美國各州均法定實施新生兒疾病篩查課件

新生兒疾病篩查概述及進展

新生兒疾病篩查定義及意義新生兒疾病篩查覆蓋情況國內(nèi)外新篩情況比較問題與分析新生兒疾病篩查是指通過血液檢查或其它技術(shù)手段對某些危害嚴(yán)重的、有一定發(fā)病率的先天性、遺傳代謝性疾病進行篩查，使它們在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時得以早期診斷、早期治療新生兒疾病篩查意義避免重要臟器不可逆性損害避免生長發(fā)育落后避免智能發(fā)育落后提高出生人口素質(zhì)減輕社會和家庭負(fù)擔(dān)提高患兒的生存質(zhì)量國外新篩進展二十世紀(jì)六十年代開始篩查苯丙酮尿癥

二十世紀(jì)九十年代發(fā)展了聽力篩查技術(shù)美國、加拿大、日本的篩查覆蓋率接近100%1993年，美國國立衛(wèi)生院建議，出生3個月內(nèi)的兒童必須進行聽力篩查，6個月內(nèi)得到適當(dāng)?shù)母深A(yù)治療國外新篩進展（美國）美國各州均法定實施新生兒疾病篩查，但無統(tǒng)一的篩查模式，各州要求不同。90年代，美國引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，使新生兒疾病篩查的病種擴大到30余種。每年約有3000例新生兒被查出患有遺傳性疾病。2007年美國調(diào)查結(jié)果現(xiàn)共有50個州開展新篩，有63個篩查中心年篩查量400萬，占全國出生人口的95%以上各州有自己的篩查方案篩查費用由保險公司或州政府補助或承擔(dān)國外新篩進展（歐洲）歐洲有40多個國家，8億人口，年出生人口約880萬，新生兒年篩查量達到610萬；至2004年除亞美尼亞、芬蘭、馬耳他三國外，其余歐洲國家都開展了PKU篩查；在CH方面，摩爾多瓦和烏克蘭兩國未開展；有12個國家篩查CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥），6個國家篩查CF（囊性纖維化）。國家篩查中心數(shù)量人口數(shù)（百萬）年篩查數(shù)量德國1383.43725125英國2054.78625749意大利2257.74566169西班牙2040.11441297國外新篩進展（亞太地區(qū)）國家人口數(shù)（萬）新篩開始時間篩查率（%）新篩費用支付情況新篩費用（＄）澳大利亞2015.51967100政府6.00孟加拉國14182.21999＜1政府?印度110337.11980＜1個人?印尼22278.11999＜1個人2.50日本12808.51967＞99政府18.33韓國4781.7199194政府17.50馬來西亞2534.7198095政府/個人20.00國家（地區(qū)）人口數(shù)（萬）新篩開始時間篩查率（%）新篩費用支付情況新篩費用（＄）蒙古264.62000＜1基金補助？新西蘭402.81966100政府15.00菲律賓8305.4199616個人10.00新加坡432.61965＞99個人40%32.00斯里蘭卡2074.32005＜1政府？中國臺灣23041985＞99政府26.00泰國6223.3199297政府？越南8423.82000＜1政府？國外新篩進展（亞太地區(qū)）國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀二十世紀(jì)八十年代開始，上海、北京等地相繼開展PKU、CH篩查1983年上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所報告苯丙酮尿癥發(fā)病率1/15930先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率1/63091992-1993年，WHO合作項目在7個城市開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查1996年，與芬蘭合作在5省市開展一期新篩項目2006年，與芬蘭合作在7省市開展二期新篩項目

2001年全國31個新生兒疾病篩查機構(gòu)（23省、自治區(qū)、直轄市）資料統(tǒng)計：苯丙酮尿癥發(fā)病率1/11218先天性甲低發(fā)病率1/2670地方法規(guī)制定情況PKU、CH篩查據(jù)不完全統(tǒng)計，全國已有部分省、自治區(qū)、直轄市（北京、上海、河北、遼寧、浙江、江蘇、福建、山東、安徽、陜西等）制定了PKU和CH篩查實施辦法。國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀目前全國除西藏以外，已有30個?。ㄊ校?、自治區(qū)相繼開展篩查，已建立了上百家篩查中心。2008年統(tǒng)計資料全國新篩機構(gòu)------183家通過審批的篩查機構(gòu)-----143家通過審批的診治機構(gòu)------135家國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀篩查病種和發(fā)病率目前我國衛(wèi)生部規(guī)定必篩的項目：CH和PKU這2種疾病，廣西、廣東地區(qū)增加了G-6-PD缺乏癥篩查，江蘇和上海等增加了CAH、G-6-PD缺乏癥的篩查。我國自1985-2006年，各地篩查PKU13666750例，發(fā)現(xiàn)患兒1170例，發(fā)病率1/11680，篩查CH2944022例，發(fā)現(xiàn)患兒1836例，發(fā)病率1/2033。廣西、廣東地區(qū)G-6-PD缺乏癥發(fā)病率為3.6%國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀篩查率總體來看，我國新生兒疾病篩查率仍然偏低，2009年的篩查率為57.29%(98%-3.5%)；上海、北京、浙江等地新篩篩查率已達95％以上；安徽省新篩篩查率57.03%（2010年）。省份篩查機構(gòu)總數(shù)已審批篩查機構(gòu)數(shù)◆河北1111山西11吉林44黑龍江88

安徽75江西11河南11湖北99湖南1310海南11合計5651

各省新篩機構(gòu)數(shù)----中部地區(qū)

國內(nèi)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀

全國185家新篩機構(gòu)中，可同時進行CH和PKU兩種檢測的有181家，只做CH有4家;有86家新篩機構(gòu)可進行PKU的診斷工作。不能做PKU確診的有4個省。

問題與分析我國新篩工作發(fā)展不平衡

部分省的新篩工作無論是篩查量、篩查病種、篩查技術(shù)、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、組織管理等方面接近或達到發(fā)達國家水平也有不少的省份仍在起步階段，缺乏組織管理、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)等。組織與管理

部分省份新篩工作的網(wǎng)絡(luò)尚未形成

部分省的新篩機構(gòu)只是對本機構(gòu)內(nèi)的新生兒開展篩查工作，尚未形成篩查網(wǎng)絡(luò)；缺乏認(rèn)證的診斷機構(gòu)，缺乏質(zhì)量保證體系，缺乏統(tǒng)一管理流程組織與管理新篩的信息化管理程度低新篩數(shù)據(jù)缺乏有效的管理，數(shù)據(jù)收集非常艱難

50%以上的省未建立新篩數(shù)據(jù)信息系統(tǒng)數(shù)據(jù)質(zhì)量差，缺失數(shù)據(jù)多，缺乏系統(tǒng)性數(shù)據(jù)交流困難，共享更難缺乏指標(biāo)體系,包括定義,來源,報告方式等;缺乏信息統(tǒng)計報表和信息管理要求

新篩覆蓋率：東部地區(qū)80.31%

中部地區(qū)33.70%

西部地區(qū)21.72%

省份之間也同樣存在明顯的差異北京、上海、浙江、山東、天津等省>90%

貴州、云南等省均低于10%。篩查、診斷與治療全國新篩機構(gòu)普遍存在重篩查、輕隨訪的問題全國尚有20家新篩機構(gòu)未開展隨訪工作隨訪工作不統(tǒng)一，缺乏專人負(fù)責(zé)，有的機構(gòu)根本沒有隨訪能力

篩查、診斷與治療PKU和甲低診斷標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，差異太大

由于各省新生兒篩查診斷機構(gòu)實驗室使用的方法、試劑差異，全國尚未執(zhí)行統(tǒng)一的CH、PKU診斷標(biāo)準(zhǔn)，造成檢出率、發(fā)生率等指標(biāo)的計算難以比較。篩查、診斷與治療缺乏治療規(guī)范和指南缺乏病例管理指南缺乏信息共享篩查、診斷與治療各機構(gòu)間缺乏統(tǒng)一的治療費用和補助的標(biāo)準(zhǔn)目前全