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半乳糖血癥的新生兒篩查與診治半乳糖血癥(Galactosemia)半乳糖代謝過程中某些酶缺乏致半乳糖利用障礙而引起臨床一系列癥狀的常染色體鐿性遺傳性病糖代謝障礙病食物中的糖是機體的一種主要的能量來源人體所需能量50-60%來自于糖■糖在生命活動中的主要作用是提供碳源和源葡萄糖不僅是機體的主要供能物質(zhì),也是很多含碳物質(zhì)分子的前體物質(zhì)半乳糖乳糖(galactose是哺乳動物乳汁中特有的碳水化合物,以人乳中含量(68%)最為豐富,攝人后需位于小腸粘膜上皮細(xì)胞刷狀緣的乳糖酶水解為半乳糖和葡萄糖兩種單糖后迅速在小腸內(nèi)吸收乳糖是嬰兒主要的能量來源,提供約40%的能量與嬰兒大腦的迅速成長有密切關(guān)系,乳糖在腸道經(jīng)發(fā)酵產(chǎn)生的乳酸可提高食物中鈣、磷、鉀鐵等礦物質(zhì)的吸收利用。半乳糖代謝途徑乳糖乳糖酶半乳糖醇,糖還原酶半乳糖十葡萄糖ATP半乳糖激酶半乳糖-1-磷酸+ADP尿核苷二磷酸(UDP半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶UDP半乳糖+葡萄糖-1-磷酸NADUDP4-表異構(gòu)酶UDP-葡萄糖+PUDP葡萄糖焦磷酸化酶葡萄糖-1-磷酸+UTP半乳糖代謝途徑半乳糖血癥半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所造成的代謝性疾病可依據(jù)酶缺陷不同分為3類,都是常染色體隱形遺傳病■半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶(GAIT)缺乏性半乳糖血癥,又稱經(jīng)典型半乳糖血癥(classicgalactosemia),占95%,臨床癥狀最重■半乳糖激酶(GAIK)缺乏性半乳糖血癥,占5%,主要表現(xiàn)為早發(fā)性白內(nèi)障■尿苷二磷酸半乳糖-4表異構(gòu)酶(GAE)缺乏性半乳糖血癥,極少見半乳糖血癥新生兒篩查美國50個州及部分歐洲國家開展■亞洲、非洲部分國家開展我國廣東省2002年開始篩查半乳糖血癥發(fā)病率不同時期、不同地區(qū)發(fā)病率報道差異較大1%北美人為攜帶者,推測發(fā)病率為1:40000西歐發(fā)病率1:23000-1:44000■深圳市200年8月至2007年10月共對45227名新生進(jìn)行了半乳糖血癥的篩査,確診高半乳糖血癥患兒共9例,檢出率為1:50252半乳糖血癥臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)多樣化■出生時正常,喂奶2-3天后出現(xiàn)嘔吐、黃疸喂養(yǎng)困難、肝腫大、體重下降、嗜睡、白內(nèi)障等,如繼續(xù)哺乳,癥狀加重,往往

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