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第4章基因的表達(dá)第2節(jié)基因表達(dá)與性狀的關(guān)系問題探討
同一株水毛茛,裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉,表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。討論:1.這兩種形態(tài)的葉,其細(xì)胞的基因組成一樣嗎?2.這兩種葉形的差異,可能是由什么因素引起的?這兩種形態(tài)的葉,其細(xì)胞的基因組成是一樣的。這兩種葉形的差異,可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的。葉呈扁平狀葉呈絲狀
一百多年前,孟德爾提出豌豆所表現(xiàn)出來的性狀是由遺傳因子(基因)控制的。1957年,克里克提出中心法則:遺傳信息可以從DNA流向DNA;也可以從DNA流向RNA,進(jìn)而流向蛋白質(zhì)。一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基因性狀控制蛋白質(zhì)體現(xiàn)表達(dá)?轉(zhuǎn)錄、翻譯生命活動的主要承擔(dān)者一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系資料1:與圓粒豌豆不同的是,皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列,打亂了編碼淀粉分支酶的基因,導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常,活性大大降低,進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時,淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分,十分飽滿;淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。閱讀教材P71第2段,分步驟說出皺粒豌豆的形成機(jī)制,并說明基因控制性狀的途徑。編碼淀粉分支酶的基因指導(dǎo)合成DNA中插入了一段外來DNA序列促使合成淀粉引起編碼淀粉分支酶的基因異常淀粉分支酶不能正常合成淀粉含量___不能合成淀粉_________酶淀粉含量____
基因酶的合成代謝過程性狀升高淀粉分支降低一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系控制控制控制結(jié)論1:基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系資料2:在大約70%的囊性纖維化患者中,編碼CFTR蛋白(一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白)的基因缺失了3個堿基,導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常,導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多,管腔受阻,細(xì)菌在肺部大量生長繁殖,最終使肺功能嚴(yán)重受損。正常氣管囊性纖維化氣管活動:分析囊性纖維病的發(fā)病機(jī)理,用流程圖表述基因、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀之間的關(guān)系。CFTR(跨膜)基因缺失了3個堿基CFTR蛋白結(jié)構(gòu)_____,導(dǎo)致功能_____患者支氣管內(nèi)黏液增多黏液清除困難,細(xì)菌繁殖,肺部感染基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)生物性狀異常異?;蜻€能通過控制蛋白質(zhì)的______而_____控制生物體的_______性狀結(jié)構(gòu)直接直接控制結(jié)論2:一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系控制直接控制一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實例1:白化病
人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處,它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?。如果一個人由于基因異常而缺少酪氨酸酶,那么這個人就不能合成黑色素,從而表現(xiàn)出白化癥狀。概念應(yīng)用:下列實例分別反映了基因是怎樣控制性狀的?實例2:鐮狀細(xì)胞貧血癥
某人編碼血紅蛋白的基因中一個堿基變化,使得血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變,紅細(xì)胞形態(tài)呈鐮刀狀,這種紅細(xì)胞易破裂,該個體患溶血性貧血。基因→酶的合成→代謝過程→性狀基因→蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)→性狀小結(jié):基因的表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.間接控制途徑基因通過控制________來控制_________,進(jìn)而控制生物體的性狀酶的合成代謝過程例如:豌豆的圓粒和皺粒、白化病等2.直接控制途徑基因還能通過控制_____________來_____控制生物體的性狀蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接例如:囊性纖維化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等資料2.為什么形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻不相同?紅細(xì)胞神經(jīng)細(xì)胞纖維原細(xì)胞平滑肌細(xì)胞骨細(xì)胞脂肪細(xì)胞橫紋肌細(xì)胞小腸上皮細(xì)胞1.同一個體的不同的體細(xì)胞所含基因相同嗎?相同二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化討論1.這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別?這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化討論
2.3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因,
但只檢測到其中一種基因的mRNA,這一事實說明了什么?細(xì)胞中并不是所有的基因都表達(dá),基因的表達(dá)存在選擇性。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化1.不同細(xì)胞內(nèi)表達(dá)基因的分類2.細(xì)胞分化的實質(zhì):(1)管家基因:在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因,指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動所必需的。例如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因;(2)奢侈基因:只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因,例如卵清蛋白基因、胰島素基因;基因的選擇性表達(dá)基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。如何調(diào)控?二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化基因什么時候表達(dá)基因在哪種細(xì)胞中表達(dá)基因表達(dá)水平的高低調(diào)控基因是否表達(dá)調(diào)控基因表達(dá)多少基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。如何調(diào)控?三、表觀遺傳資料1:兩株柳穿魚,除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同,其他方面基本相同?;ǖ男螒B(tài)與Lcyc基因的表達(dá)相關(guān),他們體內(nèi)的Lcyc基因序列相同,只是植株A的Lcyc基因在開花時表達(dá),而植株B的Lcyc基因不表達(dá)。
A兩側(cè)對稱花B輻射對稱花1.資料1中植株A和植株B的花的形態(tài)不同是基因不同導(dǎo)致的?還是基因的表達(dá)不同導(dǎo)致的?2.導(dǎo)致植株B中Lcyc基因不表達(dá)的原因是什么?是基因的表達(dá)不同導(dǎo)致的。B的Lcyc基因被高度甲基化三、表觀遺傳DNA甲基化:DNA分子特定堿基添加了甲基
DNA甲基化將不同程度地抑制基因轉(zhuǎn)錄的過程。模型演示:DNA甲基化影響基因表達(dá)(長尾夾代表甲基,拉鏈代表DNA)正常
甲基化三、表觀遺傳3.分析資料1,F(xiàn)1的花為什么與植株A的相似?在F2中,為什么有些植株的花與植株B的相似?F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A→基因表達(dá)→顯性;植株B→基因表達(dá)受抑制→隱性4.Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳嗎?能,因為F2中一部分植株的花與植株B相似,說明Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳。資料2:將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交,子一代小鼠的基因型都是Avya,卻表現(xiàn)出不同的毛色:介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。三、表觀遺傳
研究表明,在Avy基因的前端(或稱上游)有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平,這段堿基序列具有多個可_________________的位點(diǎn),當(dāng)這些位點(diǎn)___________時,Avy基因_________,小鼠表現(xiàn)為黃色;當(dāng)這些位點(diǎn)_______后,
Avy基因的表達(dá)就_________;
這段序列的甲基化程度越高,
Avy基因的表達(dá)受到的抑制越_____,小鼠體毛的顏色就越____。發(fā)生DNA甲基化修飾沒有甲基化正常表達(dá)甲基化受到抑制深明顯小鼠性狀改變的原因是:討論:資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)?這對你認(rèn)識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示?三、表觀遺傳①基因的部分堿基發(fā)生了甲基化修飾,抑制了基因的表達(dá),進(jìn)而對表型產(chǎn)生影響。②DNA甲基化修飾可以遺傳給后代,使后代出現(xiàn)同樣的表型。啟示:基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系,基因的表達(dá)受到很多因素的影響,體現(xiàn)了基因與性狀之間關(guān)系的復(fù)雜性。③基因的堿基序列保持不變,性狀發(fā)生改變共同點(diǎn):三、表觀遺傳DNA完全一致的工蜂和蜂王基因組成相同的同卵雙胞胎生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象,叫作表觀遺傳。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。1、概念:三、表觀遺傳2、表觀遺傳的特點(diǎn)①普遍性②受環(huán)境影響③DNA序列不變④可遺傳給后代:通過有絲分裂或減數(shù)分裂,能在細(xì)胞、個體間遺傳。3、常見的調(diào)控機(jī)制:(1)DNA甲基化修飾:主要抑制轉(zhuǎn)錄
(2)構(gòu)成染色體的組蛋白甲基化、乙?;?。
組蛋白甲基化后,會使DNA纏繞在組蛋白上更緊,這樣DNA不能解開雙鏈從而不能轉(zhuǎn)錄,基因不能表達(dá)!三、表觀遺傳
研究發(fā)現(xiàn),尼古丁會提高小鼠精子中基因的甲基化程度,影響基因表達(dá),進(jìn)而影響后代小鼠大腦的功能,損害認(rèn)知能力。且后代小鼠即使不接觸尼古丁,與正常配偶交配所生育的后代仍然存在缺陷。1.大多數(shù)情況下,基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系。(3)生物的性狀還受環(huán)境條件的影響,是生物的基因和環(huán)境調(diào)節(jié)共同作用的結(jié)果。四、基因與性狀的對應(yīng)關(guān)系(1)一個性狀可以受到多個基因的影響。(2)一個基因也可以影響多個性狀。實例:水稻Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)可以參與開花的調(diào)控,也可以對生長發(fā)育和產(chǎn)量有重要作用;實例:人的身高由多個基因決定例:后天營養(yǎng)和體育鍛煉對人的身高有重要影響,水毛茛兩種類型葉的形成
總結(jié):表型=基因+環(huán)境思考:基因與性狀之間的對應(yīng)關(guān)系是怎樣的?P74
2.基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用,這種相互作用形成了一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò),精細(xì)地調(diào)控這生物體的性狀?;蚧蚧虮磉_(dá)產(chǎn)物環(huán)境性狀
遺傳學(xué)家增做過這樣的實驗:果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃,將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng),得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲,這些翅長接近正常
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