胎兒畸形超聲篩查與診斷

產(chǎn)前胎兒超聲產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，通過對(duì)患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。免疫學(xué)診斷影像學(xué)診斷：超聲細(xì)胞遺傳學(xué)診斷生物化學(xué)和分子生物學(xué)（基因）診斷等超聲診斷由于其對(duì)胎兒無創(chuàng)傷、無致畸作用，圖像清晰，診斷準(zhǔn)確，安全性高，是產(chǎn)前診斷與篩查畸形胎兒的重要診斷工具，是目前產(chǎn)科首選的影像學(xué)檢查方法。超聲檢查的局限性超聲每次檢查結(jié)果只代表胎兒當(dāng)前狀況，并不意味著以后檢查是正常的。因有些胎兒畸形實(shí)在胎兒發(fā)育過程中逐漸表現(xiàn)出來的，如先天性膈疝，腦積水等。超聲不能診斷的疾病智力障礙聽力障礙視力障礙腦癱代謝性疾病、遺傳性疾病不伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)科超聲檢查的時(shí)機(jī)德國(guó)：三次（9-12周,19-22周,29-32周）推薦早孕期：若無異常臨床表現(xiàn)可不做超聲檢查。而高齡孕婦及臨床懷疑有染色體畸形或?qū)嶒?yàn)室篩查陽性者，10-14周孕中期：對(duì)所有孕婦進(jìn)行超聲檢查非常必要。18-24周

此時(shí)期可發(fā)現(xiàn)大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常孕晚期：有條件者在32-36周再進(jìn)行一次超聲檢查，對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況再次評(píng)估，同時(shí)觀察那些到孕晚期才能表現(xiàn)出來的胎兒畸形。產(chǎn)科超聲檢查的適應(yīng)證1.雙胎或多胎2.實(shí)驗(yàn)室檢查有陽性發(fā)現(xiàn)者，如AFP升高或降低，β-HCG升高，游離雌三醇升高，妊娠相關(guān)蛋白陽性等。3.既往妊娠有結(jié)構(gòu)畸形胎兒出生者4.父母親有遺傳性疾病或家族遺傳史者5.母親孕期有感染史，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染等6.母親有糖尿病或其他疾病者7.有明顯的致畸因素者，如服用過可能致畸的藥物、接觸過放射線、接觸過毒物等8.可疑胎兒死亡者9.可疑胎兒IUGR10.可疑羊水、胎盤、臍帶異常者11.胎兒顯露、胎位的確定12.月經(jīng)不規(guī)則者妊娠齡的估計(jì)13.胎兒生長(zhǎng)、胎兒體重的評(píng)估等14.宮頸成熟度的診斷15.羊水穿刺定位16.子宮大小與妊娠時(shí)間不相符17.盆腔腫物18.可疑宮外孕19.胎兒宮內(nèi)狀態(tài)的生物物理評(píng)價(jià)20.確定胎兒畸形的隨診觀察超聲診斷是從形態(tài)學(xué)角度進(jìn)行判斷??！先天畸形超聲檢查的基本條件1.胎兒必須有明顯的解剖結(jié)構(gòu)畸形2.結(jié)構(gòu)畸形足以被超聲圖像所分辨

胎兒畸形的形成其形態(tài)學(xué)改變的

時(shí)間規(guī)律可以分為以下5類Ⅰ類：早期出現(xiàn)并持續(xù)存在的畸形。一些嚴(yán)重或胚胎早期形成的發(fā)育異常在妊娠早期出現(xiàn)，以后不會(huì)改變，只要超聲能分辨的病變，在任何孕周都可以發(fā)現(xiàn)和診斷，如無腦兒、聯(lián)體雙胎等。Ⅱ類：一過性異常。

可以在早期出現(xiàn)，觀察過程中消失，多是由于染色體缺陷導(dǎo)致的胎兒體內(nèi)液體代謝紊亂而形成，如胎兒頸項(xiàng)部皮下透明層增厚、腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)膜囊腫等。Ⅲ類：不定時(shí)出現(xiàn)的異常。

有些胎兒畸形雖然病變相同，但可以在不同孕周出現(xiàn)，例如胎兒腦積水、膈疝、腫瘤等，最早可以發(fā)生在妊娠中期前段，最遲可在足月才出現(xiàn)。Ⅳ類：不同時(shí)期不同表現(xiàn)的異常

由于病程發(fā)展變化，聲像圖在整個(gè)孕期發(fā)生改變。例如胎糞性腹膜炎，腸穿孔前表現(xiàn)為腸管擴(kuò)張，穿孔后出現(xiàn)腹水，后期出現(xiàn)腹腔內(nèi)鈣化灶。Ⅴ類：遲發(fā)性病變。

一些形態(tài)或功能的異常在妊娠晚期才出現(xiàn)，例如宮內(nèi)感染所致的腦液化，尿路梗阻所致的腎盂積液等。Ⅵ類：需結(jié)合孕周才能判斷的異常。正常胎兒器官結(jié)構(gòu)在不同的生長(zhǎng)發(fā)育階段可有不同聲像表現(xiàn)，例如小腦蚓部在16周左右才出現(xiàn)，18周以前難以診斷蚓部缺失；中孕期前段側(cè)腦室仍占據(jù)大部分大腦半球，不能診為腦積水。同樣的聲像改變?cè)谀承┰兄転檎?，而在另一些孕周則屬異常，例如8～12周出現(xiàn)的生理性中腸疝，腸管在腹壁范圍外，但不能診為異常。超聲在胎兒染色體異常中的應(yīng)用早孕期：1.頸項(xiàng)透明層厚度（NT）：檢查時(shí)間11周-13周6天，CRL45-84mm

NT＞3mm時(shí)發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。2.頸部水囊瘤：62%的水囊瘤與染色體異常有關(guān)3.鼻骨：檢查時(shí)間11周-13周6天，CRL45-84mm，應(yīng)用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP-A聯(lián)合篩查，21-三體的檢出率可達(dá)97%4.靜脈導(dǎo)管(DV)：異常的DV(阻力增高或舒張末期血流信號(hào)消失或反向)能作為孕早期高危胎兒及染色體異常篩查的超聲標(biāo)記之一。5.三尖瓣反流中孕期：1.強(qiáng)烈提示胎兒染色體異常