遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)培訓(xùn)課件

遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)概述1956年首次證實(shí)人體細(xì)胞含有46條染色體，正常人每一個(gè)配子（卵子和精子）含有22條常染色體和一條性染色體。

人體細(xì)胞的遺傳信息幾乎全部都編碼在組成染色體的DNA分子長鏈上，人類還有少量遺傳物質(zhì)存在于線粒體中。

2遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)3遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)4遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

遺傳性疾病的分類：

①染色體?。喝?1－三體綜合征②單基因遺傳?。罕奖虬Y③多基因遺傳病：先天性心血管畸形④線粒體遺傳?。哼@是一組極為罕見的遺傳病。5遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理6遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)病例

劉，女，13個(gè)月。第2胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，出生后吃奶量尚可，以后逐漸減少，以至喂養(yǎng)困難，并有間隙性嘔吐，易激惹。出生4個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒智力及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液有特殊臭味。體格檢查：皮膚白暫，面部濕疹，毛發(fā)黃。

7遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)問題：1．根據(jù)病史、體征和輔助檢查，診斷及診斷根據(jù)是什么？2．入院應(yīng)該對病人做什么檢查？3．下一步需如何檢查確診？4．目前應(yīng)如何處理？8遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)概述1.苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病。2.1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告。3.此病發(fā)病率有較大的人種和地區(qū)差異。

我國：1/16500國外：1/6000~250009遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，產(chǎn)生一系列臨床表現(xiàn)。

發(fā)病機(jī)制10遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)因酶缺陷不同分為：

典型：占99%。苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷，

非典型：四氫生物蝶呤合成酶鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺陷6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺陷二氫生物蝶呤還原酶缺陷11遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)發(fā)病機(jī)理（1）

苯丙氨酸羥化酶

苯丙氨酸

酪氨酸

四氫生物蝶呤（輔酶）

苯丙酮酸多巴苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺腎上腺素

去甲腎上腺素12遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

發(fā)病機(jī)理（2）

鳥苷三磷酸

鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶三磷酸二氫新蝶呤

6丙酮酰四氫蝶呤

6丙酮酰四氫蝶呤合成酶

四氫生物蝶呤

二氫生物蝶

呤還原酶

二氫生物蝶呤13遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

典型和非典型癥狀基本相同。非典型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，進(jìn)行性加重。

臨床表現(xiàn)14遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

臨床表現(xiàn)

出生時(shí)正常，3-6個(gè)月出現(xiàn)癥狀1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智低、癲癇、興奮多動(dòng)、肌張力高、腱反射亢進(jìn)。2.嘔吐、喂養(yǎng)困難、濕疹。3.毛發(fā)、皮膚及虹膜色素減少。4.尿和汗有特殊發(fā)霉氣味。15遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)16遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

診斷-1

尿三氯化鐵試驗(yàn)2，4，二硝基苯肼試驗(yàn)

Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)國際通用新生兒篩查法

較大兒童篩查法17遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

血苯丙氨酸濃度測定：確診依據(jù)尿蝶呤分析：鑒別各型酶學(xué)診斷基因診斷：DNA分折

診斷-218遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)治療

1.飲食控制原則：限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食

方法：（1）低苯丙氨酸飲食：

苯丙氨酸需要量：2個(gè)月以下50~70mg/kg.d3~6個(gè)月40mg/kg.d2歲25~30mg/kg.d4歲以上10~30mg/kg.d

19遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

低苯丙氨酸奶粉母乳低苯丙氨酸食譜（2）定期測血苯丙氨酸濃度，進(jìn)行飲食調(diào)節(jié)，維持血中苯丙氨酸濃度0.12~0.6mmol/L（3）終止飲食治療年齡20遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)治療2.非典型：加用四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等。21遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)護(hù)理評估

健康史：了解母親的妊娠史及家族中患此病的情況。身體狀況社會(huì)心理資料實(shí)驗(yàn)室及其它檢查

22遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)護(hù)理診斷1.智能發(fā)育的改變與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)。2.焦慮對本病早期診斷、早期治療的良好效果缺乏認(rèn)識。3.潛在并發(fā)癥皮膚完整性受損，與尿液的汗液刺激有關(guān)。23遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)護(hù)理措施飲食護(hù)理

飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃?。母乳仍是乳兒最好的飲食；嬰兒使用特制的低苯丙氨酸奶粉。國際上主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好是終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。

24遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)2.皮膚護(hù)理

要勤換尿布，保持皮膚干燥、清潔，特別注意皮膚的皺褶處，濕疹要及時(shí)處理。25遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)3.健康教育①避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配。②對于已有PKU患兒的家庭再次生育時(shí)可進(jìn)行產(chǎn)前診斷以早期發(fā)現(xiàn)PKU患兒。③向家屬講解本病的發(fā)病機(jī)制及治療方法，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)治療開始時(shí)間與治療效果的關(guān)系，并協(xié)助家屬制定飲食治療方案。

26遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)小結(jié)

苯丙酮尿癥是可治療的常染色體隱性遺傳病。關(guān)鍵在早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、可預(yù)防智低。27遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)思考題

1.新生兒期篩查苯丙酮尿癥有何臨床意義？2.如何指導(dǎo)治療苯丙酮尿癥28遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)21三體綜合征29遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)最常見的常染色體病出生嬰兒發(fā)生率1/600-1/800半數(shù)以上病例在妊娠早期自然流產(chǎn)概述30遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)病因及發(fā)病因素親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號染色體不分離

病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）藥物母親年齡31遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)32遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)33遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)臨床表現(xiàn)特殊面容眼裂小眼距寬兩眼裂外側(cè)上斜鼻梁低平張口伸舌流涎34遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)臨床表現(xiàn)體格發(fā)育遲緩身材矮小骨齡落后坐、立、行均遲出牙遲緩35遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)臨床表現(xiàn)智能低下IQ低缺乏理解和思維能力四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋36遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)臨床表現(xiàn)

皮紋特點(diǎn)通貫手患者50%正常人2%37遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)臨床表現(xiàn)皮紋特點(diǎn)atd角增大>58。正常人<41。38遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)39遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)臨床表現(xiàn)多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形

免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高

40遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查一、核型核型報(bào)告：國際命名體制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX41遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)易位型

D/G易位：2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半數(shù)親代為平衡易位攜帶者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)43遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)44遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

G/G易位：

21/21易位

46，XX（XY），-21，+t（21q21q）45遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)21/22易位

46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%親代為平衡易位攜帶者95%為突變46遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)嵌合型2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細(xì)胞所占百分比而異因受精卵早期卵裂時(shí)21號染色體不分離所造成47遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)二、FISH(熒光原位雜交)

熒光標(biāo)記21號染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)三個(gè)熒光信號。48遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)49遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)診斷與鑒別診斷診斷：典型的臨床表現(xiàn)染色體檢查：確診依據(jù)鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低癥

50遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)治療與預(yù)防治療：目前無特效治療方法加強(qiáng)訓(xùn)練及對癥治療預(yù)防：孕期保健遺傳咨詢

51遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)

產(chǎn)前診斷孕中期篩查血清標(biāo)記物絨毛膜細(xì)胞染色體檢查羊水細(xì)胞染色體檢查臍血染色體檢查52遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)護(hù)理診斷

1.自理缺陷與智力低下有關(guān)2.成長發(fā)育改變與染色體畸形有關(guān)3.知識缺乏與家長缺乏對疾病的知識有關(guān)4.潛在并發(fā)癥感染53遺傳性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)護(hù)理措施

加強(qiáng)