實(shí)驗(yàn)11人體染色體核型分析-PPT課件

1、人體染色體組型分析,湖南文理學(xué)院生命科學(xué)學(xué)院：熊,2,一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?1.掌握染色體組型分析標(biāo)準(zhǔn) 2.學(xué)習(xí)染色體組型分析方法 3.利用核型分析軟件進(jìn)行人體染色體組型分析,3,二、實(shí)驗(yàn)原理,1、定義 染色體組型 又稱核型。將動(dòng)物、植物、真菌等的某個(gè)體或某分類群（亞種、種、屬等）體細(xì)胞內(nèi)整套染色體，按它們的特征排列起來的圖像。 核型模式圖 將一個(gè)染色體組的全部染色體按其特征逐條繪制、再按其長(zhǎng)短、形態(tài)等特征排列起來的圖像。,4,2、染色體組型分析的作用 確定物種的特征，確定種屬親緣關(guān)系 分析生物物種的變異和進(jìn)化過程 識(shí)別單條染色體和進(jìn)行基因定位 染色體疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷,二、實(shí)驗(yàn)原理,5,3、人體

2、染色體組型,二、實(shí)驗(yàn)原理,6,4、人體染色體分組,二、實(shí)驗(yàn)原理,性常染色體2大類 常染色體大小上分7類 最大到最小 形態(tài)上3類 m: 5對(duì)(1,3,16,19,20) sm: 13對(duì)(2,4-12,17,18,X) st: 5對(duì)(13,14,15,21,22,Y),7,5、人體染色體分帶方法,染色體號(hào)：1-22，XY 長(zhǎng)短臂：p.q 區(qū)帶號(hào)：序?qū)懖婚g隔不標(biāo)點(diǎn) 亞帶號(hào)：區(qū)內(nèi)細(xì)分,帶號(hào)后加 小數(shù)點(diǎn) 舉例 1p31.2：為1號(hào)染色體短臂 3區(qū)1帶第2亞帶,二、實(shí)驗(yàn)原理,8,6、人體染色體命名,A-G ：染色體組名稱 1-22： 染色體編號(hào) X,Y： 性染色體 del ： 缺失染色體 der ： 結(jié)構(gòu)

3、重排染色體 Dup： 重復(fù)染色體 inv ： 倒位染色體 t ： 易位染色體 +/- ： 染色體符號(hào)前表示數(shù)目增或減 符號(hào)后表示長(zhǎng)度多出或缺少,二、實(shí)驗(yàn)原理,9,7、核型分析內(nèi)容,數(shù)目確定:30個(gè)細(xì)胞,5個(gè)照片 絕對(duì)長(zhǎng)度:用微米表示 相對(duì)長(zhǎng)度=染色體長(zhǎng)/總長(zhǎng) 臂比=長(zhǎng)臂/短臂 著絲粒指數(shù) =短臂/(長(zhǎng)臂+短臂) 隨體:注明所在染色體號(hào),二、實(shí)驗(yàn)原理,10,8、分組排序原則,1、完全相同的染色體配為一對(duì); 2、著絲粒類型相同，相對(duì)長(zhǎng)度相近為同一組; 3、組內(nèi)按染色體長(zhǎng)度由長(zhǎng)到短序排; 4、染色體長(zhǎng)度等長(zhǎng)時(shí)，短臂長(zhǎng)者在前，短者在后; 5、染色體長(zhǎng)度等長(zhǎng)時(shí)，無隨體者在前，有者在后; 6、著絲粒序排成

4、直線，短臂向上。,二、實(shí)驗(yàn)原理,11,三、實(shí)驗(yàn)用品,1.計(jì)算機(jī)、核型分析元件 2.人染色體照片,12,1.點(diǎn)擊karyotyping軟件,點(diǎn)擊“ ”打開,出現(xiàn),四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),13,2.選擇分類器：已建人類、老鼠、豬、牛、羊、魚等物種染色體分類系統(tǒng)，默認(rèn)值是Human。掌握10大指令運(yùn)用。,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),14,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),15,3.2點(diǎn)擊Clean，去掉非染色體殘?jiān)? 完畢后點(diǎn)擊OK。出現(xiàn),四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),16,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),17,3.4點(diǎn)擊 圖標(biāo)移動(dòng)染色體

5、，染色體重排,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),18,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),19,3.6點(diǎn)擊 圖標(biāo)，合并兩部分為一條染色體;點(diǎn)擊 圖標(biāo)擴(kuò)大觀察;點(diǎn)擊 圖標(biāo)將殘?jiān)宄?點(diǎn)擊 與 圖標(biāo)，撤消或返回修改。,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),20,3.7 點(diǎn) 圖標(biāo)，按原定物種分類器自動(dòng)配對(duì),四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),21,3.8鼠標(biāo)左鍵雙擊，單條染色體翻轉(zhuǎn),四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),22,3.9形成核型分析報(bào)告。點(diǎn)擊該截面中Repot下拉菜單中Create新建報(bào)告欄目,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),23,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),24,四、 karyotyping軟件應(yīng)用技術(shù),3.10核型分析報(bào)告存盤 Lin格式為L(zhǎng)UCA軟件染色體長(zhǎng)度測(cè)量準(zhǔn)備測(cè)定文本 Word格式為遞交實(shí)驗(yàn)報(bào)告準(zhǔn)備打印文本備份。點(diǎn)擊imaoge中save as lin格式存盤。,25,1.打開LUCA軟件測(cè)定染色體長(zhǎng)短臂長(zhǎng)度,五、LUCA軟件應(yīng)用技術(shù),26,2.點(diǎn)擊測(cè)量菜單中長(zhǎng)度測(cè)定,出現(xiàn),五、LUCA軟件應(yīng)用技術(shù),27,3.測(cè)量染色體每一個(gè)長(zhǎng)臂和短臂長(zhǎng)度,直到23對(duì)染色體測(cè)完，點(diǎn)擊Pr