人類染色體技術課件

人類染色體技術劉晶湘南學院遺傳病基因病(genicdisease）染色體?。╟hromosomaldisease）單基因?。╩onogenicdisease）多基因?。╬olygenicdisease）常染色體病性染色體病體細胞遺傳病線粒體遺傳病前言

染色體（chromosome）

是遺傳物質(基因)的載體。它由DNA和蛋白質等構成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。

染色質和染色體實質上是同一物質在不同細胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式。常染色質與異染色質的特性比較

特征常染色質異染色質數(shù)量和分布一般占染色體的極大部分一般占染色體的少部分,位于著絲粒區(qū)、端粒、核仁形成區(qū)，染色體的中間、末端及整個染色體臂染色反應正常染色反應特有染色反應DNA復制正常復制晚復制凝縮程度折疊疏松折疊緊密固縮行為間期解螺旋，分裂時形成螺旋，分裂中期達到高峰異固縮（正、負異固縮）組成特性含單一和重復序列，能進行轉錄結構異染色質含重復和非重復DNA，不能轉錄；功能異染色質含有活動基因，有轉錄活性化學性質無差別無差別第一節(jié)人類染色體

一、染色體的形態(tài)結構染色體的形態(tài)結構在細胞增殖周期中不斷發(fā)生著變化，一般在有絲分裂中期，染色體的形態(tài)最典型、最清晰。著絲粒位于異染色質區(qū)內，這里富集了衛(wèi)星DNA，也就是短的DNA串聯(lián)重復序列。此外，在縊痕區(qū)內有一個直徑或長度為400nm左右的很致密的顆粒狀結構，這稱為動粒(kinetochore)的結構直接與牽動染色體向兩極移動的纖絲蛋白相連結。若著絲粒丟失了，那么染色體就失去了附著到紡錘絲上的能力，細胞分裂時染色體就會隨機地進入子細胞。然而有著絲粒的染色體也會出現(xiàn)這種異常分配，那就是復制后的兩個染色體拷貝并不總是正確地分離進入子細胞。在此過程中發(fā)生錯誤的概率通常是很低的。若發(fā)生錯誤會引起染色體數(shù)目的改變。如在酵母中分配發(fā)生錯誤的概率低于十萬分之一。端粒（Telomere）：是染色體的末端部分，有重要的生物學功能,可穩(wěn)定染色體的功能,防止染色體DNA降解、末端融合,保護染色體結構基因,調節(jié)正常細胞生長。人端粒是由6個堿基重復序列(TTAGGG)和結合蛋白組成。

1984年，分子生物學家發(fā)現(xiàn)了一種能維持端粒長度的端粒酶，并揭示了它在人體內的奇特作用：除了人類生殖細胞和部分體細胞外，端粒酶幾乎對其他所有細胞不起作用，但它卻能維持癌細胞端粒的長度，使其無限制擴增。染色體的四種類型：1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體7/8近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部

——末端處chr.groups:A:1~3B:4,5C:6~12,XD:13~15E:16~18F:19,20G:21,22,Y正常人類染色體核型核型：一個體細胞（somaticcell）中的全部染色體稱為核型（Karyotype）。確切的說核型是指是一個體細胞內的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構成的圖像。對這種圖像進行分析稱為核型分析。

核型的描述

染色體總數(shù)