鑒別診斷診斷：有典型的多飲、多尿癥狀，多次查尿比重低下128中樞性、腎性尿崩癥、精神性煩渴的鑒別禁水試驗(yàn)加壓素試驗(yàn)中樞性腎性精神性煩渴——++—+好發(fā)年齡幼兒以后嬰兒幼兒以后性別無性別差異大多男性女性多其它散發(fā)多家族性多無夜尿中樞性、腎性尿崩癥、精神性煩渴的鑒別禁水試驗(yàn)加壓素試驗(yàn)中樞性129治療鞣酸加壓素混懸液DDAVP雙氫克尿塞加消炎痛氯磺丙脲安妥明病因治療保證水分治療鞣酸加壓素混懸液130小兒糖尿病小兒糖尿病131兒童糖尿病一.概述及定義：兒童糖尿?。╠iabetesmellitus）是由于胰島素絕對或相對缺乏的全身慢性代謝性疾病，可造成糖、脂肪、蛋白質(zhì)、水、電解質(zhì)代謝紊亂，臨床表現(xiàn)為血糖增高及葡萄糖尿和隨之發(fā)生的一系列癥狀體征。發(fā)病率在我國為0.56/10萬（22個(gè)地區(qū)），低于歐美國家35/10萬（芬蘭），嬰兒發(fā)病甚少，11~14歲為發(fā)病高峰。秋冬季高發(fā)。有升高趨勢。兒童糖尿病一.概述及定義：132性早熟(precociouspuberty)教學(xué)講解課件133病因和分型病因：遺傳因素：第6號染色體白細(xì)胞相關(guān)抗原基因位點(diǎn)DR3、DR4與I型糖尿病有關(guān)。單卵雙胎發(fā)生此病的一致性達(dá)70%病毒感染：CBV、EB、腮腺炎病毒、風(fēng)疹病毒可引起糖尿病。自身免疫反應(yīng)：患兒血清ICA、ICSA、GAD65抗體陽性。病因和分型病因：134分型（ADA，1996）1.1型糖尿病2.2型糖尿病3.特殊類型糖尿病胰腺病、藥物及化學(xué)因素、腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、抗胰島素受體抗體、某些綜合癥等）。4.妊娠糖尿病5.MODY（25歲以前發(fā)生高血糖，常染色體顯性遺傳，非胰島素依賴至少5年，胰島素分泌受損，無嚴(yán)重酮癥）分型（ADA，1996）135病因先有遺傳缺陷（某些HLA型）——在病毒感染的基礎(chǔ)上發(fā)生體液、細(xì)胞免疫反應(yīng)（吞噬細(xì)胞與MHC緊密結(jié)合，在白介素介導(dǎo)下經(jīng)T細(xì)胞識別對抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗體、細(xì)胞因子、免疫活性細(xì)胞）——破壞了胰腺?細(xì)胞——胰島素分泌功能低下。病因先有遺傳缺陷（某些HLA型）——在病毒感染的基136病理生理胰島素：促進(jìn)葡萄糖、氨基酸、鉀離子的膜轉(zhuǎn)運(yùn)，促進(jìn)糖進(jìn)入細(xì)胞利用，促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，促進(jìn)肝、肌肉、脂肪儲存多余能量，抑制肝糖原、脂肪分解。病理生理胰島素：促進(jìn)葡萄糖、氨基酸、鉀離子的膜轉(zhuǎn)運(yùn)，促137病理生理反調(diào)節(jié)激素：胰高糖素、腎上腺素、去甲腎上腺素、皮質(zhì)醇、生長素。促進(jìn)糖原分解和肝中糖原異生、動(dòng)用葡萄糖以外的能源、由儲存能量轉(zhuǎn)為釋放能量，脂肪、蛋白分解加速。病理生理反調(diào)節(jié)激素：138病理生理胰島素缺乏—合成糖原受阻—血糖升高—糖尿，能量不足—饑餓感糖利用障礙—反調(diào)節(jié)激素升高—脂肪、氨基酸分解代謝增加—消瘦—游離脂肪酸、乙酰coA增加、三羧酸循環(huán)障礙—丙酮酸、乙酰乙酸、?-羥丁酸、丙酮升高—酮體生成增加—酸中毒細(xì)胞外液滲透壓升高—滲透性利尿—多尿—電解質(zhì)紊亂、脫水—口渴病理生理胰島素缺乏—合成糖原受阻—血糖升高—糖尿，能量139臨床表現(xiàn)三多一少多食、多飲、多尿、體重減少40%患兒因糖尿病酮癥酸中毒就診，誘因?yàn)楦腥尽⑦^食、突然停用胰島素等。表現(xiàn)為脫水、酸中毒征象，易誤診為肺炎、腦炎、急腹征等。病程久治療不當(dāng)可表現(xiàn)為矮小、肝腫大、（Mauriac綜合征）臨床表現(xiàn)三多一少140實(shí)驗(yàn)室檢查尿液檢查：尿糖、尿酮體、尿蛋白血液檢查：血糖（全血或血漿分別>=6.7mmol/L和7.8mmol/L.WHO標(biāo)準(zhǔn)7.0mmol/L.ADA標(biāo)準(zhǔn)）、血脂、血?dú)夥治觯╬H<7.3，HCO3<15mmol/L）、糖化血紅蛋白（正常<7%，>12%為治療不當(dāng)）葡萄糖耐量試驗(yàn)：用于無明顯臨床癥狀、尿糖偶爾陽性而血糖正?；蛏栽龈叩幕純簩?shí)驗(yàn)室檢查尿液檢查：尿糖、尿酮體、尿蛋白141診斷典型癥狀：三多一少血糖：>=7.0mmol/L（空腹血漿）任意血糖：>=11.2mmol/L診